深度学习在生物医药领域的应用

序号	推送日期	文章	类型	简述	创新点	不足	研究目的	研究对象	领域	病种	技术	模型	数据类型	样本量	算法框架	模型架构	性能指标	计算资源
1	2026-04-17	Machine learning of clinical phenotypes facilitates autism screening and identifies novel subgroups with distinct transcriptomic profiles 2025-Apr-05, Scientific reports IF:3.8Q1 DOI:10.1038/s41598-025-95291-5 PMID:40188264	研究论文	本研究利用机器学习方法，结合临床评估和分子数据，提高自闭症谱系障碍的筛查准确性并识别具有不同转录组特征的新亚组	通过深度学习模型实现了高达95.23%的自闭症筛查准确率，并发现仅使用27个ADI-R子项即可保持可比性能，同时基于临床特征聚类识别出三个具有独特转录组特征的新亚组	研究主要依赖于特定数据库（AGRE和GSE15402）的数据，可能限制了结果的普适性，且未详细讨论模型在其他独立数据集上的验证情况	提高自闭症谱系障碍的筛查准确性并识别具有生物学意义的临床亚型	自闭症谱系障碍患者	机器学习	自闭症谱系障碍	基因表达分析	深度学习模型	临床评估数据、基因表达数据	2794名个体	NA	NA	准确率、置信区间	NA
2	2026-04-17	Multimodal convolutional neural network-based algorithm for real-time detection and differentiation of malignant and inflammatory biliary strictures in cholangioscopy: a proof-of-concept study (with video) 2025-04, Gastrointestinal endoscopy IF:6.7Q1 DOI:10.1016/j.gie.2024.09.001 PMID:39265745	研究论文	本研究开发了一种基于多模态卷积神经网络的实时算法，用于在数字单操作者胆道镜视频中检测和区分恶性与炎性胆道狭窄	结合临床元数据到CNN算法中，克服了仅基于图像模型的限制，实现了实时检测和诊断	研究为概念验证性研究，样本量相对较小（111名患者），需要进一步验证	开发用于胆道镜视频中恶性与炎性胆道狭窄实时检测和区分的深度学习算法	胆道狭窄患者，包括恶性、炎性和正常胆道组织	计算机视觉	胆道癌	数字单操作者胆道镜	CNN	视频, 图像	111名患者，总计15,158张静态帧	NA	多模态卷积神经网络	AUC, 灵敏度, 特异度, 阳性预测值, 阴性预测值	NA
3	2026-04-12	Deep Learning-based Quantitative CT Myocardial Perfusion Imaging and Risk Stratification of Coronary Artery Disease 2025-04, Radiology IF:12.1Q1 DOI:10.1148/radiol.242570 PMID:40298595	研究论文	本研究开发并验证了一种用于自动量化心肌血流量和缺血心肌体积百分比的深度学习模型，并探讨了其对主要不良心血管事件的预后价值	开发了首个基于深度学习的自动化CT心肌灌注成像定量模型，用于评估心肌血流量和缺血心肌体积百分比，并证明其在心血管风险分层中具有增量预后价值	研究为回顾性和前瞻性混合设计，可能存在选择偏倚；深度学习模型在外部验证中的泛化能力仍需进一步评估	开发并验证深度学习模型，用于自动量化心肌灌注参数，并评估其在冠状动脉疾病风险分层中的预后价值	接受临床指征CT心肌灌注成像和冠状动脉CT血管造影的患者	数字病理	心血管疾病	动态CT心肌灌注成像，冠状动脉CT血管造影	深度学习模型	CT图像	三个队列共1108名患者（平均年龄61岁±12，667名男性），其中队列1用于模型开发（训练集211人，验证集57人，测试集90人）	NA	NA	受试者工作特征曲线下面积，组内相关系数，C指数，风险比	NA
4	2026-04-11	Deep Learning Applications in Imaging of Acute Ischemic Stroke: A Systematic Review and Narrative Summary 2025-04, Radiology IF:12.1Q1 DOI:10.1148/radiol.240775 PMID:40197098	系统综述	本文对深度学习在急性缺血性卒中影像学中的应用进行了系统性回顾和叙述性总结	首次对2016年至2024年间深度学习在急性缺血性卒中影像学中的应用进行全面、系统的回顾，并特别关注了卷积神经网络和Transformer模型，同时强调了公共数据集的重要性	研究存在挑战，包括需要标准化协议和测试集、更大的公共数据集以及在真实世界环境中进行性能验证	评估深度学习在成人急性缺血性卒中患者影像学中的应用，全面概述当前技术状态并识别发展机遇	急性缺血性卒中影像学	计算机视觉	急性缺血性卒中	NA	CNN, Transformer	影像	共纳入380项研究，并对其中68项进行了详细数据提取	NA	NA	NA	NA
5	2026-04-11	Foundation model of neural activity predicts response to new stimulus types 2025-Apr, Nature IF:50.5Q1 DOI:10.1038/s41586-025-08829-y PMID:40205215	研究论文	本文通过收集大量小鼠视觉皮层神经活动数据，训练了一个基础模型来预测神经元对任意自然视频的响应，并展示了该模型在新小鼠和新刺激类型上的泛化能力	利用基础模型范式预测神经活动，实现了跨小鼠和跨刺激类型的泛化，并能预测解剖细胞类型和神经元连接性	模型可能受限于训练数据的多样性和规模，泛化能力在更广泛的神经环路或物种中尚未验证	构建大脑的基础模型，以理解神经计算目标并预测神经活动	小鼠视觉皮层的神经活动	机器学习	NA	神经活动记录	基础模型	神经活动数据，自然视频	多只小鼠的大量神经活动数据	NA	NA	预测准确性	NA
6	2026-04-11	Multisequence 3-T Image Synthesis from 64-mT Low-Field-Strength MRI Using Generative Adversarial Networks in Multiple Sclerosis 2025-04, Radiology IF:12.1Q1 DOI:10.1148/radiol.233529 PMID:40261176	研究论文	本研究开发了一种名为LowGAN的生成对抗网络架构，用于从64-mT低场强MRI生成高质量的3-T多序列脑部图像，并在多发性硬化症患者中进行了评估	提出了一种专门用于低场强到高场强MRI图像翻译的生成对抗网络架构LowGAN，能够从便携式低场强扫描仪生成接近常规高场强质量的图像	研究样本量相对较小（主要组50人，验证组13人），且仅针对多发性硬化症患者，可能限制了模型的泛化能力	开发并评估一种深度学习架构，以从低场强MRI输入生成高场强质量的脑部图像，提高便携式低场强扫描仪的图像质量	多发性硬化症患者的脑部MRI图像	计算机视觉	多发性硬化症	MRI（T1加权、T2加权、FLAIR序列）	GAN	图像	主要组50名参与者，验证组13名参与者	NA	LowGAN	结构相似性指数, Dice分数	NA
7	2026-04-10	New Threshold for Defining Mild Aortic Stenosis Derived From Velocity-Encoded MRI in 60,000 Individuals 2025-Apr-08, Journal of the American College of Cardiology IF:21.7Q1 DOI:10.1016/j.jacc.2025.01.035 PMID:40175013	研究论文	本研究利用深度学习模型分析大规模人群的心脏磁共振成像数据，提出了新的轻度主动脉瓣狭窄定义阈值，并验证了其与不良临床结局的关联	首次在超过6万人的大规模无临床指征人群中，通过深度学习模型测量主动脉瓣功能参数，并基于健康亚组数据提出了新的轻度主动脉瓣狭窄血流动力学阈值	研究为观察性设计，无法确定因果关系；随访时间相对较短（平均3.9年）；外部验证队列使用超声心动图而非心脏磁共振成像	研究无临床指征人群中主动脉瓣功能的流行病学特征，并定义轻度主动脉瓣狭窄的血流动力学阈值	英国生物银行62,902名参与者和澳大利亚国家超声数据库365,870名临床队列参与者	数字病理学	心血管疾病	速度编码心脏磁共振成像	深度学习模型	医学影像（心脏磁共振成像）	英国生物银行62,902人（健康亚组41,859人），外部验证队列365,870人	NA	NA	风险比	NA
8	2026-04-10	DSAM: A deep learning framework for analyzing temporal and spatial dynamics in brain networks 2025-Apr, Medical image analysis IF:10.7Q1 DOI:10.1016/j.media.2025.103462 PMID:39892220	研究论文	提出了一种名为DSAM的新型可解释深度学习框架，用于直接从时间序列中学习任务特定的功能连接矩阵，并利用专门的图神经网络进行最终分类，以分析脑网络的时空动态	提出了一种可解释的深度学习框架，能够直接从时间序列中学习任务特定的功能连接矩阵，并整合了时间因果卷积网络、时间注意力单元、自注意力单元以及一种新颖的图神经网络变体，以同时捕获时空动态	未明确提及研究的局限性	开发一个深度学习框架，以更准确地建模和分析静息态功能磁共振成像数据中脑网络的时空动态，超越静态或滑动窗口功能连接矩阵的假设	人脑功能连接网络	机器学习	NA	静息态功能磁共振成像	图神经网络, 卷积神经网络, 注意力机制	时间序列数据	Human Connectome Project数据集1075个样本，Adolescent Brain Cognitive Development数据集8520个样本	NA	时间因果卷积网络, 时间注意力单元, 自注意力单元, 图神经网络变体	NA	NA
9	2026-04-06	Non-invasive quantification of pressure drops in stenotic intracranial vessels: using deep learning-enhanced 4D flow MRI to characterize the regional haemodynamics of the pulsing brain 2025-Apr-04, Interface focus IF:3.6Q1 DOI:10.1098/rsfs.2024.0040 PMID:40191027	研究论文	本研究提出了一种结合深度学习超分辨率4D血流MRI与物理信息虚拟功-能相对压力技术的非侵入性方法，用于量化颅内狭窄动脉的压力下降	首次将深度学习超分辨率技术与物理信息虚拟功-能相对压力技术相结合，用于颅内狭窄血管的非侵入性压力量化，显著提高了亚毫米分辨率下的测量精度	研究首先在模拟颅内环境的脉动流实验中验证，然后转移到患者队列，但样本量有限，且依赖于参考导管侵入性测量进行验证	开发一种非侵入性方法来量化颅内狭窄血管的压力下降，以评估功能性狭窄严重程度	颅内动脉狭窄患者（颅内动脉粥样硬化疾病）	医学影像分析	脑血管疾病/中风	四维（4D）血流磁共振成像（MRI），深度学习超分辨率技术，物理信息虚拟功-能相对压力技术	深度学习模型	MRI影像数据	一个颅内动脉粥样硬化疾病患者队列（具体数量未在摘要中说明）	NA	NA	与参考导管侵入性测量的一致性，压力估计的准确性	NA
10	2026-04-06	Personalized auto-segmentation for magnetic resonance imaging-guided adaptive radiotherapy of large brain metastases 2025-04, Radiotherapy and oncology : journal of the European Society for Therapeutic Radiology and Oncology IF:4.9Q1 DOI:10.1016/j.radonc.2025.110773 PMID:39914742	研究论文	本研究开发了一种两阶段的个性化深度学习自动分割模型，用于辅助大体积脑转移瘤的在线勾画，以优化磁共振引导自适应放疗的工作流程	提出了一种两阶段的个性化深度学习自动分割模型，专门针对大体积脑转移瘤在放疗过程中的体积变化进行优化，相比基础模型和刚性配准方法，在肿瘤体积显著缩小时表现出更好的性能	研究样本量相对有限，仅基于20个大体积脑转移瘤的741幅每日在线MR图像进行个性化模型开发，且仅对8名患者进行了手动勾画与DLAS辅助勾画的对比评估	优化磁共振引导自适应放疗（MRgART）的工作流程，提高大体积脑转移瘤在线勾画的准确性和效率	大体积脑转移瘤（直径≥2厘米）患者	数字病理学	脑转移瘤	磁共振成像（MRI），深度学习自动分割	深度学习模型	多序列磁共振图像	177个脑转移瘤用于基础模型训练，20个大体积脑转移瘤的741幅每日在线MR图像用于个性化模型开发，8名患者用于对比评估	NA	NA	Dice相似系数（DSC）	NA
11	2026-04-06	Assessing multiple MRI sequences in deep learning-based synthetic CT generation for MR-only radiation therapy of head and neck cancers 2025-04, Radiotherapy and oncology : journal of the European Society for Therapeutic Radiology and Oncology IF:4.9Q1 DOI:10.1016/j.radonc.2025.110782 PMID:39929288	研究论文	本研究探讨了多种MRI序列对头颈部区域基于深度学习的合成CT生成质量的影响	首次系统评估了多种MRI序列（包括T1pre-、T1post-contrast、T2及Dixon图像）在深度学习合成CT生成中的效果，并确定了最优的多通道输入组合	样本量较小（仅26名患者），且研究局限于头颈部癌症，未涉及其他解剖区域	评估多通道MRI序列对深度学习合成CT生成质量的影响，以支持头颈部癌症的仅MRI放射治疗计划	头颈部癌症患者的MRI和CT图像数据	医学影像分析	头颈部癌症	MRI序列（T1pre-、T1post-contrast、T2及Dixon图像）	深度学习模型	医学影像（MRI和CT图像）	26名头颈部癌症患者，共12个MRI序列	U-Net框架	U-Net	平均绝对误差（MAE）、Dice相似系数（DSC）、Gamma通过率	NA
12	2026-04-05	Seeing through multimode fibers using real-valued intensity transmission matrix with deep learning 2025-Apr-07, Optics express IF:3.2Q2 DOI:10.1364/OE.553949 PMID:40219515	研究论文	本文提出了一种结合实值强度传输矩阵与深度学习的方法，用于通过多模光纤增强图像检索	提出了一种混合方法，结合实值强度传输矩阵与分层并行多尺度注意力U-Net，以提高图像质量并减少训练数据需求	未明确提及具体局限性，但暗示纯深度学习方法通常需要大量训练数据且泛化能力有限	改善通过多模光纤的图像传输质量，应用于生物医学内窥镜和电信领域	多模光纤中的图像传输	计算机视觉	NA	实值强度传输矩阵算法，深度学习	U-Net	图像	NA	NA	分层并行多尺度注意力U-Net	结构相似性指数, 峰值信噪比	NA
13	2026-04-04	Detection of Macular Neovascularization in Eyes Presenting with Macular Edema using OCT Angiography and a Deep Learning Model 2025-Apr, Ophthalmology. Retina DOI:10.1016/j.oret.2024.10.017 PMID:39461425	研究论文	本研究利用OCT血管成像和深度学习模型检测和分割黄斑水肿患者中的黄斑新生血管	开发了一种新型混合多任务卷积神经网络算法（aiMNV），用于在多种病因导致的黄斑水肿中准确检测和分割黄斑新生血管	6×6-mm扫描由于采样密度较低，检测黄斑新生血管的敏感性低于3×3-mm扫描	评估人工智能算法在黄斑水肿患者中检测和分割黄斑新生血管的诊断性能	患有渗出性年龄相关性黄斑变性、糖尿病性黄斑水肿或视网膜静脉阻塞引起的黄斑水肿的患者眼睛	计算机视觉	年龄相关性黄斑变性	OCT血管成像	CNN	图像	114只眼睛（来自112名参与者）	NA	混合多任务卷积神经网络	敏感性, 特异性, 阳性预测值, 阴性预测值, IoU分数, F1分数	NA
14	2026-04-03	Comprehensive Segmentation of Gray Matter Structures on T1-Weighted Brain MRI: A Comparative Study of Convolutional Neural Network, Convolutional Neural Network Hybrid-Transformer or -Mamba Architectures 2025-Apr-02, AJNR. American journal of neuroradiology DOI:10.3174/ajnr.A8544 PMID:39433334	研究论文	本研究比较了六种先进的深度学习模型在T1加权脑MRI上分割122个灰质结构的性能，旨在为临床和研究应用确定最有效的模型	首次系统性地比较了包括CNN、CNN-Transformer混合架构及新型U-Mamba架构在内的六种先进模型在大量脑结构（122个）分割任务上的性能，并验证了分割结果在阿尔茨海默病体积分析中的可靠性	研究数据集规模仍有限，未来需要更大规模的数据集进行验证，且模型在其他神经系统疾病中的适用性有待探索	评估并比较先进深度学习模型在脑MRI多结构分割任务中的性能，以确定最优模型用于临床和研究	T1加权脑MRI图像中的122个灰质结构	医学图像分析	阿尔茨海默病	T1加权磁共振成像	CNN, Transformer, Mamba	医学图像（MRI）	1510例T1加权MRI扫描（包括正常对照和阿尔茨海默病患者）	NA	nnU-Net, SegResNet, SwinUNETR, UNETR, U-Mamba_BOT, U-Mamba_Enc	Dice相似系数, 95百分位Hausdorff距离	NA
15	2026-04-03	Deep Hair Phenomics: Implications in Endocrinology, Development, and Aging 2025-Apr, The Journal of investigative dermatology IF:5.7Q1 DOI:10.1016/j.jid.2024.08.014 PMID:39236901	研究论文	开发了一种基于深度学习的计算机视觉方法，用于高通量、高分辨率地量化单个毛发纤维，以研究激素信号、遗传修饰和衰老对毛囊输出的影响	创新性地开发了能够区分和提取重叠毛发纤维的计算机视觉工具，实现了多变量特征（长度、宽度、颜色）的量化，并生成了可搜索的交互式网络工具	目前仅在小鼠模型上进行了验证，尚未在人类或其他动物中广泛应用	研究激素信号、遗传修饰和衰老对毛囊输出的影响，并开发新的疾病诊断方法	小鼠的毛发纤维	计算机视觉	NA	深度学习	CNN	图像	NA	NA	NA	NA	NA
16	2026-04-03	Improved diagnosis of arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy using electrocardiographic deep learning 2025-Apr, Heart rhythm IF:5.6Q1 DOI:10.1016/j.hrthm.2024.08.030 PMID:39168295	研究论文	本研究开发并验证了一种基于心电图（ECG）的深度学习工具，用于诊断致心律失常性右心室心肌病（ARVC）	首次将深度学习应用于心电图分析，以提升ARVC的诊断准确性，达到专家水平，并能区分真实ARVC诊断与表型模拟者及高危家族成员/基因阳性个体	研究样本量相对有限（总样本688例，外部验证167例），且ARVC在验证队列中的患病率较低（10.2%），可能影响模型的泛化性能	开发并验证一种基于深度学习的ECG工具，用于辅助诊断致心律失常性右心室心肌病（ARVC）	被转诊进行ARVC评估的患者（来自约翰霍普金斯医院，n=688）以及通过Geisinger MyCode社区健康计划识别的携带致病性或可能致病性ARVC基因变异的患者（n=167）	机器学习	心血管疾病	心电图（ECG）分析	深度学习模型	心电图（ECG）数据	开发集551例（80.1%），测试集137例（19.9%），外部验证队列167例	NA	NA	c-statistic（AUC），置信区间	NA
17	2026-04-03	Personalized Blood Glucose Forecasting From Limited CGM Data Using Incrementally Retrained LSTM 2025-04, IEEE transactions on bio-medical engineering DOI:10.1109/TBME.2024.3494732 PMID:39514345	研究论文	本文提出了一种新颖的深度学习框架IS-LSTM，用于从有限的连续血糖监测数据中实现个性化血糖预测	提出增量式重训练堆叠LSTM框架，通过逐步适应个体数据和参数迁移来提高预测效率，解决了传统方法需要大量训练数据的问题	研究主要针对1型糖尿病患者，未涉及其他类型糖尿病或更广泛人群	开发一种能够从有限CGM数据中准确预测血糖水平的个性化深度学习模型	1型糖尿病患者的连续血糖监测数据	机器学习	糖尿病	连续血糖监测	LSTM	时间序列数据	两个CGM数据集（OpenAPS和Replace-BG），具体样本数量未明确说明	NA	堆叠LSTM	均方根误差, Clarke误差网格分析	NA
18	2026-04-03	MUC5B Genotype and Other Common Variants Are Associated with Computational Imaging Features of Usual Interstitial Pneumonia 2025-Apr, Annals of the American Thoracic Society IF:6.8Q1 DOI:10.1513/AnnalsATS.202401-022OC PMID:39591102	研究论文	本研究探讨了IPF患者遗传风险谱与基于深度学习的CT影像表型之间的关联	首次将MUC5B基因型等常见变异与基于深度学习的UIP模式计算影像特征相关联，利用深度学习分析增强基因型-表型关联的识别能力	未发现常见变异与计算影像评估的纤维化程度之间的关联，且MUC5B基因型与视觉评估的UIP模式无显著关联	确定IPF患者的遗传风险谱是否能识别独特的计算影像表型	IPF患者	数字病理	肺纤维化	计算影像分析（放射组学）	深度学习	CT影像	329名IPF参与者	NA	NA	NA	NA
19	2026-04-03	Deep Learning for Classification of Inflammatory Bowel Disease Activity in Whole Slide Images of Colonic Histopathology 2025-Apr, The American journal of pathology DOI:10.1016/j.ajpath.2024.12.010 PMID:39800054	研究论文	本研究开发了一种基于深度学习的模型，用于在炎症性肠病（IBD）患者结肠组织病理学全切片图像（WSI）中自动分类疾病活动度等级	首次将基于Transformer的深度学习模型应用于IBD活动度的全切片图像分类，并结合HoVer-Net分析中性粒细胞分布，通过注意力图增强模型可解释性	研究数据仅来自单一医疗中心（2018-2019年），样本量相对有限（636名患者），未在多中心外部数据集上进行验证	开发自动化工具以辅助病理学家对炎症性肠病（IBD）的组织学活动度进行标准化分级，减少观察者间差异	炎症性肠病（IBD）患者的结肠组织病理学全切片图像（WSI）	数字病理学	炎症性肠病	苏木精-伊红（H&E）染色、全切片图像扫描	Transformer	图像	636名患者的2077张全切片图像（×40放大，0.25 μm/像素）	NA	Transformer, HoVer-Net	AUC（曲线下面积）, 精确率, 召回率, F1分数	NA
20	2026-04-03	Recipes and ingredients for deep learning models of 3D genome folding 2025-Apr, Current opinion in genetics & development IF:3.7Q2 DOI:10.1016/j.gde.2024.102308 PMID:39862604	综述	本文比较和对比了用于预测基因组接触图的深度学习模型，综述了预处理、架构、训练、评估和解释方法	系统性地综述了三维基因组折叠的深度学习模型，突出了不同模型的能力和局限性，并指出了未来研究方向	作为综述文章，未提出新的实验数据或模型，主要基于现有文献进行分析	探讨深度学习模型在预测三维基因组折叠中的应用，以理解基因调控和疾病机制	三维基因组折叠和基因组接触图	机器学习	NA	NA	深度学习模型	基因组接触图数据	NA	NA	NA	NA	NA