深度学习在生物医药领域的应用

序号	推送日期	文章	类型	简述	创新点	不足	研究目的	研究对象	领域	病种	技术	模型	数据类型	样本量	算法框架	模型架构	性能指标	计算资源
381	2025-10-05	Geometric deep learning framework for de novo genome assembly 2025-Apr-14, Genome research IF:6.2Q1 DOI:10.1101/gr.279307.124 PMID:39472021	研究论文	提出基于几何深度学习的基因组组装框架GNNome，用于从组装图中识别路径重建基因组序列	首次将几何深度学习应用于从头基因组组装，不依赖现有组装策略，仅利用问题的对称性进行训练	目前主要适用于单倍体基因组的组装	解决基因组组装图中重复区域导致的复杂缠结问题，提高组装连续性和质量	多种物种的基因组组装	机器学习	NA	PacBio HiFi测序	几何深度学习	组装图数据	多种物种的基因组数据	NA	GNNome	组装连续性、质量	NA
382	2025-10-05	Childhood muscle growth: Reference curves for lower leg muscle volumes and their clinical application in cerebral palsy 2025-Apr-08, Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America IF:9.4Q1 DOI:10.1073/pnas.2416660122 PMID:40163724	研究论文	构建5-15岁儿童下肢肌肉体积的参考曲线并应用于脑瘫患儿评估	首次建立儿童下肢10块特定肌肉的体积参考曲线，并应用深度学习自动分割MRI图像	置信带在最小和最大年龄处较宽，样本量有限	量化儿童肌肉生长模式并建立临床评估标准	208名正常发育儿童和78名能行走的脑瘫患儿	数字病理	脑瘫	磁共振成像	深度学习	医学图像	286名儿童（208名正常发育，78名脑瘫）	NA	NA	百分位数	NA
383	2025-10-05	Radiogenomic explainable AI with neural ordinary differential equation for identifying post-SRS brain metastasis radionecrosis 2025-Apr, Medical physics IF:3.2Q1 DOI:10.1002/mp.17635 PMID:39878595	研究论文	开发基于神经常微分方程的可解释AI模型，用于区分脑转移瘤立体定向放射外科术后放射性坏死与肿瘤复发	首次将重球神经常微分方程应用于放射基因组学分析，通过特征空间轨迹可视化实现AI决策过程的可解释性	样本量相对较小（90个脑转移灶），仅针对非小细胞肺癌患者	开发可解释的AI模型以无创区分脑转移瘤SRS术后放射性坏死与肿瘤复发	62名非小细胞肺癌患者的90个脑转移灶	医学影像分析	脑转移瘤	MRI影像分析，基因组特征分析，临床参数分析	神经常微分方程，深度神经网络	医学影像，基因组数据，临床数据	90个脑转移灶（来自62名NSCLC患者）	NA	重球神经常微分方程	敏感度，特异度，准确度，ROC曲线下面积	NA
384	2025-10-05	Artificial Intelligence-Enhanced Perfusion Scoring Improves the Diagnostic Accuracy of Myocardial Perfusion Imaging 2025-Apr-01, Journal of nuclear medicine : official publication, Society of Nuclear Medicine IF:9.1Q1 DOI:10.2967/jnumed.124.268079 PMID:39978815	研究论文	本研究开发了一种结合深度学习与传统定量方法的心肌灌注评分系统，用于提高阻塞性冠状动脉疾病的诊断准确性	通过深度学习预测结果调制极坐标图像素评分，生成增强型总灌注缺损和17节段总和评分，简化了AI方法的临床转化	研究样本量相对有限（555例测试患者），且仅基于单中心数据	提高心肌灌注成像对阻塞性冠状动脉疾病的诊断准确性	接受心肌灌注成像并在180天内进行侵入性冠状动脉造影的患者	医学影像分析	心血管疾病	心肌灌注SPECT成像	深度学习	医学影像数据	555例测试患者（中位年龄65岁，69%为男性），其中329例（59%）患有阻塞性CAD	NA	NA	AUC, 敏感性, 特异性	NA
385	2025-10-05	Reproducible image-based profiling with Pycytominer 2025-Apr, Nature methods IF:36.1Q1 DOI:10.1038/s41592-025-02611-8 PMID:40032995	研究论文	介绍Pycytominer——一个用于图像特征处理的开源Python工具包	开发了专门针对基于图像的细胞特征分析的可重复生物信息学处理流程	NA	实现可重复的基于图像的细胞特征分析	高通量显微镜图像产生的单细胞特征	生物信息学	NA	高通量显微镜	NA	图像特征数据	NA	Python	NA	NA	NA
386	2025-10-05	Tracking the Preclinical Progression of Transthyretin Amyloid Cardiomyopathy Using Artificial Intelligence-Enabled Electrocardiography and Echocardiography 2025-Feb-24, medRxiv : the preprint server for health sciences DOI:10.1101/2024.08.25.24312556 PMID:39252891	研究论文	本研究利用人工智能技术分析经胸超声心动图和心电图数据，追踪转甲状腺素蛋白淀粉样心肌病的临床前进展	首次将深度学习模型应用于经胸超声心动图和心电图数据，实现对ATTR-CM临床前阶段的早期识别和风险分层	回顾性研究设计，样本主要来自两个医疗中心，可能存在选择偏倚	开发可扩展的ATTR-CM临床前监测策略	转诊进行心脏淀粉样变核素检测的患者	数字病理	心血管疾病	深度学习	深度学习模型	视频,图像	YNHHS队列984人（中位年龄74岁，44.3%女性），HMH队列806人（中位年龄69岁，34.5%女性），共分析7,352次TTE和32,205次ECG	NA	NA	敏感性,特异性	NA
387	2025-10-05	Robust Multimodal Fusion for Survival Prediction in Cancer Patients 2025, Cancer informatics IF:2.4Q3 DOI:10.1177/11769351251376192 PMID:41024938	研究论文	提出一种新型鲁棒多模态融合模型RMSurv，用于癌症患者的生存预测	利用合成数据生成计算时间依赖性权重的新型离散晚期融合方法，以及增强可解释性的统计特征归一化技术	仅使用TCGA数据集进行验证，未在其他独立数据集上测试	开发优于单模态模型的鲁棒多模态生存预测方法	癌症患者生存预测	机器学习	肺癌	多模态数据融合	深度学习	多模态数据	TCGA非小细胞肺癌和泛癌数据集	NA	RMSurv	C-index	NA
388	2025-10-05	Elucidating the neuropathological and molecular heterogeneity of amyloid-beta and tau in Alzheimer's disease through machine learning and transcriptomic integration 2024-Oct-18, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2024.10.16.618708 PMID:39463964	研究论文	本研究通过机器学习和转录组整合方法，揭示了阿尔茨海默病中淀粉样蛋白-β和磷酸化tau蛋白的神经病理学和分子异质性	开发了一种新颖的深度学习方法来区分阿尔茨海默病连续体特异性脑网络改变维度与正常衰老共享维度	样本量相对有限（n=289），且仅使用单一公共转录组图谱进行验证	理解阿尔茨海默病神经病理学聚集物与认知衰退的关联及其分子机制	阿尔茨海默病连续体患者（Aβ阳性，n=129）和正常老年人（Aβ阴性，n=160）	机器学习	阿尔茨海默病	功能磁共振成像，转录组分析，脑脊液生物标志物检测	深度学习	功能磁共振成像数据，基因表达数据，临床生物标志物数据	289名受试者（129名Aβ阳性，160名Aβ阴性）	NA	NA	预测准确性	NA
389	2025-10-05	Deep Learning Denoising Improves CT Perfusion Image Quality in the Setting of Lower Contrast Dosing: A Feasibility Study 2024-Oct-03, AJNR. American journal of neuroradiology DOI:10.3174/ajnr.A8367 PMID:38844370	研究论文	本研究探讨深度学习去噪技术在低对比剂剂量CT灌注成像中改善图像质量的可行性	首次将残差编码器-解码器卷积神经网络应用于CT灌注图像去噪，并在动物和临床研究中验证其在低对比剂剂量条件下的有效性	样本量有限（12只动物和22例患者），且为回顾性研究设计	评估深度学习去噪技术能否在降低对比剂剂量的情况下维持CT灌注图像质量	动物模型（猪）和临床患者	医学影像处理	NA	CT灌注成像	CNN	医学影像	12只动物（每只接受9次CTP检查）和22例患者（11例低剂量组，11例标准剂量对照组）	NA	残差编码器-解码器卷积神经网络	信噪比, 定性图像评估	NA
390	2025-10-05	External Validation of a Digital Pathology-based Multimodal Artificial Intelligence Architecture in the NRG/RTOG 9902 Phase 3 Trial 2024-Oct, European urology oncology IF:8.3Q1 DOI:10.1016/j.euo.2024.01.004 PMID:38302323	研究论文	在NRG/RTOG 9902三期临床试验中对基于数字病理学的多模态人工智能架构进行外部验证	首次在随机对照试验队列中验证多模态AI模型对高危前列腺癌患者的预后预测能力	部分患者因图像质量差被排除（5.6%），样本量相对有限	验证多模态人工智能模型在前列腺癌预后预测中的外部有效性	318名局部高危前列腺癌患者	数字病理学	前列腺癌	数字病理学分析	多模态人工智能模型	数字病理图像,临床特征	318例局部高危前列腺癌患者（来自397例入组患者中的337例有可用切片，其中19例因图像质量差被排除）	深度学习框架	多模态人工智能架构	亚分布风险比,置信区间,p值,5年和10年远处转移率	NA
391	2025-10-05	Improving 3D dose prediction for breast radiotherapy using novel glowing masks and gradient-weighted loss functions 2024-Oct, Medical physics IF:3.2Q1 DOI:10.1002/mp.17326 PMID:39088756	研究论文	本研究开发了使用发光掩码和梯度加权损失函数改进乳腺癌放疗3D剂量预测的新方法	提出了两种创新技术：发光掩码算法将轮廓距离编码到每个体素中，梯度加权MSE损失函数强调高剂量梯度区域的误差	研究仅针对乳腺癌切线野治疗，样本量为305个治疗计划	比较两种新技术对深度学习剂量预测模型性能的影响	乳腺癌患者的放疗治疗计划	医学影像分析	乳腺癌	深度学习剂量预测	3D U-Net	CT影像和器官轮廓	305个治疗计划（213训练/46验证/46测试）	NA	3D U-Net	平均误差, 平均绝对误差, 心脏/肺/肿瘤床平均剂量误差, Dice相似系数, Gamma分析	NA
392	2025-10-05	Multi-modal segmentation with missing image data for automatic delineation of gross tumor volumes in head and neck cancers 2024-Oct, Medical physics IF:3.2Q1 DOI:10.1002/mp.17260 PMID:38896829	研究论文	开发了一种能够处理PET图像缺失情况下的头颈部癌大体肿瘤体积自动分割深度学习框架	提出'空白通道'训练策略，使模型能够灵活处理PET图像缺失情况，在保持多模态分割性能的同时提高临床适用性	研究主要针对头颈部癌症，在其他类型癌症中的适用性需要进一步验证	开发头颈部癌大体肿瘤体积自动分割方法，解决PET图像可能缺失的临床实际问题	头颈部癌患者的大体肿瘤体积	数字病理	头颈部癌	CT, PET	深度学习分割模型	医学图像	数据集I: 524例训练患者和359例测试患者；数据集II: 90例测试患者	NA	NA	Dice相似系数, 平均表面距离, 95% Hausdorff距离	NA
393	2025-10-05	Patient-specific deep learning for 3D protoacoustic image reconstruction and dose verification in proton therapy 2024-Oct, Medical physics IF:3.2Q1 DOI:10.1002/mp.17294 PMID:38980065	研究论文	开发了一种患者特异性深度学习方法用于质子声学图像重建和剂量验证	提出两阶段患者特异性深度学习框架，结合群体模型预训练和患者特定数据迁移学习	需要进一步研究验证该技术的临床影响	提高质子声学成像重建质量和个体患者剂量验证准确性	10名特定前列腺癌患者	医学影像	前列腺癌	质子声学成像，计算机断层扫描	深度学习	3D图像，射频信号	10名前列腺癌患者	NA	NA	RMSE, SSIM, gamma指数	NA
394	2025-10-05	Establishing a Validation Infrastructure for Imaging-Based Artificial Intelligence Algorithms Before Clinical Implementation 2024-Oct, Journal of the American College of Radiology : JACR IF:4.0Q1 DOI:10.1016/j.jacr.2024.04.027 PMID:38789066	研究论文	本文提出建立影像AI算法临床实施前验证基础设施的方法与建议	提出在临床系统外建立AI推理基础设施的完整步骤，支持大型医疗中心进行AI算法的本地化验证	未提供具体实施案例的性能数据验证	开发高效、可定制且成本效益高的AI模型外部验证基础设施	基于影像的人工智能算法	数字病理	NA	深度学习	NA	医学影像	NA	NA	NA	准确性, 泛化性	大型医疗中心计算基础设施
395	2025-10-05	Artificial Intelligence vs. Doctors: Diagnosing Necrotizing Enterocolitis on Abdominal Radiographs 2024-Oct, Journal of pediatric surgery IF:2.4Q2 DOI:10.1016/j.jpedsurg.2024.06.001 PMID:38955625	研究论文	本研究开发了一种基于深度学习的AI模型，用于在新生儿腹部X光片上诊断坏死性小肠结肠炎	首次将预训练的ResNet-50模型应用于新生儿坏死性小肠结肠炎的X光片诊断，并与资深外科住院医师进行直接比较	研究样本量有限（494张图像），且缺乏普遍应用的“金标准”作为参考	评估深度学习模型在诊断坏死性小肠结肠炎方面的性能，并与人类专家进行比较	新生儿腹部X光片	计算机视觉	坏死性小肠结肠炎	X光成像	CNN	图像	494张新生儿腹部X光片（214张坏死性小肠结肠炎，280张其他）	PyTorch或TensorFlow（未明确指定）	ResNet-50	AUROC, 准确率	NA
396	2025-10-05	Identification of diabetic retinopathy classification using machine learning algorithms on clinical data and optical coherence tomography angiography 2024-Oct, Eye (London, England) DOI:10.1038/s41433-024-03173-3 PMID:38871934	研究论文	应用机器学习算法结合临床数据和光学相干断层扫描血管成像进行糖尿病视网膜病变多分类识别	首次将机器学习算法应用于结合临床数据和OCTA参数进行糖尿病视网膜病变的多类别分类	样本量相对有限（203例训练，169例验证），且为横断面观察性研究	开发基于机器学习的糖尿病视网膜病变自动分类系统	糖尿病患者（共372例，372只眼）	机器学习	糖尿病视网膜病变	光学相干断层扫描血管成像（OCTA）	随机森林,梯度提升机,深度学习,逻辑回归	临床数据,影像数据	训练集203例，验证集169例	NA	NA	AUC,ROC曲线	NA
397	2025-10-05	Progression or Aging? A Deep Learning Approach for Distinguishing Glaucoma Progression From Age-Related Changes in OCT Scans 2024-Oct, American journal of ophthalmology IF:4.1Q1 DOI:10.1016/j.ajo.2024.04.030 PMID:38703802	研究论文	开发了一种深度学习算法，用于在缺乏参考标准的情况下从OCT图像中检测青光眼进展	提出了一种弱监督时间序列学习模型(Noise-PU DL)，能够区分青光眼进展与年龄相关变化	回顾性研究设计，缺乏参考标准作为金标准	开发能够区分青光眼进展与年龄相关变化的深度学习算法	青光眼患者和健康受试者的OCT扫描图像	计算机视觉	青光眼	光学相干断层扫描(OCT)	CNN,LSTM	图像序列	3253只眼(1859名受试者)的8785个随访序列	NA	CNN-LSTM	命中率,特异性	NA
398	2025-10-05	Colour fusion effect on deep learning classification of uveal melanoma 2024-Oct, Eye (London, England) DOI:10.1038/s41433-024-03148-4 PMID:38773261	研究论文	本研究验证深度学习对葡萄膜黑色素瘤和脉络膜痣的分类性能，并评估不同颜色融合策略对分类效果的影响	首次系统评估不同颜色融合策略（早期融合、中期融合和晚期融合）在葡萄膜黑色素瘤分类任务中对深度学习性能的影响	回顾性研究设计，样本量相对有限（798张图像），未进行外部验证	验证深度学习对葡萄膜黑色素瘤和脉络膜痣的自动分类能力，并评估颜色融合策略对分类性能的影响	438名患者的798张超广角视网膜图像，包括157名葡萄膜黑色素瘤患者和281名脉络膜痣患者	计算机视觉	葡萄膜黑色素瘤	超广角视网膜成像	CNN	图像	798张超广角视网膜图像（来自438名患者）	NA	NA	F1分数, 准确率, AUC	NA
399	2025-10-05	Invariant point message passing for protein side chain packing 2024-Oct, Proteins IF:3.2Q2 DOI:10.1002/prot.26705 PMID:38790143	研究论文	提出一种基于几何图神经网络的新方法PIPPack，用于蛋白质侧链包装任务	采用几何感知的不变点消息传递(IPMP)机制和二面角分布预测来生成理想的侧链坐标	仅在约1400个高质量蛋白质链的测试集上验证，未在更大规模或更复杂数据集上测试	解决蛋白质侧链包装(PSCP)问题，预测氨基酸侧链的高置信度低能量构象	蛋白质侧链构象	生物信息学	NA	几何图神经网络	图神经网络	蛋白质结构数据	约1400个高质量蛋白质链	NA	不变点消息传递(IPMP)	旋转异构体恢复率, 每个残基RMSD	NA
400	2025-10-05	An Updated Simplified Severity Scale for Age-Related Macular Degeneration Incorporating Reticular Pseudodrusen: Age-Related Eye Disease Study Report Number 42 2024-Oct, Ophthalmology IF:13.1Q1 DOI:10.1016/j.ophtha.2024.04.011 PMID:38657840	研究论文	本研究更新了年龄相关性黄斑变性简化严重程度量表，纳入网状假性玻璃膜疣并进行外部验证	将网状假性玻璃膜疣状态纳入严重程度分级，并使用深度学习技术进行自动分级	研究基于临床试验队列，可能不适用于所有人群	更新年龄相关性黄斑变性风险评估量表并验证其准确性	年龄相关性黄斑变性患者	数字病理	年龄相关性黄斑变性	深度学习分级	深度学习	彩色眼底照片	AREDS队列2719人，AREDS2队列1472人	NA	NA	5年进展率	NA