深度学习在生物医药领域的应用

序号	推送日期	文章	类型	简述	创新点	不足	研究目的	研究对象	领域	病种	技术	模型	数据类型	样本量	算法框架	模型架构	性能指标	计算资源
5341	2025-10-06	Whole-body low-dose computed tomography in patients with newly diagnosed multiple myeloma predicts cytogenetic risk: a deep learning radiogenomics study 2025-Feb, Skeletal radiology IF:1.9Q3 DOI:10.1007/s00256-024-04733-0 PMID:38937291	研究论文	开发基于全身低剂量CT的深度学习模型，用于预测多发性骨髓瘤患者的细胞遗传学风险	首次将深度学习放射基因组学应用于全身低剂量CT扫描，实现无创预测多发性骨髓瘤细胞遗传学异常	样本量相对有限（151例患者），未提及外部验证结果	建立基于影像学的无创方法预测多发性骨髓瘤细胞遗传学风险	新诊断的多发性骨髓瘤患者	放射基因组学	多发性骨髓瘤	全身低剂量CT，荧光原位杂交	深度学习	医学影像	151例多发性骨髓瘤患者	NA	NA	AUROC	NA
5342	2025-10-06	Spatial transcriptomic clocks reveal cell proximity effects in brain ageing 2025-Feb, Nature IF:50.5Q1 DOI:10.1038/s41586-024-08334-8 PMID:39695234	研究论文	本研究通过构建空间转录组时钟模型，揭示了大脑衰老过程中细胞邻近效应的影响机制	开发了首个空间衰老时钟模型，能够识别罕见细胞类型的空间特异性转录组特征，并发现T细胞和神经干细胞对邻近细胞的显著影响	研究主要基于小鼠模型，人类大脑的验证仍需进一步研究；空间分辨率的限制可能影响细胞相互作用的精确解析	系统研究大脑衰老过程中细胞间相互作用及其对组织功能衰退的影响	成年生命周期中20个不同年龄段的420万个脑细胞	空间转录组学	神经退行性疾病	空间分辨单细胞转录组测序	机器学习模型,深度学习	空间转录组数据	420万个细胞，覆盖20个不同年龄段	NA	空间衰老时钟	NA	NA
5343	2025-10-06	Mapping the topography of spatial gene expression with interpretable deep learning 2025-Feb, Nature methods IF:36.1Q1 DOI:10.1038/s41592-024-02503-3 PMID:39849132	研究论文	开发了一种名为GASTON的无监督可解释深度学习算法，用于分析空间转录组数据并构建组织切片的地形图	提出了isodepth概念来量化空间基因表达模式，并开发了首个能同时学习isodepth、空间梯度和分段线性表达函数的深度学习算法	未明确说明算法对数据稀疏性的具体处理能力和计算效率	解决空间转录组数据稀疏性问题，准确识别空间基因表达模式	多种组织类型的空间转录组数据，包括大脑神经元和肿瘤微环境	空间转录组学	肿瘤	空间转录组技术	深度学习	空间基因表达数据	NA	NA	GASTON	空间域识别准确性，标记基因识别准确性	NA
5344	2025-10-06	Association of Epicardial Adipose Tissue Changes on Serial Chest CT Scans with Mortality: Insights from the National Lung Screening Trial 2025-Feb, Radiology IF:12.1Q1 DOI:10.1148/radiol.240473 PMID:39964263	研究论文	本研究通过分析国家肺癌筛查试验中连续低剂量CT扫描数据，探讨心外膜脂肪组织变化与死亡率之间的关联	首次在大型肺癌筛查队列中利用深度学习算法自动量化心外膜脂肪组织变化，并发现非典型变化与全因死亡率、心血管死亡率和肺癌死亡率独立相关	为二次分析研究，可能存在未测量的混杂因素，且仅基于特定时间间隔的CT扫描	探究心外膜脂肪组织在2年间隔内的变化与接受肺癌筛查个体死亡率的关系	20,661名参与国家肺癌筛查试验的个体（平均年龄61.4岁，59.2%为男性）	数字病理	肺癌,心血管疾病	低剂量CT扫描	深度学习算法	医学影像	20,661名参与者	NA	NA	风险比,置信区间	NA
5345	2025-10-06	Benchmarking protein language models for protein crystallization 2025-01-18, Scientific reports IF:3.8Q1 DOI:10.1038/s41598-025-86519-5 PMID:39827171	研究论文	本研究通过TRILL平台评估多种蛋白质语言模型在预测蛋白质结晶倾向性方面的性能	首次系统性地对开放蛋白质语言模型进行结晶预测能力基准测试，并利用ProtGPT2模型生成可结晶蛋白质	仅评估了有限的蛋白质语言模型，且生成的潜在可结晶蛋白质数量较少	评估蛋白质语言模型在预测蛋白质结晶倾向性方面的性能	蛋白质序列及其结晶倾向性	自然语言处理	NA	蛋白质语言模型，深度学习	Transformer, LightGBM, XGBoost	蛋白质序列	3000个生成的蛋白质，最终筛选出5个潜在可结晶蛋白质	TRILL, LightGBM, XGBoost	ESM2, Ankh, ProtT5-XL, ProstT5, xTrimoPGLM, SaProt, ProtGPT2	AUPR, AUC, F1-score	NA
5346	2025-10-06	Direct Prediction of 48 Month Survival Status in Patients with Uveal Melanoma Using Deep Learning and Digital Cytopathology Images 2025-Jan-13, Cancers IF:4.5Q1 DOI:10.3390/cancers17020230 PMID:39858012	研究论文	本研究使用深度学习技术分析葡萄膜黑色素瘤的数字细胞病理图像，直接预测患者48个月生存状态	首次使用深度学习直接从细胞病理图像预测葡萄膜黑色素瘤患者长期生存状态，无需基因表达谱分析	样本量较小（74例患者），需要前瞻性验证	开发基于深度学习的葡萄膜黑色素瘤生存预测方法	葡萄膜黑色素瘤患者	数字病理学	葡萄膜黑色素瘤	细针穿刺活检，H&E染色，全玻片扫描	深度学习，人工神经网络	数字细胞病理图像	74例患者，207,260个独特ROI区域	NA	全连接神经网络	准确率，灵敏度	NA
5347	2025-10-06	Multimodal deep learning improves recurrence risk prediction in pediatric low-grade gliomas 2025-Jan-12, Neuro-oncology IF:16.4Q1 DOI:10.1093/neuonc/noae173 PMID:39211987	研究论文	本研究开发了一种多模态深度学习模型，用于改善儿童低级别胶质瘤术后复发风险预测	首次将预训练的深度学习分割工具提取的MRI影像特征与临床特征相结合，构建多模态模型来预测pLGG术后无事件生存期	需要更大规模的多中心训练数据来提高模型的泛化能力	改善儿童低级别胶质瘤术后复发风险预测和分层	儿童低级别胶质瘤患者	数字病理	脑肿瘤	磁共振成像	深度学习逻辑风险模型	医学影像, 临床数据	396名患者（来自两个机构：Dana Farber/Boston Children's Hospital和Children's Brain Tumor Network）	NA	NA	时间依赖性一致性指数, Kaplan-Meier曲线, log-rank检验	NA
5348	2025-10-06	Unsupervised deep learning of electrocardiograms enables scalable human disease profiling 2025-Jan-12, NPJ digital medicine IF:12.4Q1 DOI:10.1038/s41746-024-01418-9 PMID:39799251	研究论文	开发无监督深度学习模型从心电图中检测人类疾病	使用深度学习去噪自编码器系统评估心电图编码与约1600种疾病的关联	模型开发与评估使用的数据集分离，未明确说明具体数据限制	探索心电图在人类疾病检测中的应用潜力	心电图数据与Phecode疾病分类系统	机器学习	心血管疾病	心电图分析	自编码器	心电图信号	三个独立数据集（具体数量未明确）	NA	去噪自编码器	p值，疾病鉴别能力	NA
5349	2025-10-06	Transformer-based modeling of Clonal Selection and Expression Dynamics reveals resistance mechanisms in breast cancer 2025-Jan-10, NPJ systems biology and applications IF:3.5Q1 DOI:10.1038/s41540-024-00485-8 PMID:39794360	研究论文	提出基于Transformer的TraCSED模型，用于分析乳腺癌中克隆选择和基因表达动态，揭示耐药机制	开发首个基于Transformer的动态深度学习方法来建模克隆选择过程，能够识别可解释的基因程序及其与克隆选择关联的时间点	仅应用于体外研究，未在临床样本中验证，且对特定克隆的耐药机制分析有限	理解癌细胞转录异质性及其对治疗反应的影响，识别耐药机制	乳腺癌细胞系，使用giredestrant（ER拮抗剂和降解剂）和palbociclib（CDK4/6抑制剂）处理的细胞	机器学习	乳腺癌	单细胞RNA测序（scRNA-seq），克隆条形码技术	Transformer	单细胞基因表达数据，克隆适应性数据	NA	NA	Transformer	NA	NA
5350	2025-10-06	N2GNet tracks gait performance from subthalamic neural signals in Parkinson's disease 2025-Jan-04, NPJ digital medicine IF:12.4Q1 DOI:10.1038/s41746-024-01364-6 PMID:39755754	研究论文	提出一种基于深度学习的回归模型N2GNet，能够从帕金森病患者丘脑底核局部场电位实时追踪步态表现	首次开发能够直接从STN LFP信号追踪步态性能的深度学习模型，利用全面频带信息而非仅限于beta波段	研究样本量较小（18名患者），仅在原地踏步任务中验证	开发用于帕金森病自适应脑深部电刺激的实时步态性能追踪算法	帕金森病患者	机器学习	帕金森病	局部场电位记录，地面反作用力测量	回归模型	神经信号，生物力学数据	18名帕金森病患者	NA	N2GNet	相关性分析	NA
5351	2025-10-06	Drug molecular representations for drug response predictions: a comprehensive investigation via machine learning methods 2025-01-02, Scientific reports IF:3.8Q1 DOI:10.1038/s41598-024-84711-7 PMID:39748003	研究论文	通过机器学习方法系统评估不同药物分子表示在药物反应预测中的效果	首次全面评估多种药物分子表示与遗传特征结合对药物反应预测的影响，并发现PubChem指纹和SMILES表示能显著提升深度学习模型性能	未明确说明具体使用的数据集规模和实验设置的详细参数	评估不同药物分子表示在药物反应预测中的有效性	药物分子表示和遗传特征	机器学习	NA	药物分子表示技术（PubChem指纹、SMILES）	深度学习模型	分子表示数据、遗传特征数据	NA	NA	NA	NA	NA
5352	2025-10-06	Automated MRI-based segmentation of intracranial arterial calcification by restricting feature complexity 2025-Jan, Magnetic resonance in medicine IF:3.0Q2 DOI:10.1002/mrm.30283 PMID:39221515	研究论文	开发基于MRI的颅内动脉钙化自动分割与检测的深度学习模型	提出基于变分自编码器框架的新型深度学习模型，引入理论基础的差异损失函数来限制特征复杂度，使模型学习更具泛化能力的MRI特征	NA	提高MRI图像中颅内动脉钙化的自动分割和检测精度	颅内动脉钙化	医学影像分析	脑血管疾病	MRI	变分自编码器	医学影像	113名受试者	NA	变分自编码器	Dice相似系数, 精确召回曲线下面积, 豪斯多夫距离, 平均对称表面距离, F1分数, 召回率, 精确率	NA
5353	2025-01-15	Glomerular and Nephron Size and Kidney Disease Outcomes: A Comparison of Manual Versus Deep Learning Methods in Kidney Pathology 2025-Jan, Kidney medicine IF:3.2Q1 DOI:10.1016/j.xkme.2024.100939 PMID:39807248	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA
5354	2025-07-22	Graph-Based 3-Dimensional Spatial Gene Neighborhood Networks of Single Cells in Gels and Tissues 2025, BME frontiers IF:5.0Q1 DOI:10.34133/bmef.0110 PMID:40084126	研究论文	开发了一种基于图的三维空间基因邻域网络嵌入方法（3D-spaGNN-E），用于发现亚细胞基因邻近关系并识别细胞间通讯（CCC）中的关键亚细胞模式	结合3D成像空间转录组学和基于图的深度学习，首次在三维空间中解析亚细胞基因邻近关系	三维数据复杂度高，需要新的分析方法	研究细胞间通讯中的亚细胞基因邻近关系	间充质干细胞（MSCs）、外周血单个核细胞（PBMCs）、小鼠下丘脑和皮层中的星形胶质细胞-神经元	空间转录组学	NA	3D成像空间转录组学、MERFISH	图自编码器（graph autoencoder）	3D空间转录组数据	间充质干细胞培养物、MSC-PBMC共培养系统、小鼠下丘脑和皮层组织	NA	NA	NA	NA
5355	2025-10-06	A Deep Learning Model for Accurate Segmentation of the Drosophila melanogaster Brain from Micro-CT Imaging 2024-Dec-30, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2024.12.30.630782 PMID:39803485	研究论文	开发了一种基于深度学习的高精度果蝇大脑Micro-CT图像分割模型	仅需1-3张Micro-CT图像即可训练出准确的分割模型，并能跨不同组织染色、扫描仪型号和基因型进行泛化	训练数据量较小（仅1-3张图像），可能限制模型在更广泛场景下的适用性	实现果蝇大脑Micro-CT图像的自动化精确分割	黑腹果蝇成年大脑	计算机视觉	NA	Micro-CT成像	深度学习	三维医学图像	1-3张果蝇大脑Micro-CT图像	Dragonfly	预训练神经网络	分割准确性，体积量化分析	NA
5356	2025-10-06	LD-informed deep learning for Alzheimer's gene loci detection using WGS data 2024-Dec-12, medRxiv : the preprint server for health sciences DOI:10.1101/2024.09.19.24313993 PMID:39371140	研究论文	本研究开发了一个结合生物学知识的多阶段深度学习框架Deep-Block，用于从全基因组测序数据中识别与阿尔茨海默病相关的遗传位点	提出了一个结合连锁不平衡模式的三阶段深度学习框架，在降维过程中保留SNP相互作用，最小化偏差和信息损失	研究仅包含7,416名非西班牙裔白人参与者，样本多样性有限	识别与阿尔茨海默病风险相关的遗传因素	阿尔茨海默病患者的全基因组测序数据	机器学习	阿尔茨海默病	全基因组测序	TabNet, Random Forest	基因组数据	7,416名非西班牙裔白人参与者（3,150名认知正常老年人，4,266名AD患者）	NA	稀疏注意力机制, TabNet, Random Forest	eQTL分析, 交叉验证	NA
5357	2025-10-06	Volumetric Breast Density Estimation From Three-Dimensional Reconstructed Digital Breast Tomosynthesis Images Using Deep Learning 2024-Dec, JCO clinical cancer informatics IF:3.3Q2 DOI:10.1200/CCI.24.00103 PMID:39652797	研究论文	开发基于深度学习的模型从三维重建数字乳腺断层合成图像中估计乳腺体积密度	首次使用深度学习直接从三维重建DBT图像估计乳腺体积密度，无需依赖原始二维数据	回顾性研究设计，依赖历史数据	开发从三维重建DBT图像自动估计乳腺体积密度的方法	乳腺筛查检查中的三维重建数字乳腺断层合成图像	数字病理	乳腺癌	数字乳腺断层合成	深度学习	三维重建医学图像	1080个非操作性三维重建DBT筛查检查（2011-2016年），外加834个样本的独立病例对照研究（180病例+654对照）	NA	NA	Dice系数, AUC, 比值比	NA
5358	2025-10-06	Identifying retinal pigment epithelium cells in adaptive optics-optical coherence tomography images with partial annotations and superhuman accuracy 2024-Dec-01, Biomedical optics express IF:2.9Q2 DOI:10.1364/BOE.538473 PMID:39679394	研究论文	提出一种基于深度学习的视网膜色素上皮细胞自动分割方法，在自适应光学光学相干断层扫描图像中实现超人类准确度的细胞识别	采用部分标注训练策略，在AO-OCT图像中实现超越人类专家性能的RPE细胞检测精度	NA	开发自动化细胞分割算法，实现视网膜色素上皮细胞结构的快速、经济、客观量化	视网膜色素上皮细胞	计算机视觉	视网膜神经退行性疾病	自适应光学光学相干断层扫描	深度学习	医学图像	NA	NA	NA	准确度	NA
5359	2025-10-06	Generative adversarial networks accurately reconstruct pan-cancer histology from pathologic, genomic, and radiographic latent features 2024-Nov-15, Science advances IF:11.7Q1 DOI:10.1126/sciadv.adq0856 PMID:39546597	研究论文	开发并验证了能够从病理、基因组和影像学潜在特征重建癌症组织学的生成对抗网络HistoXGAN	首次提出能够从多种特征提取器生成的特征向量重建代表性组织学的定制生成对抗网络，并展示了从影像学图像重建肿瘤组织学的虚拟活检能力	对生成特征生物学意义的理解仍然具有挑战性	开发能够从多模态特征重建癌症组织学的人工智能模型	29种癌症亚型的组织学图像	数字病理	泛癌种	生成对抗网络	GAN	组织学图像, 基因组数据, 影像学图像	29种癌症亚型	NA	HistoXGAN	肿瘤分级保留度, 组织学亚型保留度, 基因表达模式保留度	NA
5360	2025-10-06	Leveraging Deep Learning of Chest Radiograph Images to Identify Individuals at High Risk for Chronic Obstructive Pulmonary Disease 2024-Nov-15, medRxiv : the preprint server for health sciences DOI:10.1101/2024.11.14.24317055 PMID:39606360	研究论文	本研究通过深度学习分析常规胸部X光片，识别慢性阻塞性肺疾病高风险个体	将已开发的CXR-Lung-Risk卷积神经网络模型应用于COPD风险预测，并在外部验证中证明其超越传统临床风险评分的预测价值	研究基于特定医疗机构的门诊患者数据，需进一步验证在其他人群中的适用性	评估深度学习模型在胸部X光片上识别COPD高风险个体的能力	无肺癌、COPD或肺气肿的门诊患者，包括有吸烟史和无吸烟史人群	计算机视觉	慢性阻塞性肺疾病	胸部X光成像	CNN	图像	主要分析：27,848人（12,550名有吸烟史者，15,298名无吸烟史者）；次要分析：2,097人	NA	CXR-Lung-Risk	AUC	NA