深度学习在生物医药领域中的应用

序号	推送日期	文章	类型	简述	创新点	不足	研究目的	研究对象	领域	病种	技术	模型	数据类型	样本量
661	2025-05-31	LD-informed deep learning for Alzheimer's gene loci detection using WGS data 2024-Dec-12, medRxiv : the preprint server for health sciences DOI:10.1101/2024.09.19.24313993 PMID:39371140	research paper	本研究提出了一种名为Deep-Block的多阶段深度学习框架，用于从全基因组测序数据中识别与阿尔茨海默病相关的遗传位点	Deep-Block框架将生物学知识融入AI架构，采用三阶段方法（基于连锁不平衡模式的基因组分割、使用稀疏注意力机制选择相关LD块、应用TabNet和随机森林算法量化SNP特征重要性）来识别AD风险遗传因素	研究主要针对非西班牙裔白人参与者，可能限制了结果的普适性	开发先进的分析工具以有效识别大规模高通量测序数据中与阿尔茨海默病相关的遗传位点	阿尔茨海默病相关的遗传位点	machine learning	阿尔茨海默病	WGS	TabNet, Random Forest	genomic data	7,416名非西班牙裔白人参与者（3,150名认知正常老年人，4,266名AD患者）
662	2025-05-31	Using deep learning to classify developmental differences in reaching and placing movements in children with and without autism spectrum disorder 2024-12-05, Scientific reports IF:3.8Q1 DOI:10.1038/s41598-024-81652-z PMID:39632922	研究论文	本研究利用深度学习技术分析自闭症谱系障碍（ASD）儿童与正常发育儿童在伸手和放置动作中的运动学差异，探索潜在的生物标志物	结合上肢运动学和深度学习方法，首次提出利用运动学特征和MLP模型对ASD儿童进行分类，准确率达78.1%	样本量较小（41名学龄儿童），且需要在更年幼儿童群体中进一步验证特异性	探索可用于ASD诊断的客观生物标志物，改善ASD的早期识别	学龄儿童（ASD组26名，典型发育组15名）	机器学习	自闭症谱系障碍	惯性测量单元（IMU）	MLP（多层感知器）	运动学数据	41名学龄儿童（ASD组26名，典型发育组15名）
663	2025-05-31	Non-coding genetic variants underlying higher prostate cancer risk in men of African ancestry 2024-Dec-05, Research square DOI:10.21203/rs.3.rs-5485172/v1 PMID:39678351	research paper	该研究探讨了非洲裔美国男性前列腺癌风险较高的非编码遗传变异机制	使用基于序列的深度学习模型识别影响增强子功能的SNPs，揭示了非洲裔男性前列腺癌风险增加的两种互补机制	未明确说明样本量及具体实验验证的细节	探索非洲裔男性前列腺癌风险较高的遗传机制	非洲裔美国男性前列腺癌患者	machine learning	prostate cancer	deep learning	sequence-based deep learning model	genetic data	NA
664	2025-05-31	PLMC: Language Model of Protein Sequences Enhances Protein Crystallization Prediction 2024-Dec, Interdisciplinary sciences, computational life sciences DOI:10.1007/s12539-024-00639-6 PMID:39155325	研究论文	提出了一种名为PLMC的新型深度学习框架，通过利用预训练的蛋白质语言模型，改进了多阶段蛋白质结晶倾向的预测	PLMC框架整合了蛋白质语言嵌入和手工制作的特征集，显著提高了蛋白质结晶倾向的预测准确性	未明确提及研究的局限性	改进蛋白质结晶倾向的预测，以指导实验设计	蛋白质序列及其结晶倾向	机器学习	NA	深度学习，蛋白质语言模型	PLMC	蛋白质序列数据	未明确提及具体样本数量
665	2025-05-31	Addressing Class Imbalance with Latent Diffusion-based Data Augmentation for Improving Disease Classification in Pediatric Chest X-rays 2024-Dec, Proceedings. IEEE International Conference on Bioinformatics and Biomedicine DOI:10.1109/bibm62325.2024.10822172 PMID:40134830	研究论文	本研究探讨了使用潜在扩散模型（LDM）进行数据增强以解决儿科胸部X光片疾病分类中的类别不平衡问题	首次将文本引导的图像到图像LDM应用于合成疾病阳性的胸部X光片，并通过数据增强显著改善了分类性能	研究仅针对两种特定的肺部疾病（肺炎和支气管肺炎）进行了验证，未涵盖更广泛的疾病谱	解决医学图像分类中的类别不平衡问题，提高深度学习模型的泛化能力	儿科胸部X光片（CXRs）	数字病理	肺炎和支气管肺炎	潜在扩散模型（LDM）	Inception-V3和LDM	图像	未明确提及具体样本数量，但涉及类别不平衡的数据集
666	2025-05-31	Design of high specificity binders for peptide-MHC-I complexes 2024-Nov-28, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2024.11.28.625793 PMID:39651227	research paper	利用深度学习蛋白质设计工具设计小蛋白质，特异性结合肽-MHC-I复合物	使用深度学习工具设计能够特异性结合肽-MHC复合物的小蛋白质，避免与MHC载体广泛接触	NA	开发高特异性结合肽-MHC-I复合物的蛋白质，用于疾病治疗	肽-MHC-I复合物	蛋白质设计	免疫相关疾病	深度学习	NA	蛋白质结构数据	10种目标pMHC复合物
667	2025-05-31	Predicting cell type-specific epigenomic profiles accounting for distal genetic effects 2024-11-16, Nature communications IF:14.7Q1 DOI:10.1038/s41467-024-54441-5 PMID:39550354	研究论文	介绍了一种名为Enformer Celltyping的深度学习模型，用于预测未见细胞类型的表观遗传信号，并考虑了DNA的远端遗传效应	该模型能够整合DNA远端相互作用（长达100,000个碱基对）的影响，预测未见细胞类型的表观遗传信号，并在表观遗传插补方面优于当前最佳方法	在基因组深度学习模型中，遗传变异效应预测的评估框架揭示了当前模型的局限性	理解遗传变异如何影响表观基因组，以解释GWAS结果	细胞类型特异性表观遗传谱	机器学习	NA	深度学习	Enformer Celltyping	DNA和染色质可及性数据	NA
668	2025-05-31	Deep learning for 3D vascular segmentation in hierarchical phase contrast tomography: a case study on kidney 2024-11-08, Scientific reports IF:3.8Q1 DOI:10.1038/s41598-024-77582-5 PMID:39516256	research paper	本文提出了一种基于深度学习的3D血管分割方法，应用于分层相位对比断层扫描（HiP-CT）成像技术，以肾脏为例进行研究	利用HiP-CT这一新型成像技术，创建了一个经过双标注验证的血管数据集，并使用nnU-Net框架在高分辨率器官成像中评估模型性能	Dice相似系数（DSC）作为主要评估指标存在局限性，无法全面反映血管特征；大血管由于缺乏静水压力（HiP-CT为离体技术）而塌陷，导致分割效果不佳；细血管连通性降低和血管边界分割错误	为血管分割建立一个稳健的基线模型，并评估其在HiP-CT成像数据上的性能	肾脏血管	digital pathology	NA	HiP-CT	nnU-Net	3D image	三个肾脏的血管数据
669	2025-05-31	Boosting Cardiac Color Doppler Frame Rates With Deep Learning 2024-11, IEEE transactions on ultrasonics, ferroelectrics, and frequency control DOI:10.1109/TUFFC.2024.3424549 PMID:38976463	研究论文	本文探讨了使用深度学习模型从减少的滤波I/Q信号中估计心内多普勒速度，以提高心脏彩色多普勒成像的帧率	提出使用深度学习模型（如U-Net和ConvNeXt）从减少的滤波I/Q信号中估计多普勒速度，有效减轻混叠和噪声，优于现有的自相关器方法	未观察到实数与复数数据之间的显著差异，且仅在体外和体内实验中验证了模型	提高心脏彩色多普勒成像的帧率，以更全面地分析心室充盈	心脏彩色多普勒成像中的血流速度	数字病理	心血管疾病	深度学习	CNN, U-Net, ConvNeXt	图像	模拟患者心脏彩色多普勒采集数据，并通过数据增强策略扩大训练数据集
670	2025-05-31	A Comparison of CT-Based Pancreatic Segmentation Deep Learning Models 2024-11, Academic radiology IF:3.8Q1 DOI:10.1016/j.acra.2024.06.015 PMID:38944630	research paper	该研究比较了五种基于CT的胰腺分割深度学习模型在不同扫描和患者/胰腺特征下的性能	首次对五种高性能胰腺分割模型在多指标下进行分层比较，并分析了影响分割性能的扫描和患者特征	研究为回顾性设计，部分患者特征数据缺失	评估不同胰腺分割模型在多种临床特征下的性能差异	胰腺CT图像分割	digital pathology	pancreatic pathologies	CT imaging	CNN, transformer network (AAUNet, AASwin, TS, nnUNetv1, DM-UNet)	CT scans	352例CT扫描（8448例训练集用于AAUNet/AASwin，1204例用于TS，282例用于MSD-nnUNet，427例用于DM-UNet）
671	2025-05-31	Artificial Intelligence to Facilitate Clinical Trial Recruitment in Age-Related Macular Degeneration 2024 Nov-Dec, Ophthalmology science IF:3.2Q1 DOI:10.1016/j.xops.2024.100566 PMID:39139546	研究论文	本研究探讨了人工智能在年龄相关性黄斑变性（AMD）临床试验招募中的应用，特别是针对地理萎缩（GA）患者	利用深度学习模型分析OCT扫描图像，自动筛选符合临床试验条件的GA患者，相比传统电子健康记录（EHR）搜索方法提高了筛选效率和准确性	研究依赖于单一医疗中心的数据，可能影响结果的普遍性	评估人工智能在GA临床试验患者招募中的效果	年龄相关性黄斑变性（AMD）患者，特别是地理萎缩（GA）阶段患者	数字病理	年龄相关性黄斑变性	OCT成像，深度学习	深度学习模型	图像	306651名患者（602826只眼睛）的回顾性数据集
672	2025-05-31	Deep Learning-Based Clustering of OCT Images for Biomarker Discovery in Age-Related Macular Degeneration (PINNACLE Study Report 4) 2024 Nov-Dec, Ophthalmology science IF:3.2Q1 DOI:10.1016/j.xops.2024.100543 PMID:39139544	research paper	介绍了一种基于深度学习的生物标志物提案系统，用于加速年龄相关性黄斑变性(AMD)的生物标志物发现	使用自监督对比学习训练神经网络，无需临床注释即可发现AMD相关特征，并提出新的生物标志物候选	研究依赖于视网膜专家的半结构化访谈来解读聚类结果，可能存在主观性	加速AMD生物标志物的发现	视网膜OCT图像	digital pathology	geriatric disease	OCT	CNN	image	3456名51-102岁成年人的46496张视网膜OCT图像
673	2025-05-31	Classification of Multi-Parametric Body MRI Series Using Deep Learning 2024-11, IEEE journal of biomedical and health informatics IF:6.7Q1 DOI:10.1109/JBHI.2024.3448373 PMID:39178097	研究论文	本文提出了一种基于深度学习的分类模型，用于分类8种不同的身体多参数磁共振成像（mpMRI）序列类型，以提高放射科医生阅读检查的效率	使用多种深度学习分类器（ResNet、EfficientNet和DenseNet）对8种不同的MRI序列进行分类，并比较它们的性能，最终确定最佳分类器DenseNet-121	模型在外部数据集（DLDS和CPTAC-UCEC）上的准确率有所下降，分别为0.872和0.810	提高放射科医生阅读多参数磁共振成像（mpMRI）检查的效率	8种不同的身体mpMRI序列类型	计算机视觉	NA	多参数磁共振成像（mpMRI）	ResNet、EfficientNet、DenseNet	图像	超过729项研究数据
674	2025-05-31	Synthesizing Real-Time Ultrasound Images of Muscle Based on Biomechanical Simulation and Conditional Diffusion Network 2024-11, IEEE transactions on ultrasonics, ferroelectrics, and frequency control DOI:10.1109/TUFFC.2024.3445434 PMID:39186423	research paper	提出了一种基于生物力学模拟和条件扩散网络的肌肉实时超声图像合成方法，用于生成大量可靠的合成超声数据集	结合生物力学模拟（FEM）、稀疏肌束重建算法和扩散网络，生成多样化的实时超声图像，解决了超声图像斑点噪声导致的标注难题	合成图像的逼真度仍需进一步验证，且参数调整可能影响生成数据的多样性	开发无需人工扫描标注的肌肉超声图像合成流程，增强深度学习模型的训练和评估	肌肉运动超声图像	medical imaging	NA	finite-element method (FEM), conditional diffusion network	diffusion network	ultrasound images	3030张合成超声图像
675	2025-05-31	Investigating the Use of Traveltime and Reflection Tomography for Deep Learning-Based Sound-Speed Estimation in Ultrasound Computed Tomography 2024-11, IEEE transactions on ultrasonics, ferroelectrics, and frequency control DOI:10.1109/TUFFC.2024.3459391 PMID:39264782	研究论文	本研究探讨了在超声计算机断层扫描中，使用走时层析成像和反射层析成像作为深度学习输入模态对声速估计的影响	提出了一种基于双通道（走时层析成像和反射层析成像）的卷积神经网络方法，用于高分辨率声速重建，相比全波形反演具有更高的计算效率	研究主要基于数值乳腺模型，临床数据验证有限	提高超声计算机断层扫描中声速估计的准确性和计算效率	数值乳腺模型和临床人类乳腺数据	医学影像处理	乳腺癌	超声计算机断层扫描（USCT），走时层析成像（TT），反射层析成像（RT）	CNN	图像	数值乳腺模型和临床人类乳腺数据（具体数量未提及）
676	2025-05-31	Effective genome editing with an enhanced ISDra2 TnpB system and deep learning-predicted ωRNAs 2024-Nov, Nature methods IF:36.1Q1 DOI:10.1038/s41592-024-02418-z PMID:39313558	研究论文	本研究优化了ISDra2 TnpB系统在哺乳动物细胞中的应用，并通过深度学习预测ωRNAs，提高了基因组编辑效率	优化了ISDra2 TnpB系统（TnpBmax），在哺乳动物细胞中平均提高4.4倍的编辑效率，并开发了K76位点突变体以识别替代目标相邻基序（TAMs），扩大了ISDra2 TnpB的靶向范围	NA	优化TnpB系统以提高基因组编辑效率，并开发深度学习模型预测ωRNAs活性	ISDra2 TnpB系统及其在哺乳动物细胞中的应用	基因组编辑	NA	基因组编辑、深度学习	深度学习模型（TEEP）	基因组数据	10,211个靶位点的编辑效率数据集
677	2025-05-31	Artificial intelligence-enabled electrocardiogram for mortality and cardiovascular risk estimation: a model development and validation study 2024-11, The Lancet. Digital health DOI:10.1016/S2589-7500(24)00172-9 PMID:39455192	research paper	开发并验证了一个基于人工智能的心电图（AI-ECG）风险估计平台AIRE，用于预测死亡率和心血管风险	AIRE平台不仅预测死亡率风险，还预测死亡时间，具有个体患者层面的可操作性、可解释性和生物学合理性	现有模型预测在个体患者层面缺乏可操作性、可解释性和生物学合理性	开发一个可操作、可解释且具有生物学合理性的AI-ECG风险估计平台	心电图数据	digital pathology	cardiovascular disease	deep learning, discrete-time survival model	AI-ECG risk estimator (AIRE)	ECG	1,163,401 ECGs from 189,539 patients
678	2025-05-31	Expert-guided protein language models enable accurate and blazingly fast fitness prediction 2024-11-01, Bioinformatics (Oxford, England) DOI:10.1093/bioinformatics/btae621 PMID:39576695	research paper	介绍了一种快速准确的蛋白质变异效应预测工具VespaG，该工具利用蛋白质语言模型嵌入作为最小深度学习模型的输入	通过使用GEMME作为伪标准创建了一个包含3900万个单氨基酸变异的数据集，提高了预测的可解释性，并且速度比现有方法快几个数量级	依赖于GEMME作为伪标准，可能引入偏差	开发一种快速准确的蛋白质变异效应预测方法	人类蛋白质组中的单氨基酸变异	machine learning	NA	protein language model (pLM), deep learning	deep learning model	protein sequence data	39 million single amino acid variants from the human proteome
679	2025-05-31	Self-supervised learning for accurately modelling hierarchical evolutionary patterns of cerebrovasculature 2024-10-25, Nature communications IF:14.7Q1 DOI:10.1038/s41467-024-53550-5 PMID:39455566	研究论文	本文首次提出了一种流程，用于探索2841名个体的皮质体积（CVs）和动脉体积（AVs）的联合演化，并利用深度学习技术构建了空间层次脑区域的CVs和AVs的规范模型	首次提出了一个流程来联合探索皮质体积和动脉体积的演化，并构建了空间层次脑区域的规范模型	研究样本虽然较大（2841名个体），但可能无法涵盖所有人群的多样性	理解脑血管的正常演化，以检测早期偏差并实现及时干预	2841名个体的皮质体积（CVs）和动脉体积（AVs）	数字病理学	阿尔茨海默病（AD）和中风	深度学习	深度学习模型（未具体说明）	图像	2841名个体
680	2025-05-31	Deep Learning-Based Detection of Carotid Plaques Informs Cardiovascular Risk Prediction and Reveals Genetic Drivers of Atherosclerosis 2024-Oct-18, medRxiv : the preprint server for health sciences DOI:10.1101/2024.10.17.24315675 PMID:39484270	research paper	本研究利用深度学习模型检测颈动脉斑块，评估其在心血管风险预测中的作用，并揭示动脉粥样硬化的遗传驱动因素	开发了一个高性能的深度学习模型用于颈动脉斑块检测，发现了两个新的基因组位点，并揭示了颈动脉斑块与心血管事件的关联	研究基于UK Biobank数据，可能不适用于其他人群	评估颈动脉斑块的流行率、风险因素、预后意义及其遗传结构	19,499名UK Biobank参与者的177,757张颈动脉超声图像	digital pathology	cardiovascular disease	deep learning, GWAS, Mendelian randomization	deep learning model	image	19,499名参与者，177,757张超声图像