深度学习在生物医药领域的应用

序号	推送日期	文章	类型	简述	创新点	不足	研究目的	研究对象	领域	病种	技术	模型	数据类型	样本量	算法框架	模型架构	性能指标	计算资源
1	2026-03-31	Symphonizing pileup and full-alignment for deep learning-based long-read variant calling 2022-12, Nature computational science IF:12.0Q1 DOI:10.1038/s43588-022-00387-x PMID:38177392	研究论文	本文介绍了Clair3，一种基于深度学习的变异检测工具，通过结合pileup和全比对方法，提高了长读长测序中单核苷酸多态性检测的性能和速度	Clair3创新性地整合了pileup和全比对两种方法，前者处理大多数变异候选以提升速度，后者处理复杂候选以最大化精确度和召回率，从而在低覆盖度下实现更优性能	NA	开发一种高效且准确的基于深度学习的变异检测工具，用于长读长测序数据	长读长测序数据中的单核苷酸多态性	机器学习	NA	长读长测序	深度学习	测序数据	NA	NA	NA	精确度, 召回率	NA
2	2026-03-31	Single-sequence protein structure prediction using supervised transformer protein language models 2022-12, Nature computational science IF:12.0Q1 DOI:10.1038/s43588-022-00373-3 PMID:38177395	研究论文	本文介绍了一种名为trRosettaX-Single的自动化算法，用于单序列蛋白质结构预测	结合了监督式Transformer蛋白质语言模型的序列嵌入，并通过知识蒸馏增强的多尺度网络来预测残基间二维几何，从而重建三维结构	未明确提及具体局限性，但可能依赖于特定数据集或计算资源	开发一种高效的单序列蛋白质结构预测方法	孤儿蛋白质、人工设计蛋白质以及网络幻觉生成的蛋白质	机器学习	NA	蛋白质结构预测	Transformer	蛋白质序列	2,000个网络幻觉生成的设计蛋白质	NA	Transformer	模板建模分数（TM-score）	未指定具体资源，但提到计算资源使用少于10%且比AlphaFold2快两倍
3	2026-03-10	Integrative single-cell analysis of cardiogenesis identifies developmental trajectories and non-coding mutations in congenital heart disease 2022-12-22, Cell IF:45.5Q1 DOI:10.1016/j.cell.2022.11.028 PMID:36563664	研究论文	本研究通过单细胞染色质可及性图谱，揭示了心脏发育的细胞分化轨迹和转录因子活动，并利用深度学习模型解析调控序列，发现先天性心脏病中非编码突变的富集	整合单细胞分析识别心脏发育轨迹，结合深度学习模型解读染色质可及性，首次在先天性心脏病中富集预测影响动脉内皮细胞可及性的非编码突变	研究基于胎儿心脏组织，可能无法完全反映成人或疾病晚期状态；体外验证仅限于iPSC模型，体内功能影响需进一步探索	解析心脏发育的细胞类型特异性调控景观，并探究先天性心脏病的非编码突变机制	人类胎儿心脏组织、iPSC衍生的心脏细胞类型	计算生物学	先天性心脏病	单细胞染色质可及性测序、iPSC分化、深度学习建模	深度学习模型	单细胞染色质可及性数据、基因组序列	人类胎儿心脏组织样本，具体数量未明确说明	NA	NA	NA	NA
4	2026-03-03	Deep neural networks with knockoff features identify nonlinear causal relations and estimate effect sizes in complex biological systems 2022-12-28, GigaScience IF:11.8Q1 DOI:10.1093/gigascience/giad044 PMID:37395630	研究论文	本文开发了一种名为DAG-deepVASE的计算方法，结合深度神经网络和敲除框架，用于识别非线性因果关系并估计效应大小	首次开发了能够明确学习非线性因果关系并估计效应大小的计算方法，克服了现有生物信息学方法在复杂生物系统中的局限性	NA	学习因果结构以识别复杂疾病的风险因素、疾病机制和候选治疗方法	复杂生物系统中的分子和临床数据	机器学习	复杂疾病	NA	深度神经网络	模拟数据、分子数据、临床数据	NA	NA	NA	NA	NA
5	2026-03-02	Airway Detection in COPD at Low-Dose CT Using Deep Learning and Multiparametric Freeze and Grow 2022-Dec, Radiology. Cardiothoracic imaging DOI:10.1148/ryct.210311 PMID:36601453	研究论文	本研究提出并验证了一种在低剂量CT中用于慢性阻塞性肺疾病（COPD）患者气道检测的全自动方法	结合深度学习与多参数冻结与增长方法，优化了低剂量CT下的气道检测，并在多数据集上验证了其性能	研究为回顾性设计，且在不同CT扫描仪获取的数据上未重新训练时观察到气道检测损失	开发并验证一种全自动的低剂量CT气道检测方法，用于COPD研究	COPD患者及非吸烟者的低剂量CT扫描数据	数字病理学	慢性阻塞性肺疾病	低剂量CT扫描	深度学习	CT图像	四个数据集，包括COPDGene II期（n=2×236）、COPDGene III期（n=335）及荷兰-比利时肺癌筛查试验（n=55）的CT扫描	NA	NA	总气道计数、外周气道计数、Wilcoxon符号秩检验	NA
6	2025-11-27	An automated unsupervised deep learning-based approach for diabetic retinopathy detection 2022-Dec, Medical & biological engineering & computing IF:2.6Q3 DOI:10.1007/s11517-022-02688-9 PMID:36274090	研究论文	提出一种基于无监督深度学习的自动化糖尿病视网膜病变检测方法	首次采用无监督学习与深度学习的混合方法检测糖尿病视网膜病变，提出了改进的模糊聚类方法和改进的卷积神经网络	NA	开发自动检测糖尿病视网膜病变相关视网膜异常的自动化技术	糖尿病视网膜病变患者的视网膜图像	计算机视觉	糖尿病视网膜病变	NA	CNN	视网膜图像	三个不同数据集：DIARETDB1、APTOS和Liverpool	NA	改进的卷积神经网络	准确率	NA
7	2025-10-06	Computed cancer interactome explains the effects of somatic mutations in cancers 2022-12, Protein science : a publication of the Protein Society IF:4.5Q1 DOI:10.1002/pro.4479 PMID:36261849	研究论文	本研究应用AlphaFold预测癌症蛋白质相互作用网络，并分析体细胞错义突变在相互作用界面的分布规律	首次系统性地应用AlphaFold构建癌症蛋白质相互作用组，为1,087个缺乏三维结构信息的蛋白质复合体提供结构模型	预测的蛋白质相互作用需要实验验证，分析方法主要基于计算预测	研究癌症中蛋白质相互作用网络及其与体细胞突变的关系	癌症驱动蛋白及其相互作用网络	计算生物学	癌症	AlphaFold深度学习，蛋白质结构预测	深度学习	蛋白质序列，三维结构数据	1,798个预测的蛋白质相互作用，1,087个新结构模型	AlphaFold	深度学习架构（具体未指明）	富集分析，缺失分析	NA
8	2025-10-06	Fast and scalable search of whole-slide images via self-supervised deep learning 2022-12, Nature biomedical engineering IF:26.8Q1 DOI:10.1038/s41551-022-00929-8 PMID:36217022	研究论文	提出一种基于自监督深度学习的全切片图像快速检索方法SISH	开发了检索速度与数据库大小无关的WSI检索算法，仅需切片级别标注即可训练	NA	开发无需监督训练的全切片图像快速检索方法	全切片图像(WSI)	数字病理学	癌症	自监督深度学习	深度学习	图像	超过22,000例患者病例，56种疾病亚型	NA	SISH	NA	NA
9	2025-10-06	Detection of signs of disease in external photographs of the eyes via deep learning 2022-12, Nature biomedical engineering IF:26.8Q1 DOI:10.1038/s41551-022-00867-5 PMID:35352000	研究论文	本研究开发了一种基于深度学习的外部眼部照片分析系统，用于检测糖尿病视网膜病变等眼部疾病	首次使用外部眼部照片而非视网膜底片照片，通过深度学习检测多种糖尿病相关眼部疾病和血糖控制不良	需要进一步验证在不同相机设备和患者群体中的适用性	开发基于外部眼部照片的疾病检测深度学习模型	糖尿病患者的外部眼部照片	计算机视觉	糖尿病视网膜病变	深度学习	深度学习模型	图像	145,832名糖尿病患者用于训练，48,644名患者用于验证	NA	NA	预测性能	NA
10	2025-10-06	Derivation of prognostic contextual histopathological features from whole-slide images of tumours via graph deep learning 2022-Dec, Nature biomedical engineering IF:26.8Q1 DOI:10.1038/s41551-022-00923-0 PMID:35982331	研究论文	通过图深度学习从肿瘤全切片图像中提取具有预后价值的上下文组织病理学特征	首次在半监督方式下使用图深度神经网络考虑肿瘤微环境中的上下文特征，提供可解释的预后生物标志物	方法仅在四种癌症类型上验证，需要进一步扩展到更多癌症类型	开发能够从全切片图像中提取预后相关上下文特征的计算病理学方法	肾脏癌、乳腺癌、肺癌和子宫癌患者的全切片图像	数字病理学	多癌种（肾脏癌、乳腺癌、肺癌、子宫癌）	全切片图像分析	图神经网络	图像	3,950名患者用于模型训练和验证，1,333名肾透明细胞癌患者用于风险分层	NA	图深度神经网络，注意力机制	预后预测准确性，风险分层能力	NA
11	2025-09-06	Graph deep learning detects contextual prognostic biomarkers from whole-slide images 2022-12, Nature biomedical engineering IF:26.8Q1 DOI:10.1038/s41551-022-00927-w PMID:35986140	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA
12	2025-10-06	Graph deep learning for the characterization of tumour microenvironments from spatial protein profiles in tissue specimens 2022-12, Nature biomedical engineering IF:26.8Q1 DOI:10.1038/s41551-022-00951-w PMID:36357512	研究论文	本研究开发了一种基于图神经网络的深度学习模型，利用空间蛋白质谱数据表征肿瘤微环境	首次将图神经网络应用于空间蛋白质谱数据，通过局部子图建模肿瘤微环境中的细胞相互作用	方法在头颈癌和结直肠癌中验证，需要进一步在其他癌症类型中验证	开发能够从空间蛋白质谱数据中识别与临床结果相关的肿瘤微环境特征的方法	人类头颈癌和结直肠癌组织标本	数字病理学	头颈癌,结直肠癌	多重免疫荧光成像	图神经网络	空间蛋白质谱图像数据	NA	NA	图神经网络	预测准确性	NA
13	2025-10-06	Deep residual inception encoder-decoder network for amyloid PET harmonization 2022-12, Alzheimer's & dementia : the journal of the Alzheimer's Association DOI:10.1002/alz.12564 PMID:35142053	研究论文	开发了一种基于深度学习的淀粉样蛋白PET图像协调方法，用于不同示踪剂图像之间的标准化	提出了一种新颖的残差初始编码器-解码器神经网络架构，首次实现不同淀粉样蛋白PET示踪剂图像间的协调处理	目前仅验证了两种示踪剂（Pittsburgh Compound-B和florbetapir），需要扩展到更多示踪剂	解决不同淀粉样蛋白PET示踪剂成像数据的一致性问题，实现定量分析的标准化	淀粉样蛋白PET图像数据	医学影像分析	阿尔茨海默病	正电子发射断层扫描（PET）	编码器-解码器网络	医学影像	训练集92名受试者（10折交叉验证），外部测试集46名受试者	NA	Residual Inception Encoder-Decoder Neural Network	相关性分析（P值）	NA
14	2025-10-06	Neuron tracing from light microscopy images: automation, deep learning and bench testing 2022-12-13, Bioinformatics (Oxford, England) DOI:10.1093/bioinformatics/btac712 PMID:36303315	综述	本文综述了光学显微镜图像中神经元追踪的自动化方法、深度学习进展及性能评估标准	聚焦深度学习增强方法的最新进展，重点介绍哺乳动物全脑单神经元追踪的半自动方法及包含数千个完整神经元形态的数据集	作为综述文章，不包含原始实验数据或新算法开发	更新神经元追踪领域的最新进展，帮助研究社区理解和选择相关工具与资源	光学显微镜图像中的神经元形态	数字病理学	NA	光学显微镜成像	NA	显微镜图像	多个包含数千个完整神经元形态的数据集	NA	NA	神经元追踪基准测试常用指标	NA
15	2025-10-06	Refinement of AlphaFold2 Models against Experimental Cryo-EM Density Maps at 4-6Å Resolution 2022-Dec, Proceedings. IEEE International Conference on Bioinformatics and Biomedicine DOI:10.1109/bibm55620.2022.9995676 PMID:40612328	研究论文	本研究评估了AlphaFold2预测模型在4-6Å分辨率冷冻电镜密度图中的精修效果	首次在实验性4-6Å分辨率冷冻电镜图中系统评估AlphaFold2模型的精修性能，而非使用模拟混合密度图	精修效果严重依赖AlphaFold2预测质量、实验数据质量和模型与密度图的对齐质量	探索深度学习蛋白质结构预测方法在低分辨率冷冻电镜图中的实用性	蛋白质三维结构	结构生物学	NA	冷冻电镜, AlphaFold2结构预测	深度学习	冷冻电镜密度图, 蛋白质结构模型	10个案例，包含9个长链(226-373个残基)和1个短链(115个残基)	AlphaFold2, Phenix	AlphaFold2	TM-score	NA
16	2025-10-06	Application of machine and deep learning algorithms in optical microscopic detection of Plasmodium: A malaria diagnostic tool for the future 2022-Dec, Photodiagnosis and photodynamic therapy IF:3.1Q2 DOI:10.1016/j.pdpdt.2022.103198 PMID:36379305	综述	系统回顾机器学习与深度学习算法在光学显微镜检测疟原虫中的应用	首次系统分析CNN及其变体在显微镜疟疾诊断中的主导地位（41.9%）和99.23%的预测准确率	基于现有文献的系统回顾，未进行原始实验验证	通过自动化血涂片解读实现疟疾寄生虫的早期检测	疟疾寄生虫（主要为恶性疟原虫）的光学显微镜图像	计算机视觉	疟疾	光学显微镜检测	CNN, 深度学习	显微镜图像	NA	NA	CNN及其变体	准确率	NA
17	2025-10-06	The applications of machine learning in HIV neutralizing antibodies research-A systematic review 2022-12, Artificial intelligence in medicine IF:6.1Q1 DOI:10.1016/j.artmed.2022.102429 PMID:36462896	系统综述	系统回顾机器学习在HIV中和抗体研究中的应用	首次系统性地总结机器学习在HIV中和抗体研究中的多种应用场景和方法论	仅基于Web of Science和PubMed数据库的文献，可能存在发表偏倚	探索机器学习在HIV中和抗体研究中的应用现状和发展趋势	HIV中和抗体相关研究文献	机器学习	HIV/AIDS	机器学习算法	监督学习,无监督学习,生成模型	生物数据	过去十年相关研究文献	NA	NA	NA	NA
18	2025-10-06	State-of-the-Art Estimation of Protein Model Accuracy Using AlphaFold 2022-Dec-02, Physical review letters IF:8.1Q1 DOI:10.1103/PhysRevLett.129.238101 PMID:36563190	研究论文	本文证明AlphaFold已学会近似生物物理能量函数，并探索其在无共进化数据情况下评估蛋白质结构质量的能力	首次证实AlphaFold已隐式学习生物物理能量函数，可在不使用共进化数据的情况下实现最先进的蛋白质结构质量评估	研究基于AlphaFold模型，其性能可能受训练数据和模型架构的限制	探索AlphaFold是否学会生物物理能量函数及其在蛋白质结构预测中的应用	蛋白质三维结构	机器学习	NA	深度学习, 多序列比对	深度学习模型	蛋白质序列数据, 结构数据	NA	NA	AlphaFold	结构质量评估准确度	NA
19	2025-06-07	An efficient real-time stock prediction exploiting incremental learning and deep learning 2022-Dec-21, Evolving systems IF:2.7Q3 DOI:10.1007/s12530-022-09481-x PMID:38625328	研究论文	提出了一种基于增量学习和离线-在线学习的实时股票价格预测策略	结合增量学习和离线-在线学习两种方法，实时更新模型以适应市场的动态变化	仅在美国NASDAQ和印度NSE交易所的八只高流动性股票上进行了测试，可能不适用于其他市场或股票	提高实时股票价格预测的准确性	股票市场的实时价格数据	机器学习	NA	增量学习, 离线-在线学习	深度学习模型	时间序列数据	美国NASDAQ和印度NSE交易所的八只高流动性股票	NA	NA	NA	NA
20	2025-06-06	Assessing Trustworthy AI in Times of COVID-19: Deep Learning for Predicting a Multiregional Score Conveying the Degree of Lung Compromise in COVID-19 Patients 2022-Dec, IEEE transactions on technology and society DOI:10.1109/TTS.2022.3195114 PMID:36573115	研究论文	本文展示了如何在医疗保健领域实践欧盟高级专家组的可信AI指南，并探讨了COVID-19疫情期间'可信AI'的含义	应用Z-Inspection®方法进行后验自我评估，以评估AI系统在COVID-19疫情期间的可信度	研究局限于疫情期间在意大利一家诊所的实验性部署，可能不具有广泛代表性	评估AI系统在预测COVID-19患者肺部损伤程度方面的可信度	COVID-19患者的胸部X光片	数字病理学	COVID-19	深度学习	NA	医学影像	NA	NA	NA	NA	NA