深度学习在生物医药领域中的应用

序号	推送日期	文章	类型	简述	创新点	不足	研究目的	研究对象	领域	病种	技术	模型	数据类型	样本量
1	2025-05-31	Boltz-1 Democratizing Biomolecular Interaction Modeling 2024-Dec-27, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2024.11.19.624167 PMID:39605745	research paper	介绍了一个名为Boltz-1的开源深度学习模型，用于预测生物分子复合物的3D结构	Boltz-1在模型架构、速度优化和数据处理方面进行了创新，达到了AlphaFold3级别的预测精度	NA	推动生物分子相互作用建模的民主化，促进全球合作和加速发现	生物分子复合物的3D结构	machine learning	NA	deep learning	Boltz-1	3D结构数据	NA
2	2025-05-31	Autoencoder-based phenotyping of ophthalmic images highlights genetic loci influencing retinal morphology and provides informative biomarkers 2024-Dec-26, Bioinformatics (Oxford, England) DOI:10.1093/bioinformatics/btae732 PMID:39657956	研究论文	本研究利用自编码器对来自UK Biobank的31,135名参与者的视网膜光学相干断层扫描（OCT）图像进行分析，以探索遗传变异与视网膜形态之间的关系	使用自编码器检测视网膜图像中更细微的变异模式，并发现了118个与视网膜结构特征显著相关的遗传位点	研究依赖于UK Biobank的数据，可能无法完全代表其他人群	探索深度学习在识别视网膜图像变异模式中的应用，并发现影响视网膜形态的遗传因素	31,135名UK Biobank参与者的视网膜OCT图像	数字病理学	眼科疾病	OCT	自编码器	图像	31,135名参与者
3	2025-05-31	LD-informed deep learning for Alzheimer's gene loci detection using WGS data 2024-Dec-12, medRxiv : the preprint server for health sciences DOI:10.1101/2024.09.19.24313993 PMID:39371140	research paper	本研究提出了一种名为Deep-Block的多阶段深度学习框架，用于从全基因组测序数据中识别与阿尔茨海默病相关的遗传位点	Deep-Block框架将生物学知识融入AI架构，采用三阶段方法（基于连锁不平衡模式的基因组分割、使用稀疏注意力机制选择相关LD块、应用TabNet和随机森林算法量化SNP特征重要性）来识别AD风险遗传因素	研究主要针对非西班牙裔白人参与者，可能限制了结果的普适性	开发先进的分析工具以有效识别大规模高通量测序数据中与阿尔茨海默病相关的遗传位点	阿尔茨海默病相关的遗传位点	machine learning	阿尔茨海默病	WGS	TabNet, Random Forest	genomic data	7,416名非西班牙裔白人参与者（3,150名认知正常老年人，4,266名AD患者）
4	2025-05-31	Using deep learning to classify developmental differences in reaching and placing movements in children with and without autism spectrum disorder 2024-12-05, Scientific reports IF:3.8Q1 DOI:10.1038/s41598-024-81652-z PMID:39632922	研究论文	本研究利用深度学习技术分析自闭症谱系障碍（ASD）儿童与正常发育儿童在伸手和放置动作中的运动学差异，探索潜在的生物标志物	结合上肢运动学和深度学习方法，首次提出利用运动学特征和MLP模型对ASD儿童进行分类，准确率达78.1%	样本量较小（41名学龄儿童），且需要在更年幼儿童群体中进一步验证特异性	探索可用于ASD诊断的客观生物标志物，改善ASD的早期识别	学龄儿童（ASD组26名，典型发育组15名）	机器学习	自闭症谱系障碍	惯性测量单元（IMU）	MLP（多层感知器）	运动学数据	41名学龄儿童（ASD组26名，典型发育组15名）
5	2025-05-31	Non-coding genetic variants underlying higher prostate cancer risk in men of African ancestry 2024-Dec-05, Research square DOI:10.21203/rs.3.rs-5485172/v1 PMID:39678351	research paper	该研究探讨了非洲裔美国男性前列腺癌风险较高的非编码遗传变异机制	使用基于序列的深度学习模型识别影响增强子功能的SNPs，揭示了非洲裔男性前列腺癌风险增加的两种互补机制	未明确说明样本量及具体实验验证的细节	探索非洲裔男性前列腺癌风险较高的遗传机制	非洲裔美国男性前列腺癌患者	machine learning	prostate cancer	deep learning	sequence-based deep learning model	genetic data	NA
6	2025-05-31	PLMC: Language Model of Protein Sequences Enhances Protein Crystallization Prediction 2024-Dec, Interdisciplinary sciences, computational life sciences DOI:10.1007/s12539-024-00639-6 PMID:39155325	研究论文	提出了一种名为PLMC的新型深度学习框架，通过利用预训练的蛋白质语言模型，改进了多阶段蛋白质结晶倾向的预测	PLMC框架整合了蛋白质语言嵌入和手工制作的特征集，显著提高了蛋白质结晶倾向的预测准确性	未明确提及研究的局限性	改进蛋白质结晶倾向的预测，以指导实验设计	蛋白质序列及其结晶倾向	机器学习	NA	深度学习，蛋白质语言模型	PLMC	蛋白质序列数据	未明确提及具体样本数量
7	2025-05-31	Addressing Class Imbalance with Latent Diffusion-based Data Augmentation for Improving Disease Classification in Pediatric Chest X-rays 2024-Dec, Proceedings. IEEE International Conference on Bioinformatics and Biomedicine DOI:10.1109/bibm62325.2024.10822172 PMID:40134830	研究论文	本研究探讨了使用潜在扩散模型（LDM）进行数据增强以解决儿科胸部X光片疾病分类中的类别不平衡问题	首次将文本引导的图像到图像LDM应用于合成疾病阳性的胸部X光片，并通过数据增强显著改善了分类性能	研究仅针对两种特定的肺部疾病（肺炎和支气管肺炎）进行了验证，未涵盖更广泛的疾病谱	解决医学图像分类中的类别不平衡问题，提高深度学习模型的泛化能力	儿科胸部X光片（CXRs）	数字病理	肺炎和支气管肺炎	潜在扩散模型（LDM）	Inception-V3和LDM	图像	未明确提及具体样本数量，但涉及类别不平衡的数据集
8	2025-05-31	Uncertainty Quantification for Conditional Treatment Effect Estimation under Dynamic Treatment Regimes 2024-Dec, Proceedings of machine learning research PMID:40443560	research paper	本文提出了一种在动态治疗方案下估计条件治疗效果时量化深度学习模型中不确定性的方法	首次提出并比较了在机器学习模型中量化g计算不确定性的多种方法，以改进动态治疗方案下的条件治疗效果估计	方法在真实世界数据上的验证仅限于脓毒症数据集，需要更多临床数据的进一步验证	改进动态治疗方案下条件治疗效果估计中的不确定性量化	动态治疗方案下的治疗效果估计	machine learning	sepsis	variational dropout, deep ensembles	deep learning	clinical data	两个模拟数据集和一个真实世界脓毒症数据集
9	2025-05-29	The Role of Artificial Intelligence in Predicting Optic Neuritis Subtypes From Ocular Fundus Photographs 2024-Dec-01, Journal of neuro-ophthalmology : the official journal of the North American Neuro-Ophthalmology Society IF:2.0Q2 DOI:10.1097/WNO.0000000000002229 PMID:39808513	research paper	本研究开发了一种深度学习AI算法，通过眼底照片预测视神经炎亚型，以辅助疑似患者的诊断评估	首次利用深度学习AI算法从眼底照片中区分多发性硬化相关视神经炎与其他亚型视神经炎	样本量相对较小，且为回顾性研究，未来需要扩大数据集并结合临床和辅助检查指标优化模型	开发AI算法早期区分不同亚型视神经炎以指导临床治疗决策	视神经炎患者（多发性硬化相关亚型与非多发性硬化相关亚型）的眼底照片	digital pathology	neuromyelitis optica spectrum disorders	deep learning	CNN	image	321名患者的1599张眼底照片（MS ON组262人/1114张，非MS ON组59人/485张）
10	2025-05-29	Mining and rational design of psychrophilic catalases using metagenomics and deep learning models 2024-Dec, Applied microbiology and biotechnology IF:3.9Q2 DOI:10.1007/s00253-023-12926-1 PMID:38175233	研究论文	通过宏基因组学和深度学习模型挖掘和理性设计嗜冷过氧化氢酶	利用宏基因组测序和深度学习模型Preoptem预测并验证了一种新型嗜冷过氧化氢酶soiCAT1，并通过定点突变技术成功扩展了其最适温度范围	soiCAT1的最适温度范围仍然较窄，仅从4°C扩展到20°C	挖掘和理性设计具有更广温度适应范围的嗜冷过氧化氢酶	从土壤样本中获得的嗜冷过氧化氢酶soiCAT1及其突变体	生物信息学	NA	宏基因组测序、深度学习模型Preoptem、定点突变	深度学习模型Preoptem	基因序列数据、酶活性数据	从土壤样本中挖掘的多个潜在过氧化氢酶基因
11	2025-05-28	Learning a Hand Model From Dynamic Movements Using High-Density EMG and Convolutional Neural Networks 2024-12, IEEE transactions on bio-medical engineering DOI:10.1109/TBME.2024.3432800 PMID:39042539	研究论文	该研究提出了一种深度学习方法，能够将前臂肌肉的电生理活动解码为人类手部运动	使用高密度EMG和CNN模型，首次实现了对手部运动的连续精确估计，并发现EMG信号中存在编码手部运动的独特神经嵌入	研究仅涉及13名健康参与者，未在临床患者或更复杂运动场景中验证	开发一种能够解码肌肉电信号并预测手部运动的方法	人类手部运动和肌肉电信号	生物医学工程	NA	高密度表面肌电(sEMG)采集	CNN	EMG信号和运动学/动力学数据	13名健康参与者
12	2025-05-26	Improved noise reduction in photon-counting detector CT using prior knowledge-aware iterative denoising neural network 2024-Dec, Journal of medical imaging (Bellingham, Wash.) DOI:10.1117/1.JMI.11.S1.S12804 PMID:38799270	research paper	开发了一种基于先验知识的迭代去噪神经网络（PKAID-Net），用于降低光子计数探测器CT扫描中高分辨率虚拟单能图像（VMI）的噪声	PKAID-Net利用低噪声VMI作为先验输入，并通过迭代构建精炼的训练数据集来提升去噪性能	原始方法在去噪过程中可能导致一些空间细节的丢失	降低光子计数探测器CT扫描中高分辨率虚拟单能图像的噪声	光子计数探测器CT扫描的高分辨率虚拟单能图像	digital pathology	cardiovascular disease	CT扫描	PKAID-Net	image	10例患者冠状动脉CT血管造影检查
13	2025-05-23	A novel deep learning model for obstructive sleep apnea diagnosis: hybrid CNN-Transformer approach for radar-based detection of apnea-hypopnea events 2024-12-11, Sleep IF:5.3Q1 DOI:10.1093/sleep/zsae184 PMID:39115132	研究论文	本研究开发了一种基于雷达数据的深度学习模型，用于检测阻塞性睡眠呼吸暂停（OSA）中的呼吸暂停-低通气事件	采用混合CNN-Transformer架构，结合雷达数据进行OSA诊断，为传统多导睡眠图（PSG）提供了一种成本效益高且易于获取的替代方案	研究为单中心前瞻性队列研究，样本量相对较小（开发集54人，测试集35人）	开发并验证一种用于阻塞性睡眠呼吸暂停诊断的深度学习模型	疑似睡眠呼吸障碍的参与者	数字病理	阻塞性睡眠呼吸暂停	雷达数据采集	混合CNN-Transformer架构	雷达信号数据	开发集54人，测试集35人
14	2025-05-21	Quantitative Spatial Analysis of Chromatin Biomolecular Condensates using Cryo-Electron Tomography 2024-Dec-31, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2024.12.01.626131 PMID:39677698	research paper	本文通过冷冻电子断层扫描技术分析了生化重建的染色质凝聚物的结构，并开发了深度学习分割与新型上下文感知模板匹配相结合的方法来识别凝聚物内密集堆积的分子	整合深度学习分割与新型上下文感知模板匹配技术，用于高分辨率可视化染色质凝聚物内部结构	方法主要针对生化重建的染色质凝聚物，对于细胞内的某些凝聚物可能适用性有限	研究染色质凝聚物的形成和功能机制	生化重建的染色质凝聚物及原位天然染色质的凝聚区域	生物物理学	NA	冷冻电子断层扫描技术（cryo-electron tomography）、深度学习分割、上下文感知模板匹配	深度学习	图像数据	NA
15	2025-05-21	A Deep Learning Approach for Accurate Discrimination Between Optic Disc Drusen and Papilledema on Fundus Photographs 2024-Dec-01, Journal of neuro-ophthalmology : the official journal of the North American Neuro-Ophthalmology Society IF:2.0Q2 DOI:10.1097/WNO.0000000000002223 PMID:39090774	research paper	本研究开发了一种深度学习系统（DLS），用于在眼底照片上准确区分视盘玻璃疣（ODD）和由颅内高压引起的视乳头水肿	首次利用深度学习技术在大规模国际多民族人群中实现ODD与视乳头水肿的准确分类，包括对埋藏型ODD与轻中度视乳头水肿的区分	研究为回顾性设计，可能影响结果的泛化能力	开发并验证一个深度学习系统，用于自动区分视盘玻璃疣和视乳头水肿	眼底照片中的视盘玻璃疣和视乳头水肿图像	digital pathology	ophthalmologic disease	deep learning	DLS	image	4,508张眼底图像（来自2,180名患者）
16	2025-05-20	Augmenting Human Expertise in Weighted Ensemble Simulations through Deep Learning-Based Information Bottleneck 2024-Dec-10, Journal of chemical theory and computation IF:5.7Q1 DOI:10.1021/acs.jctc.4c00919 PMID:39589127	研究论文	本文提出了一种结合深度学习与专家知识的混合方法，用于改进加权集成模拟中的集体变量选择和分区策略	将状态预测信息瓶颈方法与专家知识相结合，形成混合方法，以优化加权集成模拟的采样效率和结果解释	仅在丙氨酸二肽和chignolin系统上进行了基准测试，需要更多系统验证	提高加权集成模拟的采样效率和结果解释能力	加权集成模拟方法及其在分子动力学中的应用	机器学习	NA	状态预测信息瓶颈(SPIB)方法	深度学习	分子动力学模拟数据	丙氨酸二肽和chignolin系统
17	2025-05-18	Exploring Schizophrenia Classification Through Multimodal MRI and Deep Graph Neural Networks: Unveiling Brain Region-Specific Weight Discrepancies and Their Association With Cell-Type Specific Transcriptomic Features 2024-12-20, Schizophrenia bulletin IF:5.3Q1 DOI:10.1093/schbul/sbae069 PMID:38754993	研究论文	本研究通过多模态MRI和深度图神经网络探索精神分裂症分类，揭示脑区特异性权重差异及其与细胞类型特异性转录组特征的关联	使用深度学习和图卷积将MRI数据表示为图，结合多模态MRI数据提升分类性能，并通过Grad-CAM和基因表达分析增强可解释性	样本来源仅限于7家医院，可能影响结果的广泛适用性	提升精神分裂症的诊断准确性，提供客观参考和生物标志物	683名精神分裂症患者和606名健康对照者	数字病理学	精神分裂症	结构MRI和功能MRI	图注意力网络（GAT）	图像	1289名参与者（683名患者和606名对照）
18	2025-05-18	Interpretable deep learning for deconvolutional analysis of neural signals 2024-Dec-02, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2024.01.05.574379 PMID:38260512	research paper	该论文提出了一种可解释的深度学习方法，用于神经信号的解卷积分析	应用算法展开方法设计稀疏解卷积神经网络架构，直接解释网络权重与刺激驱动的单神经元活动之间的关系	NA	通过可解释的深度学习获得对神经活动的机制性理解	多个脑区和记录模态中的单试验局部信号	machine learning	NA	algorithm unrolling	sparse deconvolutional neural networks	neural signals	multiple brain areas and recording modalities
19	2025-05-17	Applicability of Deep Learning to Dynamically Identify the Different Organs of the Pelvic Floor in the Midsagittal Plane 2024-Dec, International urogynecology journal IF:1.8Q3 DOI:10.1007/s00192-024-05841-0 PMID:38913129	研究论文	本研究旨在创建并验证一种卷积神经网络(CNN)，用于通过动态超声识别骨盆底中矢状面的不同器官	首次应用深度学习技术，特别是CNN模型，动态识别骨盆底中矢状面的不同器官	膀胱和子宫的识别准确度相对较低，DSI分别为0.71和0.70	验证CNN在骨盆底器官动态识别中的适用性	骨盆底的不同器官（膀胱、子宫、肛门、耻骨直肠肌等）	计算机视觉	骨盆底疾病	动态超声	CNN（包括UNet、FPN和LinkNet架构）	视频	110名患者（86名用于训练，24名用于测试）
20	2025-05-17	Protein engineering using variational free energy approximation 2024-12-01, Nature communications IF:14.7Q1 DOI:10.1038/s41467-024-54814-w PMID:39617781	研究论文	本文提出了一种名为PREVENT的模型，通过变分自由能近似方法生成稳定且功能性的蛋白质变体	PREVENT模型通过学习蛋白质的序列和热力学景观，生成热力学稳定的功能性蛋白质变体，相比传统方法具有更高的效率和成功率	研究仅针对E. coli磷酸转移酶N-乙酰-L-谷氨酸激酶(EcNAGK)的40种变体进行了评估，需要更多样本来验证模型的普适性	加速蛋白质工程过程，生成稳定且功能性的蛋白质变体	E. coli磷酸转移酶N-乙酰-L-谷氨酸激酶(EcNAGK)	蛋白质工程	NA	变分自由能近似	PREVENT	蛋白质序列和结构数据	40种EcNAGK变体