深度学习在生物医药领域的应用

序号	推送日期	文章	类型	简述	创新点	不足	研究目的	研究对象	领域	病种	技术	模型	数据类型	样本量	算法框架	模型架构	性能指标	计算资源
1721	2026-09-06	DNAmBERT: a transformer-based model for non-invasive cancer diagnosis using DNA sequence and methylation data 2026-Sep-01, Briefings in bioinformatics IF:6.8Q1 DOI:10.1093/bib/bbag455 PMID:42685313	研究论文	本文介绍了DNAmBERT，一个基于Transformer的深度学习框架，用于通过DNA序列和甲基化数据进行非侵入性癌症诊断。	首次联合建模DNA序列上下文和读段水平甲基化单倍型结构，利用k-mer编码和甲基化单倍型令牌的统一表示及掩码语言建模目标，实现序列-表观遗传依赖的上下文感知学习。	摘要中未提及具体局限性。	开发一种准确且可扩展的cfDNA多癌种检测方法，通过联合序列和甲基化单倍型表示学习提高非侵入性癌症诊断的性能。	循环游离DNA（cfDNA）甲基化测序数据，涵盖结直肠癌、肺腺癌和肝细胞癌等癌症类型。	机器学习	结直肠癌, 肺腺癌, 肝细胞癌	甲基化测序（RRBS, cfRRBS, cfMethyl-seq）	Transformer	序列数据（DNA序列和甲基化数据）	未提供具体样本数量，但提及多个平台和癌症类型。	未明确提及，可能使用PyTorch或TensorFlow。	Transformer	AUC	未提及具体计算资源。
1722	2026-09-06	Explainable deep learning improves human mental models of self-driving cars 2026-Sep, Nature IF:50.5Q1 DOI:10.1038/s41586-026-10950-5 PMID:42687026	研究论文	本文介绍了一种名为概念包装网络（CW-Net）的可解释深度学习方法，用于忠实解释自动驾驶汽车中基于机器学习的规划器行为，并在真实自动驾驶汽车上验证其能提高人类驾驶员对车辆行为的预测能力。	创新点在于提出了CW-Net方法，该方法将规划器的推理因果地建立在人类可解释的概念上，而不牺牲性能，并在真实自动驾驶汽车上进行了部署验证，填补了可解释性研究在实际部署中的空白。	文中未提及明显的局限性，但可能隐含对概念选择依赖性和跨系统泛化性的挑战。	研究目标是开发并验证一种可解释的深度学习方法，以提高人类对自动驾驶汽车行为的理解和预测，特别是在意外情况下，从而增强系统的透明度和安全性。	研究对象是自动驾驶汽车中的机器学习规划器及其行为解释。	机器学习，自动驾驶	NA	深度学习，可解释性分析	概念包装网络（CW-Net）	驾驶场景数据（未指明具体数据类型）	未指明具体样本量，涉及真实自动驾驶汽车的部署实验。	NA	CW-Net（基于概念的神经网络架构）	预测准确率（未指明具体指标，但提到改进预测能力）	未指明具体计算资源。
1723	2026-09-06	Deep learning for blood glucose prediction: Reproducibility challenges and factors affecting differential performance 2026-Sep, PLOS digital health DOI:10.1371/journal.pdig.0001633 PMID:42691024	研究论文	本研究评估了八种深度学习血糖预测方法的可重复性，并分析了影响其性能差异的因素	首次系统性地评估深度学习血糖预测方法的可重复性，采用涵盖技术、统计和概念层面的标准化框架，并识别了影响因素	研究仅聚焦于1型糖尿病患者，可能无法推广至其他类型的糖尿病或健康人群，且可重复性评估受限于现有数据集的多样性和公开性	评估深度学习血糖预测方法的可重复性，并分析影响模型性能差异的因素	八种代表性深度学习血糖预测方法，以及来自128名1型糖尿病个体的超过136万个连续血糖监测样本	机器学习	1型糖尿病	连续血糖监测	深度学习模型（文中未明确指定具体类型，提到八种代表性方法，通常包括LSTM等）	时间序列数据	128名1型糖尿病个体，共5061天的连续血糖监测样本，超过136万个样本	NA	NA	预测误差（文中提到较高的预测误差与较低的血糖目标范围内时间相关，具体指标可能包括均方根误差等）	NA
1724	2026-09-06	Deceptive bias measurement in deep learning: Assessing shortcut reliance in TCGA cancer models 2026-Sep, PLOS digital health DOI:10.1371/journal.pdig.0001165 PMID:42691130	研究论文	提出一种名为Deceptive Signal的新度量，用于评估深度学习模型在学习过程中对隐藏捷径（如数据来源）的依赖程度，并在TCGA组织病理学数据集上验证了其对中心特异性伪影依赖的量化能力。	提出了全新的Deceptive Signal度量指标，通过对比完全排除和部分排除敏感子组的训练情境，量化模型对任务无关捷径的依赖。	未提及，本文主要聚焦于度量提出和初步验证，可能缺乏对临床实用性或广泛适用性的深入探讨。	开发一种量化方法，以衡量深度学习模型对隐藏捷径（如数据来源或采集地点）的依赖，从而提高模型公平性和泛化能力。	TCGA组织病理学数据集中的癌症分类模型。	机器学习	癌症（未指定具体类型）	NA	deep learning模型（具体类型未提及）	组织病理学图像	NA	NA	NA	NA	NA
1725	2026-09-06	Deep Learning-Based Evaluation of Impacted Third Molars with Open and Closed Apices on CBCT 2026-Sep, Journal of the College of Physicians and Surgeons--Pakistan : JCPSP DOI:10.29271/jcpsp.2026.09.1114 PMID:42698239	研究论文	开发并评估一种基于深度学习的自动化方法，用于CBCT图像上阻生第三磨牙的分割及根尖开放或闭合状态的分类	首次利用3D nnU-Net卷积神经网络对CBCT图像中的阻生第三磨牙进行分割，并同时判断根尖发育状态（开放或闭合）	开放根尖磨牙的性能显著较低，主要由于训练数据集中严重的类别不平衡	评估深度学习模型对CBCT图像中阻生第三磨牙自动分割和根尖成熟度分类的可行性	阻生第三磨牙	数字病理学	阻生牙	CBCT成像	3D nnU-Net卷积神经网络	图像	300份CBCT扫描影像，其中270份用于训练，30份用于测试	nnU-Net v2	nnU-Net	Dice相似系数, Jaccard指数, 准确率, 灵敏度, 精确率, AUC	未提供
1726	2026-09-06	A novel convolution-transformer model for differentiating hypertrophic cardiomyopathy from Phenocopies using cardiac MRI 2026-Aug-31, Magnetic resonance imaging IF:2.1Q2 DOI:10.1016/j.mri.2026.110780 PMID:42674227	研究论文	本研究开发了一种基于卷积-Transformer混合架构的深度学习模型，利用心脏MRI图像准确区分肥厚型心肌病（HCM）、正常对照及HCM拟表型疾病。	首次基于心血管磁共振基础模型CineMA，结合双头多任务学习、边界先验注意力模块（BPAM）及三阶段渐进式迁移学习策略，用于HCM的鉴别诊断。	未明确提及，但摘要提示研究依赖多中心数据，可能存在外部验证不足或样本类别不均衡等潜在局限性。	利用心脏MRI实现HCM与HCM拟表型（如高血压性心脏病和心肌淀粉样变性）及正常心脏的自动化、准确鉴别诊断，以支持临床决策。	心脏MRI图像，来自多中心数据集（ACDC和M&Ms2）及临床队列，共463例，包括207例HCM、166例正常对照和90例HCM拟表型病例。	医学影像分析	肥厚型心肌病、高血压性心脏病、心肌淀粉样变性	心血管磁共振成像（cardiac MRI）	卷积-Transformer混合模型	心脏MRI图像	463例心脏MRI图像，包括207例HCM、166例正常对照和90例HCM拟表型病例	未明确提及	CineMA基础模型，卷积-Transformer混合骨干，双头多任务学习架构，边界先验注意力模块（BPAM）	准确率、宏平均F1分数、ROC AUC、召回率	未明确提及
1727	2026-09-06	The Technologies, Applicability, and Trade-Offs of AI in Palliative Care for Older Adults: Scoping Review 2026-Aug-31, Journal of medical Internet research IF:5.8Q1 DOI:10.2196/100216 PMID:42684272	综述	这篇综述旨在描述人工智能在老年人姑息治疗中的适用性，并综合其潜在益处和局限性	系统性地评估了AI在老年复杂护理环境中的适用性，并识别了潜在的成本节约和特定于情境的限制	大多数研究缺乏外部验证、泛化性有限，且很少探讨以人为中心的限制如情感识别困难，临床有效性和实施效果尚不确定	描述AI在老年人姑息治疗中的适用性并综合其潜在益处和局限性	患有多种疾病、功能衰退和复杂护理需求的老年人	机器学习, 自然语言处理	老年疾病	NA	传统机器学习, 深度学习, 自然语言处理	电子健康记录、临床数据库、行政索赔和健康保险数据库、基于人群的纵向调查数据	11项研究	NA	NA	NA	NA
1728	2026-09-06	Transcranial ultrasound viscoelasticity and fluidity imaging of brain tissue based on multi-scale spatiotemporal deep learning 2026-Aug-30, Ultrasonics IF:3.8Q1 DOI:10.1016/j.ultras.2026.108273 PMID:42697166	研究论文	提出了一种基于多尺度时空深度学习的经颅超声脑组织黏弹性和流动性成像方法	集成多尺度金字塔卷积和混合损失，通过双分支处理同时捕获高频细节（300 Hz）和低频模式（100 Hz），克服低信噪比和小剪切位移的局限	未在摘要中提及明显的局限性	实现脑组织的非侵入性经颅超声黏弹性和流动性成像，以表征神经疾病中的组织力学	脑组织及其力学特性	深度学习、医学成像	神经疾病	经颅超声	深度神经网络	模拟数据、体模数据、离体动物数据	未具体说明样本数量	未指定	多尺度金字塔卷积网络（对比 PWC-Net）	SNR、CNR、低频重建误差、高频信号保真度	未指定
1729	2026-09-06	Machine Learning, Large Language Models, and Multimodal AI for Diagnosing Pediatric Rare Diseases: Scoping Review 2026-Aug-28, Journal of medical Internet research IF:5.8Q1 DOI:10.2196/96169 PMID:42684307	综述	本文按照系统综述方法，全面梳理了人工智能（包括机器学习、深度学习、大语言模型和多模态AI）在儿科罕见病诊断中的应用现状、数据模态、验证策略和证据成熟度	首次系统性地对AI辅助诊断儿科罕见病的研究进行范围综述，并采用互斥的主要技术分类方法，区分经典机器学习、面部AI、深度学习、大语言模型和多模态AI	研究证据主要为回顾性和内部验证，外部验证和前瞻性研究较少，大语言模型和多模态AI的证据有限	系统性地整理和评估AI方法在儿科罕见病诊断中的应用现状、数据模态、验证策略和证据成熟度	针对儿科罕见病的诊断性AI应用研究，涵盖各种AI技术、数据类型和临床或研究环境	自然语言处理, 机器学习, 计算机视觉	儿科罕见病	NA	经典机器学习, 深度学习, 大语言模型, 多模态AI	电子健康记录, 临床文本, 结构化临床病例, 面部图像, 医学影像, 索赔数据	81项研究	NA	NA	NA	NA
1730	2026-09-06	Detection of oral potentially malignant disorders and oral cancer with white light through deep learning: a systematic review and meta-analysis 2026-Aug-26, Clinical oral investigations IF:3.1Q1 DOI:10.1007/s00784-026-07058-5 PMID:42645587	系统综述与荟萃分析	系统评估基于白光下数字照片的深度学习模型在识别口腔潜在恶性疾患和口腔癌中的诊断准确度	首次对白光下利用数字图像和深度学习识别口腔潜在恶性疾患与口腔癌进行系统综述和荟萃分析，并采用双变量随机效应模型整合敏感度和特异度	所评估的深度学习算法间存在显著异质性，可能影响结果的普遍性和可比性	评估人工智能在白光数字图像下诊断口腔潜在恶性疾患和口腔癌的准确性	口腔潜在恶性疾患或口腔鳞状细胞癌患者	计算机视觉	口腔癌	数字摄影	深度学习	图像	不适用（汇总分析），但涉及多项原始研究（未在摘要中提供具体数量）	不适用	不适用	敏感度、特异度	不适用
1731	2026-09-06	Artificial Intelligence-Driven Diagnosis, Prediction, and Management of Polycystic Ovarian Disease (PCOD): A Comprehensive Systematic Review of Machine Learning, Deep Learning, and Emerging Technologies 2026-Aug-25, Current pharmaceutical design IF:2.6Q2 DOI:10.2174/0113816128453237260817113317 PMID:42695316	系统综述	基于PRISMA指南的系统文献综述，评估人工智能技术在多囊卵巢疾病（PCOD）诊断、预测和管理中的作用，涵盖2021至2025年间超过140篇同行评审出版物	全面涵盖多种AI技术（如机器学习、深度学习、混合AI、可解释AI、联邦学习、量子机器学习、边缘AI和生成对抗网络）在PCOD多领域（临床、生化、影像和多组学）的应用，并讨论了数据增强和隐私保护等前沿问题	数据异质性和不平衡、外部验证有限以及缺乏标准化数据集，阻碍了AI在临床常规实施中的应用	评估人工智能技术在增强PCOD诊断、预测和管理中的作用	2021至2025年间发表的关于AI在PCOD应用的相关研究	机器学习	多囊卵巢疾病	多组学、影像、临床及生化数据分析	卷积神经网络、深度学习、混合AI模型、生成对抗网络	临床、生化、影像和多组学数据	超过140篇同行评审出版物	未指定	未指定	准确性、预测性能	NA
1732	2026-09-06	Adaptive auxiliary task learning for medical image segmentation under scarce training data 2026-Aug-25, Computerized medical imaging and graphics : the official journal of the Computerized Medical Imaging Society IF:5.4Q1 DOI:10.1016/j.compmedimag.2026.102814 PMID:42696831	研究论文	本研究提出一种自适应辅助任务学习方法，通过可学习的知识迁移机制和任务选择策略，提高稀缺训练数据下的医学图像分割性能	引入自适应知识迁移机制，聚合多步模型更新和组件，并使用可学习的权重实现更具表现力的知识迁移；提出动态任务选择策略，仅选择少量有益任务以提升训练效率，并通过重用中间计算降低评估开销	未明确提及局限性，但可能包括对辅助任务设计依赖性强，以及实验仅基于公共数据集进行验证	在训练数据稀缺条件下改进医学图像分割性能	医学图像分割模型	医学图像分析	NA	NA	深度学习模型	医学图像	五个公共数据集	NA	NA	Dice分数	NA
1733	2026-09-06	Near-field effect correction for CSAMT apparent resistivity using a frequency-adaptive deep learning mapping from CSAMT to MT response space 2026-Aug-24, Scientific reports IF:3.8Q1 DOI:10.1038/s41598-026-62887-4 PMID:42697933	研究论文	提出一种频率自适应深度学习映射模型（FA-DLM）用于CSAMT近场效应校正，将问题重构为从CSAMT响应空间到MT响应空间的端到端学习映射任务。	引入频率自适应注意力机制，通过对数频率差先验偏置建立跨频带物理耦合依赖，并结合频率加权均方误差与相位一致性辅助损失的联合优化策略，实现视电阻率和相位的物理自洽联合校正。	未明确提及模型在极端地质条件下的泛化能力，以及在实时处理高维数据时的计算资源需求。	开发数据驱动方法以高精度、强泛化地校正CSAMT数据中的近场效应，提升深层资源勘探的数据解释精度，并满足工程实时处理要求。	来自四个地质背景不同（沉积盆地、碳酸盐台地、火山弧、逆冲带）的野外测量区的CSAMT-MT同步观测数据，共10,810对记录。	深度学习、地球物理	NA	频域电磁法（CSAMT和MT）	深度学习模型（注意力机制）	数值数据（电磁响应）	10,810	NA	Transformer（带频率自适应注意力）	均方根误差（RMSE）、决定系数（R²）、近场减少率（NFR）	推理时间18.7毫秒每记录，满足实时处理，但未提及具体GPU或计算平台
1734	2026-09-06	Multimodal transformer-enhanced deep learning for accurate assessment of mandibular third molar-inferior alveolar canal contact using panoramic radiography and CBCT slices 2026-08-22, BMC oral health IF:2.6Q1 DOI:10.1186/s12903-026-09012-z PMID:42668366	研究论文	开发了一种基于Transformer增强的双流多模态深度学习框架，结合全景X线片和CBCT切片来准确评估下颌第三磨牙与下牙槽神经管的接触关系	提出了一种双流、Transformer增强的多模态深度学习框架，整合全景X线片和操作者选择的CBCT切片，模拟真实的专家会诊过程	信息不足，输出NA	准确术前评估下颌第三磨牙与下牙槽神经管的空间关系，以降低神经损伤风险	下颌第三磨牙与下牙槽神经管的接触关系	计算机视觉	口腔疾病	全景X线摄影和锥形束CT	变压器增强深度学习模型	影像	250对全景X线-CBCT病例	NA	ConvNeXt、Swin Transformer、ResNet-50、VGG16	F1分数、精确率、召回率、AUC	NA
1735	2026-09-06	Mechanistic insights into Claudin-14 dysfunction implicated in veins of Galen malformation 2026-Aug-19, International journal of biological macromolecules IF:7.7Q1 DOI:10.1016/j.ijbiomac.2026.154060 PMID:42617773	研究论文	本文利用增强采样分子动力学模拟和深度学习分析 Claudin-14 突变机制，探讨其与 Galen 静脉畸形相关的功能缺陷	采用强化学习驱动的增强采样分子动力学模拟结合 DiffNets 深度学习，首次对 Claudin-14 基因突变进行机制性结构分析	缺乏实验解析结构验证，结果基于建模结构，且局部响应存在变异性	阐明与 Galen 静脉畸形相关的 Claudin-14 突变机制	Claudin-14 蛋白及其两种突变体 A113P 和 V143M	分子动力学研究	Galen 静脉畸形	增强采样分子动力学模拟、深度学习（DiffNets）	深度学习模型（DiffNets）	蛋白质结构动力学数据	两种突变结构模型，涉及多个寡聚组装架构，未指明具体样本数	PyTorch	DiffNets	NA	NA
1736	2026-09-06	Deep Learning-Based Enhancement of Already Diagnostic-Quality MRI for Alzheimer's Disease Classification: Effects on Model Performance and Training Data Requirements 2026-Aug-13, Journal of magnetic resonance imaging : JMRI IF:3.3Q1 DOI:10.1002/jmri.70507 PMID:42593101	研究论文	本研究评估了基于深度学习的图像增强技术应用于诊断质量MRI时，对阿尔茨海默病分类模型性能及训练数据需求的影响	首次探讨对已达诊断质量的MRI进行深度学习增强，是否能进一步提升下游AD分类的性能和数据效率，挑战了传统图像质量定义的充分性	未注明	调查基于深度学习的图像增强应用于诊断质量结构MRI对阿尔茨海默病分类的影响	阿尔茨海默病患者的脑部MRI扫描图像，包括正常认知、轻度认知障碍和AD患者	深度学习	阿尔茨海默病	深度学习图像增强(SubtleHD)	CNN（ResNet34, DenseNet121）	MRI图像	共2293个脑MRI扫描用于训练、验证和内部测试，另270个作为外部测试集	未注明	ResNet34, DenseNet121	准确率，宏AUC	未注明
1737	2026-09-06	Pre-operative prediction of difficult tracheal intubation using an explainable multi-pose shared encoder vision transformer: a prospective observational study 2026-Aug-11, BMC anesthesiology IF:2.3Q2 DOI:10.1186/s12871-026-04156-5 PMID:42698099	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA
1738	2026-09-06	Glioblastoma MRI Dataset with Standardized Preprocessing, Expert-Validated Segmentation, and MGMT Profiling 2026-08-07, Scientific data IF:5.8Q1 DOI:10.1038/s41597-026-07953-2 PMID:42629349	研究论文	构建了一个包含337名胶质母细胞瘤患者的多中心MRI数据集，进行了标准化预处理、专家验证的肿瘤分割和MGMT启动子甲基化分析	数据集的创新点在于多中心来源、全面的预处理流程（包括BIDS组织、去面部、去颅骨和线性配准）、专家精炼的分割掩膜以及完整的MGMT注释，克服了现有数据集的局限性	文中未提及明确局限性	为胶质母细胞瘤的影像组学、深度学习和放射基因组学研究提供可靠且临床代表性的资源，支持分割基准测试和MGMT甲基化预测等下游任务	337名经组织学确诊的原发性胶质母细胞瘤患者的术前MRI图像及相应的分割掩膜和MGMT状态	数字病理学	胶质母细胞瘤	MRI	CNN	图像	337名患者的术前MRI扫描（包含T1加权、T2加权和FLAIR序列）	NA	SegResNet	Dice系数，准确率	NA
1739	2026-09-06	MIF-MAPMS: Enhancing identification of myelin autoantigenic peptides in multiple sclerosis through multimodal information fusion 2026-08, Protein science : a publication of the Protein Society IF:4.5Q1 DOI:10.1002/pro.70695 PMID:42423156	研究论文	提出MIF-MAPMS，一个多模态信息融合框架，用于提高多发性硬化症中髓鞘自身抗原肽的识别性能	首次融合肽格式和SMILEs符号等多模态信息，结合ESM-2和Mol2V嵌入及多种深度学习方法来增强MAPMS表征	依赖肽序列和SMILEs表示，可能忽略其他生物学上下文信息，且模型性能需在更多独立数据集上验证	开发计算方法来准确识别MS相关的T细胞特异性髓鞘自身抗原肽，以辅助理解病理机制和靶向治疗	多发性硬化症相关的髓鞘自身抗原肽	机器学习	多发性硬化症	NA	多层感知机、全连接神经网络	肽序列及相应的SMILEs表示	基于基准主数据集和替代数据集，但具体数量未在标题和摘要中给出	NA	ESM-2嵌入、Mol2V嵌入、多层感知机、全连接神经网络	马修斯相关系数	NA
1740	2026-09-06	Persistent sheaf Laplacian analysis of protein stability and solubility changes upon mutation 2026-08, Protein science : a publication of the Protein Society IF:4.5Q1 DOI:10.1002/pro.70700 PMID:42428996	研究论文	提出SheafLapNet框架，基于持续层拉普拉斯与拓扑深度学习，预测蛋白质突变后稳定性与溶解度的变化	首次将持续层拉普拉斯引入蛋白质突变效应预测，显式编码部分电荷等物理化学信息，结合蛋白质Transformer特征与辅助物理描述符，增强模型可解释性与泛化能力	摘要中未明确提及局限性，信息不足	开发高可解释性的计算模型，准确预测遗传突变对蛋白质稳定性与溶解度的影响，以辅助疾病机制理解	蛋白质突变样本，涵盖稳定性（S2648、S350、S669数据集）与溶解度（PON-Sol2数据集）相关的多个数据集	机器学习	遗传性疾病	拓扑数据分析	图神经网络	蛋白质结构数据	包含S2648、S350、S669数据集用于稳定性预测，PON-Sol2数据集用于溶解度预测，具体样本总数未在摘要中明确	未在摘要中明确指定（依据常用实践推断为PyTorch）	Transformer	评价指标未在摘要中具体列出（通常包含准确率、AUC等，但此处未明确）	未在摘要中提及