深度学习在生物医药领域的应用

序号	推送日期	文章	类型	简述	创新点	不足	研究目的	研究对象	领域	病种	技术	模型	数据类型	样本量	算法框架	模型架构	性能指标	计算资源
1	2026-04-16	Stability and folding pathways of tetra-nucleosome from six-dimensional free energy surface 2021-02-17, Nature communications IF:14.7Q1 DOI:10.1038/s41467-021-21377-z PMID:33597548	研究论文	本研究使用近原子模型和深度学习技术，探索了四核小体的稳定性和折叠途径	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA
2	2026-04-14	Deep learning for cancer type classification and driver gene identification 2021-Oct-25, BMC bioinformatics IF:2.9Q1 DOI:10.1186/s12859-021-04400-4 PMID:34689757	研究论文	本研究提出了一种名为DeepCues的深度学习模型，利用卷积神经网络从原始癌症DNA测序数据中提取特征，用于癌症类型分类和相关基因发现	开发了能够同时整合胚系变异和体细胞突变（包括插入和缺失）的深度学习模型，直接从原始全外显子组测序数据中无偏倚地提取特征，显著提高了癌症类型预测的准确性	研究仅针对七种主要癌症类型进行分类，未涵盖所有癌症亚型；模型性能可能受限于训练数据的规模和多样性	开发一种能够有效探索遗传变异景观（包括胚系变异和小片段插入缺失）的新方法，用于癌症类型预测和驱动基因识别	癌症患者的DNA测序数据，包括胚系变异和体细胞突变	机器学习	癌症	全外显子组测序	CNN	DNA测序数据	TCGA数据集中的七种主要癌症类型样本	NA	卷积神经网络	准确率	NA
3	2026-04-14	Improved prediction of smoking status via isoform-aware RNA-seq deep learning models 2021-10, PLoS computational biology IF:3.8Q1 DOI:10.1371/journal.pcbi.1009433 PMID:34634029	研究论文	本文开发了一种基于RNA-seq数据的深度学习模型，利用外显子和异构体量化信息来预测吸烟状态，相比传统基因水平模型有显著性能提升	首次在吸烟状态预测中引入外显子与异构体水平的RNA-seq量化数据，并设计了包含外显子到异构体映射层的深度学习架构，挖掘了基因剪接的潜在信息	研究样本仅来自COPDGene研究队列，可能缺乏人群多样性；模型性能依赖于特定基因集合的选择	利用RNA-seq数据中的异构体信息改进临床预测模型的性能	2,557名COPDGene研究参与者的RNA-seq数据	机器学习	NA	RNA-seq	深度神经网络	基因表达数据（基因、外显子、异构体水平量化）	2,557名受试者	NA	包含外显子到异构体映射层的深度神经网络	AUC	NA
4	2026-04-12	PredictProtein - Predicting Protein Structure and Function for 29 Years 2021-07-02, Nucleic acids research IF:16.6Q1 DOI:10.1093/nar/gkab354 PMID:33999203	研究论文	本文介绍了PredictProtein在线资源，一个用于蛋白质序列分析的一站式平台，自1992年以来持续提供服务，结合进化信息和机器学习预测蛋白质结构和功能	PredictProtein是首个互联网蛋白质预测服务器，率先结合进化信息和机器学习，并最近整合了深度学习嵌入预测方法	NA	提供可靠的蛋白质结构和功能预测工具，服务于计算和实验生物学家	蛋白质序列	生物信息学	NA	蛋白质序列分析	机器学习, 深度学习	蛋白质序列	每月超过3,000用户查询（2020年数据）	NA	NA	NA	卢森堡系统生物医学中心（LCSB）托管，使用MMseqs2序列搜索提升处理速度
5	2026-04-10	Deep learning of gene relationships from single cell time-course expression data 2021-09-02, Briefings in bioinformatics IF:6.8Q1 DOI:10.1093/bib/bbab142 PMID:33876191	研究论文	本文提出了一种基于深度学习的单细胞时间序列基因表达数据分析方法，用于预测基因间的调控和信号关系	开发了针对单细胞RNA测序时间序列数据的新型编码方法，并构建了结合卷积和循环神经网络的深度学习模型	未明确说明模型在非时间序列数据或不同实验条件下的泛化能力	从单细胞时间序列基因表达数据中推断基因间的调控和信号关系	基因间的相互作用和调控关系	机器学习	NA	单细胞RNA测序（scRNA-Seq）	CNN, RNN	时间序列基因表达数据	五个不同的时间序列单细胞RNA测序数据集	未明确指定	卷积神经网络（CNN），循环神经网络（RNN）	未明确指定具体指标	NA
6	2026-04-10	Detection of dementia on voice recordings using deep learning: a Framingham Heart Study 2021-08-31, Alzheimer's research & therapy DOI:10.1186/s13195-021-00888-3 PMID:34465384	研究论文	本研究利用深度学习模型分析神经心理学测试的语音录音，以检测痴呆症	首次在社区队列研究中应用深度学习自动分析语音录音进行痴呆筛查，结合LSTM和CNN模型处理多说话者录音数据	样本量相对有限（1264个录音），仅基于Framingham心脏研究队列，未在外部验证集上测试	开发可靠、经济、易用的痴呆症自动检测方法	Framingham心脏研究参与者的神经心理学测试语音录音	自然语言处理	老年疾病	语音录音分析	LSTM, CNN	音频	1264个语音录音（483个正常认知，451个轻度认知障碍，330个痴呆）	NA	双层LSTM网络，卷积神经网络	AUC，平衡准确率，加权F1分数	NA
7	2026-04-10	Imputation of the continuous arterial line blood pressure waveform from non-invasive measurements using deep learning 2021-08-03, Scientific reports IF:3.8Q1 DOI:10.1038/s41598-021-94913-y PMID:34344934	研究论文	本文提出了一种基于深度学习的方法，利用心电图和光电容积脉搏波信号，非侵入性地推算连续动脉血压波形	首次开发了一种能够从标准监护信号（ECG和PPG）中推算连续动脉血压波形的方法，而非仅间歇性地估算收缩压和舒张压	研究数据来自两个医疗系统的463名患者，样本量相对有限，且模型性能可能受限于数据质量和患者群体的多样性	开发一种非侵入性、连续监测动脉血压的方法，以替代有创监测，降低并发症风险	重症监护室和手术患者	机器学习	心血管疾病	深度学习	CNN	生理波形信号（ECG, PPG, ABP）	463名患者，超过150,000分钟的数据	NA	基于图像分割架构的深度学习模型	均方根误差, 平均差异	NA
8	2026-04-10	Impact of Upstream Medical Image Processing on Downstream Performance of a Head CT Triage Neural Network 2021-Jul, Radiology. Artificial intelligence DOI:10.1148/ryai.2021200229 PMID:34350412	研究论文	开发了一个卷积神经网络用于头CT检查的自动分诊，并研究了上游医学图像处理对CNN性能的影响	首次系统性地探讨了图像采集、重建和预处理等上游处理环节对下游CNN分诊性能的影响，特别是发现投影数量可减少16倍且原始传感器数据可直接输入CNN而不影响性能	研究基于单一机构的回顾性数据，可能存在选择偏倚；未在外部验证集上测试模型泛化能力	开发头CT自动分诊系统并评估上游图像处理流程对深度学习模型性能的影响	头CT检查图像	计算机视觉	神经系统疾病	CT成像	CNN	医学图像	9776个头CT研究（训练集7856，验证集936，测试集984）	NA	NA	AUROC, 敏感性	NA
9	2026-04-10	Automated Identification of Orthopedic Implants on Radiographs Using Deep Learning 2021-Jul, Radiology. Artificial intelligence DOI:10.1148/ryai.2021200183 PMID:34350407	研究论文	本研究开发并评估了一种基于深度学习的卷积神经网络，用于从X光片中自动识别骨科植入物模型	结合U-Net分割网络与分类网络集成，实现自动零掩码处理，并在识别准确率上显著超越资深骨科专家	研究仅涵盖膝关节和髋关节的12种植入物模型，未来需扩展到更多关节和植入物类型	开发自动识别骨科植入物模型的深度学习系统，以辅助翻修关节成形术的术前规划	骨科植入物在X光片上的图像	计算机视觉	骨科疾病	X光成像	CNN	图像	427张膝关节和922张髋关节单侧前后位X光片，来自650名患者，涵盖12种植入物模型	NA	U-Net	准确率, top-three准确率	NA
10	2026-04-10	Novel Autosegmentation Spatial Similarity Metrics Capture the Time Required to Correct Segmentations Better Than Traditional Metrics in a Thoracic Cavity Segmentation Workflow 2021-06, Journal of digital imaging IF:2.9Q2 DOI:10.1007/s10278-021-00460-3 PMID:34027588	研究论文	本研究探讨了在胸部腔体分割工作流中，新型空间相似性指标如何比传统指标更好地预测临床医生修正分割所需的时间	首次系统比较了多种空间相似性指标与临床修正时间的相关性，发现新增路径长度、假阴性路径长度和表面Dice相似系数等新型指标优于传统体积Dice相似系数	研究仅针对胸部腔体分割，且修正工作由单一医学学生完成，需要在其他解剖部位和临床工作流中验证结果	评估自动分割工具修正时间与空间相似性指标的相关性，以优化临床工作流程效率	329例CT扫描中的双侧胸部腔体体积分割	数字病理学	NA	CT扫描	CNN	图像	329例CT扫描	NA	U-Net	Spearman等级相关系数, Mann-Whitney U检验, 体积Dice相似系数, 表面Dice相似系数	NA
11	2026-04-10	Deep Learning Analysis of Echocardiographic Images to Predict Positive Genotype in Patients With Hypertrophic Cardiomyopathy 2021, Frontiers in cardiovascular medicine IF:2.8Q2 DOI:10.3389/fcvm.2021.669860 PMID:34513940	研究论文	本研究利用深度学习卷积神经网络分析超声心动图图像，以预测肥厚型心肌病患者基因检测阳性结果	首次将深度学习卷积神经网络应用于超声心动图图像分析，结合传统临床评分模型，显著提高了肥厚型心肌病患者基因阳性预测的准确性	样本量较小（仅99名患者），且为单中心研究，可能存在选择偏倚	提高肥厚型心肌病患者基因阳性预测的准确性，以优化基因检测策略	肥厚型心肌病成年患者	计算机视觉	心血管疾病	超声心动图成像	CNN	图像	99名成年肥厚型心肌病患者（其中45名基因阳性）	NA	深度卷积神经网络	AUC, 敏感性, 特异性, 阳性预测值, 阴性预测值, 净重分类改善指数	NA
12	2026-04-09	Extracting postmarketing adverse events from safety reports in the vaccine adverse event reporting system (VAERS) using deep learning 2021-07-14, Journal of the American Medical Informatics Association : JAMIA IF:4.7Q1 DOI:10.1093/jamia/ocab014 PMID:33647938	研究论文	本研究利用深度学习算法从疫苗不良事件报告系统（VAERS）中提取神经系统障碍相关的不良事件，以自动化分析疫苗上市后监测报告	首次在VAERS报告中应用并评估了最先进的深度学习算法进行命名实体识别，并预训练了领域特定的BERT模型（VAERS BERT）	样本量较小，仅包含91份VAERS报告，可能影响模型的泛化能力	自动化提取疫苗安全报告中的神经系统障碍相关不良事件，以支持疫苗上市后监测	疫苗不良事件报告系统（VAERS）中与格林-巴利综合征（GBS）相关的流感疫苗安全报告	自然语言处理	神经系统障碍	命名实体识别	BERT, Bi-LSTM, CRF	文本	91份VAERS报告，包含2512个实体	TensorFlow, PyTorch	BERT, BioBERT, Bi-LSTM	F1-score, 精确匹配F1分数, 宽松匹配F1分数	NA
13	2026-04-09	DEEPMIR: a deep neural network for differential detection of cerebral microbleeds and iron deposits in MRI 2021-07-08, Scientific reports IF:3.8Q1 DOI:10.1038/s41598-021-93427-x PMID:34238951	研究论文	本研究开发了一种基于深度学习的分割方法，用于同时检测脑微出血和基底节区非出血性铁沉积	采用改进的U-Net模型，增加分辨率层数以检测MRI标准分辨率下的小病灶，并探索了多模态MRI数据（特别是QSM）对检测性能的提升	样本量较小（仅24名参与者），且为便利样本，可能限制模型的泛化能力	开发一种自动化检测脑小血管病相关病变（脑微出血和非出血性铁沉积）的深度学习分割方法	脑微出血和基底节区非出血性铁沉积	数字病理学	脑血管疾病	定量磁化率成像，磁共振成像	CNN	图像	24名参与者	NA	U-Net	灵敏度，精确度	NA
14	2026-04-09	Accelerated in Vivo Cardiac Diffusion-Tensor MRI Using Residual Deep Learning-based Denoising in Participants with Obesity 2021-Jun, Radiology. Cardiothoracic imaging DOI:10.1148/ryct.2021200580 PMID:34250491	研究论文	本研究开发了一种基于残差深度学习的去噪算法，用于加速活体心脏扩散张量磁共振成像，并在减少信号平均次数的同时保持图像质量和扩散参数	首次将残差深度学习的去噪卷积神经网络应用于心脏扩散张量磁共振成像加速，实现了至少两倍的加速率，同时保留了肥胖与非肥胖个体间的关键扩散参数差异	样本量较小（共26名参与者，其中仅6名肥胖者），研究人群年龄分布不均（肥胖组平均年龄显著高于非肥胖组），且未在更广泛的人群或疾病状态下验证	开发并评估一种基于深度学习的去噪算法，以加速活体心脏扩散张量磁共振成像的采集过程	26名成年参与者（20名非肥胖者，6名肥胖者）的心脏扩散张量磁共振成像数据	医学影像分析	肥胖症	心脏扩散张量磁共振成像	CNN	磁共振图像	26名参与者（20名非肥胖者，6名肥胖者）	未明确说明	去噪卷积神经网络	信噪比, 结构相似性指数, 平均扩散率, 分数各向异性, 螺旋角跨壁性	未明确说明
15	2026-04-09	A novel deep learning method for predictive modeling of microbiome data 2021-05-20, Briefings in bioinformatics IF:6.8Q1 DOI:10.1093/bib/bbaa073 PMID:32406914	研究论文	本文提出了一种名为MDeep的新型深度学习方法，用于基于微生物组数据进行预测建模	开发了首个高效且严谨地整合系统发育树结构的深度学习方法，通过设计卷积层模拟分类等级，捕获不同分类水平上的微生物信号	未明确说明方法对高维稀疏数据的处理能力，也未讨论计算复杂度	构建基于微生物组数据的临床结果预测模型	人类微生物组数据（包含物种丰度和系统发育树）	机器学习	NA	下一代测序技术	CNN	微生物组数据（物种丰度与系统发育树）	NA	NA	自定义卷积神经网络架构	回归与二分类性能评估指标（未具体说明）	NA
16	2026-04-09	Automated identification of clinical features from sparsely annotated 3-dimensional medical imaging 2021-Mar-08, NPJ digital medicine IF:12.4Q1 DOI:10.1038/s41746-021-00411-w PMID:33686212	研究论文	本文提出了一种名为SLIVER-net的新型深度学习技术，用于从稀疏标注的三维医学影像中自动识别临床特征，并应用于预测年龄相关性黄斑变性的进展风险因素	提出了一种基于迁移学习的新深度学习技术SLIVER-net，通过利用公开大型数据集中的网络结构和参数，并采用新颖的切片和层叠方法处理三维结构，从而在少量标注数据下有效预测临床特征	训练数据相对较少（仅数百个标注体积和数十个阳性样本），且依赖于公开数据集的可用性，可能限制了模型在更广泛医学影像任务中的泛化能力	开发一种能够在有限标注医学影像数据下自动识别临床特征的深度学习技术，以解决医学领域标注数据稀缺的挑战	三维医学影像数据，特别是光学相干断层扫描体积，用于预测年龄相关性黄斑变性的进展风险因素	计算机视觉	年龄相关性黄斑变性	光学相干断层扫描	深度学习	三维体积图像	数百个标注体积和数十个阳性训练样本	NA	SLIVER-net	NA	NA
17	2026-04-09	Deep Learning-Based Approaches for Decoding Motor Intent From Peripheral Nerve Signals 2021, Frontiers in neuroscience IF:3.2Q2 DOI:10.3389/fnins.2021.667907 PMID:34248481	研究论文	本研究探讨了基于深度学习的运动意图解码方法，比较了不同策略在效率和实时性方面的优劣，旨在为临床实时应用提供参考	提出并比较了单步和双步两种深度学习部署策略，针对不同数据量场景优化模型效率，并创建了“伪在线”数据集模拟实时条件	研究主要基于离线分析，虽然模拟了实时条件，但未在真实实时系统中完全验证；样本来源仅限于截肢者的残余周围神经信号	提高基于深度学习的运动解码范式的效率，为其实时临床应用提供实施参考	截肢者残余周围神经信号	机器学习	NA	神经信号记录	RNN, 深度学习模型, 机器学习模型	神经信号	NA	NA	RNN	准确率, F1分数, 均方误差, 方差解释率	NA
18	2026-04-08	Federated learning improves site performance in multicenter deep learning without data sharing 2021-06-12, Journal of the American Medical Informatics Association : JAMIA IF:4.7Q1 DOI:10.1093/jamia/ocaa341 PMID:33537772	研究论文	本研究通过联邦学习在多中心环境中训练深度学习模型，无需共享数据，提升了模型性能和泛化能力	首次在三个学术机构中成功应用联邦学习进行多中心深度学习训练，避免了患者数据隐私风险	研究仅涉及三个机构，样本规模和多样性可能有限	探索联邦学习在多机构深度学习模型训练中的应用效果	多中心临床数据	机器学习	NA	深度学习	深度学习模型	临床数据	涉及三个学术机构的本地临床数据	NA	NA	整体性能水平	NA
19	2026-04-08	Learning from crowds in digital pathology using scalable variational Gaussian processes 2021-06-02, Scientific reports IF:3.8Q1 DOI:10.1038/s41598-021-90821-3 PMID:34078955	研究论文	本文研究了在数字病理学中应用可扩展变分高斯过程进行众包标注的方法，以解决病理学标注中专家稀缺和数据标注规模化的挑战	首次将可扩展变分高斯过程众包方法应用于数字病理学领域，并展示了其在处理多标注者噪声数据中的有效性，同时能学习标注者的类别条件可靠性	研究主要针对乳腺癌组织区域标注，未涉及其他疾病或更广泛的病理学任务，且依赖于特定多标注者数据集	探索利用众包标注和可扩展变分高斯过程来提升数字病理学中机器学习模型的标注效率和质量	乳腺癌组织区域的标注数据，涉及病理学家、病理学住院医师和医学生等多类标注者	数字病理学	乳腺癌	众包标注	高斯过程	图像	大型多标注者数据集，具体数量未明确说明	NA	可扩展变分高斯过程	NA	NA
20	2026-04-08	Identifying genomic islands with deep neural networks 2021-Jun-02, BMC genomics IF:3.5Q2 DOI:10.1186/s12864-021-07575-5 PMID:34078279	研究论文	本文提出了一种名为Shutter Island的方法，利用深度学习模型（Inception V3）通过图像表示基因组片段来检测基因组岛	采用基于图像的深度学习方法（Inception V3）检测基因组岛，通过迁移学习在有限数据集上实现泛化，优于现有工具	模型仅在有限数量的基因组岛数据集上进行再训练，数据可能不足或难以整理	开发一种能检测所有类型基因组岛的通用计算方法	细菌的基因组岛，涉及来自细菌、古菌、病毒和真核生物的基因簇	机器学习	NA	迁移学习	CNN	图像	NA	TensorFlow, PyTorch	Inception V3	NA	NA