深度学习在生物医药领域的应用

序号	推送日期	文章	类型	简述	创新点	不足	研究目的	研究对象	领域	病种	技术	模型	数据类型	样本量	算法框架	模型架构	性能指标	计算资源
601	2026-09-16	Ensemble learning-based predictor for driver synonymous mutation with sequence representation 2025-01, PLoS computational biology IF:3.8Q1 DOI:10.1371/journal.pcbi.1012744 PMID:39761306	研究论文	本文提出了一种基于集成学习的预测器EPEL，用于识别癌症中的驱动同义突变，通过结合DNA形状特征、核苷酸理化性质、独热编码以及基于BERT的化学分子语言模型提取的深度学习特征，并优化特征选择来提高预测准确性	首次将DNA形状特征和来自化学分子预训练语言模型的深度学习特征纳入同义突变效应评估，并采用集成学习方法结合五种基于树的模型和优化特征选择	深度学习方法的DNA序列表示在本研究中并未显著增强驱动同义突变的识别能力	识别人类癌症中的驱动同义突变并评估其影响	人类癌症中的同义突变	机器学习	肺癌, 前列腺癌	NA	NA	序列	NA	NA	BERT	NA	NA
602	2026-09-16	Benchmarking uncertainty quantification for protein engineering 2025-01, PLoS computational biology IF:3.8Q1 DOI:10.1371/journal.pcbi.1012639 PMID:39775201	研究论文	本文在蛋白质适应度景观推断基准上基准测试了深度学习不确定性量化方法，评估了不同分布偏移程度下的性能。	首次在蛋白质工程领域系统基准测试多种深度学习不确定性量化方法，比较了不同编码和表示，并在主动学习和贝叶斯优化设置中测试。	没有一种不确定性量化方法在所有数据集、划分和指标上表现最佳，基于不确定性的采样在贝叶斯优化中常无法优于贪婪采样。	基准测试深度学习不确定性量化方法在蛋白质工程回归任务中的性能，为生物序列设计提供建议。	蛋白质序列-功能数据，来自FLIP基准。	机器学习	NA	深度学习	深度学习模型	序列数据	NA	NA	NA	准确性, 校准, 覆盖率, 宽度, 秩相关性	NA
603	2026-09-16	The tumour histopathology "glossary" for AI developers 2025-01, PLoS computational biology IF:3.8Q1 DOI:10.1371/journal.pcbi.1012708 PMID:39847582	综述	本文旨在为AI开发者介绍肿瘤组织病理学的基本概念，包括关键细胞类型、恶性肿瘤、前驱病变、肿瘤微环境以及组织病理学染色技术	为计算研究者提供组织病理学基础知识，桥接计算与病理学之间的知识鸿沟，加速AI算法在癌症研究中的开发	NA	为AI开发者提供组织病理学基本知识，促进AI在癌症研究中的应用	肿瘤组织病理学的基本概念和染色技术	数字病理学	癌症	苏木精-伊红染色, 免疫组织化学, 多重抗体染色	NA	图像	NA	NA	NA	NA	NA
604	2026-09-16	En masse evaluation of RNA guides (EMERGe) for ADARs 2025, Methods in enzymology DOI:10.1016/bs.mie.2024.11.030 PMID:39870442	章节	讨论通过体外筛选方法EMERGe全面筛选ADAR底物文库，识别编辑特定腺苷的向导链	提出EMERGe体外筛选方法，可全面筛选ADAR底物文库并识别编辑向导链，克服传统设计原则的局限	最大化文库覆盖度面临挑战，需进一步优化	解锁RNA编辑疗法的潜力，靶向疾病相关RNA序列	ADAR酶、向导RNA、ADAR底物文库	RNA编辑	NA	体外筛选、NGS	NA	序列数据	NA	NA	NA	NA	NA
605	2026-09-16	Nanopore sequencing to detect A-to-I editing sites 2025, Methods in enzymology DOI:10.1016/bs.mie.2024.11.028 PMID:39870444	研究方法	描述使用纳米孔直接RNA测序技术和名为Dinopore的深度学习模型来检测A-to-I RNA编辑位点	利用纳米孔直接RNA测序技术结合深度学习模型Dinopore，克服了传统Illumina短读长测序和间接检测方法的局限性	摘要中未提及具体限制	全面映射不同生物体和疾病状态下的A-to-I RNA编辑景观	任何生物体的A-to-I编辑组	基因组学、RNA生物学、深度学习	NA	纳米孔直接RNA测序、深度学习	深度学习模型	RNA测序数据	NA	NA	Dinopore	NA	NA
606	2026-09-16	Revolutionizing colorectal cancer detection: A breakthrough in microbiome data analysis 2025, PloS one IF:2.9Q1 DOI:10.1371/journal.pone.0316493 PMID:39879257	研究论文	本文提出了一种新颖的特征工程方法，通过合并两个特征集生成新数据集并进行特征选择，从而提升基于肠道微生物组数据的结直肠癌检测性能	提出了一种新颖的特征工程方法，通过合并两个从输入数据导出的特征集来生成新数据集，然后进行特征选择，有效克服了微生物组数据的高维性、噪声和变异性问题，将DNN算法在结直肠癌检测中的AUC从0.800提升至0.923	摘要中未明确提及该方法的局限性	解决微生物组数据的高维性、噪声和变异性对传统统计方法和机器学习技术造成的障碍，提升深度学习在疾病检测中的潜力	肠道微生物组数据	机器学习	结直肠癌	NGS	DNN	微生物组数据	NA	NA	深度神经网络	AUC	NA
607	2025-09-13	Infant Electrocardiogram-Based Deep Learning Predicts Critical Congenital Heart Disease 2025-Dec, JACC. Clinical electrophysiology DOI:10.1016/j.jacep.2025.08.005 PMID:40938228	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA
608	2026-09-13	Immunological risk factors for recurrent implantation failure using a deep learning model: a multicenter retrospective cohort study 2025-12-01, Scientific reports IF:3.8Q1 DOI:10.1038/s41598-025-27561-1 PMID:41326470	研究论文	本研究利用深度学习模型（TabNet）预测复发性植入失败（RIF）患者的活产，并识别免疫学风险因素	首次使用TabNet深度学习模型预测RIF患者的活产，并识别关键免疫学风险因素	回顾性研究设计，可能存在选择偏倚；样本量有限；未进行外部验证	预测复发性植入失败患者的活产，并识别免疫学风险因素	复发性植入失败患者	机器学习	生殖医学	NA	TabNet	表格数据	2463名复发性植入失败患者	NA	TabNet	准确率, AUROC	NA
609	2026-09-13	Deep-Learning-Assisted SICM for Enhanced Real-Time Imaging of Nanoscale Biological Dynamics 2025-12, Small methods IF:10.7Q1 DOI:10.1002/smtd.202501080 PMID:41078001	研究论文	该文章提出了一种结合数据采集与计算框架的方法，通过选择性跳过部分扫描线来提升扫描离子电导显微镜（SICM）的时间分辨率，并利用部分卷积神经网络（Partial-CNN）从欠采样数据中重建完整图像	开发了Partial-CNN模型，能够从选择性跳过扫描线的欠采样SICM数据中重建完整图像，在保证结构完整性的同时将图像采集时间减少30-63%，并在重建精细细节和保持高度图一致性方面优于传统深度学习方法	摘要中未明确提及研究的局限性	提高SICM的时间分辨率，实现对纳米尺度生物动态过程的实时成像	活细胞的SICM纳米尺度图像	计算机视觉	NA	扫描离子电导显微镜（SICM）	CNN	图像	NA	NA	部分卷积神经网络（Partial-CNN）	多种定量指标（具体指标未在摘要中列出）	NA
610	2026-09-13	CIRCA: comprehensible online system in support of chest X-rays-based screening by COVID-19 example 2025-11-28, Scientific reports IF:3.8Q1 DOI:10.1038/s41598-025-26895-0 PMID:41315612	研究论文	本文提出了CIRCA，一个基于胸部X光片的COVID-19筛查支持系统，包括肺部分割、数据异质性定量评估和分层三类决策系统	使用多个数据集开发，包括肺部分割、数据异质性定量评估和基于卷积网络与放射组学特征的分层三类决策系统，并识别了放射组学上不同的亚型	AI预测系统的泛化能力较差，部分原因是数据集特定的亚型比例和亚型的不同预测质量	开发一个可理解的在线系统，支持基于胸部X光片的COVID-19筛查	胸部X光片	计算机视觉	COVID-19	胸部X光成像	CNN	图像	6个数据集（具体样本量未明确）	NA	卷积网络	准确率、NPV、PPV	NA
611	2026-09-13	Normal twin PET: personalized generative modeling for confounder correction and anomaly detection in whole-body PET/CT 2025-11-28, Scientific reports IF:3.8Q1 DOI:10.1038/s41598-025-26827-y PMID:41315788	研究论文	提出一种深度学习生成模型，从CT、人口统计学和采集参数合成患者特异性正常双胞胎PET图像，用于混杂校正和无监督异常检测	生成患者特异性正常参考PET图像（ntPET）实现个性化分析；提出“双胞胎校正”方法减少生理混杂因素影响；无需肿瘤标注即可进行无监督异常检测和肿瘤分割	在AutoPET数据集上Dice分数为49.3%，分割性能有限；仅使用伪正常研究训练，可能存在偏差；异常检测性能有待提升	开发一种深度学习方法，生成患者特异性正常参考PET图像，以区分正常与病理摄取，实现定量分析和病理异常的无监督检测	全身PET/CT扫描，包括淋巴瘤患者和手动疾病掩蔽的临床扫描	医学图像分析	淋巴瘤	PET/CT成像	图像到图像生成模型，深度学习	医学图像（PET和CT）	训练集2538个伪正常PET/CT研究，测试集177个研究，额外验证在AutoPET数据集上	NA	NA	解释方差（89.3%），平均绝对相对误差（18.0%），Dice分数（49.3%）	NA
612	2026-09-13	Deep learning-based annotation of plant abiotic stress resistance genes for crops 2025-11, The Plant journal : for cell and molecular biology DOI:10.1111/tpj.70556 PMID:41194493	研究论文	该文章提出了PASRGA，一种基于深度学习的植物非生物胁迫抗性基因注释方法，并构建了PlantASRG数据库	结合迁移学习和对比学习进行植物非生物胁迫抗性基因注释，并在17种主要作物基因组上进行应用	未明确说明该方法的局限性	解决植物非生物胁迫抗性基因准确注释的难题，支持作物育种和粮食安全	植物非生物胁迫抗性基因，包括抗旱、抗盐、抗寒和抗紫外线基因，以及17种主要作物的基因组	机器学习	NA	DNA测序	NA	基因序列数据	17种主要作物的基因组，以及Eutrema salsugineum的盐胁迫处理实验数据	NA	NA	F1-score, AUROC, AUPRC, MCC	NA
613	2026-09-13	DeepProtein: deep learning library and benchmark for protein sequence learning 2025-10-02, Bioinformatics (Oxford, England) DOI:10.1093/bioinformatics/btaf165 PMID:40388205	研究论文	本文介绍了 DeepProtein，一个用于蛋白质相关任务的综合且用户友好的深度学习库，并建立了一个基准来评估不同深度学习架构在多种蛋白质相关任务上的性能。	提出了 DeepProtein 深度学习库，并建立了涵盖蛋白质功能预测、亚细胞定位预测、蛋白质-蛋白质相互作用预测和蛋白质结构预测的基准；同时引入了 DeepProt-T5 系列模型，在四个基准任务上达到最先进性能，在另外六个任务上展现出有竞争力的结果。	NA	为蛋白质相关任务提供一个综合且用户友好的深度学习库，并评估不同深度学习架构在多种蛋白质相关任务上的性能。	蛋白质序列数据	机器学习	NA	NA	深度学习模型, Prot-T5	蛋白质序列数据	NA	NA	Prot-T5	NA	NA
614	2026-09-13	Supervised Contrastive Learning Leads to More Reasonable Spectral Embeddings 2025-Sep-23, Analytical chemistry IF:6.7Q1 DOI:10.1021/acs.analchem.5c02655 PMID:40940302	研究论文	提出了一种名为SpecEmbedding的新方法，利用Transformer编码器架构和监督对比学习框架，将复杂的质谱图映射为低维向量表示，以提高分子识别的准确性	采用Transformer编码器架构，使用化合物的重复光谱作为正样本，在监督对比学习框架下进行训练，显著增强了光谱之间的可比性	NA	解决质谱分析中因实验条件复杂性和化合物结构相似性导致的准确识别难题	质谱图数据，包括GNPS训练子集、GNPS测试子集、MoNA数据集和MTBLS1572数据集	机器学习	NA	质谱分析	Transformer	质谱图数据	GNPS训练子集、GNPS测试子集、MoNA数据集和MTBLS1572数据集	NA	Transformer编码器	Top-1命中率	NA
615	2026-09-13	Artificial intelligence in cardiac telemetry 2025-09-11, Heart (British Cardiac Society) DOI:10.1136/heartjnl-2024-323947 PMID:40122590	综述	本文综述了人工智能在心脏遥测中的应用现状，重点关注深度学习技术、临床应用、面临的挑战与局限以及未来发展方向	系统性地回顾了从传统统计机器学习模型到先进深度神经网络在心脏遥测中的演进，并全面分析了深度学习在实时监测、预测分析和个性化心脏护理方面的优势	讨论了当前AI模型在心脏遥测中面临的挑战和局限性，但摘要中未具体列出	探讨人工智能在心脏遥测领域的最新进展，包括深度学习技术、临床应用、挑战及未来方向	心脏遥测数据及相关的AI模型	机器学习	心血管疾病	NA	深度学习，深度神经网络	NA	NA	NA	NA	NA	NA
616	2026-09-13	Decision support system based on ensemble models in distinguishing epilepsy types 2025-09, Epilepsy & behavior : E&B IF:2.3Q2 DOI:10.1016/j.yebeh.2025.110470 PMID:40382997	研究论文	本研究基于EEG数据，使用人工智能模型对患者的局灶性、多灶性和全面性癫痫样活动进行分类	结合MLP、SVM和XGBoost的集成模型，并应用SMOTE数据增强和Optuna超参数优化，实现了高精度分类	回顾性研究，单中心数据，样本量有限	利用人工智能模型基于EEG发现对癫痫类型进行分类，为医生提供决策支持	575名在Adana City Training and Research Hospital神经内科癫痫专科门诊随访的患者	机器学习	癫痫	EEG	MLP, Random Forest, SVM, XGBoost	表格数据（患者病史、检查发现、癫痫特征和EEG结果）	575名患者	NA	Multilayer Perceptron, Random Forest, Support Vector Machine, XGBoost	准确率, 召回率, F1分数	NA
617	2026-09-13	Short-range human cortico-cortical white matter fibers have thinner axons and are less myelinated compared to long-range fibers despite a similar g-ratio 2025-08, PLoS biology IF:7.8Q1 DOI:10.1371/journal.pbio.3002906 PMID:40834043	研究论文	该文章通过二维透射电子显微镜和深度学习方法，分析了人类大脑短程和长程皮质-皮质白质纤维的轴突直径和髓鞘化程度，发现长程纤维（胼胝体）的轴突直径和髓鞘厚度均约高25%，但g比率相似，均接近理论最优值0.6。	首次综合比较了人类大脑短程和长程白质纤维的轴突直径和髓鞘化程度，揭示了尽管纤维长度和密度不同，但g比率保持相似的最优值，为理解大脑组织的基本原理提供了新见解。	研究基于二维透射电子显微镜分析，可能无法完全捕捉三维结构；样本仅来自特定区域（胼胝体和浅表白质），可能不适用于其他脑区；未考虑年龄、性别等个体差异的影响。	探究人类大脑短程和长程皮质-皮质白质纤维的轴突直径和髓鞘化程度差异，以及这些差异如何影响大脑通信效率。	人类大脑白质纤维，包括长程纤维（来自胼胝体）和短程纤维（来自浅表白质）。	神经科学	NA	二维透射电子显微镜	深度学习	图像	约400,000条纤维	NA	NA	NA	NA
618	2026-09-13	BaSbBS4: a record-high-performance birefringent crystal identified by a target-driven closed-loop strategy 2025-Jul-10, Chemical science IF:7.6Q1 DOI:10.1039/d5sc01983d PMID:40510313	研究论文	本文通过目标驱动的闭环策略，结合深度学习辅助高通量计算与实验验证，发现了一种创纪录高性能的双折射晶体BaSbBS4	开发了目标驱动的闭环框架，耦合功能基元与晶体结构筛选、深度学习辅助高通量光学性质计算、靶向实验和机理研究，实现了高效发现潜在双折射材料；发现了BaSbBS4在宽禁带范围内具有创纪录的双折射率	未明确提及	探索同时具有大双折射和宽禁带的红外双折射材料，以用于高功率光电子应用	含平面[BS3]和/或立体化学活性孤对电子基团（[SbS3]、[SnS3]等）的红外双折射晶体	材料科学	NA	深度学习辅助高通量光学性质计算、第一性原理计算、实验合成与表征	深度学习模型	晶体结构数据、光学性质数据	鉴定了一批（具体数量未明确）含有[BS3]和/或SCALP基团的晶体，其中6种具有巨大双折射（Δ > 1.0），3种同时具有大双折射（Δ > 0.5）和宽禁带（Eg > 3.5 eV）	NA	NA	双折射率（Δ）、禁带宽度（Eg）	NA
619	2026-09-13	Machine learning explainability for survival outcome in head and neck squamous cell carcinoma 2025-07, International journal of medical informatics IF:3.7Q2 DOI:10.1016/j.ijmedinf.2025.105873 PMID:40121767	研究论文	该研究结合临床病理参数、治疗相关因素和社会人口学因素，利用机器学习模型预测头颈部鳞状细胞癌患者的总生存期，并通过LIME和SHAP技术提供可解释性	将临床病理参数、治疗相关因素和社会人口学因素整合作为机器学习模型的输入，并应用LIME和SHAP技术进行可解释性分析，比较TabNet、XGBoost和投票集成在预测头颈部鳞状细胞癌总生存期方面的性能	样本量相对较小（419例），仅来自瑞典的三所大学医院，需要在多机构数据集和临床试验中进一步验证以实现安全的临床实施	构建一个结合临床病理参数、治疗相关因素和社会人口学因素的预后系统，利用机器学习模型估计头颈部鳞状细胞癌患者的总生存期，并探索这些输入参数的互补预后潜力	头颈部鳞状细胞癌患者	机器学习	头颈部鳞状细胞癌	NA	TabNet, XGBoost, 投票集成	表格数据	419例头颈部鳞状细胞癌患者	NA	TabNet, XGBoost, 投票集成	准确率	NA
620	2026-09-13	Advances in cardiovascular signal analysis with future directions: a review of machine learning and deep learning models for cardiovascular disease classification based on ECG, PCG, and PPG signals 2025-Jul, Biomedical engineering letters IF:3.2Q2 DOI:10.1007/s13534-025-00473-9 PMID:40625553	综述	本文系统综述了机器学习和深度学习模型在基于ECG、PCG和PPG信号的心血管疾病分类中的进展与未来方向	全面比较了传统机器学习模型（KNN、SVM、RF）与深度学习架构（CNN、LSTM、迁移学习）在三种心血管信号上的应用，并强调了多模态信号融合和可解释AI的重要性	数据集异质性、预处理方法差异和计算复杂度等问题阻碍了临床采用	评估AI驱动的系统在心血管信号分析中的诊断准确性和预测分析能力，并探讨未来发展方向	心电图（ECG）、心音图（PCG）和光电容积脉搏波（PPG）信号	机器学习	心血管疾病	NA	CNN, LSTM, 迁移学习, KNN, SVM, 随机森林	信号	NA	NA	卷积神经网络, 长短期记忆网络, 迁移学习模型	诊断准确性	NA