深度学习在生物医药领域中的应用

序号	推送日期	文章	类型	简述	创新点	不足	研究目的	研究对象	领域	病种	技术	模型	数据类型	样本量
21	2025-07-01	Evaluation of a Deep Learning and XAI based Facial Phenotyping Tool for Genetic Syndromes: A Clinical User Study 2025-Jun-09, medRxiv : the preprint server for health sciences DOI:10.1101/2025.06.08.25328588 PMID:40568665	研究论文	评估基于深度学习和XAI的面部表型工具在遗传综合征诊断中的临床应用效果	首次通过临床用户研究探讨XAI在遗传综合征诊断中对医生表现、信心和信任的实际影响	样本量较小（31名医学遗传学家），且仅针对特定遗传综合征的面部表型分析	评估AI和XAI在遗传综合征面部表型诊断中的辅助效果	31名医学遗传学家和18张已知遗传综合征患者及正常人的面部图像	数字病理学	遗传综合征	深度学习和可解释人工智能（XAI）	深度学习模型（具体类型未说明）	图像	31名医学遗传学家参与实验，使用18张面部图像
22	2025-07-01	Comprehensive molecular impact mapping of common and rare variants at GWAS loci 2025-Jun-06, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2025.06.05.658079 PMID:40501721	研究论文	本文介绍了一种名为DNACipher的深度学习模型，能够预测遗传变异在多种生物环境中的分子效应，并提出了DNACipher Deep Variant Impact Mapping (DVIM)方法，用于识别GWAS位点中具有分子效应的变异	DNACipher模型能够预测未直接测量的生物环境中的变异效应，且预测的上下文数量是Enformer的7倍以上，DVIM方法显著提高了GWAS位点变异的精细定位效率	模型的预测依赖于输入的196 kb基因组序列，且仅针对38,582种细胞类型-测定组合进行了验证	开发一种能够广泛预测遗传变异分子效应的深度学习模型，并应用于GWAS位点的变异精细定位	遗传变异及其在多种生物环境中的分子效应	机器学习	1型糖尿病	深度学习、单核ATAC-seq、荧光素酶测定	DNACipher	基因组序列	38,582种细胞类型-测定组合
23	2025-07-01	AI-based pelvic floor surface electromyography reference ranges and high-precision pelvic floor dysfunction diagnosis 2025-Jun-05, EBioMedicine IF:9.7Q1 DOI:10.1016/j.ebiom.2025.105755 PMID:40479842	研究论文	本研究基于人工智能技术，建立了多维度的盆底表面肌电数据库，并开发了AI-Diagnostician-PFD诊断模型，用于准确诊断盆底功能障碍	通过AI技术建立了更合理的sEMG参数参考范围，并开发了诊断性能优于传统方法的AI-Diagnostician-PFD模型	研究样本虽然来自多个中心，但可能仍存在某些人群或条件的代表性不足	建立盆底表面肌电的多维数据库，并通过AI技术实现盆底功能障碍的准确诊断	1605名来自中国21个中心的参与者	数字病理学	盆底功能障碍	表面肌电图(sEMG)	AI-Diagnostician-PFD模型	肌电信号数据	1605名参与者，来自21个中心
24	2025-07-01	Regional Brain Aging Disparity Index: Region-Specific Brain Aging State Index for Neurodegenerative Diseases and Chronic Disease Specificity 2025-Jun-03, Bioengineering (Basel, Switzerland) DOI:10.3390/bioengineering12060607 PMID:40564423	研究论文	本研究提出了一种基于Shapley值解释的新型脑区水平老化评估范式，旨在克服传统脑龄预测模型的可解释性限制	创新性地开发了一个计算框架，通过新颖的多阶段计算策略高效近似Shapley值，显著降低了复杂度，从而实现对深度学习模型的可解释分析	NA	克服传统脑龄预测模型的局限性，提供区域特异性脑老化状态评估	脑区水平的老化评估	数字病理学	神经退行性疾病	深度学习	深度学习模型	神经影像数据	UK Biobank数据
25	2025-07-01	Subclinical tremor differentiation using long short-term memory networks 2025-Jun, Physical and engineering sciences in medicine IF:2.4Q2 DOI:10.1007/s13246-025-01526-0 PMID:39992543	研究论文	本研究利用长短期记忆网络（LSTM）区分由帕金森病（PD）、原发性震颤（ET）和正常生理性震颤引起的亚临床震颤	首次使用LSTM网络对亚临床震颤进行分类，并在低振幅震颤分类上比现有方法提高了30-50%的准确率	模型可解释性有待提高，且需要在更大、更多样化的数据集（包括动作性震颤）上进行验证	开发深度学习模型以区分PD、ET和正常生理性震颤	51名PD患者、15名ET患者和58名正常受试者的亚临床震颤数据	机器学习	帕金森病	短时傅里叶变换	LSTM	传感器数据	124名受试者（51 PD, 15 ET, 58正常）
26	2025-07-01	Integrating Social Determinants of Health and Established Risk Factors to Predict Cardiovascular Disease Risk Among Healthy Older Adults 2025-Jun, Journal of the American Geriatrics Society IF:4.3Q1 DOI:10.1111/jgs.19440 PMID:40099367	研究论文	本研究整合社会健康决定因素（SDoH）与传统风险因素，利用机器学习和深度学习模型预测健康老年人的心血管疾病（CVD）风险	首次将SDoH与传统CVD风险因素结合，利用先进的ML和DL模型进行风险预测，并评估SDoH的预测潜力	研究仅针对70岁及以上无CVD、痴呆和身体残疾的老年人，结果可能不适用于其他年龄段或已有健康问题的人群	提高心血管疾病风险预测的准确性，特别是通过整合社会健康决定因素	12,896名70岁及以上初始无CVD、痴呆和身体残疾的老年人（5,884名男性和7,012名女性）	机器学习	心血管疾病	机器学习和深度学习	Random Survival Forest (RSF), Deepsurv, Neural Multi-Task Logistic Regression (NMTLR)	纵向研究数据	12,896名老年人（5,884名男性和7,012名女性）
27	2025-07-01	Deep convolutional neural networks for early detection of interproximal caries using bitewing radiographs: A systematic review 2025-Jun, Evidence-based dentistry DOI:10.1038/s41432-025-01134-7 PMID:40114013	系统性综述	本文系统性综述了使用深度卷积神经网络（DCNN）在咬翼X光片中检测邻面龋的研究	强调了YOLOv8在检测邻面龋方面相较于其他深度CNN模型的优势	纳入的研究中仅有40%在参考标准领域具有低偏倚风险	评估深度卷积神经网络在咬翼X光片中早期检测邻面龋的效果	咬翼X光片中的邻面龋病变	数字病理学	龋齿	深度卷积神经网络（DCNN）	CNN, YOLOv8	图像	112至3,989名参与者
28	2025-07-01	Deep learning-driven imaging of cell division and cell growth across an entire eukaryotic life cycle 2025-Jun-01, Molecular biology of the cell IF:3.1Q3 DOI:10.1091/mbc.E25-01-0009 PMID:40327364	research paper	该研究通过结合微流体培养、生命周期阶段特异性图像分割和基于深度学习的视频帧插值算法FIEST，实现了对整个真核微生物生命周期的细胞分裂和细胞生长进行直接和连续的研究	开发了一种新型细胞追踪算法FIEST，基于深度学习视频帧插值，能够直接和连续地研究完整的微生物生命周期	研究仅针对特定微生物，可能不适用于所有真核微生物	研究真核微生物生命周期中的细胞分裂和细胞生长	真核微生物的生命周期	digital pathology	NA	微流体培养、深度学习视频帧插值	深度学习	图像、视频	三个有性繁殖世代的微生物
29	2025-07-01	Bppv nystagmus signals diagnosis framework based on deep learning 2025-Jun, Physical and engineering sciences in medicine IF:2.4Q2 DOI:10.1007/s13246-025-01542-0 PMID:40358819	research paper	提出了一种基于深度学习的BPPV眼震信号诊断框架，用于精确分析眼震数据并辅助临床决策	开发了结合神经网络模型Egeunet和FFT等数学统计技术的综合框架，提高了眼震数据分析和眼结构分割的准确性	未提及具体样本量或与其他方法的对比实验	改善BPPV（良性阵发性位置性眩晕）的诊断方法	BPPV患者的眼震信号	digital pathology	geriatric disease	FFT（快速傅里叶变换）	Egeunet（自定义神经网络）	眼震信号（时序数据）	NA
30	2025-07-01	Non-Invasive Tumor Budding Evaluation and Correlation with Treatment Response in Bladder Cancer: A Multi-Center Cohort Study 2025-Jun, Advanced science (Weinheim, Baden-Wurttemberg, Germany) DOI:10.1002/advs.202416161 PMID:40391846	研究论文	本研究开发了一种基于深度学习的非侵入性方法，用于评估膀胱癌患者的肿瘤出芽状态，并探讨其与新辅助化疗免疫治疗反应及疾病预后的相关性	首次利用深度学习模型非侵入性地评估膀胱癌患者的肿瘤出芽状态，并验证其与治疗反应和预后的相关性	研究样本量虽大，但未提及模型在其他种族或地区患者中的适用性	探索肿瘤出芽状态与新辅助化疗免疫治疗反应及膀胱癌预后的关系	2322例经病理确诊的膀胱癌患者	数字病理学	膀胱癌	CT成像	深度学习模型	图像	2322例患者（2014年1月1日至2023年12月31日收集的多中心队列）
31	2025-07-01	Dual-energy CT-based virtual monoenergetic imaging via unsupervised learning 2025-Jun, Physical and engineering sciences in medicine IF:2.4Q2 DOI:10.1007/s13246-025-01560-y PMID:40448904	research paper	提出一种基于无监督学习的双能CT虚拟单能成像方法，以提高图像质量	无需训练和标记数据，通过无监督学习方法直接从双能CT图像生成高质量虚拟单能图像	初步结果，需要进一步验证和优化	提高双能CT虚拟单能成像的图像质量	双能CT图像和虚拟单能图像	medical imaging	NA	deep learning, dual-energy CT	DL-based model	medical images	patient data
32	2025-07-01	SubgroupTE: Advancing Treatment Effect Estimation with Subgroup Identification 2025-Jun, ACM transactions on intelligent systems and technology IF:7.2Q1 DOI:10.1145/3718097 PMID:40575765	研究论文	提出了一种名为SubgroupTE的新型治疗效果估计模型，通过子群识别提高治疗效果估计的精确性	SubgroupTE模型首次将子群识别整合到治疗效果估计中，并采用基于EM的训练过程优化估计和子群划分网络	模型在合成和半合成数据集上表现良好，但在真实世界数据中的泛化能力仍需进一步验证	提高治疗效果估计的精确性，并提供有针对性的治疗建议	患者群体，特别是阿片类药物使用障碍(OUD)患者	机器学习	阿片类药物使用障碍	期望最大化(EM)算法	SubgroupTE	合成数据、半合成数据和真实世界数据	未明确说明具体样本量，但涉及合成、半合成数据集和真实世界OUD患者数据
33	2025-07-01	Using Deep Learning to Predict Cardiovascular Magnetic Resonance Findings From Echocardiographic Videos 2025-May-30, Journal of the American Society of Echocardiography : official publication of the American Society of Echocardiography IF:5.4Q1 DOI:10.1016/j.echo.2025.05.016 PMID:40451472	研究论文	本研究探讨了深度学习模型在超声心动图视频中预测心血管磁共振（CMR）特定参数（如LGE存在及异常T1、T2或ECV）的性能	首次尝试使用深度学习从超声心动图视频中预测CMR特有的组织特征参数	模型无法可靠检测LGE存在及异常T1、T2或ECV，表明这些组织特征信号可能不存在于超声视频中	评估深度学习模型在超声心动图中检测CMR特定参数的性能	成人患者的心血管磁共振和超声心动图研究数据	数字病理学	心血管疾病	深度学习	CNN	视频	1,453名成年患者（2,556对超声心动图研究）
34	2025-07-01	IECata: interpretable bilinear attention network and evidential deep learning improve the catalytic efficiency prediction of enzymes 2025-May-01, Briefings in bioinformatics IF:6.8Q1 DOI:10.1093/bib/bbaf283 PMID:40548541	研究论文	本文提出了一种名为IECata的酶催化效率预测模型，该模型通过引入可解释的双线性注意力机制和证据深度学习，提高了预测的准确性和可解释性	结合证据深度学习提供不确定性估计，并利用双线性注意力机制解释酶催化反应中的关键残基和底物原子	可用的kcat/Km数据集规模有限，可能影响深度学习模型的进一步发展	提高酶催化效率（kcat/Km）的预测准确性，并提供可靠的不确定性估计和可解释性	酶催化效率（kcat/Km）	机器学习	NA	证据深度学习，双线性注意力机制	IECata	酶催化效率数据	11,815个kcat/Km条目（来自BRENDA和SABIO-RK数据库）和806个条目（来自文献的外部测试数据集）
35	2025-07-01	iGTP: learning interpretable cellular embedding for inferring biological mechanisms underlying single-cell transcriptomics 2025-May-01, Briefings in bioinformatics IF:6.8Q1 DOI:10.1093/bib/bbaf296 PMID:40551620	research paper	本文提出了一种名为iGTP的新型可解释生成转录程序框架，用于从单细胞转录组数据中推断生物学机制	iGTP框架首次整合了转录程序空间和蛋白质相互作用网络，能够建模不同生物状态间的关系，并在功能富集任务中超越现有深度学习和传统生物信息学方法	未明确提及具体的数据集规模限制或计算资源需求	开发可解释的细胞嵌入方法以揭示单细胞转录组数据背后的生物学机制	单细胞转录组数据	生物信息学	NA	单细胞转录组测序	变分自编码器(VAE), 图神经网络(GNN), 潜在扩散模型	基因表达数据	NA
36	2025-07-01	2D Hole-Arrayed Double-Anode Structure Exciting Surface Plasmon Polaritons for Enhancing Outcoupling Efficiency of Organic Light-Emitting Diodes on Silicon Wafers (OLEDoS) 2025-Apr-29, ACS omega IF:3.7Q2 DOI:10.1021/acsomega.4c10366 PMID:40321593	研究论文	研究通过二维孔阵列双阳极结构激发表面等离子体激元，以提高硅基有机发光二极管(OLEDoS)的出光效率	提出了一种新型二维孔阵列双阳极结构，通过优化设计参数显著提升OLED的出光效率，并利用多种模型预测出光增强因子	未提及实际大规模生产中的可行性和成本问题	提高有机发光二极管的出光效率	硅基有机发光二极管(OLEDoS)	光电器件	NA	有限差分时域(FDTD)方法	线性回归、XGB Regressor、MLP	光学模拟数据	NA
37	2025-07-01	HIPPIE: A Multimodal Deep Learning Model for Electrophysiological Classification of Neurons 2025-Mar-15, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2025.03.14.642461 PMID:40161713	研究论文	介绍了一种名为HIPPIE的多模态深度学习模型，用于神经元电生理分类	结合自监督预训练和监督微调，利用条件卷积联合自编码器学习波形和放电动态的鲁棒表示	未提及具体样本量和实验条件的详细限制	解决电生理记录中神经元分类的噪声、技术变异性和批次效应问题	小鼠记录和脑切片中的神经元	机器学习	NA	自监督学习、监督学习	条件卷积联合自编码器	电生理记录数据	未明确提及具体样本量
38	2025-07-01	Comparison of the impact of rectal susceptibility artifacts in prostate magnetic resonance imaging on subjective evaluation and deep learning: a two-center retrospective study 2025-Feb-25, BMC medical imaging IF:2.9Q2 DOI:10.1186/s12880-025-01602-7 PMID:40000986	研究论文	比较直肠磁敏感伪影对前列腺癌诊断中主观评估和深度学习的影响	首次比较了直肠磁敏感伪影对放射科医生和深度学习模型在前列腺癌诊断中的影响	研究为回顾性设计，且仅包含两个医疗中心的数据	评估直肠磁敏感伪影对前列腺癌诊断准确性的影响	1052名临床疑似前列腺癌患者	数字病理学	前列腺癌	MRI	DL	医学影像	1052名患者
39	2025-07-01	Artificial intelligence assessment of tissue-dissection efficiency in laparoscopic colorectal surgery 2025-Feb-22, Langenbeck's archives of surgery DOI:10.1007/s00423-025-03641-8 PMID:39984705	研究论文	本研究利用深度学习技术开发了一个自动评估腹腔镜结直肠手术中组织解剖效率的模型	首次使用深度学习计算机视觉技术自动识别和评估手术中组织解剖效率，减少人为评估的偏差	研究为回顾性研究，且仅针对使用单极设备的手术，可能不适用于其他手术工具或技术	验证使用深度学习模型自动评估手术技能的可行性	腹腔镜结直肠手术（乙状结肠切除术或高位前切除术）的视频数据	计算机视觉	结直肠癌	深度学习计算机视觉技术	深度学习识别模型	视频	766例来自日本多中心的手术案例
40	2025-07-01	Cer-ConvN3Unet: an end-to-end multi-parametric MRI-based pipeline for automated detection and segmentation of cervical cancer 2025-Feb-18, European radiology experimental IF:3.7Q1 DOI:10.1186/s41747-025-00557-2 PMID:39966210	research paper	提出并验证了一个创新的两阶段流程，用于基于多参数宫颈癌MRI的自动检测和分割，并研究了其临床效果	创新的两阶段流程结合了ConvNeXt块和多通道DoubleU-Nets，实现了高精度的自动检测和分割	研究为回顾性多中心研究，样本量相对有限，且仅基于MRI数据	开发一个自动化的AI辅助工具，用于宫颈癌的检测和分割，以减少放射科医生和妇科医生的工作负担	125名宫颈癌患者的14,547张二维MRI图像	digital pathology	cervical cancer	multi-parametric MRI (DWI, T2WI, CE-T1WI)	ConvNeXt blocks and 3-channel DoubleU-Nets	MRI images	125名患者的14,547张MRI图像（3,077 DWI, 2,990 T2WI, 8,480 CE-T1WI）