深度学习在生物医药领域的应用

序号	推送日期	文章	类型	简述	创新点	不足	研究目的	研究对象	领域	病种	技术	模型	数据类型	样本量	算法框架	模型架构	性能指标	计算资源
1561	2025-11-05	Iterative improvement of deep learning models using synthetic regulatory genomics 2025-Sep-23, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2025.02.04.636130 PMID:39974895	研究论文	本研究使用深度学习模型Enformer预测合成调控基因组学数据中的DNA可及性和RNA转录，并通过微调提升模型性能	首次将合成调控基因组学数据用于深度学习模型的迭代改进，显著提升了模型对基因组变异的预测泛化能力	模型对DHS顺序或方向重排的序列预测能力较差，训练数据主要基于参考基因组相似序列	评估和改进深度学习模型对基因组变异序列的表观遗传特征预测能力	DNase I超敏感位点的删除、倒位和重排等工程化序列	计算生物学	NA	合成调控基因组学，表观遗传学分析	深度学习	基因组序列，表观遗传数据	数十个DHS工程化序列	NA	Enformer	预测误差，相关性	NA
1562	2025-11-05	Correction: A Systematic Review: Do the Use of Machine Learning, Deep Learning, and Artificial Intelligence Improve Patient Outcomes in Acute Myocardial Ischemia Compared to Clinician-Only Approaches? 2025-Sep, Cureus DOI:10.7759/cureus.c307 PMID:41185712	correction	本文是对先前发表的一篇系统综述文章的更正	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA
1563	2025-11-05	Multimodal deep learning integration of cryo-EM and AlphaFold3 for high-accuracy protein structure determination 2025-Jul-03, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2025.07.03.663071 PMID:40631196	研究论文	提出一种融合冷冻电镜和AlphaFold3的多模态深度学习方法MICA，用于高精度蛋白质结构测定	在输入和输出层面同时整合冷冻电镜密度图和AlphaFold3预测结构，实现全自动多模态蛋白质结构建模	NA	提高从冷冻电镜密度图自动构建蛋白质结构的准确性和完整性	蛋白质结构，特别是大型蛋白质复合物	计算生物学	NA	冷冻电镜(cryo-EM)，深度学习	多任务编码器-解码器架构	冷冻电镜密度图，AlphaFold3预测结构	NA	NA	特征金字塔网络	模板建模得分(TM-score)	NA
1564	2025-11-05	Comparative Analysis of Deep Learning Models for Predicting Causative Regulatory Variants 2025-Jun-11, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2025.05.19.654920 PMID:40568119	研究论文	比较分析深度学习模型在预测致病调控变异方面的性能	首次在标准化基准和一致训练条件下系统评估多种深度学习模型对遗传变异调控效应的预测能力	仅评估了有限数量的模型架构，且训练数据可能未覆盖所有相关细胞类型	评估深度学习模型预测遗传变异对增强子活性的影响	人类基因组中的非编码变异和增强子调控元件	机器学习	复杂人类疾病	MPRA, raQTL, eQTL	CNN, Transformer, 混合模型	基因组数据, 表观基因组数据	54,859个SNP，来自四个人类细胞系，九个数据集	NA	TREDNet, SEI, Borzoi	NA	NA
1565	2025-11-05	ProtFun: A Protein Function Prediction Model Using Graph Attention Networks with a Protein Large Language Model 2025-May-17, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2025.05.13.653854 PMID:40463264	研究论文	提出一种名为ProtFun的多模态深度学习架构，用于预测蛋白质功能	将蛋白质大语言模型嵌入作为蛋白质家族网络中的节点特征，并应用图注意力网络学习蛋白质嵌入	未在摘要中明确说明	开发计算方法来自动预测蛋白质功能	蛋白质序列和蛋白质家族网络	生物信息学	NA	蛋白质大语言模型，图注意力网络	GAT	蛋白质序列，蛋白质家族网络，InterPro蛋白质特征表示	三个基准数据集	NA	图注意力网络(GAT)	NA	NA
1566	2025-11-05	Artificial Intelligence in Outpatient Primary Care: A Scoping Review on Applications, Challenges, and Future Directions 2025-May-13, medRxiv : the preprint server for health sciences DOI:10.1101/2025.05.12.25327223 PMID:40463551	综述	本文通过范围综述探讨人工智能在门诊初级保健中的应用、挑战和未来发展方向	系统梳理了2019-2024年间AI在初级保健领域的研究现状，揭示了从模型开发到临床实施的差距	仅纳入英文文献，可能遗漏其他语言的重要研究；真实世界实施数据有限	探索人工智能在非紧急门诊初级保健环境中的功能、试验和整合情况	初级保健环境中的AI应用研究	医疗人工智能	初级保健相关疾病	机器学习、深度学习、Transformer	NA	文献数据	61篇符合条件的研究文献（从3,203篇中筛选）	NA	NA	NA	Covidence在线系统综述工具
1567	2025-11-05	The epigenomic landscape of single vascular cells reflects developmental origin and identifies disease risk loci 2025-May-06, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2022.05.18.492517 PMID:40655014	研究论文	通过单细胞表观基因组和转录组分析揭示血管细胞发育起源与疾病风险位点的关联	首次在单细胞分辨率上系统分析不同血管部位的表观基因组景观，发现血管部位特异性的增强子调控网络	研究仅限于健康成年小鼠血管组织，人类样本验证不足	探究血管部位特异性疾病风险的生物学基础	健康成年小鼠三个血管部位（主动脉根和升主动脉、头臂动脉和颈动脉、降胸主动脉）的血管组织	生物信息学	心血管疾病	scATACseq, scRNAseq, GWAS, 深度学习	深度学习模型	表观基因组数据, 转录组数据, 基因组关联数据	三个血管部位的血管组织单细胞数据	ChromBPNet	base resolution深度学习模型	染色质可及性预测准确性	NA
1568	2025-11-05	Path2Omics: Enhanced transcriptomic and methylation prediction accuracy from tumor histopathology 2025-Mar-16, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2025.02.26.640189 PMID:40568160	研究论文	开发Path2Omics深度学习模型，从肿瘤组织病理学图像预测基因表达和甲基化数据	集成FFPE和FF样本训练的模型在临床最常用的FFPE切片上表现最佳，预测基因数量比之前模型DeepPT提高约5倍	NA	通过组织病理学图像预测分子特征，推进精准肿瘤学发展	23种癌症类型的肿瘤组织样本	数字病理学	癌症	组织病理学，基因表达分析，甲基化分析	深度学习	组织病理学图像	23个癌症基因组图谱队列中的8,007名患者的20,497张切片（9,456张FFPE和11,041张FF）	NA	NA	预测基因数量，生存预测准确性，治疗反应预测准确性	NA
1569	2025-11-05	Deep learning approach to parameter optimization for physiological models 2025-Feb-28, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2025.02.25.639944 PMID:40060611	研究论文	提出一种使用神经网络同时解决生物建模、参数化和参数推断的新方法	使用卷积神经网络从模拟数据中推断生理模型参数，实现准确的参数推断和轨迹重建	方法依赖于模拟数据的质量，且需要临床数据验证	开发生理模型参数优化的深度学习方法	葡萄糖、胰岛素和游离脂肪酸的动态生理模型	机器学习	代谢疾病	频繁采样静脉葡萄糖耐量测试	CNN	时间序列数据	从生理范围内采样参数生成的大量模拟数据	NA	卷积神经网络	R²值, p值, 准确率	NA
1570	2025-11-05	Blockchain-integrated IoT device for advanced inspection of casting defects 2025-Feb-12, Scientific reports IF:3.8Q1 DOI:10.1038/s41598-025-86777-3 PMID:39939622	研究论文	提出一种集成区块链的物联网系统，用于铸件缺陷的先进检测	将基于ResNet的深度学习模型与区块链技术结合，实现缺陷检测与数据可追溯性的创新整合	可扩展性和能源效率仍有改进空间	解决熔模铸造质量控制中的缺陷检测、实时处理和数据可追溯性效率低下问题	铸件缺陷检测与尺寸测量	智能制造	NA	物联网, 区块链	CNN	图像	NA	NA	ResNet	F1-score, 数据完整性, 可追溯性指标	NA
1571	2025-11-05	PhysioFormer: Integrating multimodal physiological signals and symbolic regression for explainable affective state prediction 2025, PloS one IF:2.9Q1 DOI:10.1371/journal.pone.0335221 PMID:41171897	研究论文	提出一种名为PhysioFormer的新型模型，通过整合多模态生理信号和符号回归实现可解释的情感状态预测	结合个体属性和多模态生理数据解决个体间变异性，集成符号回归增强模型可解释性，首次在情感计算中同时处理动态时间序列和多模态特征	仅在WESAD数据集上进行验证，尚未在更大数据集和实时应用中测试，对复杂环境的适应性有待进一步验证	开发高可靠性和准确性的情感计算模型用于心理健康监测和心理干预	基于手腕和胸部采集的多模态生理信号数据	机器学习	心理健康	多模态生理信号处理	Transformer	时间序列生理信号数据	WESAD数据集的手腕和胸部子集	NA	PhysioFormer（包含特征嵌入和情感表示模块）	准确率, 敏感性	NA
1572	2025-11-05	A novel channel reduction concept to enhance the classification of motor imagery tasks in brain-computer interface systems 2025, PloS one IF:2.9Q1 DOI:10.1371/journal.pone.0335511 PMID:41171945	研究论文	提出一种结合统计检验和深度学习的混合方法，用于增强脑机接口系统中运动想象任务的分类性能	提出新型通道选择方法，结合t检验与Bonferroni校正的通道缩减技术，并开发DLRCSPNN深度学习框架	NA	开发新型通道选择方法以提升基于EEG的运动想象任务在BCI应用中的性能	脑电信号中的运动想象任务	脑机接口	运动障碍	脑电图	神经网络	脑电信号	三个实时EEG-based BCI数据集	DLRCSPNN	DLRCSP特征提取结合神经网络分类	准确率	NA
1573	2025-11-04	Multi-Scale Attention Fusion With Depthwise Separable Convolutions for Efficient Skin Cancer Detection 2025-Dec, Journal of cutaneous pathology IF:1.6Q3 DOI:10.1111/cup.14870 PMID:40998452	研究论文	提出一种融合多尺度注意力机制和深度可分离卷积的深度学习框架MAF-DermNet，用于高效准确的皮肤癌检测	集成多尺度注意力融合(MAF)与深度可分离卷积，结合DCGAN数据增强和残差注意力机制，在保持高精度的同时提升计算效率	未整合临床元数据，模型在不同医疗环境中的适用性有待进一步优化	开发高效准确的皮肤癌自动检测方法	皮肤病变图像	计算机视觉	皮肤癌	深度学习	CNN, GAN	图像	NA	NA	深度可分离卷积, 残差注意力块, DCGAN	准确率, 宏F1分数	NA
1574	2025-11-04	AI-Based Quantitative Assessment of Retinal Vascular Morphology in Circumscribed Choroidal Hemangioma 2025-Dec, Ophthalmology and therapy IF:2.6Q2 DOI:10.1007/s40123-025-01256-2 PMID:41123787	研究论文	应用基于深度学习的AI系统对局限性脉络膜血管瘤患者的视网膜血管形态进行定量分析	首次使用深度学习AI系统对CCH患者的视网膜血管形态进行系统性定量分析，并探索病变位置对血管参数的影响	样本量较小（45例患者），回顾性研究设计，缺乏外部验证	评估局限性脉络膜血管瘤患者的视网膜血管形态变化及其与病变位置的关系	45例未治疗的局限性脉络膜血管瘤患者及其对侧健康眼睛	医学影像分析	脉络膜血管瘤	视网膜摄影，深度学习AI分析	深度学习	视网膜图像	45例CCH患者（45只患眼和45只对侧健康眼），平均年龄44.91±11.98岁，其中10例女性	NA	NA	p值，逻辑回归分析	NA
1575	2025-11-04	A deep learning framework for real-time prediction of the behavioral state transition during predation 2025-Dec-01, Brain research IF:2.7Q3 DOI:10.1016/j.brainres.2025.149982 PMID:41077379	研究论文	开发了一个深度学习框架，用于实时预测小鼠捕食行为中的搜索到追捕状态转换	首次实现了对捕食行为状态转换的实时预测，结合轻量级YOLOv11n检测器和时空网络STNet进行双任务学习	仅在实验室小鼠中进行验证，尚未在其他物种或更复杂环境中测试	开发实时行为状态转换预测方法，以精确研究决策过程中的神经回路	实验室小鼠的捕食行为	计算机视觉	NA	视频流分析	YOLO, GRU, CNN	视频	NA	PyTorch	YOLOv11n, STNet, GRU, 注意力机制, 残差卷积模块	准确率, AUC, ECE, Brier分数	NA
1576	2025-11-04	Variant Classification Using Proteomics-Informed Large Language Models Increases Power of Rare Variant Association Studies and Enhances Target Discovery 2025-Dec, Genetic epidemiology IF:1.7Q3 DOI:10.1002/gepi.70023 PMID:41178319	研究论文	本研究利用蛋白质组学数据优化大型语言模型进行罕见有害变异分类，显著提高了罕见变异关联研究的统计功效	首次将大规模人类蛋白质组学数据与大型语言模型结合，开发出蛋白质组学引导的变异分类模型	研究样本主要来自UK Biobank，可能限制了在其他人群中的泛化能力	提高罕见有害变异的分类准确性，增强罕见变异关联研究的发现能力	2898种蛋白质的编码序列变异，来自46,665名个体	自然语言处理	NA	蛋白质组学测序	大型语言模型	蛋白质组学数据，基因型数据	46,665名个体	NA	ESM-1v, ESM-1b	关联重现率	NA
1577	2025-11-04	Manifold Embedding of Quantum Information as Molecule Representation to Predict Blood-Brain Barrier Permeability by Deep Learning 2025-Nov-03, Molecular pharmaceutics IF:4.5Q1 DOI:10.1021/acs.molpharmaceut.5c01196 PMID:41025720	研究论文	本研究利用分子表面流形嵌入作为量子信息分子表示，通过深度学习模型预测血脑屏障渗透性	提出分子表面流形嵌入方法，将量子信息编码为分子表示，更直接地模拟分子相互作用	模型性能受数据规模和质量影响，在不同B3DB组间表现差异显著，log值分布不平衡，立体化学数据有限限制了手性影响的研究	改进中枢神经系统药物设计中血脑屏障渗透性的早期预测	分子化合物及其血脑屏障渗透性	机器学习	神经系统疾病	分子表面流形嵌入	深度学习	分子结构数据	B3DB数据集	NA	NA	RMSE, MAE, R²	NA
1578	2025-11-04	Skin Lesion Classification Using Focal Modulation Networks 2025-Nov-03, Annals of the New York Academy of Sciences IF:4.1Q1 DOI:10.1111/nyas.70139 PMID:41178745	研究论文	提出基于焦点调制网络的皮肤病变分类框架，在三个公开数据集上实现高精度分类	首次将焦点调制网络应用于皮肤病变分类，能同时捕捉局部和全局特征，解决了传统Transformer模型处理高分辨率医学图像的局限性	未提及模型在临床环境中的实时性能测试和跨机构验证结果	开发准确、高效且可解释的自动皮肤病变分类方法	皮肤镜图像中的皮肤病变	计算机视觉	皮肤癌	深度学习	焦点调制网络	图像	三个公开数据集：ISIC 2017、ISIC 2018、ISIC 2019	NA	焦点调制网络（Tiny、Small、Base、Large四种变体）	准确率	NA
1579	2025-11-04	Synergistic Integration of Frequency-Dependent Impedance and Machine Learning in Semiconductor Metal Oxide-Based Breath Sensors for High-Performance Gas Discrimination 2025-Nov-03, ACS sensors IF:8.2Q1 DOI:10.1021/acssensors.5c02656 PMID:41178758	研究论文	本研究通过结合频率依赖阻抗谱和机器学习技术，开发了一种用于高性能气体识别的半导体金属氧化物呼吸传感器	提出将频率依赖阻抗特征与深度学习神经网络相结合的新策略，在单传感器条件下实现了对化学性质相似气体混合物的高精度识别	研究仅针对丙酮和乙醇的混合物进行验证，需要进一步扩展到更多气体种类	开发用于呼吸疾病检测的高性能气体识别传感器	丙酮(0.5-2.5 ppm)和乙醇(0.5-2.5 ppm)的混合气体	机器学习	呼吸系统疾病	频率依赖阻抗谱	DNN	阻抗数据	未明确说明样本数量	NA	深度学习神经网络	准确率	NA
1580	2025-11-04	Progress and Bottlenecks for Deep Learning in Computational Structure Biology: CASP Round XVI 2025-Nov-03, Proteins IF:3.2Q2 DOI:10.1002/prot.70076 PMID:41178755	研究论文	本文评估了CASP16中深度学习在计算结构生物学各领域的最新进展与瓶颈	系统评估了深度学习在蛋白质单体、复合物、RNA结构、大分子集合体和配体-蛋白质结构等不同领域的表现，并识别了当前的技术瓶颈	RNA结构预测结果不佳，大分子集合体目标集较小限制了结论，配体-蛋白质亲和力预测尚未达到实验精度	评估深度学习在计算结构生物学中的最新进展和现存挑战	蛋白质单体结构、蛋白质复合物、RNA结构、大分子集合体、有机配体-蛋白质结构和亲和力	计算结构生物学	NA	深度学习，传统物理启发方法	AlphaFold变体	蛋白质结构数据，RNA结构数据，配体-蛋白质复合物数据	CASP16目标集	NA	AlphaFold	结构一致性，界面精度，实验准确性	NA