深度学习在生物医药领域的应用

序号	推送日期	文章	类型	简述	创新点	不足	研究目的	研究对象	领域	病种	技术	模型	数据类型	样本量	算法框架	模型架构	性能指标	计算资源
1	2026-04-12	Characterizing chromatin folding coordinate and landscape with deep learning 2020-09, PLoS computational biology IF:3.8Q1 DOI:10.1371/journal.pcbi.1008262 PMID:32986691	研究论文	本研究应用深度学习中的变分自编码器分析单细胞成像揭示的染色质结构波动与异质性，以识别染色质折叠的反应坐标	首次将变分自编码器与统计力学分析结合，用于解析染色质结构集合，揭示了黏连蛋白缺失细胞中染色质折叠的中间态与能量景观	研究主要基于单细胞成像数据，可能受限于成像分辨率与样本数量，且能量稳定性的理论分析需进一步实验验证	探索染色质折叠的分子机制与结构动力学，以理解基因组空间组织对基因转录的调控	黏连蛋白缺失细胞中的染色质结构，特别是拓扑关联结构域的形成过程	机器学习	NA	单细胞成像	VAE	图像	NA	NA	变分自编码器	NA	NA
2	2026-04-09	Astrocyte DISC1 contributes to cognitive function in a brain region-dependent manner 2020-10-10, Human molecular genetics IF:3.1Q2 DOI:10.1093/hmg/ddaa180 PMID:32803234	研究论文	本研究探讨了星形胶质细胞中DISC1基因敲低对认知功能的影响，揭示了其在大脑区域依赖性中的作用机制	首次结合深度学习方法和单细胞分析，探究星形胶质细胞DISC1在特定脑区（海马与前额叶皮层）对认知功能的差异性影响	研究主要基于小鼠模型，结果可能不完全适用于人类；且仅关注了DISC1基因敲低，未涉及其他风险变异	探究遗传风险因子DISC1在星形胶质细胞中的生理机制及其对认知功能的影响	成熟小鼠的星形胶质细胞，重点关注前额叶皮层和海马区域	神经科学	精神疾病	基因敲低技术，单细胞分析	CNN	图像数据	成年小鼠	NA	ResNet50, ResNet18	NA	NA
3	2026-04-08	Effects of Study Population, Labeling and Training on Glaucoma Detection Using Deep Learning Algorithms 2020-04, Translational vision science & technology IF:2.6Q2 DOI:10.1167/tvst.9.2.27 PMID:32818088	研究论文	本研究比较了不同深度学习算法在青光眼检测中的性能，并评估了将新数据整合到模型中的策略	比较了独立开发的深度学习算法在青光眼检测中的表现，并评估了不同训练策略（原始、顺序、组合）对模型性能的影响	模型性能受疾病严重程度、标签、训练策略和人群特征的影响，需要报告按相关协变量分层的准确性以进行跨研究比较	评估深度学习算法在青光眼检测中的性能，并优化训练策略以提高跨数据集的泛化能力	青光眼患者	计算机视觉	青光眼	眼底摄影	深度学习算法	图像	来自DIGS/ADAGES和松江红十字医院的两个眼底摄影数据集	NA	NA	AUC	NA
4	2026-04-08	MU-PseUDeep: A deep learning method for prediction of pseudouridine sites 2020, Computational and structural biotechnology journal IF:4.4Q2 DOI:10.1016/j.csbj.2020.07.010 PMID:32774783	研究论文	本文提出了一种名为MU-PseUDeep的深度学习方法，用于预测RNA中的假尿苷（Ψ）位点	利用深度学习和原始序列及二级结构特征，通过卷积神经网络同时捕获序列和二级结构上下文，相比现有工具在预测准确性上有显著提升	未明确说明模型在跨物种或不同RNA类型上的泛化能力，以及计算资源需求的具体细节	开发一种更准确的假尿苷位点预测工具，以改进RNA修饰研究	RNA序列中的假尿苷位点	生物信息学	神经退行性疾病	深度学习，RNA二级结构预测	CNN	RNA序列数据，二级结构数据	NA	NA	卷积神经网络	准确性	NA
5	2026-04-05	Evaluation of the VETSCAN IMAGYST: an in-clinic canine and feline fecal parasite detection system integrated with a deep learning algorithm 2020-Jul-11, Parasites & vectors IF:3.0Q1 DOI:10.1186/s13071-020-04215-x PMID:32653042	研究论文	本研究评估了VETSCAN IMAGYST系统，这是一种集成了深度学习算法的犬猫粪便寄生虫检测系统，旨在提高粪便检查的敏感性和特异性	VETSCAN IMAGYST系统整合了自动化样本制备、扫描和基于云的深度学习算法，实现了寄生虫卵的自动定位、分类和识别，为兽医诊所提供了专家级的诊断结果	研究仅针对特定寄生虫类群（如钩虫、弓蛔虫、鞭虫和带绦虫科）进行评估，样本量有限（100个预筛选样本），且未涵盖所有可能的寄生虫种类	评估VETSCAN IMAGYST系统的能力，并比较其粪便制备方法与常规粪便浮选技术的性能	犬和猫的粪便样本	数字病理学	寄生虫感染	粪便浮选技术（离心和被动浮选）	深度学习算法	图像	100个预筛选的犬猫粪便样本	NA	NA	皮尔逊相关系数, 诊断敏感性, 诊断特异性, 定性一致性	基于云的深度学习算法
6	2026-04-05	Rapid preliminary purity evaluation of tumor biopsies using deep learning approach 2020, Computational and structural biotechnology journal IF:4.4Q2 DOI:10.1016/j.csbj.2020.06.007 PMID:32695267	研究论文	本文提出了一种基于深度学习的快速初步评估肿瘤活检纯度的方法	利用深度学习模型从转录组数据中预测肿瘤活检纯度，提供了一种快速、低成本且易于执行的替代传统病理学评估的方法	方法可能对实验协议和癌症类型差异敏感，且需要进一步验证在更广泛样本中的适用性	开发一种快速、低成本评估肿瘤活检纯度的工具	肿瘤活检样本	数字病理学	癌症	转录组分析	深度学习分类器	转录组数据	来自不同组的多数据集，具体数量未明确	NA	NA	准确度	NA
7	2026-04-04	Deep Neural Network Sleep Scoring Using Combined Motion and Heart Rate Variability Data 2020-Dec-23, Sensors (Basel, Switzerland) DOI:10.3390/s21010025 PMID:33374527	研究论文	本文开发了一种结合活动计数和心率变异性数据的深度学习算法，用于改进睡眠质量评估	提出了一种新颖的深度学习模型（Haghayegh算法），结合活动计数和5分钟窗口的心率变异性指标，显著提升了睡眠评分性能	研究仅基于222名参与者的数据，样本量相对有限，且未涉及更广泛的临床验证	改进睡眠质量评估，通过深度学习算法提升与多导睡眠图的吻合度	222名参与者的同时记录的多导睡眠图和腕部活动记录数据	机器学习	NA	腕部活动记录术，心率变异性分析	深度学习模型	活动计数和心率变异性指标	222名参与者	NA	Haghayegh算法	准确率, 灵敏度, 特异性, Kappa一致性	NA
8	2026-04-04	SuperHistopath: A Deep Learning Pipeline for Mapping Tumor Heterogeneity on Low-Resolution Whole-Slide Digital Histopathology Images 2020, Frontiers in oncology IF:3.5Q2 DOI:10.3389/fonc.2020.586292 PMID:33552964	研究论文	提出一种名为SuperHistopath的深度学习流程，用于在低分辨率全切片数字病理图像上高效映射肿瘤异质性	结合SLIC超像素分割与CNN分类，直接在低分辨率（5倍放大）全切片图像上操作，显著降低计算成本并保持高精度	未明确说明模型在更广泛癌症类型或更大样本量中的泛化能力	开发计算高效的数字病理图像分析框架，用于量化肿瘤形态异质性并辅助临床工作流程	黑色素瘤、三阴性乳腺癌和高危儿童神经母细胞瘤转基因小鼠模型的病理组织样本	数字病理学	黑色素瘤, 三阴性乳腺癌, 神经母细胞瘤	数字病理成像	CNN	图像	127例黑色素瘤、23例三阴性乳腺癌和73例转基因小鼠神经母细胞瘤样本	未明确说明	未明确说明	准确率	未明确说明
9	2026-04-03	Deep learning-level melanoma detection by interpretable machine learning and imaging biomarker cues 2020-11, Journal of biomedical optics IF:3.0Q2 DOI:10.1117/1.JBO.25.11.112906 PMID:33247560	研究论文	本文开发了一种可解释的机器学习技术，用于区分皮肤镜图像中的黑色素瘤和痣，并通过界面整合感官线索	提出了一种非深度学习的透明机器学习算法，在诊断性能上优于领先的深度学习方法，并提供了可解释的成像生物标志物线索	未明确说明样本量或数据来源的具体细节，可能限制了结果的泛化性	创建一种透明的机器学习技术，以区分黑色素瘤和痣，并开发感官线索整合界面	皮肤镜图像中的黑色素瘤和痣	计算机视觉	黑色素瘤	皮肤镜成像	集成机器学习分类器, 深度学习分类器	图像	NA	NA	卷积机器学习	诊断接收者操作曲线下面积	NA
10	2026-04-02	A deep learning diagnostic platform for diffuse large B-cell lymphoma with high accuracy across multiple hospitals 2020-11-26, Nature communications IF:14.7Q1 DOI:10.1038/s41467-020-19817-3 PMID:33244018	研究论文	本文建立了一个高精度的深度学习平台，用于诊断弥漫性大B细胞淋巴瘤，并在多家医院验证了其接近100%的诊断准确率	开发了一个基于多个卷积神经网络的深度学习平台，能够使用较小数据集实现高精度诊断，并成功处理了跨医院样本制备和图像采集的变异性	未明确说明模型在其他类型血液恶性肿瘤或更广泛数据集上的泛化能力，以及临床部署的具体挑战	开发一个高准确率的深度学习诊断平台，用于弥漫性大B细胞淋巴瘤的病理图像分类	人类弥漫性大B细胞淋巴瘤和非DLBCL的病理图像	数字病理学	弥漫性大B细胞淋巴瘤	病理切片图像分析	CNN	图像	来自三家医院的病理图像数据集	NA	多个卷积神经网络	诊断准确率	NA
11	2026-04-02	Mutation effect estimation on protein-protein interactions using deep contextualized representation learning 2020-Jun, NAR genomics and bioinformatics IF:4.0Q1 DOI:10.1093/nargab/lqaa015 PMID:32166223	研究论文	提出一个名为MuPIPR的端到端深度学习框架，用于预测蛋白质突变对蛋白质-蛋白质相互作用（PPI）特性的影响	结合了氨基酸的上下文表示机制来放大点突变在长蛋白质序列中的细微变化，并采用孪生残差循环卷积神经编码器来编码野生型和突变型蛋白质对	仅使用序列信息，未结合结构或能量特征，且在SKEMPI v2数据集上的性能仅与现有方法相当	量化蛋白质突变对蛋白质-蛋白质相互作用特性的影响	蛋白质-蛋白质相互作用（PPI）	机器学习	NA	深度学习	CNN, 多层感知机	蛋白质序列	SKEMPI v1 和 SKEMPI v2 数据集	NA	孪生残差循环卷积神经编码器	结合亲和力变化和埋藏表面积变化的预测性能	NA
12	2026-04-01	Prediction of age-related macular degeneration disease using a sequential deep learning approach on longitudinal SD-OCT imaging biomarkers 2020-09-22, Scientific reports IF:3.8Q1 DOI:10.1038/s41598-020-72359-y PMID:32963300	研究论文	提出一种名为“Deep Sequence”的混合序列预测模型，用于基于纵向SD-OCT影像生物标志物预测非渗出性年龄相关性黄斑变性（AMD）眼在未来时间窗内发生渗出的风险	首次将放射组学工程影像特征、人口统计学和视觉因素与递归神经网络（RNN）模型集成在同一平台，以预测AMD眼在短期（3个月内）和长期（21个月内）的渗出风险	在外部真实世界临床数据集上，长期（21个月）预测性能（AUCROC 0.68）相比短期预测明显下降，可能源于数据集差异	预测非渗出性年龄相关性黄斑变性（AMD）眼在未来时间窗内发生渗出的风险	年龄相关性黄斑变性（AMD）患者的眼睛	数字病理学	年龄相关性黄斑变性	SD-OCT成像	RNN	图像	671只AMD对侧眼，包含13,954次观察	NA	Deep Sequence（混合序列模型）	AUCROC	NA
13	2026-04-01	A robust and interpretable end-to-end deep learning model for cytometry data 2020-09-01, Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America IF:9.4Q1 DOI:10.1073/pnas.2003026117 PMID:32801215	研究论文	本研究提出并测试了一种用于分析流式细胞术数据的端到端深度卷积神经网络模型，可直接关联原始数据与临床结局	开发了一种端到端的深度学习方法，可直接从原始流式细胞术数据预测临床结局，避免了传统门控方法的信息丢失，并提出了基于置换的模型解释方法	模型在高度异质性的跨研究数据上进行了验证，但未明确说明模型在其他疾病或数据集上的泛化能力	开发一种稳健且可解释的深度学习模型，用于从流式细胞术数据中直接预测临床结局	来自公开ImmPort数据库的九项大规模飞行时间质谱流式细胞术（CyTOF）研究数据	机器学习	巨细胞病毒感染	飞行时间质谱流式细胞术（CyTOF）	CNN	流式细胞术数据	九项大规模CyTOF研究的数据集	Keras, TensorFlow	深度卷积神经网络	NA	NA
14	2026-04-01	FLImBrush: dynamic visualization of intraoperative free-hand fiber-based fluorescence lifetime imaging 2020-Sep-01, Biomedical optics express IF:2.9Q2 DOI:10.1364/BOE.398357 PMID:33014606	研究论文	本文提出了一种名为FLImBrush的鲁棒方法，用于术中自由手光纤荧光寿命成像的定位和可视化	该方法结合了基于深度学习的图像分割、基于块匹配的运动校正和基于插值的可视化，以解决自由手扫描成像中的组织运动、光照变化和稀疏采样等挑战	NA	开发一种能够准确定位荧光寿命成像点测量并生成可解释、完整可视化数据的方法，以用于术中成像和手术引导	组织表面（特别是头颈手术中的癌症边缘评估）	数字病理	头颈癌	荧光寿命成像	深度学习	图像	NA	NA	NA	NA	NA
15	2026-03-31	Reproductive outcomes predicted by phase imaging with computational specificity of spermatozoon ultrastructure 2020-08-04, Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America IF:9.4Q1 DOI:10.1073/pnas.2001754117 PMID:32690677	研究论文	本研究通过结合高灵敏度相位成像与深度学习，开发了一种无标记精子超微结构分析方法，用于预测辅助生殖技术中的生殖结果	提出了一种结合相位成像与计算特异性（PICS）的模板，通过深度学习对定量相位图进行语义分割，在无标记条件下实现精子细胞的高通量分析，并发现细胞干质量含量与生殖结果的相关性	未明确提及样本量的具体限制或外部验证的充分性，且方法可能依赖于特定成像设备	开发一种无标记、高通量的精子评估方法，以优化辅助生殖技术中的精子选择	精子细胞	计算机视觉	生殖医学	相位成像，深度学习	CNN	图像	数千个精子细胞	未指定	深度卷积神经网络	未指定	未指定
16	2026-03-29	Development of novel machine learning model for right ventricular quantification on echocardiography-A multimodality validation study 2020-05, Echocardiography (Mount Kisco, N.Y.) DOI:10.1111/echo.14674 PMID:32396705	研究论文	本研究开发了一种基于卷积神经网络的机器学习模型，用于在超声心动图上自动追踪三尖瓣环，以量化右心室功能	首次提出一种全自动的机器学习模型，通过追踪三尖瓣环来评估右心室功能，无需额外成像或手动分析，具有高效率和零观察者变异性	模型在诊断性能方面（AUC 0.69-0.73）仍有提升空间，且样本量相对较小（101名患者）	开发并验证一种用于右心室功能自动量化的机器学习模型	右心室功能评估，特别是通过超声心动图追踪三尖瓣环	医学影像分析	心血管疾病	超声心动图，心脏磁共振成像	CNN	图像	101名患者的前瞻性数据，包括7791个图像帧用于训练	NA	卷积神经网络	AUC, 阴性预测值, ICC	NA
17	2026-03-29	Applications of Artificial Intelligence to Electronic Health Record Data in Ophthalmology 2020-02-27, Translational vision science & technology IF:2.6Q2 DOI:10.1167/tvst.9.2.13 PMID:32704419	综述	本文综述了人工智能技术在眼科电子健康记录数据中的应用，包括疾病诊断、风险评估和进展预测	聚焦于眼科领域，系统回顾了AI技术（如监督机器学习、深度学习和自然语言处理）在EHR数据中的具体应用，填补了该领域研究的空白	NA	概述人工智能方法在眼科电子健康记录数据中的应用，以促进患者护理和临床决策	眼科电子健康记录数据，特别是青光眼、糖尿病视网膜病变、年龄相关性黄斑变性和白内障相关数据	自然语言处理, 机器学习	青光眼, 糖尿病视网膜病变, 年龄相关性黄斑变性, 白内障	NA	监督机器学习, 深度学习, 自然语言处理	电子健康记录数据	NA	NA	NA	NA	NA
18	2026-03-29	Classification of the urinary metabolome using machine learning and potential applications to diagnosing interstitial cystitis 2020, Bladder (San Francisco, Calif.) DOI:10.14440/bladder.2020.815 PMID:32775485	研究论文	本研究开发了一种基于机器学习的诊断模型，用于利用尿液代谢组学数据诊断间质性膀胱炎	首次将机器学习算法（SVM和逻辑回归）应用于间质性膀胱炎的尿液代谢组学诊断，并展示了在样本量较小的情况下仍能取得高区分能力	样本量相对较小（43名患者和16名健康对照），无法应用复杂的深度学习模型	开发一种基于机器学习的诊断方法，用于间质性膀胱炎的客观诊断	间质性膀胱炎患者和健康对照的尿液代谢组学数据	机器学习	间质性膀胱炎	代谢组学	SVM, LR	代谢组学数据	43名间质性膀胱炎患者和16名健康对照	NA	NA	准确率, 精确率, 召回率, AUC	NA
19	2026-03-28	Development and validation of an interpretable deep learning framework for Alzheimer's disease classification 2020-06-01, Brain : a journal of neurology IF:10.6Q1 DOI:10.1093/brain/awaa137 PMID:32357201	研究论文	开发并验证了一种用于阿尔茨海默病分类的可解释深度学习框架，该框架整合了MRI、年龄、性别和简易精神状态检查评分等多模态输入	提出了一种可解释的深度学习策略，能够从多模态输入中描绘独特的阿尔茨海默病特征，并生成个体疾病风险的直观可视化，其诊断性能超过了执业神经科医生团队	研究主要依赖于临床诊断数据，未明确提及模型在不同种族或医疗资源不均群体中的泛化能力验证	开发一种临床可适应的策略，利用常规影像技术生成阿尔茨海默病的神经影像特征以辅助诊断	阿尔茨海默病患者和认知正常受试者	数字病理学	阿尔茨海默病	MRI	深度学习	图像, 临床数据	训练集：ADNI数据集（n=417）；验证集：AIBL（n=382）、Framingham心脏研究（n=102）、NACC（n=582）	NA	全卷积网络, 多层感知机	曲线下面积	NA
20	2026-03-25	Deep-AmPEP30: Improve Short Antimicrobial Peptides Prediction with Deep Learning 2020-Jun-05, Molecular therapy. Nucleic acids DOI:10.1016/j.omtn.2020.05.006 PMID:32464552	研究论文	本文提出了一种基于深度学习的短长度抗菌肽预测方法Deep-AmPEP30，用于从基因组序列中识别潜在的抗菌肽	结合PseKRAAC简化的氨基酸组成最优特征集与卷积神经网络，提高了短长度抗菌肽的预测性能	NA	开发一种高效的短长度抗菌肽预测工具，以支持药物发现	短长度（≤30个氨基酸）抗菌肽	机器学习	NA	NA	CNN	序列数据	188个样本的平衡基准数据集	NA	NA	准确率, AUC-ROC, AUC-PR	NA