深度学习在生物医药领域的应用

序号	推送日期	文章	类型	简述	创新点	不足	研究目的	研究对象	领域	病种	技术	模型	数据类型	样本量	算法框架	模型架构	性能指标	计算资源
141	2026-09-18	Deep learning-based differential gut flora for prediction of Parkinson's 2025, PloS one IF:2.9Q1 DOI:10.1371/journal.pone.0310005 PMID:39774383	研究论文	本文提出了一种基于深度学习的帕金森病肠道预测方法（PGPM），通过分析差异肠道菌群数据来预测帕金森病	提出了PGPM方法，结合CRFS特征选择、LSIM分类和软投票机制，利用差异肠道菌群进行帕金森病预测	样本量较小（39名帕金森病患者和39名健康配偶），需要更大规模的数据验证	开发一种高效准确的基于深度学习的预测方法，通过分析肠道菌群数据实现帕金森病的诊断	帕金森病患者和健康配偶的肠道菌群数据	机器学习	帕金森病	肠道菌群测序	LSTM, SVM	表格数据	39名帕金森病患者和39名健康配偶	NA	LSTM, SVM	准确率, AUC, ROC	NA
142	2026-09-18	Identifying interactions across brain areas while accounting for individual-neuron dynamics with a Transformer-based variational autoencoder 2025, Advances in neural information processing systems DOI:10.52202/085713-3968 PMID:42741305	研究论文	该文章开发了一种名为GLM-Transformer的混合神经脉冲序列模型，结合了Transformer-based变分自编码器和点过程广义线性模型，用于在考虑个体神经元动态的情况下识别脑区间的交互作用	将灵活的深度潜变量模型（Transformer-based变分自编码器）整合到具有可解释跨群体交互分量的点过程广义线性模型中，能够捕获跨试验变化的非平稳个体神经元动态，同时在群体间耦合效应上引入低秩结构以提高可扩展性	文中未明确说明局限性	在考虑个体神经元动态和试验间变异性的情况下，准确识别神经群体之间的定向功能耦合和信号传递	多脑区同时记录的神经脉冲序列数据	机器学习	NA	大规模神经记录技术、神经脉冲序列分析	Transformer, 变分自编码器, 广义线性模型	神经脉冲序列数据	合成数据集、机制模拟数据以及Allen Institute Visual Coding数据集	NA	Transformer, 变分自编码器, 广义线性模型	耦合结构恢复能力、对共享背景波动的鲁棒性	NA
143	2026-09-16	Optimized smFISH Pipeline for Studying Nascent Transcription in Mouse Embryonic Tissue Samples 2025, Methods in molecular biology (Clifton, N.J.) DOI:10.1007/978-1-0716-4322-8_5 PMID:39745605	研究论文	本文优化了一种smFISH技术，并结合深度学习算法自动检测小鼠胚胎组织样本中的新生转录	将优化的smFISH技术与深度学习算法结合，实现了小鼠胚胎组织切片中新生转录的自动检测和精确定量	摘要未明确提及研究局限性	研究小鼠胚胎组织样本中新生转录的空间和时间动态	小鼠胚胎组织样本	数字病理学	NA	smFISH	深度学习	图像	NA	NA	NA	NA	NA
144	2026-09-16	An investigation of feature reduction, transferability, and generalization in AWID datasets for secure Wi-Fi networks 2025, PloS one IF:2.9Q1 DOI:10.1371/journal.pone.0306747 PMID:39746088	研究论文	本文针对AWID 3数据集提出一种基于特征消除和特征迁移的Wi-Fi网络攻击检测方法，并评估了多种机器学习与深度学习模型的泛化能力	结合递归特征消除与WLAN信号强度特征进行特征约简，构建轻量级检测模型，并系统评估特征迁移性与跨网络版本的泛化能力	仅基于AWID 3数据集，未覆盖真实复杂网络环境下的多类攻击场景，模型泛化性验证范围有限	在现代化流量与攻击场景下实现安全Wi-Fi网络中高效且可迁移的入侵检测	AWID 3数据集中的Wi-Fi管理帧（认证帧与关联帧）及相关攻击流量	网络安全	NA	决策树递归特征消除、特征工程	决策树、CNN、多种机器学习与深度学习模型	网络流量数据	NA	NA	决策树、卷积神经网络（CNN）	分类准确率	NA
145	2026-09-16	Automated CAD system for early detection and classification of pancreatic cancer using deep learning model 2025, PloS one IF:2.9Q1 DOI:10.1371/journal.pone.0307900 PMID:39752442	研究论文	本文提出了一种用于胰腺癌早期检测和分类的四阶段计算机辅助诊断系统，基于CT扫描图像，利用深度学习方法实现肿瘤的自动检测与分类	提出了一种结合各向异性扩散滤波、Sobel滤波、分水岭分割与U-Net的混合分割方法，并设计了一个精简的11层AlexNet模型用于胰腺肿瘤的分类，实现了高精度的检测与分类	未提及外部验证数据集的使用，模型的泛化能力有待进一步验证，样本来源和规模未明确说明	开发一种自动化的计算机辅助诊断系统，用于胰腺癌的早期检测和分类，以辅助放射科医生提高诊断效率和准确性	胰腺癌CT扫描图像	计算机视觉	胰腺癌	CT扫描	CNN	图像	NA	NA	AlexNet, U-Net	准确率, AUC, 处理时间	NA
146	2026-09-16	Multi-region infectious disease prediction modeling based on spatio-temporal graph neural network and the dynamic model 2025-01, PLoS computational biology IF:3.8Q1 DOI:10.1371/journal.pcbi.1012738 PMID:39787070	研究论文	该研究提出了一种结合图Transformer神经网络、图学习机制和元种群SIR模型的混合框架M-Graphormer，用于高维参数估计和多区域传染病预测	将图Transformer神经网络和图学习机制融入元种群SIR模型，构建混合框架，有效解决了现有模型在处理因人类流动导致的动态图结构时可能丢失隐藏空间依赖性的问题	未明确提及	实现高维参数估计和多区域疫情预测，解决人类流动导致的多区域疫情传播预测问题	多区域传染病疫情数据	机器学习	传染病	NA	图Transformer神经网络, SIR模型	疫情数据, 图结构数据	NA	NA	Graph Transformer, 元种群SIR模型	NA	NA
147	2026-09-16	The role of chromatin state in intron retention: A case study in leveraging large scale deep learning models 2025-01, PLoS computational biology IF:3.8Q1 DOI:10.1371/journal.pcbi.1012755 PMID:39792954	研究论文	本文利用大规模基因组深度学习模型Sei和DNA语言模型DNABERT-2，开发了简单可解释的内含子保留模型，并证明Sei模型优于DNABERT-2，揭示了染色质状态在内含子保留调控中的作用。	首次利用Sei模型开发简单可解释的内含子保留模型，并证明其优于基于DNA语言模型DNABERT-2的模型，同时发现转录因子和染色质标记参与调控内含子保留。	摘要中未明确提及研究局限性。	研究染色质状态在内含子保留调控中的作用，并利用大规模深度学习模型开发准确的内含子保留预测模型。	内含子保留事件及其相关的染色质状态和基因调控机制。	基因组学深度学习	NA	大规模深度学习模型（Sei和DNABERT-2）	Sei模型、DNABERT-2	基因组序列和染色质状态数据	NA	NA	Sei、DNABERT-2	准确率	NA
148	2026-09-16	A Deep Learning and PSSM Profile Approach for Accurate SNARE Protein Prediction 2025, Methods in molecular biology (Clifton, N.J.) DOI:10.1007/978-1-0716-4314-3_5 PMID:39806147	研究论文	本文提出了一种结合多扫描卷积神经网络（CNN）和位置特异性评分矩阵（PSSM）特征的方法，用于准确识别SNARE蛋白	将多扫描CNN与PSSM谱结合，显著提高了SNARE蛋白分类的准确性和效率	摘要未提及具体局限性	准确识别SNARE蛋白，以阐明其在健康和疾病中的功能	SNARE蛋白	生物信息学	NA	PSI-BLAST	CNN	序列数据	NA	NA	多扫描卷积神经网络	准确性	NA
149	2026-09-16	Ensemble learning-based predictor for driver synonymous mutation with sequence representation 2025-01, PLoS computational biology IF:3.8Q1 DOI:10.1371/journal.pcbi.1012744 PMID:39761306	研究论文	本文提出了一种基于集成学习的预测器EPEL，用于识别癌症中的驱动同义突变，通过结合DNA形状特征、核苷酸理化性质、独热编码以及基于BERT的化学分子语言模型提取的深度学习特征，并优化特征选择来提高预测准确性	首次将DNA形状特征和来自化学分子预训练语言模型的深度学习特征纳入同义突变效应评估，并采用集成学习方法结合五种基于树的模型和优化特征选择	深度学习方法的DNA序列表示在本研究中并未显著增强驱动同义突变的识别能力	识别人类癌症中的驱动同义突变并评估其影响	人类癌症中的同义突变	机器学习	肺癌, 前列腺癌	NA	NA	序列	NA	NA	BERT	NA	NA
150	2026-09-16	Benchmarking uncertainty quantification for protein engineering 2025-01, PLoS computational biology IF:3.8Q1 DOI:10.1371/journal.pcbi.1012639 PMID:39775201	研究论文	本文在蛋白质适应度景观推断基准上基准测试了深度学习不确定性量化方法，评估了不同分布偏移程度下的性能。	首次在蛋白质工程领域系统基准测试多种深度学习不确定性量化方法，比较了不同编码和表示，并在主动学习和贝叶斯优化设置中测试。	没有一种不确定性量化方法在所有数据集、划分和指标上表现最佳，基于不确定性的采样在贝叶斯优化中常无法优于贪婪采样。	基准测试深度学习不确定性量化方法在蛋白质工程回归任务中的性能，为生物序列设计提供建议。	蛋白质序列-功能数据，来自FLIP基准。	机器学习	NA	深度学习	深度学习模型	序列数据	NA	NA	NA	准确性, 校准, 覆盖率, 宽度, 秩相关性	NA
151	2026-09-16	The tumour histopathology "glossary" for AI developers 2025-01, PLoS computational biology IF:3.8Q1 DOI:10.1371/journal.pcbi.1012708 PMID:39847582	综述	本文旨在为AI开发者介绍肿瘤组织病理学的基本概念，包括关键细胞类型、恶性肿瘤、前驱病变、肿瘤微环境以及组织病理学染色技术	为计算研究者提供组织病理学基础知识，桥接计算与病理学之间的知识鸿沟，加速AI算法在癌症研究中的开发	NA	为AI开发者提供组织病理学基本知识，促进AI在癌症研究中的应用	肿瘤组织病理学的基本概念和染色技术	数字病理学	癌症	苏木精-伊红染色, 免疫组织化学, 多重抗体染色	NA	图像	NA	NA	NA	NA	NA
152	2026-09-16	En masse evaluation of RNA guides (EMERGe) for ADARs 2025, Methods in enzymology DOI:10.1016/bs.mie.2024.11.030 PMID:39870442	章节	讨论通过体外筛选方法EMERGe全面筛选ADAR底物文库，识别编辑特定腺苷的向导链	提出EMERGe体外筛选方法，可全面筛选ADAR底物文库并识别编辑向导链，克服传统设计原则的局限	最大化文库覆盖度面临挑战，需进一步优化	解锁RNA编辑疗法的潜力，靶向疾病相关RNA序列	ADAR酶、向导RNA、ADAR底物文库	RNA编辑	NA	体外筛选、NGS	NA	序列数据	NA	NA	NA	NA	NA
153	2026-09-16	Nanopore sequencing to detect A-to-I editing sites 2025, Methods in enzymology DOI:10.1016/bs.mie.2024.11.028 PMID:39870444	研究方法	描述使用纳米孔直接RNA测序技术和名为Dinopore的深度学习模型来检测A-to-I RNA编辑位点	利用纳米孔直接RNA测序技术结合深度学习模型Dinopore，克服了传统Illumina短读长测序和间接检测方法的局限性	摘要中未提及具体限制	全面映射不同生物体和疾病状态下的A-to-I RNA编辑景观	任何生物体的A-to-I编辑组	基因组学、RNA生物学、深度学习	NA	纳米孔直接RNA测序、深度学习	深度学习模型	RNA测序数据	NA	NA	Dinopore	NA	NA
154	2026-09-16	Revolutionizing colorectal cancer detection: A breakthrough in microbiome data analysis 2025, PloS one IF:2.9Q1 DOI:10.1371/journal.pone.0316493 PMID:39879257	研究论文	本文提出了一种新颖的特征工程方法，通过合并两个特征集生成新数据集并进行特征选择，从而提升基于肠道微生物组数据的结直肠癌检测性能	提出了一种新颖的特征工程方法，通过合并两个从输入数据导出的特征集来生成新数据集，然后进行特征选择，有效克服了微生物组数据的高维性、噪声和变异性问题，将DNN算法在结直肠癌检测中的AUC从0.800提升至0.923	摘要中未明确提及该方法的局限性	解决微生物组数据的高维性、噪声和变异性对传统统计方法和机器学习技术造成的障碍，提升深度学习在疾病检测中的潜力	肠道微生物组数据	机器学习	结直肠癌	NGS	DNN	微生物组数据	NA	NA	深度神经网络	AUC	NA
155	2026-09-13	Combining MRI radiomics and clinical features for early identification of drug-resistant epilepsy in people with newly diagnosed epilepsy 2025-01, Epilepsy & behavior : E&B IF:2.3Q2 DOI:10.1016/j.yebeh.2024.110165 PMID:39612633	研究论文	本研究结合MRI放射组学特征和临床特征，利用机器学习模型早期识别新诊断癫痫患者中的药物难治性癫痫	首次将ResNet-18深度学习模型提取的MRI放射组学特征与临床特征相结合，用于早期预测新诊断癫痫患者的药物难治性	样本量较小（134例），仅进行内部验证，缺乏外部验证	基于放射组学和临床特征，识别新诊断的药物难治性癫痫患者	新诊断癫痫患者	医学影像分析	癫痫	MRI放射组学	ResNet-18, SVM, GBDT, 随机森林	医学图像, 临床数据	134例新诊断癫痫患者	NA	ResNet-18, SVM, GBDT, 随机森林	准确率, 敏感度, 特异度, F1分数, AUC	NA
156	2026-09-13	ByteTrack: a deep learning approach for bite count and bite rate detection using meal videos in children 2025, Frontiers in nutrition IF:4.0Q2 DOI:10.3389/fnut.2025.1610363 PMID:41112744	研究论文	本文开发了一种名为ByteTrack的深度学习系统，用于从儿童用餐视频中自动检测咬食次数和咬食速率。	提出了一种两阶段的深度学习系统（ByteTrack），结合人脸检测（Faster R-CNN和YOLOv7混合管道）和咬食分类（EfficientNet卷积神经网络与LSTM循环网络），能够处理模糊、低光、相机抖动和遮挡等挑战，实现自动咬食检测。	在面部部分被遮挡或运动剧烈时性能下降，且在不同人群和记录条件下的鲁棒性有待提高。	评估儿童进食行为（如进食速率），以揭示过度消费和肥胖的风险，并克服现有传感器干扰自然进食或依赖劳动密集型视频编码的局限性。	94名7-9岁儿童，共242个视频，总计1440分钟，儿童食用四餐，每餐间隔一周，食物相同但份量不同。	计算机视觉	肥胖	深度学习	CNN, LSTM	视频	242个视频（94名儿童，1440分钟），测试集为51个视频	NA	Faster R-CNN, YOLOv7, EfficientNet, LSTM	平均精度, 召回率, F1分数, 组内相关系数	NA
157	2026-09-10	Transformers for Neuroimage Segmentation: Scoping Review 2025-01-29, Journal of medical Internet research IF:5.8Q1 DOI:10.2196/57723 PMID:39879621	综述	本综述系统检索并综合了2019至2023年间应用Transformer模型进行神经影像分割的文献，共纳入67项研究，重点分析了图像模态、数据集、神经疾病类型、Transformer模型和评估指标等关键要素	首次对Transformer模型在神经影像分割领域的应用进行范围综述，系统总结并分析2019至2023年间的相关研究趋势和架构特点	研究领域过度依赖脑肿瘤分割数据集，且Transformer模型的临床适用性受限于高计算成本和小数据集上潜在的过拟合风险	综述并评估各类Transformer模型在神经影像分割中的应用现状及其性能表现	基于Transformer的神经影像分割研究及其相关数据集、图像模态和神经疾病类型	医学影像分析	神经系统疾病	MRI	Transformer、CNN、混合CNN-Transformer架构	图像	共纳入67项符合标准的研究	NA	视觉Transformer、3D Transformer、2D Transformer、混合CNN-Transformer架构	Dice分数	NA
158	2026-09-10	Deep learning-based anterior segment identification and parameter assessment of primary angle closure disease in ultrasound biomicroscopy images 2025-01-20, BMJ open ophthalmology IF:2.0Q2 DOI:10.1136/bmjophth-2023-001600 PMID:39837590	研究论文	开发一种基于深度学习的人工智能算法，用于自动识别超声生物显微镜图像中的眼前节结构并评估原发性房角关闭疾病的多个参数。	首次提出并验证了一种基于深度学习的多组织分割模型，能够自动识别角膜、虹膜和睫状体并精确定位巩膜突，从而实现房角参数的自动化测量。	未提及，但可能包括样本量有限、需要多中心进一步验证以及算法对不同设备和图像质量的泛化能力等潜在限制。	开发并验证一种人工智能算法，用于自动识别眼前节结构并评估原发性房角关闭疾病的关键参数，以提高诊断效率和准确性。	超声生物显微镜图像中的眼前节结构，包括角膜、虹膜、睫状体和巩膜突。	深度学习、计算机视觉、医学图像分析	原发性房角关闭疾病	超声生物显微镜	深度学习模型（多组织分割模型）	图像	开发阶段共使用592名受试者的2339张UBM图像；验证阶段使用45名受试者的222张图像（来自两个中心）	NA（未在标题和摘要中指定）	NA（具体架构未在标题和摘要中提及）	平均交并比、平均误差距离、自动与手动测量参数的平均差异	NA（未在标题和摘要中提及）
159	2026-09-10	Deep learning-based assessment of missense variants in the COG4 gene presented with bilateral congenital cataract 2025-01-14, BMJ open ophthalmology IF:2.0Q2 DOI:10.1136/bmjophth-2024-001906 PMID:39809522	研究论文	首次使用AlphaFold2、Alpha Missense和ThermoMPNN深度学习算法评估COG4基因错义变异的蛋白质结构和致病性，特别关注与双侧先天性白内障相关的p.Y714F变异。	首次将AlphaFold2、Alpha Missense和ThermoMPNN结合用于COG4基因变异评估，并整合多维度致病性指标进行主成分分析。	研究基于计算预测，缺乏体外或体内功能实验验证；样本量小，仅涉及四个临床相关变异。	通过深度学习算法预测COG4基因错义变异的蛋白质结构和致病性，以辅助评估意义不确定的变异。	COG4基因的错义变异，包括一个新发现的p.Y714F和三个已知变异（p.G512R、p.R729W、p.L769R），以及所有可能的COG4错义变异（n=14915）。	深度学习	先天性白内障，Saul-Wilson综合征	蛋白质结构预测，深度学习	AlphaFold2, Alpha Missense, ThermoMPNN	蛋白质序列	4个临床相关变异，14915个所有可能错义变异	NA	AlphaFold2, Alpha Missense, ThermoMPNN	主成分分析，多维尺度分析	NA
160	2026-09-10	Machine Learning Approaches in High Myopia: Systematic Review and Meta-Analysis 2025-01-03, Journal of medical Internet research IF:5.8Q1 DOI:10.2196/57644 PMID:39753217	系统综述与荟萃分析	系统评估机器学习在高度近视和病理性近视诊断、预测及相关青光眼诊断中的性能	首次对机器学习在高度近视领域的应用进行系统综述和荟萃分析，量化比较深度学习与传统机器学习方法的诊断准确性	纳入研究数量有限，且存在异质性；部分研究未提供足够数据用于定量分析；缺乏外部验证队列研究	评估机器学习方法在临床实践中检测高度近视和病理性近视的性能，为未来智能诊断工具的研发提供循证依据	高度近视、病理性近视及高度近视相关青光眼的检测与预测研究	机器学习	眼科疾病, 高度近视	NA	深度学习（DL）、传统机器学习（非DL）	眼科影像及临床数据	纳入45项研究，其中32项用于定量荟萃分析	NA	NA	汇总受试者工作特征（SROC）、灵敏度、特异性	NA