深度学习在生物医药领域中的应用

序号	推送日期	文章	类型	简述	创新点	不足	研究目的	研究对象	领域	病种	技术	模型	数据类型	样本量
4221	2025-03-28	Regulatory Plasticity of the Human Genome 2025-Mar-05, Molecular biology and evolution IF:11.0Q1 DOI:10.1093/molbev/msaf050 PMID:40056383	研究论文	该研究利用深度学习模型分析人类基因组中的调控元件动态变化，揭示了增强子在不同细胞类型间的重新利用及其在神经认知进化中的高可塑性	首次通过三种进化路径模拟（人-黑猩猩替换、现代人群变异、随机突变）系统量化增强子动态变化，发现神经发育基因旁侧增强子具有跨路径的高周转率特征	研究仅关注增强子区域，未涉及其他调控元件如启动子的动态变化；深度学习模型的可解释性存在局限	揭示人类基因组调控元件的进化可塑性及其在环境适应中的作用机制	人类基因组非编码调控区域（特别是增强子）	基因组学	NA	深度学习	深度学习模型（未指定具体架构）	基因组突变数据	全基因组范围分析（约6%基因组区域显示增强子周转）
4222	2025-03-26	Relational similarity-based graph contrastive learning for DTI prediction 2025-Mar-04, Briefings in bioinformatics IF:6.8Q1 DOI:10.1093/bib/bbaf122 PMID:40127181	研究论文	提出了一种基于关系相似性的图对比学习方法（RSGCL-DTI），用于提高药物-靶标相互作用（DTI）预测的准确性	结合药物和蛋白质的结构特征与关系特征，通过图对比学习提取关系特征，增强特征表示能力	未明确提及具体局限性	提高药物-靶标相互作用预测的准确性，以促进药物再利用	药物和靶标蛋白质	机器学习	NA	图对比学习	GNN, CNN, D-MPNN	图数据	四个基准数据集
4223	2025-03-28	DS-MVP: identifying disease-specific pathogenicity of missense variants by pre-training representation 2025-Mar-04, Briefings in bioinformatics IF:6.8Q1 DOI:10.1093/bib/bbaf119 PMID:40127180	研究论文	提出了一种名为DS-MVP的方法，用于预测人类基因组中错义变异与特定疾病相关的致病性	DS-MVP通过预训练深度学习模型学习错义变异的丰富表示，并针对特定疾病进行微调，优于现有最先进方法	未明确提及具体局限性	提高错义变异致病性预测的准确性，以改善疾病诊断和推进临床研究	人类基因组中的错义变异	机器学习	NA	深度学习预训练和XGBoost微调	深度学习模型和XGBoost	基因组数据	NA
4224	2025-03-28	PCLSurv: a prototypical contrastive learning-based multi-omics data integration model for cancer survival prediction 2025-Mar-04, Briefings in bioinformatics IF:6.8Q1 DOI:10.1093/bib/bbaf124 PMID:40127182	研究论文	介绍了一种名为PCLSurv的创新深度学习框架，用于基于多组学数据的癌症生存预测	结合了自编码器和样本级对比学习来提取组学特异性特征，并通过原型对比学习增强模型捕捉高级语义关系的能力	NA	提高癌症生存预测的准确性	多组学癌症数据	机器学习	癌症	多组学数据整合	深度学习框架（PCLSurv）	多组学数据	11个癌症数据集
4225	2025-03-28	MethPriorGCN: a deep learning tool for inferring DNA methylation prior knowledge and guiding personalized medicine 2025-Mar-04, Briefings in bioinformatics IF:6.8Q1 DOI:10.1093/bib/bbaf131 PMID:40131311	研究论文	提出了一种名为MethPriorGCN的深度学习工具，用于推断DNA甲基化先验知识并指导个性化医疗	通过整合层注意力机制和特征加权机制，MethPriorGCN不仅识别了可靠的甲基化数字生物标志物，还实现了卓越的疾病亚型分类准确性	NA	系统挖掘已知DNA甲基化与疾病关联中的可靠甲基化先验知识，并开发用于精准医疗应用的稳健计算方法	DNA甲基化与人类疾病的关联	机器学习	NA	DNA甲基化分析	GCN	甲基化数据	NA
4226	2025-03-28	scSAMAC: saliency-adjusted masking induced attention contrastive learning for single-cell clustering 2025-Mar-04, Briefings in bioinformatics IF:6.8Q1 DOI:10.1093/bib/bbaf128 PMID:40131310	研究论文	提出了一种名为scSAMAC的新方法，用于单细胞数据的聚类分析，该方法结合了对比学习和负二项式损失到变分自编码器中	scSAMAC方法通过基因特征显著性调整构建掩码模块，选择对聚类阶段更具影响力的特征，并模拟数据缺失事件，同时开发了一种新的损失函数，结合了软k均值损失、Wasserstein距离和对比损失，以提高聚类性能	NA	提高单细胞数据的聚类性能，以便更好地分析下游所需的清晰细胞类型	单细胞测序数据	机器学习	NA	单细胞测序技术	变分自编码器（VAE）	单细胞测序数据	NA
4227	2025-03-28	A review of neural networks for metagenomic binning 2025-Mar-04, Briefings in bioinformatics IF:6.8Q1 DOI:10.1093/bib/bbaf065 PMID:40131312	review	本文综述了人工神经网络在宏基因组分箱中的应用，比较了34种基于ANN的分箱工具	详细比较了34种基于ANN的分箱工具，揭示了深度学习方法的优势，并提出了未来研究方向	指出了基准测试实践的不足，缺乏标准化数据集	综述人工神经网络在宏基因组分箱中的应用，帮助研究者选择合适工具	宏基因组序列的分类和聚类	machine learning	NA	metagenomic sequencing	ANN, CNN, autoencoders	metagenomic sequences	34 ANN-based binning tools
4228	2025-03-28	Deep Learning for Lumbar Disc Herniation Diagnosis and Treatment Decision-Making Using Magnetic Resonance Imagings: A Retrospective Study 2025-Mar, World neurosurgery IF:1.9Q2 DOI:10.1016/j.wneu.2025.123728 PMID:39880078	research paper	该研究探讨了深度学习在腰椎间盘突出症（LDH）诊断和治疗决策中的应用，通过MRI图像分析比较了纯AI、纯人类和AI辅助方法的准确性和决策时间	研究不仅关注椎间盘突出的存在，还探索了AI在诊断和治疗决策中的辅助作用，展示了AI与人类专家协同工作的潜力	研究为回顾性分析，可能受到数据选择和样本量的限制	评估深度学习在LDH诊断和治疗决策中的效果	腰椎间盘突出症患者的MRI图像	digital pathology	geriatric disease	MRI	CNN	image	NA
4229	2025-03-28	Performance of Machine Learning Models in Predicting BRAF Alterations Using Imaging Data in Low-Grade Glioma: A Systematic Review and Meta-Analysis 2025-Mar, World neurosurgery IF:1.9Q2 DOI:10.1016/j.wneu.2025.123742 PMID:39914655	meta-analysis	本文通过系统综述和荟萃分析评估了机器学习和深度学习模型在预测低级别胶质瘤中BRAF变异方面的性能	首次系统评估了AI模型在利用影像数据预测LGGs中BRAF变异的表现	样本量较小(6项研究/951例患者)，未来需要更大样本量和不同算法研究以减少不精确性	评估AI模型预测低级别胶质瘤BRAF变异的性能	低级别胶质瘤(LGGs)患者的影像数据	digital pathology	brain tumor	machine learning/deep learning	AI模型(未指定具体类型)	imaging data	6项研究共951例患者
4230	2025-03-28	Impact of Artificial Intelligence on Periodontology: A Review 2025-Mar, Cureus DOI:10.7759/cureus.81162 PMID:40134460	review	本文综述了人工智能在牙周病学中的应用及其影响	探讨了AI在牙周病诊断、治疗规划和患者管理中的创新应用	存在数据隐私、算法可靠性和临床验证需求等挑战	评估AI在牙周病学中的当前应用、优势、限制和未来可能性	牙周病学中的AI技术应用	digital pathology	periodontal disease	machine learning, deep learning, computer vision	NA	radiographic images, clinical data	NA
4231	2025-03-28	Predicting noncoding RNA and disease associations using multigraph contrastive learning 2025-01-02, Scientific reports IF:3.8Q1 DOI:10.1038/s41598-024-81862-5 PMID:39747154	研究论文	提出一种名为K-MGCMLD的多图对比学习方法，用于预测miRNA、lncRNA与疾病之间的关联	结合K-means聚类和多图对比学习（包括局部和全局图对比学习），提高了预测准确性并能同时预测多种非编码RNA与疾病的关联	未明确提及具体局限性	提高非编码RNA与疾病关联预测的准确性，并实现多种类型关联的同时预测	miRNA、lncRNA与疾病之间的关联	机器学习	肺癌、阿尔茨海默病	多图对比学习	GCN、XGBoost	图数据	未明确提及具体样本量
4232	2025-03-28	Validation of musculoskeletal segmentation model with uncertainty estimation for bone and muscle assessment in hip-to-knee clinical CT images 2025-01-02, Scientific reports IF:3.8Q1 DOI:10.1038/s41598-024-83793-7 PMID:39747203	研究论文	本研究验证了一种改进的深度学习模型，用于从临床CT图像中进行髋部和股骨的肌肉骨骼体积分割及不确定性估计	改进了深度学习模型，增加了不确定性估计功能，并在多厂商/扫描仪、不同疾病状态和患者体位的大规模CT数据库上进行了验证	基线模型的训练数据库较小（N=20）	验证改进的深度学习模型在肌肉骨骼分割中的准确性和可靠性	髋部至膝部的临床CT图像	数字病理	肌肉骨骼疾病	临床CT成像	深度学习模型	3D医学图像	大规模CT数据库（具体数量未明确说明），基线模型训练样本N=20
4233	2025-03-28	Varying pixel resolution significantly improves deep learning-based carotid plaque histology segmentation 2025-01-02, Scientific reports IF:3.8Q1 DOI:10.1038/s41598-024-83948-6 PMID:39747244	研究论文	本研究探讨了通过改变像素分辨率显著提升基于深度学习的颈动脉斑块组织学分割效果	通过大幅变化像素分辨率（从[公式：见文本]到[公式：见文本]）来提供神经网络更多上下文信息，模拟病理学家的观察方式	出血类别被排除，因为34个颈动脉内膜切除标本中仅1个有足够出血用于标注	优化基于斑块成分的医疗治疗方案或干预措施	颈动脉斑块（胆固醇、钙化、细胞碎片和纤维组织的堆积）	数字病理学	心血管疾病	深度学习	Mask R-CNN	图像	从323张全切片图像中采样的1944个感兴趣区域
4234	2025-03-28	Drug discovery and mechanism prediction with explainable graph neural networks 2025-01-02, Scientific reports IF:3.8Q1 DOI:10.1038/s41598-024-83090-3 PMID:39747341	研究论文	本文提出了一种可解释的基于图的药物反应预测方法XGDP，旨在精确预测药物反应并揭示药物与靶点之间的作用机制	XGDP方法不仅提高了药物反应预测的准确性，还能捕捉药物的关键功能基团与癌细胞重要基因的相互作用	未提及具体的数据集规模或实验验证的广泛性	药物发现和机制预测	药物分子与基因之间的相互作用	机器学习	癌症	图神经网络和卷积神经网络	GNN和CNN	分子图和基因表达数据	NA
4235	2025-03-28	DNA promoter task-oriented dictionary mining and prediction model based on natural language technology 2025-01-02, Scientific reports IF:3.8Q1 DOI:10.1038/s41598-024-84105-9 PMID:39747934	研究论文	本文提出了一种基于自然语言处理技术的DNA启动子任务导向词典挖掘和预测模型，旨在提高启动子预测的准确性	引入了一种新的DNA序列分割方法，开发了更精细的DNA序列词典，并采用BERT-Inception架构以捕获多粒度信息	未提及具体的样本量或实验数据规模，可能影响模型泛化能力的评估	提高DNA启动子预测的准确性，并增强对DNA序列信息的解释和理解	DNA启动子序列	自然语言处理	NA	自然语言处理技术，BERT预训练	CNN, LSTM, BERT, Inception神经网络	DNA序列数据	NA
4236	2025-03-28	Weakly supervised deep learning-based classification for histopathology of gliomas: a single center experience 2025-01-02, Scientific reports IF:3.8Q1 DOI:10.1038/s41598-024-84238-x PMID:39748069	研究论文	本研究探讨了弱监督深度学习在胶质瘤组织病理学诊断中的应用	结合ResNet-50和注意力机制开发了一种弱监督深度学习模型，用于胶质瘤的分类诊断	研究仅基于单中心数据，外部验证的样本量相对较小	评估弱监督深度学习在胶质瘤组织病理学诊断中的辅助作用	胶质瘤患者的全切片图像(WSIs)	数字病理学	胶质瘤	弱监督深度学习	ResNet-50结合注意力机制	图像	226名患者的472张WSIs(华西医院数据集)和880名患者的1604张WSIs(TCGA数据集)
4237	2025-03-28	Enhancing the performance of SSVEP-based BCIs by combining task-related component analysis and deep neural network 2025-01-02, Scientific reports IF:3.8Q1 DOI:10.1038/s41598-024-84534-6 PMID:39748063	research paper	提出了一种结合任务相关成分分析和深度神经网络的分类框架eTRCA+sbCNN，用于增强基于SSVEP的脑机接口性能	结合了eTRCA算法和sbCNN模型，通过整合两种方法的优势显著提高了SSVEP信号的分类性能	未提及具体的局限性	提升基于SSVEP的脑机接口系统的性能	SSVEP信号	脑机接口	NA	任务相关成分分析(eTRCA)和子带卷积神经网络(sbCNN)	eTRCA + sbCNN	SSVEP信号	在两个SSVEP BCI数据集上验证
4238	2025-03-28	Mapping the functional network of human cancer through machine learning and pan-cancer proteogenomics 2025-Jan, Nature cancer IF:23.5Q1 DOI:10.1038/s43018-024-00869-z PMID:39663389	研究论文	通过机器学习和泛癌蛋白质组学构建人类癌症功能网络FunMap，用于解释体细胞突变和癌症相关蛋白的功能	FunMap网络通过监督机器学习构建，连接功能相关基因的精度超过传统蛋白质-蛋白质相互作用图谱，并利用图神经网络深度学习发现低频突变驱动基因	NA	构建一个强大的无偏工具，用于解释体细胞突变和未被充分研究的蛋白质，推动癌症生物学和指导治疗策略	1,194名涵盖11种癌症类型的个体的蛋白质组学和RNA测序数据	机器学习	癌症	RNA测序，蛋白质组学	监督机器学习，图神经网络	蛋白质组学和RNA测序数据	1,194名个体
4239	2025-03-28	Leveraging Extended Windows in End-to-End Deep Learning for Improved Continuous Myoelectric Locomotion Prediction 2025, IEEE transactions on neural systems and rehabilitation engineering : a publication of the IEEE Engineering in Medicine and Biology Society IF:4.8Q1 DOI:10.1109/TNSRE.2025.3552530 PMID:40100693	研究论文	本研究探讨了通过延长窗口长度（250毫秒至1500毫秒）来改进端到端卷积神经网络（CNN）处理原始表面肌电信号（sEMG）在连续运动模式预测中的性能	利用扩展窗口长度结合深度学习，平衡了提取更丰富信息与保持系统对活动变化响应能力之间的固有权衡	研究仅针对八种运动模式和16种转换进行了评估，可能未涵盖所有可能的运动场景	改进基于表面肌电信号的连续运动模式预测方法	表面肌电信号（sEMG）和连续运动模式预测	机器学习	NA	表面肌电信号（sEMG）采集	CNN	生物电信号	涉及八种运动模式和16种转换的连续运动任务
4240	2025-03-28	Optimization of Decision Support Technology for Offshore Oil Condition Monitoring with Carbon Neutrality as the Goal in the Enterprise Development Process 2025, PloS one IF:2.9Q1 DOI:10.1371/journal.pone.0319858 PMID:40131882	研究论文	本研究探讨了在追求碳中和的企业发展过程中，将Faster R-CNN算法与MobileNet v2架构相结合，开发了一种用于海洋油况监测和分类的模型	通过融合MobileNet v2和Faster R-CNN算法，开发了一种新的海洋油况监测和分类模型，显著提高了识别准确率	研究中未提及模型在不同环境条件下的泛化能力，以及实际应用中的计算资源需求	优化决策支持技术，以支持企业在碳中和目标下的海洋油况监测	海洋油况监测和分类	计算机视觉	NA	深度学习	Faster R-CNN与MobileNet v2融合模型	图像	未明确提及具体样本数量