深度学习在生物医药领域的应用

序号	推送日期	文章	类型	简述	创新点	不足	研究目的	研究对象	领域	病种	技术	模型	数据类型	样本量	算法框架	模型架构	性能指标	计算资源
61	2026-09-25	Deep learning based individualized cross-platform molecular subtype classification of B-lineage acute lymphoblastic leukemia 2026-Jun-10, NPJ precision oncology IF:6.8Q1 DOI:10.1038/s41698-026-01556-1 PMID:42265190	研究论文	开发了一个基于深度学习的跨平台B-ALL分子亚型分类框架BALL6，使用递归神经网络对特征基因的秩转换表达值进行训练，并在多个独立数据集上验证了其稳健性	利用秩转换表达值和秩基数据增强框架训练递归神经网络，实现对缺失值的鲁棒性和跨平台应用能力，包括从scRNA-seq稀疏数据中进行亚型预测	摘要中未明确提及研究局限性	开发一个稳健的深度学习框架，用于跨平台的B-ALL分子亚型分类，以提高敏感性、降低成本并缩短周转时间	B细胞急性淋巴细胞白血病（B-ALL）患者样本	机器学习	白血病	基因表达分析、scRNA-seq	RNN	基因表达数据	多个独立数据集，具体样本量未在摘要中提供	NA	RNN	准确率	NA
62	2026-09-25	Benchmarking deep learning architectures for MALDI-TOF mass spectrometry in infectious disease diagnostics and vector-borne disease surveillance 2026-Jun-10, NPJ digital medicine IF:12.4Q1 DOI:10.1038/s41746-026-02816-x PMID:42271140	研究论文	本文对多种深度学习架构和预处理策略在MALDI-TOF质谱数据上的应用进行了系统基准测试，用于传染病诊断和病媒监测	首次系统性地对多种深度学习架构和预处理策略在MALDI-TOF质谱数据上进行基准测试，并将新方法应用于质谱数据，同时评估了计算效率和能耗，揭示了准确性与部署可行性之间的权衡	未明确提及	扩展MALDI-TOF质谱在可现场部署诊断中的实用性，通过系统基准测试评估不同深度学习架构和预处理策略在传染病诊断和病媒监测中的性能	脓肿分枝杆菌亚种及抗菌药物耐药性分类、按蚊物种鉴定（腿、头、胸三个解剖部位）、蚊子年龄估计（腿、头、胸三个解剖部位）	机器学习	传染病	MALDI-TOF质谱	CNN	质谱数据	共7424条质谱数据：脓肿分枝杆菌亚种及耐药性分类（814训练/187测试光谱，来自33/8个分离株）；按蚊物种鉴定（腿：1047/188光谱，来自211/40个标本；头：1089/214光谱；胸：999/279光谱）；蚊子年龄估计（腿：806/144光谱，来自202/36个标本；头：727/124光谱；胸：689/117光谱）	NA	NA	平衡准确率、平均绝对误差	NA
63	2026-09-25	Autonomous Learning With High-Dimensional Computing Architecture Similar to Von Neumann's 2026-06-02, Neural computation IF:2.7Q3 DOI:10.1162/NECO.a.1523 PMID:42048393	研究论文	本文提出了一种基于高维向量计算的学习模型，其架构类似于传统的冯·诺依曼计算，但以向量为基本操作单元，旨在模拟人类和动物的学习过程	提出了一种类似于冯·诺依曼架构的高维计算模型，使用超叠加态向量操作；将心理学中的短期工作记忆和长期数据存储概念与神经科学中小脑皮层的长期记忆模型相结合；构建了与心理学和生物学一致、适用于纳米技术的数学理论	尚未在大规模实验中进行验证；仅提出理论框架，实际应用效果有待检验；与现有深度学习方法的对比和优势尚不明确	建立一种与心理学和生物学一致的高维向量计算理论，以理解大脑如何计算，并最终实现以不超过大脑使用的材料和能量进行计算	人类和动物的学习过程、大脑计算机制	机器学习	NA	高维向量计算	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA
64	2026-09-25	Interpretable deep learning with pharmacogenomics predicts myocardial infarction in angiotensin receptor blocker treated hypertension 2026-06-01, Journal of hypertension IF:3.3Q1 DOI:10.1097/HJH.0000000000004294 PMID:42052888	研究论文	该研究通过结合临床变量和药物基因组学数据，使用可解释的深度学习模型TabNet预测接受ARB治疗的高血压患者的心肌梗死风险	结合药物基因组学数据与可解释深度学习模型TabNet进行心肌梗死风险预测，并利用SHAP方法解释模型特征重要性，发现AGTR1 rs5186多态性是心肌梗死的独立预测因子	回顾性研究设计，样本量有限，仅纳入两个基因多态性位点，未在其他独立队列中验证模型的泛化能力	利用可解释深度学习模型整合临床和药物基因组学数据，预测接受ARB治疗的高血压患者发生心肌梗死的风险	接受ARB治疗的1229例住院高血压患者	机器学习	心血管疾病	基因分型	深度学习	表格数据	1229例住院高血压患者	NA	TabNet	AUC, 召回率	NA
65	2026-09-23	Causal Responsibility Based Explainable AI for Vibrational Spectroscopy Applied to Oral FTIR and Oesophageal Raman Diagnostics 2026-Jun-29, Research square DOI:10.21203/rs.3.rs-8338382/v1 PMID:42427831	研究论文	本文提出了一种基于因果责任的振动光谱可解释AI方法Spec-ReX，并与SHAP和Grad-CAM在合成光谱、生化混合物、口腔FTIR组织光谱和食管拉曼组织光谱上进行了比较	提出了Spec-ReX，一种基于因果责任的可解释AI方法，用于振动光谱分析，在已知判别峰实验中实现了最高的真值定位	解释仅关系到训练模型的行为而非生物因果性，临床实用性仍需通过以用户为中心的研究来验证	开发并评估一种基于因果责任的可解释AI方法，用于振动光谱分类模型，以揭示驱动决策的光谱特征	合成光谱、生化混合物、口腔FTIR组织光谱、食管拉曼组织光谱	机器学习	口腔癌、食管癌	FTIR光谱、拉曼光谱	NA	光谱数据	NA	NA	NA	交并比（IoU）、归因集中度、阳性命中率、对低重要性区域移除的鲁棒性	NA
66	2026-09-23	PIGMENT: A deep learning framework for Porcine Immunohistochemistry seGMENTation 2026-Jun-29, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.64898/2026.06.18.733245 PMID:42395528	研究论文	本文提出了PIGMENT，一个用于猪免疫组织化学图像中APP阳性病理自动分割和量化的注释高效深度学习框架	提出了一个注释高效的深度学习框架PIGMENT，结合有限的专家标注和针对APP的特定数据增强，用于稀疏、碎片化和形态多样的APP阳性病理的自动分割和量化	训练数据量有限，仅使用了来自三头猪的四个APP染色切片的525个专家标注图块	开发一个自动化工具来分割和量化猪白质组织学中的APP阳性病理，以支持将组织学损伤负担与影像学测量对齐的研究	猪脑白质组织学切片中的APP阳性病理	数字病理学	创伤性脑损伤	免疫组织化学	SegFormer	图像	525个专家标注的512×512像素图块，来自三头猪的四个APP染色切片	NA	SegFormer-B0	实例级检测率	NA
67	2026-09-23	A Real-World Evaluation of Failure Detection for Liver CT Segmentation 2026-Jun-29, medRxiv : the preprint server for health sciences DOI:10.64898/2026.06.26.26356692 PMID:42428060	研究论文	在真实临床环境中评估了部署的肝脏CT分割模型（3D nnU-Net）的六种OOD检测方法，并提出了基于表面的Pairwise Surface DSC方法	提出了Pairwise Surface DSC方法，这是Pairwise DSC的表面扩展；首次在真实世界多中心临床数据上系统评估OOD检测方法对肝脏CT分割失败的检测能力	研究仅针对肝脏CT分割任务，未验证方法在其他器官或模态上的泛化性；阈值依赖独立队列的Youden J统计量，可能影响临床部署的灵活性	评估现有OOD检测方法在真实临床实践中识别肝脏CT分割失败的能力，并验证自动化失败检测的临床可行性	部署的肝脏CT分割模型（3D nnU-Net）的分割失败检测	计算机视觉, 数字病理学	肝癌	CT成像, 深度学习分割	CNN	图像	内部数据400名患者，外部数据100名患者（来自7个国家近70个中心），阈值确定使用独立队列400名患者	NA	3D nnU-Net	灵敏度, AUROC, 平衡准确率	NA
68	2026-09-23	Incorporating Surfaced-Induced Dissociation Mass Spectrometry Data into an AlphaFold-derived deep learning network improves protein structure prediction 2026-Jun-29, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.64898/2026.06.26.734850 PMID:42427745	研究论文	开发了SIDFold，一种基于AlphaFold的深度学习网络，整合表面诱导解离天然质谱数据以改进蛋白质复合物结构预测	首个在蛋白质复合物预测中利用实验数据的AlphaFold类网络，也是首个利用天然质谱数据进行结构预测的深度学习网络	未明确提及	通过整合表面诱导解离天然质谱数据到机器学习框架，提高多聚体蛋白质结构预测的准确性	蛋白质复合物	机器学习	NA	表面诱导解离天然质谱	深度学习	质谱数据、蛋白质结构数据	BETA蛋白质集227个案例，20个具有实验SID-nMS数据的蛋白质，以及16个蛋白质用于与Rosetta方法比较	NA	基于AlphaFold的深度学习网络	RMSD	NA
69	2026-09-23	Data-efficient unsupervised deep learning deformable SPECT/CT registration framework for voxel-level radionuclide therapy dosimetry: validation using clinical 131I DTC therapy data 2026-Jun-27, EJNMMI physics IF:3.0Q2 DOI:10.1186/s40658-026-00911-2 PMID:42371223	研究论文	该研究开发了一种数据高效的无监督深度学习框架Nufit-Reg，用于SPECT/CT可变形配准，以支持放射性核素治疗中的体素级剂量测定。	提出了双Swin-Transformer编码器和交叉缝合单元的多模态配准网络，并采用两阶段训练策略（患者间预训练和患者内少样本微调）来解决数据稀缺问题。	样本量有限（58次扫描和12名患者），需在更大数据集上进一步验证。	开发数据高效的无监督深度学习框架，用于SPECT/CT可变形配准，支持放射性核素治疗中的体素级剂量测定。	临床131I DTC治疗患者的SPECT/CT扫描数据。	医学图像配准	甲状腺癌	SPECT/CT成像	Swin-Transformer	图像	58次碘-131 SPECT/CT扫描（患者间预训练），12名患者（每名三个时间点，患者内微调）	NA	Swin-Transformer	加权结构相似性（wSSIM）、结构相似性（SSIM）、局部归一化互相关（LNCC）、互信息（MI）、雅可比行列式	NA
70	2026-09-23	Evaluating sequence-to-function deep learning models for ancestry-stratified regulatory variant effect prediction using multi-ancestry blood eQTLs 2026-Jun-26, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.64898/2026.06.22.730889 PMID:42395544	研究论文	使用多祖先全血eQTL数据评估Borzoi和AlphaGenome两种序列到功能深度学习模型在祖先分层调控变异效应预测中的表现	首次在多祖先全血eQTL数据（非裔美国人、加勒比西班牙裔、非西班牙裔白人）中系统评估Borzoi和AlphaGenome模型的调控变异效应预测性能，并揭示了祖先分层差异及模型间收敛性	模型预测与名义eQTL效应量一致性较弱；祖先间比较受连锁不平衡、精细定位分辨率及比较变异选择影响；未明确讨论模型在其他组织或疾病中的泛化能力	评估序列到功能深度学习模型在不同祖先群体中预测调控变异效应的能力，并检验其是否能一致地捕捉调控效应	MAGENTA队列中的全血eQTL数据，包含非裔美国人、加勒比西班牙裔和非西班牙裔白人参与者	机器学习	NA	全血eQTL分析、SuSiE精细定位、FILER功能注释	序列到功能深度学习模型	基因组序列、eQTL数据、功能注释数据	668名参与者（非裔美国人224名，加勒比西班牙裔209名，非西班牙裔白人235名）的全血eQTL数据	NA	Borzoi, AlphaGenome	Spearman相关系数, 方向一致性, 模型间收敛性, 距离匹配AUROC	NA
71	2026-09-23	Preoperative prediction of Ki-67 expression and prognosis in breast cancer based on contrast-enhanced cone-beam breast CT: a two-centre study 2026-Jun-26, Cancer imaging : the official publication of the International Cancer Imaging Society IF:3.5Q1 DOI:10.1186/s40644-026-01082-0 PMID:42363237	研究论文	本研究基于增强锥形束乳腺CT开发并验证了放射组学、深度学习及联合模型，用于术前预测乳腺癌Ki-67表达状态并初步探索其预后价值	首次基于增强锥形束乳腺CT构建放射组学、深度学习及联合模型预测乳腺癌Ki-67表达状态，并初步探索其预后价值	联合模型未显著优于放射组学模型，深度学习模型在14%截断值下表现欠佳	开发并验证基于术前增强锥形束乳腺CT的模型预测Ki-67表达状态，并探索其预后价值以辅助术前治疗决策	乳腺癌患者	数字病理学, 医学影像分析	乳腺癌	增强锥形束乳腺CT	放射组学模型, 深度学习模型, 逻辑回归联合模型	医学影像	636例乳腺癌患者（训练集310例，内部验证集77例，外部测试集78例，预后队列171例）	NA	ResNet50, ResNet101, DenseNet121, ShuffleNet	AUC, 风险比, 95%置信区间, P值	NA
72	2026-09-23	Overestimating zero-shot fitness prediction: Broad benchmarks mask local failures and practical limitations 2026-Jun-25, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.64898/2026.06.04.730121 PMID:42292907	研究论文	本文论证了常用的零样本适应度预测基准掩盖了局部失败模式，并揭示了零样本预测在蛋白质工程中的根本局限性	揭示了大规模基准掩盖的失败模式，指出零样本预测无法同时优化多个竞争性工程目标，且大多数模型性能相当，与架构和输入模态无关	零样本预测无法精确定位高适应度突变或驱动新功能变体，且通用适应度评分与目标表型脱节	探究零样本适应度预测在蛋白质工程中的实际效果和局限性	蛋白质工程中的突变适应度预测	机器学习	NA	零样本预测	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA
73	2026-09-23	AI-Driven Lumped-Element Modeling of Human Respiratory System for Studying Voice Mechanics 2026-Jun-25, Research square DOI:10.21203/rs.3.rs-9119279/v1 PMID:42396487	研究论文	开发了一种基于物理的预测模型，模拟人体呼吸、发声和构音子系统，并结合深度学习从喉高速视频内窥镜数据中提取声门面积波形，实现人工智能驱动的发声建模	首次实现呼吸动力学用于发声的仿真，将呼吸系统建模与声带动力学、流气动力学及流动阻力相结合，利用深度学习从喉高速视频内窥镜数据中提取声门面积波形，直接推进了无法在人体中无创直接测量的声门下压力分布的预测	仅使用了一名正常发声参与者的喉高速视频内窥镜数据，模型尚未在患者特异性数据上验证，未涉及病理语音的建模	建立一个预测性物理模型来模拟人体呼吸、发声和构音子系统，研究发声过程中的呼吸动力学、声门下压力分布、动态阻力和能量传递机制	人体呼吸系统（肺、可压缩气道、声带）和声道，以及一名正常发声参与者的喉高速视频内窥镜数据	机器学习	NA	喉高速视频内窥镜，深度学习	弹簧-阻尼器-质量控制的活塞-气缸系统，深度学习模型	图像（喉高速视频内窥镜数据），数值仿真数据	1名正常发声参与者的喉高速视频内窥镜数据	NA	NA	NA	NA
74	2026-09-23	Automatic diagnosis of osteonecrosis of the femoral head and segmentation of necrotic regions using deep learning at computed tomography: a real-world multicenter study 2026-Jun-25, BMC musculoskeletal disorders IF:2.2Q3 DOI:10.1186/s12891-026-10113-7 PMID:42343332	研究论文	该研究开发了一个基于CT图像的两阶段深度学习模型，用于股骨头坏死的自动诊断和坏死区域分割，并在多中心真实世界数据中验证了其性能。	首次在真实世界多中心环境中，将Vision Transformer和Swin Transformer整合为两阶段深度学习模型，同时实现股骨头坏死的诊断和坏死区域分割，并与骨科医生进行了人机对比。	作为回顾性研究，可能存在选择偏倚；模型仅基于CT图像，未整合其他临床信息；分割性能的Dice系数在外部测试集中有所下降，泛化能力仍有提升空间。	开发并验证一种基于CT的深度学习模型，用于股骨头坏死的自动诊断和坏死区域分割，并评估其临床转化潜力。	股骨头坏死患者	计算机视觉	股骨头坏死	CT	Vision Transformer, Swin Transformer	图像	2,312名患者，共53,828张冠状位CT图像，来自四家医院	NA	Vision Transformer, Swin Transformer	AUC, 敏感度, 阴性预测值, Dice系数, HD95	NA
75	2026-09-23	Multi-task artificial intelligence annotation of echocardiographic images: a retrospective multi-cohort study 2026-Jun-25, medRxiv : the preprint server for health sciences DOI:10.64898/2026.06.23.26356383 PMID:42396278	研究论文	该研究开发了EchoNet-Segmentation，一个用于超声心动图图像中左心房面积、右心房面积和速度时间积分（VTI）多任务自动分割和测量的深度学习模型，并在多个队列中进行了验证	首个开源框架，能够对多个关键常规超声心动图参数（包括VTI多普勒测量和心房面积）提供准确、可泛化的自动化测量，填补了先前开源分割模型仅关注2D B模式心室功能的空白	回顾性研究设计，可能存在选择偏倚；仅涵盖有限的心脏参数；未进行前瞻性临床验证	开发并验证能够自动化测量超声心动图中VTI和心房面积的多任务深度学习分割模型，以减轻超声医师的手动标注负担并减少观察者间变异性	超声心动图图像，包括VTI多普勒频谱图像和心尖四腔切面图像	计算机视觉	心血管疾病	经胸超声心动图（TTE）、频谱多普勒、二维B模式超声	CNN	图像	186,712张超声医师标注的图像，来自93,978次检查（56,855名患者），训练数据来自Cedars-Sinai医疗中心；评估数据集包括CSMC留出测试集、CSMC时间分割集、Kaiser Permanente北加州外部队列和公开MIMIC-Echo数据集	NA	NA	R2、平均绝对误差（MAE）、Dice系数	NA
76	2026-09-23	TCIA Radiology Image Processing for AI and Radiomics 2026-Jun-24, medRxiv : the preprint server for health sciences DOI:10.64898/2026.06.15.26354651 PMID:42396283	研究论文	开发了一个标准化、可重复的预处理框架，用于多机构CT影像数据（如TCIA），支持放射组学和AI分析的一致性和可重复性	提出了一个标准化、可重复的基于笔记本的预处理框架，整合了系列过滤、DICOM到NIfTI转换、方向标准化、体素间距归一化、强度裁剪和归一化、分割集成及元数据验证等步骤，模块化设计支持任务特定适应，同时保持整体一致性	仅在TCGA-KIRC患者的TCIA数据上进行了演示，未在其他异构数据集上广泛验证；未提及具体的计算资源或性能评估指标	开发标准化、可重复的CT影像预处理框架，以实现一致的放射组学和AI分析	TCGA-KIRC患者的CT影像数据	医学影像分析	肾癌	CT影像处理	NA	影像	TCGA-KIRC患者数据集（具体数量未提及）	NA	NA	NA	NA
77	2026-09-23	HyRes: Accurate Physics-Based Simulation of Dynamic Protein Structures and Interactions in Complex Environments at Scale 2026-Jun-24, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.64898/2026.06.23.734133 PMID:42395354	研究论文	本文介绍了一种基于物理的混合分辨率蛋白质模型HyRes，用于模拟复杂环境中动态蛋白质结构和相互作用	HyRes是一种混合分辨率模型，结合原子级骨架和中间分辨率侧链，在保持原子级精度的同时提高计算效率，并展示了在多种环境中的可转移性和大规模应用	摘要中未明确提及限制	开发一种可转移的方法，能够在不同环境中大规模推导动态构象集合，以研究IDP的瞬态多价相互作用如何组织和微调细胞过程	内在无序蛋白质和区域（IDPs），包括来自人类蛋白质组和DisProt的约30,000个IDPs	计算生物学	NA	基于物理的模拟	混合分辨率蛋白质模型	蛋白质结构数据	约100个IDPs用于评估，约30,000个IDPs用于大规模生成集合	NA	HyRes	链尺寸、瞬态三级接触、局部二级结构的匹配程度	NA
78	2026-09-23	Five-Year Breast Cancer Risk Prediction From Screening Breast Ultrasound Using Deep Learning 2026-Jun-24, medRxiv : the preprint server for health sciences DOI:10.64898/2026.06.21.26356188 PMID:42396304	研究论文	开发并评估一种深度学习模型，利用筛查乳腺超声检查预测五年乳腺癌风险	结合注意力机制的多实例学习聚合图像特征，并融合年龄和超声估计的乳腺密度，实现超过乳腺密度单独分层的长期风险预测，性能优于Tyrer-Cuzick模型	需要外部和前瞻性验证才能在临床使用	开发和评估深度学习模型用于五年乳腺癌风险预测	122,072名女性的295,298次乳腺超声检查	计算机视觉	乳腺癌	NA	深度学习	图像	295,298次乳腺超声检查来自122,072名女性	NA	BUS-Risk-Net	AUC	NA
79	2026-09-23	Deep dynamical models of single-cell multiomic velocities predict loss-of-function and rescue perturbations in B cells 2026-Jun-23, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2025.04.24.650458 PMID:42395443	研究论文	本文提出了DynaVelo，一种生成式神经常微分方程模型，利用单细胞多组学数据学习基因表达和转录因子基序活动的联合动态，并预测B细胞中的功能丧失和救援扰动。	DynaVelo是一种结合部分RNA速度信息和单细胞转录因子基序可及性数据的生成式神经常微分方程模型，用于学习细胞状态动态并识别转录因子驱动因子，能够预测功能丧失突变下的细胞动态变化和救援扰动。	摘要中未明确提及限制。	利用单细胞多组学数据建模和扰动动态细胞系统，预测B细胞中的功能丧失和救援扰动。	野生型小鼠生发中心B细胞、表观遗传调控因子功能丧失突变体、双杂合突变体小鼠。	机器学习	NA	单细胞多组学（联合基因表达和染色质可及性读数）	神经常微分方程	单细胞多组学数据	NA	NA	NA	NA	NA
80	2026-09-23	Simulation of cell-size systems at long timescales with flexible protein structures 2026-Jun-22, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.64898/2026.06.20.733545 PMID:42395490	研究论文	本文提出了一种结合AlphaFold3预测的柔性蛋白复合物模型与基于对接的刚性体马尔可夫链蒙特卡洛采样方法，用于在原子分辨率下模拟拥挤细胞内环境中大分子系统的长时程行为	将AlphaFold3预测的蛋白复合物高精度模型作为低能构象代表，融入分子间能量景观的映射中，与刚性体对接预测相结合，从而在模拟中同时考虑了蛋白质结合时的构象柔性以及拥挤环境中瞬态相互作用的多样性	刚性体近似对于涉及柔性区域的低能蛋白质-蛋白质复合物适用性有限，且AlphaFold3预测模型可能存在误差，方法在极长时程模拟中的计算效率和准确性仍需进一步验证	解决传统分子动力学模拟在原子分辨率下模拟拥挤细胞内大分子系统长时程轨迹时计算成本过高的问题，并克服刚性体对接方法在低能柔性蛋白复合物建模中的局限性	拥挤细胞内环境中的蛋白质及蛋白质复合物	计算生物学	NA	分子动力学模拟，基于对接的马尔可夫链蒙特卡洛采样，AlphaFold3结构预测	AlphaFold3，马尔可夫链蒙特卡洛	蛋白质结构数据	NA	NA	AlphaFold3	NA	NA