深度学习在生物医药领域的应用

序号	推送日期	文章	类型	简述	创新点	不足	研究目的	研究对象	领域	病种	技术	模型	数据类型	样本量	算法框架	模型架构	性能指标	计算资源
21	2026-04-08	Leveraging Genetic Reports and Electronic Health Records for the Prediction of Primary Cancers: Algorithm Development and Validation Study 2021-May-25, JMIR medical informatics IF:3.1Q2 DOI:10.2196/23586 PMID:34032581	研究论文	本研究开发了一种结合遗传报告和电子健康记录数据的方法，用于预测原发性癌症类型和未知原发癌症	利用HL7 FHIR和语义网资源描述框架整合表型和遗传数据，构建患者-表型-遗传网络，并应用Node2vec图嵌入算法生成特征，以提升癌症预测性能	研究样本量相对较小（1011名患者），且仅基于单一医疗中心（梅奥诊所）的数据，可能限制模型的泛化能力	通过整合临床和基因组数据，实现原发性癌症的早期检测和未知原发癌症的预测，以支持精准肿瘤学的治疗决策	1011名癌症患者的肿瘤遗传报告和对应的电子健康记录数据	机器学习	癌症	遗传报告分析，电子健康记录数据提取	机器学习，深度学习	文本，结构化数据	1011名癌症患者	Node2vec，多种机器学习框架（未指定具体名称）	多种机器学习模型（未指定具体架构）	AUROC（受试者工作特征曲线下面积）	NA
22	2026-04-08	Joint regression-classification deep learning framework for analyzing fluorescence lifetime images using NADH and FAD 2021-May-01, Biomedical optics express IF:2.9Q2 DOI:10.1364/BOE.417108 PMID:34123498	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA
23	2026-04-07	Sparse deep neural networks on imaging genetics for schizophrenia case-control classification 2021-06-01, Human brain mapping IF:3.5Q1 DOI:10.1002/hbm.25387 PMID:33724588	研究论文	本研究提出了一种稀疏深度神经网络方法，用于精神分裂症病例-对照分类，通过L1范数正则化实现稀疏特征选择，以提高可解释性	在深度神经网络输入层引入L1范数正则化进行稀疏特征选择，使模型能够直接解释原始特征，并有效融合灰质体积和单核苷酸多态性数据	未详细讨论模型在不同扫描协议数据集上的性能波动原因，且外部验证样本量相对较小	开发可解释的深度学习方法，用于精神分裂症的病例-对照分类和生物标志物识别	精神分裂症患者和对照个体的灰质体积及单核苷酸多态性数据	机器学习	精神分裂症	灰质体积测量，单核苷酸多态性分析	深度神经网络	影像遗传学数据	训练集634人，外部验证集三个独立数据集（分别394人、255人、160人）	NA	稀疏深度神经网络	错误率	NA
24	2026-04-07	VEHiCLE: a Variationally Encoded Hi-C Loss Enhancement algorithm for improving and generating Hi-C data 2021-04-23, Scientific reports IF:3.8Q1 DOI:10.1038/s41598-021-88115-9 PMID:33893353	研究论文	本文提出了一种名为VEHiCLE的深度学习算法，用于提高Hi-C接触数据的分辨率	VEHiCLE算法结合了变分自编码器和对抗训练策略，并引入了四种损失函数（对抗损失、变分损失、染色体拓扑启发的绝缘损失和均方误差损失），以增强接触图，使其更适用于下游分析，同时提供了对生物意义和人类可解释特征提取的新见解，并允许用户调整生成合成Hi-C数据	NA	提高Hi-C接触数据的分辨率，以改善染色质构象分析	Hi-C接触数据	机器学习	NA	Hi-C	变分自编码器, GAN	接触图	NA	NA	变分自编码器	NA	NA
25	2026-04-07	A Hybrid Model for Family History Information Identification and Relation Extraction: Development and Evaluation of an End-to-End Information Extraction System 2021-Apr-22, JMIR medical informatics IF:3.1Q2 DOI:10.2196/22797 PMID:33885370	研究论文	本文开发并评估了一个用于从电子健康记录中提取家族史信息的端到端信息提取系统	提出了一种结合机器学习和基于规则方法的混合模型，用于实体识别和关系提取，并利用额外标注数据和临床文本嵌入模型提升性能	未明确说明系统在更广泛数据集或不同医疗环境中的泛化能力	开发一个高性能的端到端信息提取系统，用于从非结构化自由文本中识别家族成员和观察结果及其关系	电子健康记录中的非结构化自由文本笔记	自然语言处理	NA	自然语言处理	双向长短期记忆深度学习模型, 在线梯度下降模型	文本	使用了2019年n2c2/OHNLP共享任务数据集、BioCreative/OHNLP 2018语料库以及MIMIC-III临床数据库的临床笔记	NA	双向长短期记忆	精确率, 召回率, F1分数	NA
26	2026-04-07	Evaluating recommender systems for AI-driven biomedical informatics 2021-04-19, Bioinformatics (Oxford, England) DOI:10.1093/bioinformatics/btaa698 PMID:32766825	研究论文	本文研究了一种基于网络AI平台的自动化生物医学数据科学方法，通过推荐模型选择和实验来简化机器学习在生物信息学中的应用	提出基于矩阵分解的推荐系统在自动化机器学习中优于元学习方法，并开发了AI驱动的平台PennAI，能够自动选择和配置算法，减少计算负担	研究主要基于165个分类问题进行验证，可能未覆盖所有生物医学数据类型；自动化方法可能无法完全替代专家手动调参	自动化生物医学数据科学，使缺乏机器学习或编程经验的领域专家能够轻松应用机器学习	生物信息学数据，特别是脓毒性休克预测的临床数据	机器学习	脓毒性休克	机器学习自动化	矩阵分解推荐系统，深度学习模型	生物医学数据	165个分类问题	NA	NA	AUROC	NA
27	2026-04-07	Ultrafast light field tomography for snapshot transient and non-line-of-sight imaging 2021-04-12, Nature communications IF:14.7Q1 DOI:10.1038/s41467-021-22461-0 PMID:33846338	研究论文	本文提出了一种名为超快光场断层扫描（LIFT）的瞬态成像策略，用于实现高时间分辨率的三维和非视距成像	LIFT技术能够以超过1000帧的速率捕获完整的四维时空信息，实现单次快照成像，解决了现有超快相机在扩展三维场景和非视距成像中的局限性	NA	开发一种高效的瞬态成像方法，以支持三维光传播现象和非视距成像的应用	光在飞行中的现象及非视距场景	计算机视觉	NA	超快光场断层扫描	深度学习	光场数据	NA	NA	NA	时间分辨率（<10皮秒），帧率（30 Hz）	NA
28	2026-04-07	DeepPurpose: a deep learning library for drug-target interaction prediction 2021-04-01, Bioinformatics (Oxford, England) DOI:10.1093/bioinformatics/btaa1005 PMID:33275143	研究论文	本文介绍了DeepPurpose，一个用于药物-靶点相互作用预测的深度学习库，旨在简化模型使用并提升预测性能	DeepPurpose通过集成15种化合物和蛋白质编码器及超过50种神经架构，提供了一个全面且易用的深度学习库，降低了生物医学领域和深度学习初学者使用门槛	未在摘要中明确提及	开发一个易于使用的深度学习库，以促进药物-靶点相互作用预测的研究和应用	药物-靶点相互作用预测模型	机器学习	NA	深度学习	多种神经网络架构	化合物和蛋白质数据	NA	NA	多种编码器和神经架构	在多个基准数据集上展示了最先进的性能	NA
29	2026-04-06	Automatic semantic segmentation of kidney cysts in MR images of patients affected by autosomal-dominant polycystic kidney disease 2021-03, Abdominal radiology (New York) DOI:10.1007/s00261-020-02748-4 PMID:32940759	研究论文	本文开发了一种基于卷积神经网络的自动语义分割方法，用于在常染色体显性多囊肾病患者的磁共振图像中分割肾脏囊肿	提出了一种全自动的语义分割方法，用于区分和分析ADPKD患者的肾脏囊肿，其性能达到观察者间变异性水平	研究样本量较小（60例MR图像），且仅使用T2加权图像，可能限制了模型的泛化能力	开发并评估一种全自动语义分割方法，以区分和分析ADPKD患者的肾脏囊肿，用于自动分类患者表型、临床决策和疾病进展监测	常染色体显性多囊肾病患者的磁共振图像中的肾脏囊肿	数字病理学	常染色体显性多囊肾病	磁共振成像	CNN	图像	60例MR T2加权图像	NA	NA	Dice系数, 总囊肿体积百分比差异	NA
30	2026-04-05	CADD-Splice-improving genome-wide variant effect prediction using deep learning-derived splice scores 2021-02-22, Genome medicine IF:10.4Q1 DOI:10.1186/s13073-021-00835-9 PMID:33618777	研究论文	本研究通过整合深度学习衍生的剪接评分，改进了CADD工具在全基因组变异效应预测中的性能	首次将两种专门的剪接评分整合到CADD模型中，显著提升了剪接变异预测的准确性，同时保持整体性能	仅针对剪接评分进行了验证，未扩展到其他分子过程；且剪接特异性预测器在一般变异解释中无法与考虑无义和错义效应的评分竞争	改进全基因组变异效应预测工具，特别是针对影响剪接的遗传变异	遗传变异对剪接的影响，以及其在遗传疾病中的作用	机器学习	遗传疾病	深度神经网络	DNN	基因组变异数据	NA	NA	NA	分类准确性	NA
31	2026-04-04	Feasibility of Simulated Postcontrast MRI of Glioblastomas and Lower-Grade Gliomas by Using Three-dimensional Fully Convolutional Neural Networks 2021-Sep, Radiology. Artificial intelligence DOI:10.1148/ryai.2021200276 PMID:34617027	研究论文	本研究评估了使用三维全卷积神经网络从预处理MRI图像模拟胶质母细胞瘤和低级别胶质瘤患者对比后T1加权脑部MR图像的可行性和准确性	首次开发了基于三维深度卷积神经网络的模型，能够从八种预处理序列生成模拟的对比后T1加权图像，并在多中心外部数据集上通过迁移学习验证了其泛化能力	研究为回顾性设计，样本量有限（400例内部数据集），且外部数据集的性别比例未知，可能影响模型的普适性	评估使用预处理MR图像模拟胶质瘤患者对比后T1加权脑部MR图像的可行性和准确性	脑胶质瘤患者（包括胶质母细胞瘤和低级别胶质瘤）的MR图像	医学影像分析	脑胶质瘤	MRI（磁共振成像）	CNN（卷积神经网络）	图像（三维脑部MR图像）	内部数据集400例患者（332例胶质母细胞瘤，68例低级别胶质瘤），外部数据集286例（来自2019年多模态脑肿瘤分割挑战赛）	NA	三维全卷积神经网络	结构相似性指数，对称平均绝对百分比误差，Dice系数，准确率	NA
32	2026-04-04	Automated digital TIL analysis (ADTA) adds prognostic value to standard assessment of depth and ulceration in primary melanoma 2021-02-02, Scientific reports IF:3.8Q1 DOI:10.1038/s41598-021-82305-1 PMID:33531581	研究论文	本研究应用深度学习算法自动分析黑色素瘤H&E图像中的肿瘤浸润淋巴细胞，以提升疾病特异性生存预测的准确性	开发并验证了一种开源深度学习算法，用于自动数字TIL分析，为早期黑色素瘤的预后评估提供了新的生物标志物	研究样本规模较小，需要更大规模的研究进一步验证ADTA在分期算法中的适用性	评估自动数字TIL分析在预测早期黑色素瘤患者疾病特异性生存方面的价值	早期黑色素瘤患者的H&E病理图像	数字病理学	黑色素瘤	H&E染色	深度学习算法	图像	训练队列80例，验证队列145例	NA	NA	HR, CI, p值	NA
33	2026-04-04	An objective structural and functional reference standard in glaucoma 2021-01-18, Scientific reports IF:3.8Q1 DOI:10.1038/s41598-021-80993-3 PMID:33462288	研究论文	本研究提出了一种基于光学相干断层扫描和标准自动视野计的客观青光眼视神经病变定义，并以此作为参考标准开发深度学习算法来检测眼底照片中的青光眼	提出了一种客观的青光眼视神经病变定义，用于解决青光眼诊断缺乏共识的问题，并首次将该定义作为参考标准应用于深度学习算法的开发	研究样本量相对有限（405名个体的585只眼睛），且仅基于特定设备（光学相干断层扫描和标准自动视野计）的参数，可能影响泛化能力	开发一种基于深度学习算法的青光眼诊断工具，提高青光眼检测的客观性和可比性	青光眼视神经病变患者和正常个体的眼底照片	数字病理学	青光眼	光学相干断层扫描, 标准自动视野计	深度学习算法	图像	405名个体的585只眼睛，共2118张眼底照片	NA	NA	灵敏度, 特异性, 受试者工作特征曲线下面积, 似然比	NA
34	2026-04-04	Rapid whole-brain electric field mapping in transcranial magnetic stimulation using deep learning 2021, PloS one IF:2.9Q1 DOI:10.1371/journal.pone.0254588 PMID:34329328	研究论文	本研究提出了一种基于深度学习的快速全脑电场映射方法，用于经颅磁刺激（TMS）中的电场估计	提出了一种名为3D-MSResUnet的神经网络架构，结合了3D U-Net、残差模块和多尺度特征图融合机制，以加速全脑电场估计	未明确说明模型在不同人群或疾病状态下的泛化能力，以及数据集的潜在偏差	提高经颅磁刺激（TMS）中电场估计的速度和效率，以改善治疗靶向性	人脑组织，特别是经颅磁刺激（TMS）中的电场分布	机器学习	神经精神疾病	扩散磁共振成像（MRI）、有限元方法（FEM）	CNN	图像	大型数据集（具体数量未在摘要中说明）	未明确指定，但可能基于PyTorch或TensorFlow	3D-MSResUnet（结合3D U-Net和残差模块）	多种评估指标（具体名称未在摘要中列出），如准确性、预测时间	未明确说明，但涉及GPU加速计算
35	2026-03-31	Optimization of a Sports Activity Development Model Using Artificial Intelligence under New Curriculum Reform 2021-08-27, International journal of environmental research and public health DOI:10.3390/ijerph18179049 PMID:34501638	研究论文	本研究利用人工智能技术优化体育教学活动模型，通过深度学习建立基于LSTM神经网络的人体运动识别模型，以提升学生运动识别和身体状况检测的准确性	提出结合人工智能和深度学习技术的新型体育教学活动模型，采用智能穿戴系统进行学生状态检测并建立反馈系统，相比传统算法具有更高的运动识别准确率	未明确说明模型在不同年龄、性别或运动能力学生群体中的泛化能力，以及长期实际教学环境中的稳定性验证	优化体育教学活动模型，提高学生身体素质和运动技能，满足新课程改革对体育教育发展的要求	体育教学活动中的学生运动状态和身体状况	机器学习	NA	深度学习，智能穿戴系统	LSTM	运动数据	未明确说明具体样本数量，仅提及构建了数据集进行模型训练和测试	未明确说明	LSTM神经网络	识别准确率，损失值	未明确说明
36	2026-03-29	Deep learning models for the prediction of intraoperative hypotension 2021-04, British journal of anaesthesia IF:9.1Q1 DOI:10.1016/j.bja.2020.12.035 PMID:33558051	研究论文	本研究开发并验证了基于深度学习算法，利用患者监测的生物信号波形，在低血压事件发生前5、10和15分钟进行实时预测的模型	提出了结合多种生物信号（如动脉压波形、心电图、光电容积脉搏波和二氧化碳波形）的多通道深度学习模型，相较于单一信号模型，在预测低血压事件方面表现出更高的性能	研究为回顾性观察性研究，可能存在选择偏倚；模型性能在非侵入性监测中相对较低，且未在外部数据集上进行验证	开发能够实时预测术中低血压事件的深度学习算法，以降低术后器官功能障碍的风险	接受非心脏手术的患者，通过患者监测获取的生物信号波形	机器学习	心血管疾病	生物信号波形分析	深度学习模型	生物信号波形数据	3301名患者	NA	NA	AUROC, MAE	NA
37	2026-03-29	Flash-Flood Potential Mapping Using Deep Learning, Alternating Decision Trees and Data Provided by Remote Sensing Sensors 2021-Jan-04, Sensors (Basel, Switzerland) DOI:10.3390/s21010280 PMID:33406613	研究论文	本研究利用遥感传感器和GIS数据，通过四种集成模型评估罗马尼亚一个小流域的突发洪水潜在风险	结合深度学习神经网络与频率比、证据权重等传统方法，以及交替决策树，构建了四种集成模型来绘制突发洪水潜在图	研究区域局限于罗马尼亚的一个小流域，样本点数量有限（481个受影响点和481个随机点），可能影响模型的泛化能力	评估突发洪水潜在风险，为自然灾害监测和评估提供方法支持	罗马尼亚Bâsca Chiojdului河流域的突发洪水潜在风险	机器学习	NA	遥感传感器、地理信息系统（GIS）、高分辨率卫星图像	深度学习神经网络、交替决策树	图像、地理空间数据	962个点（481个受洪水影响点，481个随机非影响点）	NA	深度学习神经网络、交替决策树	灵敏度、特异性、总体准确率、K指数、ROC曲线、AUC	NA
38	2026-03-22	Deep learning analysis of resting electrocardiograms for the detection of myocardial dysfunction, hypertrophy, and ischaemia: a systematic review 2021-Sep, European heart journal. Digital health DOI:10.1093/ehjdh/ztab048 PMID:34604757	系统综述	本文系统综述了深度学习在分析静息心电图以检测心肌功能障碍、心肌肥厚和缺血等结构性心脏病变方面的证据	首次系统性地评估了端到端深度学习模型在静息心电图分析中用于检测结构性心脏病变（非心律失常性）的性能，并总结了其相较于基于规则的模型和其他机器学习模型的优越性	仅纳入了12篇符合标准的研究，样本量和研究设计存在异质性；排除了动态心电图、负荷心电图、心内或植入式设备获取的心电图数据，可能限制了结论的普适性	评估深度学习分析静息心电图在预测结构性心脏病变（如左心室收缩功能障碍、心肌肥厚和缺血性心脏病）方面的证据和临床适用性	已发表的关于使用端到端深度学习分析静息心电图信号以检测结构性心脏病变的原始研究文章	数字病理学	心血管疾病	深度学习	CNN	心电图信号	NA	NA	卷积神经网络	AUC, 准确率	NA
39	2026-03-22	The discerning ear: cardiac auscultation in the era of artificial intelligence and telemedicine 2021-Sep, European heart journal. Digital health DOI:10.1093/ehjdh/ztab059 PMID:36713594	综述	本文综述了人工智能和远程医疗时代下心脏杂音听诊的现代进展，包括儿科心脏杂音的病因、诊断、管理，以及计算机辅助听诊和深度学习技术的影响	结合人工智能和远程医疗技术，为儿科心脏杂音听诊提供更新的视角，并探讨深度学习对杂音分析的范式转变影响	NA	为现代儿科心脏病学家提供关于人工智能对心脏听诊影响的更新视角	儿科心脏杂音，从早产新生儿到青春期晚期	数字病理学	心血管疾病	计算机辅助听诊，数字听诊器	深度学习	听诊音频数据	NA	NA	NA	NA	NA
40	2026-03-22	The effect of confounding data features on a deep learning algorithm to predict complete coronary occlusion in a retrospective observational setting 2021-Mar, European heart journal. Digital health DOI:10.1093/ehjdh/ztab002 PMID:36711180	研究论文	本研究评估了深度学习算法在预测冠状动脉完全闭塞中的可行性，并探讨了数据特征混淆对模型性能的影响	揭示了深度学习模型在数据泄露情况下可能产生虚假高结果的风险，强调了在回顾性观察性研究中数据质量控制的重要性	数据集规模过小，导致第二次实验模型性能不佳；存在数据泄露问题，影响了第一次实验结果的可靠性	评估深度学习算法在检测冠状动脉闭塞方面的可行性，并与心脏病专家及STEMI标准进行比较	STAFF III数据库中的心电图样本，包括急性冠状动脉闭塞样本和无闭塞样本	机器学习	心血管疾病	心电图分析	CNN	心电图信号	STAFF III数据库中的样本，具体数量未明确说明	未明确说明	深度卷积神经网络	F1分数	未明确说明