深度学习在生物医药领域的应用

序号	推送日期	文章	类型	简述	创新点	不足	研究目的	研究对象	领域	病种	技术	模型	数据类型	样本量	算法框架	模型架构	性能指标	计算资源
1041	2026-09-23	FABIAN-variant 2026: improved prediction of the effects of DNA variants on transcription factor binding 2026-Jul-11, Nucleic acids research IF:16.6Q1 DOI:10.1093/nar/gkag449 PMID:42411323	研究论文	本文介绍了FABIAN-variant 2026，一个用于预测DNA变异对转录因子结合影响的重大更新版本	预测模型库从约5000个扩展到超过40000个模型，覆盖1500多个人类转录因子，新增小鼠基因组支持（GRCm38和GRCm39）、BPNet深度学习评分器、异二聚体转录因子复合物预测，重写为Rust语言并将运行时间减少约70%，新增RESTful JSON API和独立命令行版本	摘要中未明确提及	改进DNA变异对转录因子结合影响的预测	人类和小鼠基因组中的DNA变异及其对转录因子结合的影响	机器学习	NA	位置权重矩阵、转录因子柔性模型、BPNet深度学习	BPNet、CNN、位置权重矩阵、转录因子柔性模型	序列数据	超过40000个模型覆盖1500多个人类转录因子，超过35000个模型覆盖1100多个小鼠转录因子，240个人类转录因子使用BPNet评分，1400多个异二聚体转录因子复合物	NA	BPNet、位置权重矩阵、转录因子柔性模型	NA	NA
1042	2026-09-23	GenoGlyph: Pan-cancer genomic mutation inference and risk stratification from diagnostic histopathology slides 2026-Jul-09, Research square DOI:10.21203/rs.3.rs-10158096/v1 PMID:42466426	研究论文	该研究提出了GenoGlyph，一个可解释的深度学习框架，用于从诊断性组织病理学切片中进行泛癌基因组突变推断和风险分层	1) 开发了可解释的深度学习框架GenoGlyph，能够从H&E染色切片中解码组织病理学语法进行泛癌基因组突变推断；2) 整合了突变预测与匹配的转录组数据，验证了形态学推断的基因组特征能够捕获潜在的肿瘤生物学特征；3) 证明了模型预测的突变（包括测序不一致的假阳性病例）表现出与推断基因型一致的通路扰动；4) 在四个独立外部队列中验证了GenoGlyph学习表示的独立预后价值	摘要中未明确提及研究局限性	开发一个可解释的深度学习框架，从标准H&E组织病理学切片中推断泛癌基因组突变并进行临床风险分层，以实现精准肿瘤学的民主化	14种实体瘤类型的6391张全切片图像，以及四个独立外部验证队列（n=982）	数字病理学	泛癌（包括14种实体瘤类型）	全切片图像分析、转录组分析、下一代测序	深度学习	图像、文本	6391张全切片图像（14种实体瘤类型），四个独立外部队列共982例样本	NA	NA	AUC（0.63-0.98）	NA
1043	2026-09-23	AllTheBacteria: a community resource empowers biology and discovers novel peptide antibiotics 2026-Jul-07, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2024.03.08.584059 PMID:42465405	研究论文	该文章介绍了AllTheBacteria这一开放社区资源，将公共细菌短读长全基因组测序数据统一处理为可发现平台，并利用深度学习模型APEX 1.1挖掘新型肽类抗生素。	构建了包含2,440,377个高质量细菌和古菌基因组的大规模统一处理开放资源，整合标准化分类、注释、耐药性、抗噬菌体防御注释、蛋白结构预测和AI就绪序列表，并利用深度学习模型APEX 1.1从3,919,096个加密肽片段中发现新型抗菌肽，实验验证了先导分子ATB20在小鼠皮肤脓肿模型中的疗效。	摘要中未明确提及该研究的局限性	构建一个开放、社区共建的微生物基因组资源平台，支持全球序列搜索、疫情溯源、泛基因组方法开发、耐药性储库映射、抗噬菌体防御生态研究以及AI引导的抗菌药物发现	公共细菌短读长全基因组测序数据、细菌和古菌基因组、加密肽片段、抗菌肽候选分子、20种临床相关细菌菌株、小鼠皮肤脓肿模型	机器学习	细菌感染	全基因组测序、深度学习、肽合成、抗菌活性测试	深度学习模型	基因组序列、蛋白质序列	2,440,377个高质量细菌和古菌基因组，来自11,273个物种；3,919,096个加密肽片段；1,867个候选抗菌肽；24个合成肽；20种临床相关细菌菌株；小鼠皮肤脓肿模型	NA	APEX 1.1	NA	NA
1044	2026-09-23	Impact of data augmentation and backbone architecture selection on dental caries segmentation in panoramic radiographs: a comparative deep learning study using pre-trained U-Net models 2026-Jul-07, The Saudi dental journal DOI:10.1007/s44445-026-00211-6 PMID:42412290	研究论文	本研究评估了数据增强和预处理对U-Net模型在全景X射线图像中龋齿分割性能的影响，并比较了不同的预训练主干架构	系统比较了四种U-Net架构（标准、VGG16、ResNet50、Xception）在四种场景（有无增强和预处理）下对龋齿分割的影响，并发现Xception结合增强和预处理达到最佳性能	样本量相对较小（500张图像），仅来自两个来源，且未提及外部验证或临床部署的可行性	评估数据增强和预处理对U-Net模型在龋齿分割中的影响，并比较不同预训练主干架构的性能	全景牙科X射线图像中的龋齿	计算机视觉	龋齿	全景X射线成像	CNN	图像	500张全景牙科X射线图像（400张来自大不里士医科大学，100张公开图像），增强后扩展到1000张	NA	U-Net, VGG16, ResNet50, Xception	Dice系数, IoU, 准确率, 精确率, 召回率, F1分数, AUC-ROC	NA
1045	2026-09-23	Flexible Dual-Modal Sensing Transistor Enabled by Deep Learning Decoupling for Independent Light and Temperature Reconstruction 2026-Jul-07, Nano-micro letters IF:31.6Q1 DOI:10.1007/s40820-026-02285-7 PMID:42412275	研究论文	本文报道了一种基于氧化锌纳米纤维集成铟镓锌氧化物薄膜晶体管的柔性双模态传感晶体管，结合深度学习信号解耦策略，实现光强与温度的独立重构	提出多偏置读出将耦合刺激物理编码为高维电流指纹，并用轻量级多层感知机解码，实现光与温度的独立重构，且器件在10000次弯曲后仍保持机械鲁棒性	未明确说明模型在更复杂环境或长期稳定性方面的表现，以及大规模制造和集成中的潜在挑战	解决双模态传感中的交叉敏感问题，实现光强和温度的准确独立重构，推动智能人工感知系统发展	柔性双模态传感晶体管（FDST），基于ZnO纳米纤维和IGZO薄膜晶体管	机器学习	NA	薄膜晶体管制备、纳米纤维集成、深度学习信号解耦	多层感知机	电流信号（高维电流指纹）	NA	NA	多层感知机	决定系数（R²）	低功耗微控制器
1046	2026-09-23	Benchmarking AlphaFold and related deep learning approaches for modeling antibody and TCR antigen recognition 2026-Jul-06, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.64898/2026.07.04.736425 PMID:42465237	研究论文	该研究评估了AlphaFold2、AlphaFold3及增加采样协议等深度学习方法在建模抗体-蛋白、抗体-肽和TCR-肽-MHC复合物识别中的性能	系统比较了AlphaFold2、AlphaFold3及增加采样等多种深度学习方法在抗体和TCR抗原识别建模中的性能，揭示了不同界面类别的预测准确性差异，并发现方法间的互补性可通过模型池化提高成功率，例如将抗体-肽近天然成功率从41%提升至59%	未提及	评估和基准测试AlphaFold及相关深度学习方法在建模抗体和TCR抗原识别复合物中的性能，以了解其预测准确性和改进策略	抗体-蛋白复合物、抗体-肽复合物、TCR-肽-MHC复合物	计算生物学	NA	深度学习蛋白质结构预测	深度学习模型	蛋白质结构数据	未提及	NA	AlphaFold2, AlphaFold3	预测准确性, 近天然成功率	未提及
1047	2026-09-23	Cross-Domain Knowledge Transfer from Expert-Annotated Gated CT via Synthetic Ungated CT Improves Coronary Artery Calcium Scoring on CT Attenuation Correction Scans 2026-Jul-06, medRxiv : the preprint server for health sciences DOI:10.64898/2026.07.02.26356002 PMID:42465914	研究论文	该研究提出了一种名为KAD-CAC的新方法，通过合成非门控CT图像，将专家标注的门控CT知识迁移到非门控CT衰减校正扫描中，从而提高冠状动脉钙化评分的准确性。	利用合成非门控CT图像，将专家标注的门控CT图像中的知识迁移到非门控CT域，实现跨域知识转移，显著提高了非门控CTAC扫描的CAC评分准确性。	摘要中未明确提及局限性。	开发和验证一种在超低剂量CT衰减校正扫描上进行深度学习CAC分割的新方法，该方法使用合成低剂量非门控图像进行训练。	接受CT衰减校正扫描的患者，以及用于训练和测试的CT图像和专家标注。	数字病理学	心血管疾病	CT	卷积LSTM	图像	5969名患者（中位年龄64岁，IQR 56-73，50.2%为男性）	NA	卷积LSTM	Cohen's kappa	NA
1048	2026-09-23	Association of Lacunes with Risk Factors, Cognition, and Atrophy: The Multi-Ethnic Study of Atherosclerosis (MESA) 2026-Jul-06, medRxiv : the preprint server for health sciences DOI:10.64898/2026.07.02.26357192 PMID:42465945	研究论文	本研究利用深度学习在多种族社区队列中自动量化腔隙灶体积，并分析其与心血管风险因素、认知功能及脑萎缩的关联	采用深度学习自动量化腔隙灶体积，提供连续测量指标，捕获了超越腔隙灶计数的额外信息，并首次在多种族社区队列中系统评估深部与脑叶腔隙灶的差异	横断面分析为主，纵向认知随访数据有限；样本主要来自MESA队列的特定亚组，外推性需进一步验证；自动量化方法依赖训练评估者确认，可能存在残余偏差	量化多种族社区队列中的腔隙灶，并探究其与心血管风险因素、其他脑小血管病标志物、脑萎缩及认知功能的关联	1038名动脉粥样硬化多种族研究（MESA）参与者，具有纵向认知随访数据	数字病理学，机器学习	心血管疾病，脑小血管病，认知障碍	深度学习，结构方程模型，回归模型	CNN	图像，文本	1038名参与者，其中182名（17.5%）至少有一个腔隙灶	NA	NA	NA	NA
1049	2026-09-23	CryoROLE: describing large inter-domain rotation in single particle cryo-EM 2026-Jul-04, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.64898/2026.07.04.736454 PMID:42427595	研究论文	该文章提出了一个名为cryoROLE的计算工具，用于从多体精修构建的静态复合图中提取连续构象动力学，通过域间相对取向的景观来描述大范围域运动	将连续构象异质性从共识平均构象的扰动中解耦，通过构建域间相对取向的连续景观，实现了对大范围域运动的连续描述，而非离散的静态子状态	依赖于多体精修构建的静态复合图，可能受限于多体精修的分辨率和准确性，且未提及对更复杂动态过程的适用性	解决单颗粒冷冻电镜中连续构象异质性分析的挑战，特别是大范围域运动	多种生物系统（具体未指明）	计算机视觉	NA	单颗粒冷冻电镜	NA	图像	NA	NA	NA	NA	NA
1050	2026-09-23	De novo design of RNA pseudoknots with deep learning 2026-Jul-03, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.64898/2026.05.21.726960 PMID:42239184	研究论文	本文展示了通过深度学习实现RNA假结的从头设计，并在Eterna竞赛中验证了生成式AI方法的有效性。	首次证明无需精确预测RNA三维结构，即可利用深度学习工具设计复杂的RNA假结二级结构。	未明确提及具体局限性，但可能受限于设计仅针对假结二级结构，且三维折叠的非经典相互作用未在设计中建模。	探索利用深度学习进行RNA假结的从头设计，并评估其准确性。	RNA假结结构。	机器学习	NA	化学映射、补偿突变、冷冻电镜	生成式AI、RNet基础模型	序列、结构数据	57个假结	NA	RNet	单核苷酸分辨率化学映射、补偿突变、冷冻电镜验证	NA
1051	2026-09-23	DeepAden: an explainable machine learning method for predicting the substrate specificity of nonribosomal peptide synthetases 2026-Jul-03, Nucleic acids research IF:16.6Q1 DOI:10.1093/nar/gkag656 PMID:42406630	研究论文	提出DeepAden，一种两阶段可解释深度学习方法，用于预测非核糖体肽合成酶（NRPS）中腺苷化（A）结构域的底物特异性	1）采用两阶段深度学习框架：基于图注意力网络（GAT）定位结合口袋，结合预训练语言模型和对比学习对齐口袋表示与底物信息；2）引入SHAP引导的数据增强策略缓解类别不平衡，尤其关注非蛋白源底物	未明确说明模型对未知或罕见底物的泛化能力，以及在大规模数据集上的计算效率和可扩展性	准确预测NRPS中A结构域的底物特异性，以理解非核糖体肽的核心结构及生物合成逻辑，促进新天然产物的发现	非核糖体肽合成酶（NRPS）的腺苷化（A）结构域及其底物氨基酸	机器学习	NA	深度学习，图注意力网络（GAT），预训练语言模型，对比学习	GAT，预训练语言模型，对比学习	序列和结构数据（蛋白质序列和结合口袋表示）	基准数据集（具体样本量未提及）以及两个链霉菌NRPS基因簇	NA	两阶段：GAT + 预训练语言模型（如BERT等） + 对比学习	与现有工具相比具有竞争力的性能（具体指标未提及，可能包括准确率、F1分数等）	NA
1052	2026-09-23	Eras of bioinformatics technologies from command-line interfaces to artificial intelligence (AI) chatbots 2026-Jul-03, Briefings in bioinformatics IF:6.8Q1 DOI:10.1093/bib/bbag256 PMID:42430655	综述	本文回顾了生物信息学75年的发展历程，从命令行工具时代到人工智能聊天机器人时代，分析了各技术时代的特点、驱动因素和挑战	将人工智能的流行兴起置于生物信息学的历史背景中，提供了一个批判性的路线图来应对下一代生物信息学面临的文化、伦理和技术十字路口	作为综述文章，缺乏原始实验数据，未提供具体的性能评估或定量分析	追溯生物信息学从命令行界面到人工智能聊天机器人的技术演变历程，并探讨每个时代带来的机遇与挑战	生物信息学技术的发展历史与演变	生物信息学	NA	下一代测序, 深度学习, 大语言模型	深度学习, 大语言模型	NA	NA	NA	AlphaFold系列	NA	NA
1053	2026-09-23	Geometry-Aware Abdominal Aortic Aneurysm Digital Twin for Patient-Specific Wall Stress Mapping 2026-Jul-03, Research square DOI:10.21203/rs.3.rs-9971735/v1 PMID:42427869	研究论文	该文章提出了一种基于图的深度学习框架，利用三种图神经网络（GGCN、EGNN和GT）从腹主动脉瘤（AAA）外壁表面网格快速预测有限元分析（FEA）导出的壁应力分布，以实现患者特异性壁应力映射	首次将图神经网络（特别是图变换器）应用于腹主动脉瘤的壁应力预测，直接从外壁表面网格预测FEA导出的壁应力分布，实现了近实时推理，大幅缩短了计算时间	需要进一步优化和扩大队列规模以验证泛化能力，目前仅基于202例患者数据，且需要手动精修分割结果	快速准确地预测腹主动脉瘤的壁应力分布，以改善破裂风险预测，超越传统的最大直径标准，并促进临床工作流程中的常规患者特异性生物力学分析	202名腹主动脉瘤患者的CT血管造影（CTA）图像及衍生的AAA体积和表面网格	数字病理学, 机器学习	腹主动脉瘤	CT血管造影（CTA）, 有限元分析（FEA）, U-Net分割	图神经网络（GNN）, 门控图卷积网络（GGCN）, 等变图神经网络（EGNN）, 图变换器（GT）	图像, 网格	202名患者的CTA图像	NA	Gated Graph Convolutional Network (GGCN), Equivariant Graph Neural Network (EGNN), Graph Transformer (GT), U-Net	决定系数（R²）, 节点级R², 图级R²	单个GPU
1054	2026-09-23	STELLAR-CB: Synthetic Temporal LSTM for Livestock Activity Recognition-Cow Behaviour 2026-Jul, Veterinary medicine and science IF:1.8Q2 DOI:10.1002/vms3.70827 PMID:42223978	研究论文	该研究提出了一种结合LSTM网络与SMOTE的框架，用于识别牲畜行为（如放牧、休息、行走等），以解决数据集中类别不平衡问题	将简单SMOTE与非重叠窗口分割相结合，在合成数据生成过程中保留序列模式，同时增强少数类，避免了复杂SMOTE变体带来的计算复杂性	未明确说明	利用活动传感器监测牲畜行为，解决数据集中类别不平衡导致的少数行为（如逃跑、被爬跨）识别不佳问题	牛的行为活动数据	机器学习	不适用	加速度传感器	LSTM	时间序列传感器数据	三头不同奶牛的复合加速度计数据集	不适用	LSTM	准确率、精确率、召回率、F1分数	不适用
1055	2026-09-23	Deep learning four decades of human migration 2026-Jul, Nature IF:50.5Q1 DOI:10.1038/s41586-026-10611-7 PMID:42271065	研究论文	该研究构建了一个新的全球年度移民流量数据集，涵盖1990年至今230个国家和地区，通过整合多种数据源并利用深度循环神经网络集成模型，实现了高时空分辨率的移民流量估算	首次构建了全球一致的年度起源-目的地移民流量数据集，突破了传统数据在时间分辨率（五年一次）和空间覆盖（集中于高收入国家）上的局限；采用深度循环神经网络集成模型，结合地理、经济、文化和政治协变量，同时传播不确定性以生成置信边界	部分区域不确定性仍然较高，数据收集最为紧迫；模型依赖现有数据源的质量和覆盖范围，在数据稀疏地区的估算精度可能受限	构建一个全球一致、高分辨率的长期移民流量数据集，以更及时和详细地理解人类迁移模式，为研究和政策提供透明可复现的基础	1990年至今230个国家和地区的年度起源-目的地移民流量	机器学习	NA	NA	深度循环神经网络	表格数据、统计数据、人口普查数据	230个国家和地区，1990年至今的年度移民流量数据	NA	循环神经网络集成模型	在留出数据上优于现有五年流量估算	NA
1056	2026-09-23	Decoding common and rare noncoding variant effects across cellular and developmental contexts 2026-Jul, Nature genetics IF:31.7Q1 DOI:10.1038/s41588-026-02619-6 PMID:42298188	研究论文	该研究利用深度学习序列模型预测染色质可及性，生成30亿个预测，分析非编码变异在胎儿和成人细胞类型中的效应，并开发FLARE框架整合进化约束以优先排序极端调控变异	生成30亿个预测，揭示常见变异细胞类型特异而超罕见变异广泛效应的二分法，开发FLARE整合进化约束优先排序非编码变异	摘要未提及限制	解读非编码变异在特定细胞类型和人类发育中的效应，并优先排序功能变异	非编码变异，包括常见变异、超罕见变异、儿童疾病中的新发突变、成人脑表达异常相关的罕见变异、精神分裂症遗传力相关的常见变异	机器学习	精神分裂症	深度学习序列模型预测染色质可及性，单细胞染色质可及性测序，群体遗传学	深度学习序列模型	序列数据，单细胞染色质可及性数据，遗传变异数据	NA	NA	NA	NA	NA
1057	2026-09-23	A robust deep learning framework for automated fetal behavioral state classification: leveraging multi-center datasets to improve antepartum heart rate monitoring 2026-Jul-01, Biomedical signal processing and control IF:4.9Q1 DOI:10.1016/j.bspc.2026.110209 PMID:42394954	研究论文	该研究提出了一种基于深度学习的胎儿行为状态自动分类方法，利用多中心数据集提高产前胎心率监测的准确性	采用残差注意力U-Net模型，在超过7000个未标记的胎心率记录上进行预训练，并在多中心标记数据集上微调，实现了跨国家、跨设备的高精度胎儿行为状态分类	标记数据集规模相对较小（236个信号），可能影响模型的泛化能力；未提及外部验证集的大规模测试	开发一种自动识别胎儿行为状态的深度学习方法，以辅助临床医生进行客观、快速、可重复的产前胎心率监测评估	胎儿心率信号（胎心率轨迹）	医学信号处理、深度学习	胎儿行为状态、神经系统发育	胎心监护（CTG）、深度学习	残差注意力U-Net	胎心率信号（时间序列）	超过7000个未标记的胎心率记录用于预训练，236个标记的胎心率信号用于微调	NA	Residual Attention U-Net	宏F1分数（Macro F1-Score）、平衡准确率（Balanced Accuracy）	NA
1058	2026-09-23	PIMO: pathway-based interpretable multiomics interactions for multiomics integration 2026-07-01, Bioinformatics (Oxford, England) DOI:10.1093/bioinformatics/btag238 PMID:42412808	研究论文	提出了一种基于通路的可解释多组学交互模型PIMO，用于显式捕捉跨组学层的调控效应，并在TCGA癌症数据集上验证了其在生存分析中的优越性能	首次在通路水平上显式建模跨组学交互作用，克服了基因水平组合复杂性和统计功效不足的问题，提高了模型的可解释性和机制洞察力，并在生存分析中C-index最高提升13%	摘要中未明确提及	建模跨多个分子层次的组学间交互，以解析复杂疾病的机制，并提升多组学整合的可解释性和预测性能	多种TCGA癌症数据集	机器学习	肺癌	多组学整合分析	深度学习	多组学数据	多个TCGA癌症数据集	NA	NA	C-index	NA
1059	2026-09-23	Learning millisecond protein dynamics from what is missing in NMR spectra 2026-Jul-01, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2025.03.19.642801 PMID:42427544	研究论文	该研究利用NMR谱中缺失的化学位移指认数据来训练深度学习模型，预测蛋白质的微秒-毫秒动力学，并开发出模型Dyna-1	首次将NMR化学位移数据中缺失的残基指认作为微秒-毫秒交换展宽的标志，并训练深度学习模型进行预测；发现预测结果与NMR弛豫实验测量的交换一致；Dyna-1模型利用多模态语言模型ESM-3的中间层，能有效预测与生物功能相关的动力学	基于缺失指认等同于交换展宽的假设；训练数据依赖于BMRB数据库中的化学位移数据，可能存在数据偏差；未明确讨论模型在其他蛋白质或动力学时间尺度上的泛化能力	从NMR谱中缺失的指认信息中学习蛋白质的毫秒级动力学，建立预测模型	超过100个NMR弛豫数据集，以及BMRB中约10,000个蛋白质的化学位移数据	机器学习	NA	NMR弛豫实验，化学位移指认	深度学习	NMR化学位移数据，蛋白质序列数据	超过100个NMR弛豫数据集，约10,000个蛋白质的化学位移数据	NA	ESM-3	NA	NA
1060	2026-09-23	An ECG biomarker for sudden cardiac death discovered with deep learning 2026-Jul, Nature IF:50.5Q1 DOI:10.1038/s41586-026-10674-6 PMID:42343137	研究论文	本文应用深度学习将瑞典某地区所有心电图与死亡证明关联，发现了一种可预测心源性猝死的心电图生物标志物，并在美国和台湾的外部数据集中进行了验证	首次通过深度学习从心电图中发现了一种易于观察且能稳健预测心源性猝死的新型生物标志物，该标志物此前未被描述，并能识别出大部分被左心室射血分数遗漏的高危患者	研究基于观察性数据，植入除颤器的获益为回顾性分析，需要前瞻性随机对照试验进一步验证；外部验证数据集的地域和人群可能存在差异	利用深度学习从心电图中识别心源性猝死高风险个体，发现新的预测性生物标志物，并初步探讨其电生理机制	瑞典地区所有心电图与死亡证明关联的数据集、美国卫生系统数据、台湾医院注册数据	机器学习	心血管疾病	心电图	CNN	图像, 文本	瑞典地区所有心电图关联死亡证明（未提供具体数量）；模型高风险组占样本的2.2%，左心室射血分数降低组占1.9%	NA	NA	年发生率, 风险比	NA