深度学习在生物医药领域的应用

序号	推送日期	文章	类型	简述	创新点	不足	研究目的	研究对象	领域	病种	技术	模型	数据类型	样本量	算法框架	模型架构	性能指标	计算资源
1981	2026-09-16	The role of chromatin state in intron retention: A case study in leveraging large scale deep learning models 2025-01, PLoS computational biology IF:3.8Q1 DOI:10.1371/journal.pcbi.1012755 PMID:39792954	研究论文	本文利用大规模基因组深度学习模型Sei和DNA语言模型DNABERT-2，开发了简单可解释的内含子保留模型，并证明Sei模型优于DNABERT-2，揭示了染色质状态在内含子保留调控中的作用。	首次利用Sei模型开发简单可解释的内含子保留模型，并证明其优于基于DNA语言模型DNABERT-2的模型，同时发现转录因子和染色质标记参与调控内含子保留。	摘要中未明确提及研究局限性。	研究染色质状态在内含子保留调控中的作用，并利用大规模深度学习模型开发准确的内含子保留预测模型。	内含子保留事件及其相关的染色质状态和基因调控机制。	基因组学深度学习	NA	大规模深度学习模型（Sei和DNABERT-2）	Sei模型、DNABERT-2	基因组序列和染色质状态数据	NA	NA	Sei、DNABERT-2	准确率	NA
1982	2026-09-16	A Deep Learning and PSSM Profile Approach for Accurate SNARE Protein Prediction 2025, Methods in molecular biology (Clifton, N.J.) DOI:10.1007/978-1-0716-4314-3_5 PMID:39806147	研究论文	本文提出了一种结合多扫描卷积神经网络（CNN）和位置特异性评分矩阵（PSSM）特征的方法，用于准确识别SNARE蛋白	将多扫描CNN与PSSM谱结合，显著提高了SNARE蛋白分类的准确性和效率	摘要未提及具体局限性	准确识别SNARE蛋白，以阐明其在健康和疾病中的功能	SNARE蛋白	生物信息学	NA	PSI-BLAST	CNN	序列数据	NA	NA	多扫描卷积神经网络	准确性	NA
1983	2026-09-16	Ensemble learning-based predictor for driver synonymous mutation with sequence representation 2025-01, PLoS computational biology IF:3.8Q1 DOI:10.1371/journal.pcbi.1012744 PMID:39761306	研究论文	本文提出了一种基于集成学习的预测器EPEL，用于识别癌症中的驱动同义突变，通过结合DNA形状特征、核苷酸理化性质、独热编码以及基于BERT的化学分子语言模型提取的深度学习特征，并优化特征选择来提高预测准确性	首次将DNA形状特征和来自化学分子预训练语言模型的深度学习特征纳入同义突变效应评估，并采用集成学习方法结合五种基于树的模型和优化特征选择	深度学习方法的DNA序列表示在本研究中并未显著增强驱动同义突变的识别能力	识别人类癌症中的驱动同义突变并评估其影响	人类癌症中的同义突变	机器学习	肺癌, 前列腺癌	NA	NA	序列	NA	NA	BERT	NA	NA
1984	2026-09-16	Benchmarking uncertainty quantification for protein engineering 2025-01, PLoS computational biology IF:3.8Q1 DOI:10.1371/journal.pcbi.1012639 PMID:39775201	研究论文	本文在蛋白质适应度景观推断基准上基准测试了深度学习不确定性量化方法，评估了不同分布偏移程度下的性能。	首次在蛋白质工程领域系统基准测试多种深度学习不确定性量化方法，比较了不同编码和表示，并在主动学习和贝叶斯优化设置中测试。	没有一种不确定性量化方法在所有数据集、划分和指标上表现最佳，基于不确定性的采样在贝叶斯优化中常无法优于贪婪采样。	基准测试深度学习不确定性量化方法在蛋白质工程回归任务中的性能，为生物序列设计提供建议。	蛋白质序列-功能数据，来自FLIP基准。	机器学习	NA	深度学习	深度学习模型	序列数据	NA	NA	NA	准确性, 校准, 覆盖率, 宽度, 秩相关性	NA
1985	2026-09-16	The tumour histopathology "glossary" for AI developers 2025-01, PLoS computational biology IF:3.8Q1 DOI:10.1371/journal.pcbi.1012708 PMID:39847582	综述	本文旨在为AI开发者介绍肿瘤组织病理学的基本概念，包括关键细胞类型、恶性肿瘤、前驱病变、肿瘤微环境以及组织病理学染色技术	为计算研究者提供组织病理学基础知识，桥接计算与病理学之间的知识鸿沟，加速AI算法在癌症研究中的开发	NA	为AI开发者提供组织病理学基本知识，促进AI在癌症研究中的应用	肿瘤组织病理学的基本概念和染色技术	数字病理学	癌症	苏木精-伊红染色, 免疫组织化学, 多重抗体染色	NA	图像	NA	NA	NA	NA	NA
1986	2026-09-16	En masse evaluation of RNA guides (EMERGe) for ADARs 2025, Methods in enzymology DOI:10.1016/bs.mie.2024.11.030 PMID:39870442	章节	讨论通过体外筛选方法EMERGe全面筛选ADAR底物文库，识别编辑特定腺苷的向导链	提出EMERGe体外筛选方法，可全面筛选ADAR底物文库并识别编辑向导链，克服传统设计原则的局限	最大化文库覆盖度面临挑战，需进一步优化	解锁RNA编辑疗法的潜力，靶向疾病相关RNA序列	ADAR酶、向导RNA、ADAR底物文库	RNA编辑	NA	体外筛选、NGS	NA	序列数据	NA	NA	NA	NA	NA
1987	2026-09-16	Nanopore sequencing to detect A-to-I editing sites 2025, Methods in enzymology DOI:10.1016/bs.mie.2024.11.028 PMID:39870444	研究方法	描述使用纳米孔直接RNA测序技术和名为Dinopore的深度学习模型来检测A-to-I RNA编辑位点	利用纳米孔直接RNA测序技术结合深度学习模型Dinopore，克服了传统Illumina短读长测序和间接检测方法的局限性	摘要中未提及具体限制	全面映射不同生物体和疾病状态下的A-to-I RNA编辑景观	任何生物体的A-to-I编辑组	基因组学、RNA生物学、深度学习	NA	纳米孔直接RNA测序、深度学习	深度学习模型	RNA测序数据	NA	NA	Dinopore	NA	NA
1988	2026-09-16	Revolutionizing colorectal cancer detection: A breakthrough in microbiome data analysis 2025, PloS one IF:2.9Q1 DOI:10.1371/journal.pone.0316493 PMID:39879257	研究论文	本文提出了一种新颖的特征工程方法，通过合并两个特征集生成新数据集并进行特征选择，从而提升基于肠道微生物组数据的结直肠癌检测性能	提出了一种新颖的特征工程方法，通过合并两个从输入数据导出的特征集来生成新数据集，然后进行特征选择，有效克服了微生物组数据的高维性、噪声和变异性问题，将DNN算法在结直肠癌检测中的AUC从0.800提升至0.923	摘要中未明确提及该方法的局限性	解决微生物组数据的高维性、噪声和变异性对传统统计方法和机器学习技术造成的障碍，提升深度学习在疾病检测中的潜力	肠道微生物组数据	机器学习	结直肠癌	NGS	DNN	微生物组数据	NA	NA	深度神经网络	AUC	NA
1989	2026-09-16	Evaluating the Cumulative Benefit of Inspiratory CT, Expiratory CT, and Clinical Data for COPD Diagnosis and Staging through Deep Learning 2024-12, Radiology. Cardiothoracic imaging DOI:10.1148/ryct.240005 PMID:39665633	研究论文	本研究通过深度学习评估了吸气相CT、呼气相CT和临床数据在COPD诊断和分期中的累积益处	通过深度学习综合评估了单相CT、吸呼气双相CT和临床数据对COPD分期的累积贡献，并发现当提供临床数据时，单相CT与双相CT的诊断准确性相当	本研究为回顾性研究，可能存在选择偏倚；样本仅来自COPDGene I期队列，外部验证不足；未详细说明计算资源	量化单相CT、吸气-呼气CT和临床数据对基于卷积神经网络的COPD分期的益处	COPDGene I期队列的8893名参与者	医学图像分析	慢性阻塞性肺疾病	CT成像，肺功能测试	CNN	图像，临床数据	8893名参与者（平均年龄59.6岁，53.3%男性）	NA	CNN	ICC，准确率	NA
1990	2026-09-16	Overcoming artificial structures in resolution-enhanced Hi-C data by signal decomposition and multi-scale attention 2024-Oct-24, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2024.10.21.619560 PMID:39484541	研究论文	本文提出了一种名为SHARP的新方法，通过信号分解和多尺度注意力机制来增强Hi-C数据的分辨率，避免人工结构的产生	将数据分解为三种信号类型（一维邻近性、连续域和其他精细结构），仅对第三类信号应用深度学习，避免分块对前两类信号增强的影响；使用局部和全局注意力机制捕获多尺度上下文信息	未明确提及	从有限分辨率的全基因组Hi-C数据中推断高分辨率特征，并克服深度学习增强中产生的人工结构问题	Hi-C数据（染色体构象捕获数据）	基因组学	NA	Hi-C	深度学习	Hi-C接触矩阵	新样本数据和另一物种的数据	NA	NA	分辨率增强准确性、避免人工结构、识别显著相互作用、染色质状态富集	NA
1991	2026-09-16	Flexible use of conserved motif vocabularies constrains genome access in cell type evolution 2024-Sep-06, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2024.09.03.611027 PMID:39282369	研究论文	该研究通过整合单核多组学测序和深度学习，揭示了细胞类型进化中保守的基序词汇表如何限制基因组可及性。	发现数百个序列特征（基序）分为与特定细胞类型家族相关的不同集合，这种划分在高度分化的早期分支动物中保守，且深度学习模型预测可及性时依赖不同但同义的基序组合。	未提及	探究细胞类型多样化如何在漫长进化过程中受家族间稳定分离的约束。	扁形动物和刺胞动物等高度分化的早期分支动物。	机器学习	NA	单核多组学测序	深度学习	序列数据	NA	NA	NA	NA	NA
1992	2026-09-16	DP2LM: leveraging deep learning approach for estimation and hypothesis testing on mediation effects with high-dimensional mediators and complex confounders 2024-07-01, Biostatistics (Oxford, England) DOI:10.1093/biostatistics/kxad037 PMID:38330064	研究论文	提出了一种名为DP2LM的新方法，结合深度神经网络和惩罚部分线性模型来处理高维中介变量和复杂混杂因素，并进行中介效应的估计和假设检验	结合深度神经网络处理混杂因素的非线性效应，并使用惩罚部分线性模型处理高维中介变量，同时开发了检验直接和间接中介效应的检验程序，并证明其保持第一类错误率	未明确说明限制	解决传统线性中介分析在处理高维中介变量和复杂混杂因素时的局限性，准确估计和严格推断中介效应	高维中介变量和复杂混杂因素	机器学习	NA	深度学习，惩罚部分线性模型	深度神经网络	模拟数据，DNA甲基化数据	涉及大量中介变量和经历童年创伤的个体	NA	NA	第一类错误率，估计准确性	NA
1993	2026-09-16	DeLIVR: a deep learning approach to IV regression for testing nonlinear causal effects in transcriptome-wide association studies 2024-04-15, Biostatistics (Oxford, England) DOI:10.1093/biostatistics/kxac051 PMID:36610078	研究论文	本文提出了一种名为DeLIVR的深度学习方法，用于在转录组范围关联研究中测试非线性因果效应	通过估计相关但不同的目标函数并包含假设检验框架，克服了DeepIV的主要缺点，实现了更快更稳定的非线性因果效应测试	未明确提及	开发一种深度学习方法，用于在转录组范围关联研究中测试非线性因果效应，以识别复杂性状和疾病的因果基因	基因表达与性状之间的非线性因果关系	机器学习	心血管疾病	转录组范围关联研究	深度学习	基因表达数据	NA	NA	NA	NA	NA
1994	2026-09-16	Substrate recruitment via eIF2γ enhances catalytic efficiency of a holophosphatase that terminates the integrated stress response 2024-04-02, Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America IF:9.4Q1 DOI:10.1073/pnas.2320013121 PMID:38547060	研究论文	结合深度学习、分子动力学模拟、X射线晶体学和生物化学方法，揭示eIF2γ亚基与PPP1R15A N端重复螺旋肽段的结合机制，及其对eIF2α去磷酸化和ISR终止效率的影响	首次发现PPP1R15A的N端四个重复螺旋肽段通过Phe和Trp残基插入eIF2γ表面疏水沟槽，提出了远离活性位点的亚基接触如何促进全磷酸酶催化效率的新机制	未明确说明深度学习模型的具体架构和性能评估指标，研究主要基于体外和细胞实验，缺乏体内动物模型验证	探究哺乳动物PPP1R15A中保守核心以外的区域在去磷酸化天然底物eIF2三聚体中的功能作用及其分子机制	人源PPP1R15A蛋白、eIF2三聚体（特别是eIF2γ亚基）、PP1催化亚基、G-actin共因子	机器学习	NA	深度学习、全原子分子动力学模拟、X射线晶体学、生物化学	NA	蛋白质结构数据、序列数据	NA	NA	NA	NA	NA
1995	2026-09-16	Deep Learning to Estimate Cardiovascular Risk From Chest Radiographs : A Risk Prediction Study 2024-04, Annals of internal medicine IF:19.6Q1 DOI:10.7326/M23-1898 PMID:38527287	风险预测研究	本研究开发并测试了一种深度学习模型CXR CVD-Risk，该模型可从常规胸部X光片估计10年主要不良心血管事件风险，并与传统ASCVD风险评分进行比较	利用常规胸部X光片通过深度学习模型估计心血管风险，为因数据缺失而无法计算ASCVD风险评分的患者提供机会性风险评估方法	回顾性研究设计，使用电子病历数据	开发和测试深度学习模型CXR CVD-Risk，从常规胸部X光片估计10年MACE风险，并与传统ASCVD风险评分比较	门诊患者，包括8869名ASCVD风险未知的门诊患者和2132名ASCVD风险已知的门诊患者	医学影像分析, 心血管疾病预测	心血管疾病	深度学习, 胸部X光片分析	深度学习模型	胸部X光图像, 电子病历数据	11001名门诊患者（8869名ASCVD风险未知 + 2132名ASCVD风险已知）	NA	CXR CVD-Risk	风险比, 95%置信区间	NA
1996	2026-09-16	Factors affecting the intention to use COVID-19 contact tracing application "StaySafe PH": Integrating protection motivation theory, UTAUT2, and system usability theory 2024, PloS one IF:2.9Q1 DOI:10.1371/journal.pone.0306701 PMID:39088508	研究论文	该研究旨在确定菲律宾民众使用StaySafe PH接触者追踪应用的意愿，通过整合保护动机理论、UTAUT2和系统可用性量表，并采用结构方程模型、深度学习神经网络和SUS进行分析	首次在菲律宾评估和评价接触者追踪应用，并首次整合PMT、UTAUT2和SUS框架以提供全面的测量，涵盖健康行为、技术接受和可用性视角	该应用的SUS得分为D，表明其可用性较差；研究可能受限于特定国家背景，结果推广性有限；未详细说明深度学习神经网络的具体架构和计算资源	确定菲律宾民众使用StaySafe PH接触者追踪应用的意愿，并探讨影响使用意图的因素	菲律宾的StaySafe PH接触者追踪应用及其用户	机器学习	COVID-19	NA	深度学习神经网络	文本	646名菲律宾受访者	NA	NA	NA	NA
1997	2026-09-16	AmiR-P3: An AI-based microRNA prediction pipeline in plants 2024, PloS one IF:2.9Q1 DOI:10.1371/journal.pone.0308016 PMID:39088479	研究论文	本文提出了AmiR-P3，一种基于深度学习的植物miRNA从头预测流程，无需测序reads或参考基因组即可从基因组或转录组序列中识别保守和新的候选miRNA	AmiR-P3是一种新型的从头植物miRNA预测流程，不需要测序reads或组装好的参考基因组，可从任何基因组或转录组序列中识别保守和新的候选miRNA，且不依赖于目标生物miRNA库的先验知识，适用于研究较少的植物物种	摘要中未明确提及该研究的局限性	开发一种基于AI的植物miRNA预测流程，解决现有标准miRNA预测工具主要针对动物序列优化、难以适用于植物miRNA预测的问题	多种植物物种的基因组和转录组序列中的miRNA	机器学习	NA	NA	深度学习分类模型	基因组序列, 转录组序列	NA	NA	NA	NA	Docker容器
1998	2026-09-16	Natural language processing augments comorbidity documentation in neurosurgical inpatient admissions 2024, PloS one IF:2.9Q1 DOI:10.1371/journal.pone.0303519 PMID:38723044	研究论文	本研究探讨了自然语言处理技术是否能够仅利用住院头部影像的文本报告来识别两种常见的神经外科住院合并症	利用自然语言处理技术从影像报告中自动识别神经外科合并症，并与医生记录进行比较	样本量有限，仅来自单一医院，仅针对两种合并症，需要进一步验证	建立自然语言处理技术是否能仅使用住院头部影像的文本报告来识别两种常见的神经外科住院合并症	979份脑部CT或MRI扫描报告，来自2021年6月神经外科住院患者或2021年7月1-8日急诊科患者，以及一个76例的子集比较队列	自然语言处理	神经系统疾病	自然语言处理	随机森林	文本	979份影像报告（训练集84%，测试集16%），以及76例子集比较队列	NA	随机森林	准确率, AUC, 灵敏度	NA
1999	2026-09-16	Fruit-In-Sight: A deep learning-based framework for secondary metabolite class prediction using fruit and leaf images 2024, PloS one IF:2.9Q1 DOI:10.1371/journal.pone.0308708 PMID:39116159	研究论文	本文开发了一个基于深度学习的框架，利用果实和叶片图像预测次生代谢物的浓度等级，并集成到移动应用中	首次证明仅使用果实和叶片图像即可预测次生代谢物的浓度等级，无需昂贵的实验室设备和复杂的分析程序，并开发了移动应用Fruit-In-Sight	未明确提及	测试是否可以使用果实和叶片图像开发深度学习模型来预测代谢物浓度等级（高或低）	印楝树的果实和叶片	计算机视觉	NA	高效液相色谱	CNN	图像	1045个果实和叶片样本	NA	YOLOv5, GoogLeNet, InceptionNet, EfficientNet_B0, Resnext_50, Resnet18, SqueezeNet	F1分数, 灵敏度, 特异性	NA
2000	2026-09-16	Chicken swarm optimization modelling for cognitive radio networks using deep belief network-enabled spectrum sensing technique 2024, PloS one IF:2.9Q1 DOI:10.1371/journal.pone.0305987 PMID:39116190	研究论文	本文提出了一种基于深度信念网络和鸡群优化算法的认知无线电网络频谱感知技术（SST-CRN），用于提高频谱感知的准确性和效率	提出了一种结合深度信念网络（DBN）和鸡群优化算法（CSA）的频谱感知方法，通过非线性阈值实现频谱感知，并采用离线和在线两阶段处理流程	未来研究需要改进鸡群优化算法以更好地优化频谱感知过程，并提高基于深度信念网络的感知技术的可靠性	解决传统能量检测模型在认知无线电网络频谱感知中因低信噪比和信号样本不足导致的性能问题	认知无线电网络中的频谱感知过程	机器学习	NA	深度信念网络, 鸡群优化算法	深度信念网络 (DBN), 卷积神经网络 (CNN)	频谱信号数据	NA	NA	深度信念网络 (DBN), 卷积神经网络 (CNN)	检测概率 (Pd)	NA