深度学习在生物医药领域的应用

序号	推送日期	文章	类型	简述	创新点	不足	研究目的	研究对象	领域	病种	技术	模型	数据类型	样本量	算法框架	模型架构	性能指标	计算资源
21	2026-08-20	CRISPR-M: Predicting sgRNA off-target effect using a multi-view deep learning network 2024-03, PLoS computational biology IF:3.8Q1 DOI:10.1371/journal.pcbi.1011972 PMID:38483980	研究论文	提出了一种名为CRISPR-M的多视角深度学习网络，用于预测sgRNA脱靶效应	提出了新的编码方案和新型多视角深度学习模型，利用卷积神经网络和双向长短期记忆递归神经网络构建三支网络，从多个视角预测含插入缺失和错配的靶位点的脱靶效应	未明确提及	提高sgRNA脱靶效应预测能力，以支持基因编辑应用	sgRNA脱靶效应预测	机器学习	NA	CRISPR-Cas9	卷积神经网络（CNN）和双向长短期记忆递归神经网络（BiLSTM）	序列数据	真实世界数据集（具体样本数未提及）	NA	卷积神经网络和双向长短期记忆递归神经网络	多种指标（具体未提及）	NA
22	2026-08-19	The association between DNA methylation and human height and a prospective model of DNA methylation-based height prediction 2024-Mar, Human genetics IF:3.8Q2 DOI:10.1007/s00439-024-02659-0 PMID:38507014	研究论文	本研究通过线性回归和机器学习方法，探讨DNA甲基化与人类身高的关联，并开发基于DNA甲基化的身高预测模型	首次在中国人群中利用靶向甲基化测序面板和深度学习技术构建身高预测模型，其准确性优于基于SNP的预测模型	未明确说明局限性	探究DNA甲基化与人类身高的关联，并开发基于DNA甲基化的身高预测模型	中国人群的DNA甲基化数据及身高表型	机器学习	不适用	甲基化测序	深度神经网络	甲基化数据及表型数据	11,730个与身高相关的CpG位点	NA	核主成分分析（KPCA）和深度神经网络	均方根误差（RMSE）、平均绝对误差（MAE）、相关系数（R）	NA
23	2026-08-13	An integrative approach to protein sequence design through multiobjective optimization 2024-Mar-04, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2024.03.01.582670 PMID:38496480	研究论文	本文提出一种基于多目标优化的蛋白质序列设计综合方法，利用NSGA-II框架整合AlphaFold2和ProteinMPNN等深度学习模型，以改进序列设计过程	首次将进化多目标优化技术适应于蛋白质设计，通过NSGA-II整合AlphaFold2和ProteinMPNN的置信度指标作为目标空间，并采用ESM-1v和ProteinMPNN组成的突变算子来排序和重新设计不利位置	摘要中未明确提及局限性	开发一种能够直接整合多种模型和目标函数的蛋白质序列设计框架，以解决复杂设计任务	折叠开关蛋白RfaH的多状态设计问题	计算蛋白质设计	不适用	多目标优化、深度学习	NSGA-II、AlphaFold2、ProteinMPNN、ESM-1v	蛋白质序列数据	以RfaH蛋白为案例，具体样本数量未提及	不适用	AlphaFold2、ProteinMPNN、ESM-1v、NSGA-II	序列恢复率（bias和方差）	不适用
24	2026-08-10	Early Detection of Optic Nerve Changes on Optical Coherence Tomography Using Deep Learning for Risk-Stratification of Papilledema and Glaucoma 2024-03-01, Journal of neuro-ophthalmology : the official journal of the North American Neuro-Ophthalmology Society IF:2.0Q2 DOI:10.1097/WNO.0000000000001945 PMID:37494177	研究论文	本研究探讨了利用深度学习在光学相干断层扫描图像上早期检测视神经变化，以预测视乳头水肿和青光眼的进展	利用人工智能检测临床医生在OCT上不易察觉的微特征，用于风险分层，而非简单复制眼科医生的诊断	研究为概念验证性质，样本量相对有限，且模型预测依赖特定图像类型（如RNFL厚度图或垂直断层扫描），其他图像类型效果不佳	评估人工智能在OCT图像上检测早期变化以预测视乳头水肿或青光眼进展的能力	发展为视乳头水肿（93例，166只眼）和青光眼（187例，327只眼）的患者的诊断前OCT图像，以及按杯盘比匹配的对照组	计算机视觉	视乳头水肿, 青光眼	光学相干断层扫描	卷积神经网络	图像	视乳头水肿组93例（166只眼），对照组254例（379只眼）；青光眼组187例（327只眼），对照组441例（739只眼）	NA	VGG-19	精确率, 召回率, 精确率-召回率曲线下面积	NA
25	2026-08-01	DeepKEGG: a multi-omics data integration framework with biological insights for cancer recurrence prediction and biomarker discovery 2024-03-27, Briefings in bioinformatics IF:6.8Q1 DOI:10.1093/bib/bbae185 PMID:38678587	研究论文	提出了一种名为DeepKEGG的可解释多组学数据整合框架，用于癌症复发预测和生物标志物发现	设计了基于基因/miRNA与通路生物学关系的生物层次模块实现局部连接和模型可解释性，并构建通路自注意力模块探索样本间相关性	未提及具体局限性	开发一种可解释的深度学习方法，整合多组学数据，以预测癌症复发并发现生物标志物	癌症患者的多组学数据（包括基因表达和miRNA表达）	机器学习	癌症	多组学数据整合	深度学习模型	多组学数据	未在摘要中明确提及	未提及	生物层次模块、通路自注意力模块	5折交叉验证	未提及
26	2026-08-01	IGCNSDA: unraveling disease-associated snoRNAs with an interpretable graph convolutional network 2024-03-27, Briefings in bioinformatics IF:6.8Q1 DOI:10.1093/bib/bbae179 PMID:38647155	研究论文	本文提出了一种可解释的图卷积网络IGCNSDA，用于预测snoRNA与疾病之间的关联。	引入了子图生成算法，能够有效分组相似的snoRNA及其相关疾病，并提供了可解释性分析，以揭示snoRNA-疾病关联机制。	未提及具体局限性。	高效且可解释地推断snoRNA-疾病关联，以支持疾病检测和治疗。	snoRNA和疾病实体及其关联关系。	图神经网络、生物信息学	多种疾病（未特定指定）	NA	图卷积网络（GCN）	snoRNA-疾病二分图数据	NA	未明确提及，但可能使用PyTorch或TensorFlow	图卷积网络（GCN）	未明确提及，但可能包括AUC、精确度、召回率、F1-score等	未提及
27	2026-08-01	Eravacycline, an antibacterial drug, repurposed for pancreatic cancer therapy: insights from a molecular-based deep learning model 2024-03-27, Briefings in bioinformatics IF:6.8Q1 DOI:10.1093/bib/bbae108 PMID:38647152	研究论文	本研究利用基于药物-靶点相互作用和药物-药物相互作用的神经网络模型，重新定位抗菌药物依拉环素用于胰腺癌治疗，并验证其抗肿瘤效果	首次在抗癌药物重定位中整合药物-药物相互作用信息训练神经网络模型	未提及	利用机器学习方法重新定位具有潜在抗癌活性的药物，并评估依拉环素对胰腺导管腺癌的抗癌效果	胰腺导管腺癌（PDAC）细胞系BxPC-3	机器学习	胰腺癌	NA	神经网络	药物-靶点相互作用和药物-药物相互作用数据	未提及	NA	神经网络	未提及	NA
28	2026-08-01	Prior knowledge-guided multilevel graph neural network for tumor risk prediction and interpretation via multi-omics data integration 2024-03-27, Briefings in bioinformatics IF:6.8Q1 DOI:10.1093/bib/bbae184 PMID:38670157	研究论文	提出一种先验知识引导的多层级图神经网络，通过整合多组学数据、基因调控网络和通路信息来预测肿瘤风险并进行解释	提出层级化设计的多层级图神经网络，依次利用多组学数据、基因调控网络和通路信息提取特征，以提高生存风险预测准确性，并采用两种解释算法在基因和通路层面识别关键因素	未明确列出，但摘要提到样本量有限和高维数据等挑战	有效整合多组学数据并利用先验知识，提高肿瘤生存风险预测的准确性，并解释与肿瘤发病相关的关键基因和通路	肿瘤患者的多组学数据，包括基因表达、基因调控网络和通路信息	数字病理学	肿瘤	多组学数据整合	图神经网络	多组学数据（包含基因表达、基因调控网络和通路信息）	未明确说明	未明确说明	多层图神经网络（包含基因调控网络和通路信息层级）	准确性（准确率）	未明确说明
29	2026-08-01	Scoring alignments by embedding vector similarity 2024-03-27, Briefings in bioinformatics IF:6.8Q1 DOI:10.1093/bib/bbae178 PMID:38695119	研究论文	提出了一种基于嵌入向量余弦相似性的氨基酸相似性评分方法（E-score），用于改进序列比对，尤其在参考多序列比对中表现优于BLOSUM矩阵	提出上下文依赖的E-score评分方法，利用自监督学习的蛋白质嵌入向量计算残基间余弦相似性，克服了传统固定评分矩阵的局限性	未在摘要中明确说明局限性	开发一种上下文相关的氨基酸相似性评分方法，以替代固定的评分矩阵，提高序列比对的准确性	蛋白质残基和参考多序列比对	机器学习	NA	嵌入向量表示	自监督学习模型	蛋白质序列	多种参考多序列比对	NA	ProtT5	比对质量	NA
30	2026-07-29	Mapping cell-to-tissue graphs across human placenta histology whole slide images using deep learning with HAPPY 2024-Mar-28, Nature communications IF:14.7Q1 DOI:10.1038/s41467-024-46986-2 PMID:38548713	研究论文	开发了一种名为HAPPY的深度学习方法，用于量化胎盘组织全切片图像中细胞和微解剖组织结构的变异性	提出可解释的生物层次结构，以单细胞分辨率表示整个切片中的细胞和细胞群落，区别于传统的基于补丁的特征或分割方法	当前仅基于健康足月胎盘建立基线，需进一步验证在其他妊娠并发症中的适用性	建立胎盘组织学分析的定量基线，并评估临床显著胎盘梗死时的指标偏差	胎盘组织全切片图像中的细胞和微解剖组织结构	数字病理学	胎盘梗死	组织学成像	深度学习（层次化方法）	图像（全切片图像）	健康足月胎盘样本（具体数量未在摘要中说明）	NA	HAPPY方法未指定具体架构（如U-Net等）	与独立临床专家和胎盘生物学文献的一致性	NA
31	2026-07-28	Optimising brain age estimation through transfer learning: A suite of pre-trained foundation models for improved performance and generalisability in a clinical setting 2024-03, Human brain mapping IF:3.5Q1 DOI:10.1002/hbm.26625 PMID:38433665	研究论文	提出一个基于迁移学习的深度学习框架，利用常规临床MRI数据训练多个模型以优化脑龄估计，并提升模型在临床环境中的性能和泛化能力	首次在五种不同MRI序列上训练脑龄预测模型，并作为基础模型通过迁移学习适应其他MRI序列和扫描方向，即使在有限数据条件下（低至N=25）也有效	未明确提及，但可能受限于训练数据为常规临床数据（可能影响极端年龄或罕见疾病的泛化性）	开发准确且泛化能力强的脑龄估计模型，适用于临床环境，并提供公开模型工具包促进相关研究	从常规临床数据获取的脑MRI图像（五种序列：T1加权、T2-FLAIR、T2加权、扩散加权、梯度回波T2*加权）	计算机视觉	神经系统疾病	MRI	深度学习模型	图像（脑MRI）	最多18,890例临床数据，年龄范围18-96岁	未明确指定，推断为PyTorch或TensorFlow	未明确指定具体架构，可能是卷积神经网络	平均绝对误差, R²	未明确提及
32	2026-07-25	Mammography-based deep learning model for coronary artery calcification 2024-03-27, European heart journal. Cardiovascular Imaging DOI:10.1093/ehjci/jead307 PMID:37988168	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA
33	2026-07-24	Distinct chemical environments in biomolecular condensates 2024-03, Nature chemical biology IF:12.9Q1 DOI:10.1038/s41589-023-01432-0 PMID:37770698	研究论文	利用小分子探针和深度学习预测，证明生物分子凝聚体具有不同的化学溶剂化环境，影响分子选择性分布	首次通过实验和深度学习预测共同揭示不同凝聚体具有独特的化学溶剂化特性，为分子选择性分布提供机制解释	NA	探究生物分子凝聚体内部化学环境的差异及其对分子选择性分布的影响	生物分子凝聚体及其内部化学环境	机器学习	NA	小分子探针技术	深度学习模型	小分子探针数据	NA	NA	NA	预测准确性	NA
34	2026-07-22	RNA3DB: A structurally-dissimilar dataset split for training and benchmarking deep learning models for RNA structure prediction 2024-Mar-11, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2024.01.30.578025 PMID:38352531	研究论文	提出了RNA3DB，一个基于蛋白质数据银行的结构化RNA数据集，专为训练和基准测试深度学习模型而设计，解决了RNA结构预测中数据重叠和性能评估的问题	通过序列和结构双重非冗余的分组方法（Component）创建训练/验证/测试集，确保测试集在序列和结构上均与训练集无重叠，避免性能评估的膨胀	数据和评估方法当前未超越CASP15中传统方法的性能表现	为RNA结构预测的深度学习模型提供更严格的基准数据集和训练/测试划分方法	蛋白质数据银行中解析的RNA三维结构链	机器学习	NA	NA	深度学习模型	三维结构数据	源于PDB的RNA三维链，数据集被分为Component组，采用约70/30的训练/测试比例	NA	NA	NA	NA
35	2026-07-07	D3EGFR: a webserver for deep learning-guided drug sensitivity prediction and drug response information retrieval for EGFR mutation-driven lung cancer 2024-03-27, Briefings in bioinformatics IF:6.8Q1 DOI:10.1093/bib/bbae121 PMID:38555474	研究论文	构建了一个用于EGFR突变驱动的肺癌药物敏感性预测和药物响应信息检索的深度学习网络服务器D3EGFR	首个实现临床级别对EGFR突变驱动的肺癌所有获批小分子药物进行药物响应预测的平台	NA	开发用于EGFR突变驱动的非小细胞肺癌药物敏感性预测的深度学习模型和相关数据库	EGFR突变驱动的非小细胞肺癌患者	机器学习	肺癌	文献挖掘	深度学习模型	临床病理特征和药物响应数据	1339名EGFR突变患者	NA	NA	准确率	NA
36	2026-07-07	KDGene: knowledge graph completion for disease gene prediction using interactional tensor decomposition 2024-03-27, Briefings in bioinformatics IF:6.8Q1 DOI:10.1093/bib/bbae161 PMID:38605639	研究论文	提出一种基于交互张量分解的知识图谱补全框架KDGene，用于疾病基因预测	在张量分解中引入交互模块桥接实体和关系嵌入，以提升领域特定生物数据中语义相似概念的表示能力	当前表示学习技术在域特定生物数据上的性能仍不理想，且忽略知识图谱中实体间的复杂关系	实现准确的疾病相关基因预测，为湿实验提供参考	疾病与基因为中心的生物知识图谱	机器学习	疾病（通用）	NA	知识图谱嵌入模型	知识图谱	NA	PyTorch	交互张量分解	准确率、精确率、召回率、F1分数、AUC	NA
37	2026-07-07	MS-BACL: enhancing metabolic stability prediction through bond graph augmentation and contrastive learning 2024-03-27, Briefings in bioinformatics IF:6.8Q1 DOI:10.1093/bib/bbae127 PMID:38555479	研究论文	提出基于键图增强和对比学习的MS-BACL模型，用于预测分子代谢稳定性	首次在代谢稳定性预测任务中考虑分子图中键与键之间的关系，构建基于“原子-键-原子”的键图，并采用对比学习策略增强分子表示	未明确讨论模型的局限性	提升分子代谢稳定性预测的准确性和可靠性	分子代谢稳定性	机器学习	NA	NA	图神经网络、对比学习	分子图数据	公共数据集（具体样本数未提及）	NA	MS-BACL（基于键图增强的图神经网络）	准确率等（未具体列出）	NA
38	2026-07-07	scNovel: a scalable deep learning-based network for novel rare cell discovery in single-cell transcriptomics 2024-03-27, Briefings in bioinformatics IF:6.8Q1 DOI:10.1093/bib/bbae112 PMID:38555470	研究论文	介绍scNovel，一个基于深度学习的可扩展神经网络，专门用于单细胞转录组学中发现新的稀有细胞类型	针对现有自动注释工具未能充分解决新稀有细胞类型发现的问题，提出scNovel模型，其在AUROC性能上显著优于现有方法，平均AUROC结果超过94%，比第二好的方法高出16.26%	NA	开发一个可扩展的深度学习网络，专门用于从单细胞转录组数据中发现新的稀有细胞类型，以支持高通量临床数据分析	单细胞转录组学数据中的稀有细胞类型	机器学习, 数字病理学	COVID-19	单细胞RNA测序	神经网络	单细胞转录组数据	多个不同规模、协议和不平衡程度的数据集，包括一百万规模的数据集和临床COVID-19数据集	PyTorch	scNovel	AUROC	NA
39	2026-07-07	A microbial knowledge graph-based deep learning model for predicting candidate microbes for target hosts 2024-03-27, Briefings in bioinformatics IF:6.8Q1 DOI:10.1093/bib/bbae119 PMID:38555472	研究论文	基于微生物知识图谱的深度学习模型用于预测目标宿主的候选微生物	构建了新型异质微生物网络（HMN）模型KGVHI，结合知识图谱嵌入与自然语言处理算法，融合全局拓扑结构和局部生物属性信息进行预测	NA	开发计算模型预测微生物与宿主间的相互作用，以降低湿实验的高风险和成本	人类蛋白质、病毒和致病细菌及其生物属性	机器学习	微生物感染	宏基因组测序	深度神经网络（DNN）	生物属性数据	三个微生物-宿主相互作用数据集	NA	深层神经网络	与现有方法比较的精确度、预测能力	NA
40	2026-07-07	SpatialcoGCN: deconvolution and spatial information-aware simulation of spatial transcriptomics data via deep graph co-embedding 2024-03-27, Briefings in bioinformatics IF:6.8Q1 DOI:10.1093/bib/bbae130 PMID:38557675	研究论文	提出了一种基于深度图共嵌入的空间转录组数据去卷积和空间信息感知模拟框架	首次引入深度图共嵌入框架同时解决空间转录组数据的低分辨率问题和有限转录本检测问题，并通过自监督共图卷积网络实现细胞类型去卷积和未检测转录本的空间分布恢复	未提及该方法在处理大规模数据时的计算效率或对噪声数据的鲁棒性等潜在限制	开发改进空间转录组数据分析的方法，包括细胞类型去卷积和空间信息感知模拟	模拟空间转录组数据和真实空间转录组数据集（人类导管原位癌、发育中人类心脏和小鼠大脑）	数字病理学	导管原位癌	空间转录组学	共图卷积网络	空间转录组数据、单细胞数据	多个人类和小鼠组织样本，具体数量未明确	NA	共图卷积网络	准确性	NA