深度学习在生物医药领域的应用

序号	推送日期	文章	类型	简述	创新点	不足	研究目的	研究对象	领域	病种	技术	模型	数据类型	样本量	算法框架	模型架构	性能指标	计算资源
5381	2025-10-06	Accurate and rapid determination of metabolic flux by deep learning of isotope patterns 2025-Apr-15, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2023.11.06.565907 PMID:37986781	研究论文	开发了一种名为ML-Flux的机器学习框架，通过深度学习同位素标记模式来快速准确测定代谢通量	首创使用神经网络直接解析复杂同位素标记模式，替代传统的间接迭代求解器	目前仅涵盖中心碳代谢的26种关键示踪剂，网络覆盖范围有待扩展	开发快速准确的代谢通量定量分析方法	中心碳代谢中的同位素标记模式	机器学习	NA	同位素示踪技术	神经网络	同位素标记模式数据	26种关键C-葡萄糖、H-葡萄糖和C-谷氨酰胺示踪剂	NA	NA	准确性, 计算速度	NA
5382	2025-10-06	Deciphering epistatic genetic regulation of cardiac hypertrophy 2025-Apr-11, medRxiv : the preprint server for health sciences DOI:10.1101/2023.11.06.23297858 PMID:37987017	研究论文	本研究开发了低信号符号迭代随机森林方法，揭示了心脏肥大的复杂遗传调控机制	开发了低信号符号迭代随机森林新方法，首次系统性地揭示了心脏肥大中的上位性遗传调控网络	研究主要基于英国生物银行数据，样本来源相对单一，需要在其他人群中进一步验证	解析心脏肥大的上位性遗传调控机制	人类心脏组织、人类诱导多能干细胞来源的心肌细胞	生物信息学	心血管疾病	深度学习、RNA沉默、微流控单细胞形态分析、转录组网络分析	随机森林、深度学习模型	心脏MRI图像、基因组数据、转录组数据	29,661例英国生物银行心脏MRI，313例人类心脏组织	NA	NA	NA	NA
5383	2025-10-06	MUC5B Genotype and Other Common Variants Are Associated with Computational Imaging Features of Usual Interstitial Pneumonia 2025-Apr, Annals of the American Thoracic Society IF:6.8Q1 DOI:10.1513/AnnalsATS.202401-022OC PMID:39591102	研究论文	本研究探讨了MUC5B基因型及其他常见变异与通过计算成像分析获得的普通间质性肺炎特征之间的关联	首次将遗传风险谱与基于深度学习的计算成像表型相关联，为特发性肺纤维化提供了新的基因型-表型关联分析方法	样本量相对有限（329名参与者），且未发现常见变异与计算成像评估的纤维化程度之间的关联	确定IPF患者的遗传风险谱是否能识别独特的计算成像表型	特发性肺纤维化患者	数字病理	肺纤维化	计算断层扫描, 计算图像分析	深度学习	CT图像	329名IPF参与者	NA	NA	NA	NA
5384	2025-10-06	Combination of deep learning reconstruction and quantification for dynamic contrast-enhanced (DCE) MRI 2025-Apr, Magnetic resonance imaging IF:2.1Q2 DOI:10.1016/j.mri.2024.110310 PMID:39710009	研究论文	提出一种结合深度学习重建与量化的端到端动态对比增强MRI技术	开发了新型深度重建网络DCE-Movienet，结合已有的DCE-Qnet量化网络，实现快速定量DCE-MRI	仅在健康志愿者和一名宫颈癌患者中验证，样本规模有限	解决DCE-MRI在采集速度和量化性能方面的挑战	动态对比增强MRI数据	医学影像分析	宫颈癌	动态对比增强MRI	深度学习网络	4D MRI数据	健康志愿者和一名宫颈癌患者	NA	DCE-Movienet, DCE-Qnet	重建时间，图像质量	NA
5385	2025-07-22	Foundation Model for Predicting Prognosis and Adjuvant Therapy Benefit From Digital Pathology in GI Cancers 2025-Apr-01, Journal of clinical oncology : official journal of the American Society of Clinical Oncology IF:42.1Q1 DOI:10.1200/JCO-24-01501 PMID:40168636	研究论文	本文介绍了一种基于数字病理学的AI基础模型，用于预测胃肠道癌症的预后和辅助治疗效益	开发了一个基于自监督学习的AI基础模型，能够从标准H&E染色病理切片中预测预后，并在多个国际队列中验证了其预测生存结果的能力	需要前瞻性验证以确认模型的临床应用价值	提高胃肠道癌症的诊断和治疗效果	胃肠道癌症患者	数字病理学	胃肠道癌症	自监督学习	深度学习模型	图像	104,876张全切片图像中的1.3亿个补丁，包括1,619名胃和食管癌患者和2,594名结直肠癌患者	NA	NA	NA	NA
5386	2025-07-22	Accurate treatment effect estimation using inverse probability of treatment weighting with deep learning 2025-Apr, JAMIA open IF:2.5Q3 DOI:10.1093/jamiaopen/ooaf032 PMID:40290454	研究论文	本研究利用深度序列模型通过逆处理概率加权（IPTW）方法准确估计处理效应，无需特征处理	提出使用深度序列模型（如RNN和Transformer）直接从索赔记录中估计倾向得分，无需特征处理，提高了处理效应估计的准确性	研究主要基于合成和半合成数据集，未在真实世界数据中广泛验证	在存在时间依赖性混杂因素的情况下，准确估计处理效应	电子健康记录（EHRs）中的索赔记录	机器学习	NA	逆处理概率加权（IPTW）	RNN, Transformer	电子健康记录（EHRs）	合成和半合成数据集	NA	NA	NA	NA
5387	2025-07-22	Review of the Current State of Artificial Intelligence in Pediatric Cardiovascular Magnetic Resonance Imaging 2025-Mar-26, Children (Basel, Switzerland) DOI:10.3390/children12040416 PMID:40310065	review	本文综述了人工智能在儿科心血管磁共振成像（CMR）中的当前应用状态	探讨了AI如何通过深度学习技术提高CMR在先天性心脏病（CHD）中的效率、图像质量和减少错误	未提及具体的实验数据或样本量，可能缺乏实证支持	提高先天性心脏病（CHD）中心血管磁共振成像（CMR）的效率和质量	儿科心血管磁共振成像（CMR）	digital pathology	cardiovascular disease	deep learning	NA	image	NA	NA	NA	NA	NA
5388	2025-10-06	Current Advancements in Digital Neuropathology and Machine Learning for the Study of Neurodegenerative Diseases 2025-Feb-13, The American journal of pathology DOI:10.1016/j.ajpath.2024.12.018 PMID:39954963	综述	本文探讨计算神经退行性神经病理学这一新兴领域，重点分析全幻灯片图像和机器学习技术在神经退行性疾病研究中的应用与挑战	系统整合数字神经病理学与机器学习技术，提出通过无监督学习和可解释AI模型挖掘未标注数据中的新模式	面临专家标注有限、切片扫描可及性差、机构间差异大以及大型WSI数据集共享复杂等挑战	提升神经病理学评估、诊断和研究水平，推动对神经退行性疾病的深入理解	神经退行性疾病的神经病理学数据	数字病理学	神经退行性疾病	全幻灯片成像技术	深度学习, 无监督学习	全幻灯片图像	NA	NA	NA	NA	NA
5389	2025-10-06	3D convolutional deep learning for nonlinear estimation of body composition from whole body morphology 2025-Feb-02, NPJ digital medicine IF:12.4Q1 DOI:10.1038/s41746-025-01469-6 PMID:39894882	研究论文	本研究提出使用3D卷积图网络和非线性高斯过程回归从全身形态估计身体成分的新方法	首次将深度3D卷积图网络应用于人体形状参数化和身体成分估计，相比传统线性方法显著提升预测精度	深度形状特征仅对男性显示出预测误差降低，数据集规模有限（4286个扫描）	开发非线性方法从3D光学图像准确预测身体成分	人体身体形状和成分	计算机视觉	NA	3D光学成像	3D CNN, GPR	3D图像	4286个身体扫描	NA	3D卷积图网络	R, RMSE, 预测误差, 精度误差	NA
5390	2025-10-06	Whole-body low-dose computed tomography in patients with newly diagnosed multiple myeloma predicts cytogenetic risk: a deep learning radiogenomics study 2025-Feb, Skeletal radiology IF:1.9Q3 DOI:10.1007/s00256-024-04733-0 PMID:38937291	研究论文	开发基于全身低剂量CT的深度学习模型，用于预测多发性骨髓瘤患者的细胞遗传学风险	首次将深度学习放射基因组学应用于全身低剂量CT扫描，实现无创预测多发性骨髓瘤细胞遗传学异常	样本量相对有限（151例患者），未提及外部验证结果	建立基于影像学的无创方法预测多发性骨髓瘤细胞遗传学风险	新诊断的多发性骨髓瘤患者	放射基因组学	多发性骨髓瘤	全身低剂量CT，荧光原位杂交	深度学习	医学影像	151例多发性骨髓瘤患者	NA	NA	AUROC	NA
5391	2025-10-06	Spatial transcriptomic clocks reveal cell proximity effects in brain ageing 2025-Feb, Nature IF:50.5Q1 DOI:10.1038/s41586-024-08334-8 PMID:39695234	研究论文	本研究通过构建空间转录组时钟模型，揭示了大脑衰老过程中细胞邻近效应的影响机制	开发了首个空间衰老时钟模型，能够识别罕见细胞类型的空间特异性转录组特征，并发现T细胞和神经干细胞对邻近细胞的显著影响	研究主要基于小鼠模型，人类大脑的验证仍需进一步研究；空间分辨率的限制可能影响细胞相互作用的精确解析	系统研究大脑衰老过程中细胞间相互作用及其对组织功能衰退的影响	成年生命周期中20个不同年龄段的420万个脑细胞	空间转录组学	神经退行性疾病	空间分辨单细胞转录组测序	机器学习模型,深度学习	空间转录组数据	420万个细胞，覆盖20个不同年龄段	NA	空间衰老时钟	NA	NA
5392	2025-10-06	Mapping the topography of spatial gene expression with interpretable deep learning 2025-Feb, Nature methods IF:36.1Q1 DOI:10.1038/s41592-024-02503-3 PMID:39849132	研究论文	开发了一种名为GASTON的无监督可解释深度学习算法，用于分析空间转录组数据并构建组织切片的地形图	提出了isodepth概念来量化空间基因表达模式，并开发了首个能同时学习isodepth、空间梯度和分段线性表达函数的深度学习算法	未明确说明算法对数据稀疏性的具体处理能力和计算效率	解决空间转录组数据稀疏性问题，准确识别空间基因表达模式	多种组织类型的空间转录组数据，包括大脑神经元和肿瘤微环境	空间转录组学	肿瘤	空间转录组技术	深度学习	空间基因表达数据	NA	NA	GASTON	空间域识别准确性，标记基因识别准确性	NA
5393	2025-10-06	Association of Epicardial Adipose Tissue Changes on Serial Chest CT Scans with Mortality: Insights from the National Lung Screening Trial 2025-Feb, Radiology IF:12.1Q1 DOI:10.1148/radiol.240473 PMID:39964263	研究论文	本研究通过分析国家肺癌筛查试验中连续低剂量CT扫描数据，探讨心外膜脂肪组织变化与死亡率之间的关联	首次在大型肺癌筛查队列中利用深度学习算法自动量化心外膜脂肪组织变化，并发现非典型变化与全因死亡率、心血管死亡率和肺癌死亡率独立相关	为二次分析研究，可能存在未测量的混杂因素，且仅基于特定时间间隔的CT扫描	探究心外膜脂肪组织在2年间隔内的变化与接受肺癌筛查个体死亡率的关系	20,661名参与国家肺癌筛查试验的个体（平均年龄61.4岁，59.2%为男性）	数字病理	肺癌,心血管疾病	低剂量CT扫描	深度学习算法	医学影像	20,661名参与者	NA	NA	风险比,置信区间	NA
5394	2025-10-06	Benchmarking protein language models for protein crystallization 2025-01-18, Scientific reports IF:3.8Q1 DOI:10.1038/s41598-025-86519-5 PMID:39827171	研究论文	本研究通过TRILL平台评估多种蛋白质语言模型在预测蛋白质结晶倾向性方面的性能	首次系统性地对开放蛋白质语言模型进行结晶预测能力基准测试，并利用ProtGPT2模型生成可结晶蛋白质	仅评估了有限的蛋白质语言模型，且生成的潜在可结晶蛋白质数量较少	评估蛋白质语言模型在预测蛋白质结晶倾向性方面的性能	蛋白质序列及其结晶倾向性	自然语言处理	NA	蛋白质语言模型，深度学习	Transformer, LightGBM, XGBoost	蛋白质序列	3000个生成的蛋白质，最终筛选出5个潜在可结晶蛋白质	TRILL, LightGBM, XGBoost	ESM2, Ankh, ProtT5-XL, ProstT5, xTrimoPGLM, SaProt, ProtGPT2	AUPR, AUC, F1-score	NA
5395	2025-10-06	Direct Prediction of 48 Month Survival Status in Patients with Uveal Melanoma Using Deep Learning and Digital Cytopathology Images 2025-Jan-13, Cancers IF:4.5Q1 DOI:10.3390/cancers17020230 PMID:39858012	研究论文	本研究使用深度学习技术分析葡萄膜黑色素瘤的数字细胞病理图像，直接预测患者48个月生存状态	首次使用深度学习直接从细胞病理图像预测葡萄膜黑色素瘤患者长期生存状态，无需基因表达谱分析	样本量较小（74例患者），需要前瞻性验证	开发基于深度学习的葡萄膜黑色素瘤生存预测方法	葡萄膜黑色素瘤患者	数字病理学	葡萄膜黑色素瘤	细针穿刺活检，H&E染色，全玻片扫描	深度学习，人工神经网络	数字细胞病理图像	74例患者，207,260个独特ROI区域	NA	全连接神经网络	准确率，灵敏度	NA
5396	2025-10-06	Multimodal deep learning improves recurrence risk prediction in pediatric low-grade gliomas 2025-Jan-12, Neuro-oncology IF:16.4Q1 DOI:10.1093/neuonc/noae173 PMID:39211987	研究论文	本研究开发了一种多模态深度学习模型，用于改善儿童低级别胶质瘤术后复发风险预测	首次将预训练的深度学习分割工具提取的MRI影像特征与临床特征相结合，构建多模态模型来预测pLGG术后无事件生存期	需要更大规模的多中心训练数据来提高模型的泛化能力	改善儿童低级别胶质瘤术后复发风险预测和分层	儿童低级别胶质瘤患者	数字病理	脑肿瘤	磁共振成像	深度学习逻辑风险模型	医学影像, 临床数据	396名患者（来自两个机构：Dana Farber/Boston Children's Hospital和Children's Brain Tumor Network）	NA	NA	时间依赖性一致性指数, Kaplan-Meier曲线, log-rank检验	NA
5397	2025-10-06	Unsupervised deep learning of electrocardiograms enables scalable human disease profiling 2025-Jan-12, NPJ digital medicine IF:12.4Q1 DOI:10.1038/s41746-024-01418-9 PMID:39799251	研究论文	开发无监督深度学习模型从心电图中检测人类疾病	使用深度学习去噪自编码器系统评估心电图编码与约1600种疾病的关联	模型开发与评估使用的数据集分离，未明确说明具体数据限制	探索心电图在人类疾病检测中的应用潜力	心电图数据与Phecode疾病分类系统	机器学习	心血管疾病	心电图分析	自编码器	心电图信号	三个独立数据集（具体数量未明确）	NA	去噪自编码器	p值，疾病鉴别能力	NA
5398	2025-10-06	Transformer-based modeling of Clonal Selection and Expression Dynamics reveals resistance mechanisms in breast cancer 2025-Jan-10, NPJ systems biology and applications IF:3.5Q1 DOI:10.1038/s41540-024-00485-8 PMID:39794360	研究论文	提出基于Transformer的TraCSED模型，用于分析乳腺癌中克隆选择和基因表达动态，揭示耐药机制	开发首个基于Transformer的动态深度学习方法来建模克隆选择过程，能够识别可解释的基因程序及其与克隆选择关联的时间点	仅应用于体外研究，未在临床样本中验证，且对特定克隆的耐药机制分析有限	理解癌细胞转录异质性及其对治疗反应的影响，识别耐药机制	乳腺癌细胞系，使用giredestrant（ER拮抗剂和降解剂）和palbociclib（CDK4/6抑制剂）处理的细胞	机器学习	乳腺癌	单细胞RNA测序（scRNA-seq），克隆条形码技术	Transformer	单细胞基因表达数据，克隆适应性数据	NA	NA	Transformer	NA	NA
5399	2025-10-06	N2GNet tracks gait performance from subthalamic neural signals in Parkinson's disease 2025-Jan-04, NPJ digital medicine IF:12.4Q1 DOI:10.1038/s41746-024-01364-6 PMID:39755754	研究论文	提出一种基于深度学习的回归模型N2GNet，能够从帕金森病患者丘脑底核局部场电位实时追踪步态表现	首次开发能够直接从STN LFP信号追踪步态性能的深度学习模型，利用全面频带信息而非仅限于beta波段	研究样本量较小（18名患者），仅在原地踏步任务中验证	开发用于帕金森病自适应脑深部电刺激的实时步态性能追踪算法	帕金森病患者	机器学习	帕金森病	局部场电位记录，地面反作用力测量	回归模型	神经信号，生物力学数据	18名帕金森病患者	NA	N2GNet	相关性分析	NA
5400	2025-10-06	Drug molecular representations for drug response predictions: a comprehensive investigation via machine learning methods 2025-01-02, Scientific reports IF:3.8Q1 DOI:10.1038/s41598-024-84711-7 PMID:39748003	研究论文	通过机器学习方法系统评估不同药物分子表示在药物反应预测中的效果	首次全面评估多种药物分子表示与遗传特征结合对药物反应预测的影响，并发现PubChem指纹和SMILES表示能显著提升深度学习模型性能	未明确说明具体使用的数据集规模和实验设置的详细参数	评估不同药物分子表示在药物反应预测中的有效性	药物分子表示和遗传特征	机器学习	NA	药物分子表示技术（PubChem指纹、SMILES）	深度学习模型	分子表示数据、遗传特征数据	NA	NA	NA	NA	NA