深度学习在生物医药领域的应用

序号	推送日期	文章	类型	简述	创新点	不足	研究目的	研究对象	领域	病种	技术	模型	数据类型	样本量	算法框架	模型架构	性能指标	计算资源
921	2026-04-17	Multiplex design and discovery of proximity handles for programmable proteome editing 2025-Oct-13, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2025.10.13.681693 PMID:41279570	研究论文	本文通过结合蛋白质设计与多重筛选框架，加速发现用于细胞内蛋白质降解、稳定化或重定位的效应器手柄，以推动可编程蛋白质组编辑	开发了LABEL-seq测序分析平台，实现了对9715个设计的候选效应器手柄的多重定量筛选，并成功发现了数百个能驱动蛋白质降解或稳定化的效应器手柄，为蛋白质组编辑提供了新工具	研究主要基于设计的候选效应器手柄进行筛选，可能未覆盖所有天然存在的效应器；且验证主要针对报告蛋白和特定内源性靶点，通用性需进一步验证	开发一种可扩展、低成本的平台，通过深度学习引导的蛋白质设计结合功能细胞读数，加速发现用于可编程蛋白质组编辑的效应器手柄	设计的候选效应器手柄，用于招募靶蛋白至泛素-蛋白酶体系统或自噬通路组件	蛋白质组学	NA	LABEL-seq测序分析，蛋白质设计，多重筛选	深度学习	测序数据，蛋白质丰度数据	9715个设计的候选效应器手柄	NA	NA	蛋白质丰度变化，降解或稳定化效率	NA
922	2026-04-17	Deep learning-based cell type profiles reveal signatures of Alzheimer's disease resilience and resistance 2025-Oct-03, Brain : a journal of neurology IF:10.6Q1 DOI:10.1093/brain/awaf285 PMID:40794555	研究论文	本文应用基于Transformer的深度学习模型从批量RNA测序数据中恢复细胞类型特异性转录程序，以研究阿尔茨海默病的认知韧性和脑抵抗性	开发了一种Transformer模型，能够从批量RNA测序中恢复细胞类型特异性转录程序，显著优于先前方法，为大规模、成本效益高的细胞类型特异性研究提供了新框架	模型依赖于批量RNA测序数据，可能受限于其分辨率和覆盖度，且未详细讨论技术复杂性和成本降低的具体量化	揭示阿尔茨海默病韧性和抵抗性的细胞类型特异性机制，并识别潜在治疗靶点	阿尔茨海默病患者的脑组织样本，重点关注细胞类型如星形胶质细胞、兴奋性神经元和少突胶质细胞祖细胞	机器学习	阿尔茨海默病	批量RNA测序，单核技术	Transformer	RNA测序数据	NA	NA	Transformer	NA	NA
923	2026-04-17	Model-based self-supervised learning for quantitative assessment of myocardial oxygen extraction fraction and myocardial blood volume 2025-Oct, Magnetic resonance in medicine IF:3.0Q2 DOI:10.1002/mrm.30555 PMID:40312974	研究论文	本研究开发了一种基于模型驱动的自监督深度学习网络，用于同时生成心肌氧摄取分数和心肌血容量图	将物理模型整合到训练过程中，实现自监督学习模式，并采用结合均方误差和余弦相似度的损失函数，同时估计心肌氧摄取分数和心肌血容量	研究仅涉及10名健康受试者和10名心肌梗死患者，样本量较小，且为初步可行性验证	开发一种用于同时定量评估心肌氧摄取分数和心肌血容量的深度学习网络	心肌氧摄取分数和心肌血容量的图像映射	医学影像分析	心肌梗死	不对称自旋回波准备序列	深度学习网络	图像	10名健康受试者和10名心肌梗死患者	NA	自监督学习网络	均方误差, 余弦相似度	NA
924	2026-04-17	Simulating a Specialist's Treatment Experience for Hypertension Using Deep Neural Networks 2025-10, Journal of clinical hypertension (Greenwich, Conn.) DOI:10.1111/jch.70173 PMID:41163326	研究论文	本研究开发并验证了一个深度学习模型，用于模拟高血压专家的处方模式并预测后续生理反应	设计了一个双模块深度神经网络框架，同时预测最佳药物处方和次日血压及心率，并采用多目标方法捕捉药物选择与生理结果之间的关系	本研究为概念验证性研究，基于单中心数据集，未来需要多中心合作和更大数据集来验证该方法在临床决策支持中的适用性	开发能够模拟高血压专家治疗决策并预测生理反应的深度学习模型，以辅助标准化治疗并减少决策差异	高血压患者的治疗决策和生理反应	机器学习	心血管疾病	临床试验数据	DNN	结构化临床数据	NA	NA	双模块深度神经网络	平均绝对误差, 误差方差, 平均相对误差	NA
925	2026-04-17	BiU-Net: A Biologically Informed U-Net for Genotype Imputation 2025-Aug-26, Research square DOI:10.21203/rs.3.rs-6797863/v1 PMID:40909775	研究论文	提出一种名为BiU-Net的生物信息学启发的U-Net模型，用于基因型插补，以解决缺失基因型在复杂区域和小数据集中的问题	BiU-Net通过分割基因型数据并编码位置信息来保留基因组上下文，从而在整体指标和按次要等位基因频率分层的指标上优于现有方法	NA	开发一种参考自由的深度学习模型，以改进基因型插补，特别是在复杂区域和种群不匹配的情况下	基因型数据	机器学习	NA	基因型插补	U-Net	基因型数据	涉及1000 Genomes Project、Louisiana Osteoporosis Study和Simons Genome Diversity Project数据集	NA	U-Net	整体指标和按次要等位基因频率分层的指标	NA
926	2026-04-17	Deep learning for fetal inflammatory response diagnosis in the umbilical cord 2025-Jun-26, Placenta IF:3.0Q2 DOI:10.1016/j.placenta.2025.04.013 PMID:40294507	研究论文	本研究利用深度学习技术，基于脐带组织全切片图像（WSI）进行胎儿炎症反应（FIR）的诊断分类	首次将注意力机制的全切片学习模型应用于脐带组织病理图像的FIR诊断，并比较了基于非医学图像（ImageNet）预训练模型与基于组织病理学图像（UNI）预训练模型的性能差异	模型在FIR 1病例中的注意力分配存在不一致性（部分模型关注脐血管，部分关注沃顿胶质），可能影响诊断解释的稳定性	开发一种基于深度学习的自动化诊断工具，以辅助病理学家诊断脐带组织中的胎儿炎症反应，减少观察者间差异	脐带组织病理切片图像	数字病理学	胎儿炎症反应综合征	H&E染色组织病理学成像	深度学习, 注意力机制模型	全切片图像（WSI）	4100张脐带组织H&E染色病理切片	未明确指定（可能为PyTorch或TensorFlow）	ConvNeXtXLarge, UNI（基于组织病理学预训练的模型）	平衡准确度	NA
927	2026-04-17	Rural Medical Centers Struggle to Produce Well-Calibrated Clinical Prediction Models: Data Augmentation Can Help 2025-Jun-17, medRxiv : the preprint server for health sciences DOI:10.1101/2025.06.16.25329699 PMID:40585177	研究论文	本文探讨了农村医疗中心在临床预测模型校准方面的挑战，并评估了合成数据生成（SDG）在增强本地数据量以改善模型性能方面的效用	通过实证和模拟研究，揭示了农村医疗中心因患者数据量不足导致模型校准困难的问题，并验证了深度学习驱动的合成数据生成方法在提升本地分类器性能方面的有效性	研究可能未涵盖所有农村医疗场景，且合成数据生成方法的泛化能力在不同疾病或任务中需进一步验证	评估农村医疗中心在临床预测模型本地化校准中的挑战，并探索合成数据生成作为数据增强解决方案的潜力	真实医院网络中的30天非计划再入院预测数据，以及多站点ICU数据集	机器学习	NA	合成数据生成（SDG）	深度学习	临床数据	涉及真实医院网络和多站点ICU数据集，具体样本量未明确说明	NA	NA	模型校准度，分类器性能	NA
928	2026-04-17	A deep learning-based, real-time image report system for linear EUS 2025-06, Gastrointestinal endoscopy IF:6.7Q1 DOI:10.1016/j.gie.2024.10.030 PMID:39427992	研究论文	本研究开发了一种基于深度学习的EUS自动图像报告系统，用于实时捕获高质量胆胰EUS图像	首次开发了基于深度学习的实时EUS自动图像报告系统，实现了标准站点、病变和穿刺过程的自动拍照记录	研究样本量相对有限，且仅在一家医院进行前瞻性测试，需要更多外部验证	提高EUS检查中图像采集的完整性和质量，减少不同内镜医师之间的报告差异	胆胰EUS检查中的图像采集过程	计算机视觉	胆胰疾病	线性EUS	深度学习模型	图像	235,784张图像用于训练和测试，114名患者用于前瞻性测试	NA	NA	完整性百分比, 置信区间, P值	NA
929	2026-04-17	Hybrid CNN and random forest model with late fusion for detection of autism spectrum disorder in Toddlers 2025-Jun, MethodsX IF:1.6Q2 DOI:10.1016/j.mex.2025.103278 PMID:40236798	研究论文	本研究提出了一种结合VGG16预训练深度CNN与随机森林分类器的混合模型，用于幼儿自闭症谱系障碍的检测	通过晚期融合策略，将深度学习模型提取的高层次图像特征与随机森林的集成分类能力相结合，提高了ASD检测的准确性	研究主要基于特定数据集，未来需要整合多模态数据并在更多样化的数据集上进行测试以提升泛化能力	开发一种准确且可靠的混合模型，用于幼儿自闭症谱系障碍的早期诊断	幼儿自闭症谱系障碍患者	计算机视觉	自闭症谱系障碍	NA	CNN, 随机森林	图像, 问卷数据	NA	NA	VGG16, EfficientNetB0, AlexNet	准确率	NA
930	2026-04-17	Artificial Intelligence-Augmented Imaging for Early Pancreatic Cancer Detection 2025-May-28, Visceral medicine IF:1.8Q2 DOI:10.1159/000546603 PMID:40567392	综述	本文综述了人工智能增强成像在早期胰腺癌检测中的应用，探讨了其潜力与挑战	利用人工智能（包括放射组学和深度学习模型）从CT扫描中提取人眼难以察觉的细微成像特征，以在临床症状出现前数月甚至数年检测胰腺癌	数据集异质性、模型可解释性不足以及在真实世界临床环境中的前瞻性验证缺乏	优化胰腺导管腺癌的早期检测和诊断策略，以提高患者生存率	胰腺导管腺癌（PDA）患者	数字病理学	胰腺癌	对比增强计算机断层扫描（CT）	深度学习模型	图像	NA	NA	NA	NA	NA
931	2026-04-17	Automated detection and quantification of aortic calcification in coronary CT angiography using deep learning: A comparative study of manual and automated scoring methods 2025 May-Jun, Journal of cardiovascular computed tomography IF:5.5Q1 DOI:10.1016/j.jcct.2025.02.003 PMID:39955204	研究论文	本研究评估了一种深度学习模型，用于在冠状动脉CT血管造影图像中自动检测和量化主动脉钙化，并与手动评估方法进行比较	开发并验证了深度学习模型来自动化主动脉钙化的检测与量化，为心血管风险评估提供了高效、一致的替代方案	研究样本量有限（670名参与者），且仅基于特定研究队列（CORE320和CORE64），可能影响结果的普遍适用性	评估深度学习模型在自动化主动脉钙化检测和量化中的性能，并比较其与手动方法在预测主要不良心血管事件中的关联性	冠状动脉CT血管造影图像中的主动脉钙化，包括主动脉根部、升主动脉和降主动脉	计算机视觉	心血管疾病	冠状动脉CT血管造影	深度学习模型	图像	670名参与者	NA	NA	一致性相关系数, ROC分析, Cox回归	NA
932	2026-04-17	Detection of Ocular Surface Squamous Neoplasia Using Artificial Intelligence With Anterior Segment Optical Coherence Tomography 2025-May, American journal of ophthalmology IF:4.1Q1 DOI:10.1016/j.ajo.2025.02.019 PMID:39983942	研究论文	开发并验证了一种深度学习模型，用于利用高分辨率前段光学相干断层扫描（AS-OCT）区分眼表鳞状上皮内瘤变（OSSN）与翼状胬肉和睑裂斑	结合了掩码自编码器在无标签数据上的预训练和Vision Transformer监督模型的微调，构建了一个用于AS-OCT图像分类的深度学习模型，其诊断性能优于专家临床医生	单中心回顾性研究，样本量相对有限，且模型仅在特定设备（Optovue AS-OCT）的图像上进行训练和测试	开发一种基于人工智能的工具，以辅助眼表鳞状上皮内瘤变的诊断	眼表鳞状上皮内瘤变（OSSN）、翼状胬肉和睑裂斑患者的AS-OCT图像	计算机视觉	眼表鳞状上皮内瘤变	前段光学相干断层扫描（AS-OCT）	深度学习	图像	训练阶段使用5746只眼的105,859张AS-OCT图像；验证阶段使用523只眼（427名患者）的2022张图像；测试阶段使用48名患者62只眼的566张扫描图像	NA	掩码自编码器, Vision Transformer	准确率, 灵敏度, 特异性, AUC	NA
933	2026-04-17	Explainable artificial intelligence to quantify adenoid hypertrophy-related upper airway obstruction using 3D Shape Analysis 2025-May, Journal of dentistry IF:4.8Q1 DOI:10.1016/j.jdent.2025.105689 PMID:40090403	研究论文	本研究开发并验证了一种可解释的人工智能模型，利用三维形状分析对腺样体肥大相关的上气道阻塞进行分类和量化	结合多视图和点云方法进行三维形状分析，并采用SurfGradCAM生成可解释性热图，增强了模型的临床可信度	研究样本仅包括5-18岁患者，可能限制了模型在其他年龄组的泛化能力	开发一种可解释的AI模型，用于自动分类和量化腺样体肥大引起的上气道阻塞	5-18岁患者的锥形束计算机断层扫描（CBCT）图像	计算机视觉	腺样体肥大	锥形束计算机断层扫描（CBCT）	深度学习模型	三维图像（表面网格）	400例CBCT扫描	NA	多视图与点云结合模型	AUC, 精确度, 召回率, F1分数, 平均绝对误差, 均方根误差, 相关系数	NA
934	2026-04-17	Machine learning of clinical phenotypes facilitates autism screening and identifies novel subgroups with distinct transcriptomic profiles 2025-Apr-05, Scientific reports IF:3.8Q1 DOI:10.1038/s41598-025-95291-5 PMID:40188264	研究论文	本研究利用机器学习方法，结合临床评估和分子数据，提高自闭症谱系障碍的筛查准确性并识别具有不同转录组特征的新亚组	通过深度学习模型实现了高达95.23%的自闭症筛查准确率，并发现仅使用27个ADI-R子项即可保持可比性能，同时基于临床特征聚类识别出三个具有独特转录组特征的新亚组	研究主要依赖于特定数据库（AGRE和GSE15402）的数据，可能限制了结果的普适性，且未详细讨论模型在其他独立数据集上的验证情况	提高自闭症谱系障碍的筛查准确性并识别具有生物学意义的临床亚型	自闭症谱系障碍患者	机器学习	自闭症谱系障碍	基因表达分析	深度学习模型	临床评估数据、基因表达数据	2794名个体	NA	NA	准确率、置信区间	NA
935	2026-04-17	Multimodal convolutional neural network-based algorithm for real-time detection and differentiation of malignant and inflammatory biliary strictures in cholangioscopy: a proof-of-concept study (with video) 2025-04, Gastrointestinal endoscopy IF:6.7Q1 DOI:10.1016/j.gie.2024.09.001 PMID:39265745	研究论文	本研究开发了一种基于多模态卷积神经网络的实时算法，用于在数字单操作者胆道镜视频中检测和区分恶性与炎性胆道狭窄	结合临床元数据到CNN算法中，克服了仅基于图像模型的限制，实现了实时检测和诊断	研究为概念验证性研究，样本量相对较小（111名患者），需要进一步验证	开发用于胆道镜视频中恶性与炎性胆道狭窄实时检测和区分的深度学习算法	胆道狭窄患者，包括恶性、炎性和正常胆道组织	计算机视觉	胆道癌	数字单操作者胆道镜	CNN	视频, 图像	111名患者，总计15,158张静态帧	NA	多模态卷积神经网络	AUC, 灵敏度, 特异度, 阳性预测值, 阴性预测值	NA
936	2026-04-17	Development of an individualized dementia risk prediction model using deep learning survival analysis incorporating genetic and environmental factors 2024-12-30, Alzheimer's research & therapy DOI:10.1186/s13195-024-01663-w PMID:39736679	研究论文	本研究开发并验证了一个结合遗传和临床因素的深度学习生存分析模型，用于预测60岁及以上个体的痴呆风险	首次将遗传和临床因素整合到深度学习生存分析模型中，用于开发个体化动态痴呆风险预测模型，并部署在阿里云服务器上促进临床转化	研究基于英国生物银行队列，可能受限于特定人群和随访时间，模型在其他人群中的泛化能力需进一步验证	开发个体化痴呆风险预测模型，实现早期检测高风险患者并提供临床决策支持	英国生物银行队列中的41,484名参与者，年龄60岁及以上	机器学习	老年疾病	生存分析	深度学习生存分析模型	遗传和临床数据	41,484名参与者，平均随访12.6年	NA	DeepSurv, DeepHit	Harrell's C-index, D-Calibration Survival Measure, Brier score	阿里云服务器
937	2026-04-17	Cough2COVID-19 detection using an enhanced multi layer ensemble deep learning framework and CoughFeatureRanker 2024-10-24, Scientific reports IF:3.8Q1 DOI:10.1038/s41598-024-76639-9 PMID:39448760	研究论文	本文提出了一种基于咳嗽音频信号的非侵入性COVID-19检测框架Cough2COVID-19，采用多层集成深度学习方法和CoughFeatureRanker特征选择算法	引入了CoughFeatureRanker算法从咳嗽音频中筛选关键特征，并结合多层集成深度学习框架提升检测性能	NA	开发一种成本效益高、非侵入性且易于访问的COVID-19检测方法	咳嗽音频信号	机器学习	COVID-19	音频信号分析	集成深度学习	音频	NA	NA	多层集成深度学习框架	特异性, 敏感性, 准确率, AUC	NA
938	2026-04-17	Duodenal papilla radiomics-based prediction model for post-ERCP pancreatitis using machine learning: a retrospective multicohort study 2024-10, Gastrointestinal endoscopy IF:6.7Q1 DOI:10.1016/j.gie.2024.03.031 PMID:38583542	研究论文	本研究通过机器学习构建基于十二指肠乳头影像组学的模型，用于预测内镜逆行胰胆管造影术后胰腺炎	首次利用深度学习从内镜图像中提取乳头影像组学特征，并结合机器学习算法构建预测模型，显著提升了术后胰腺炎的诊断准确性	研究为回顾性多中心设计，可能存在选择偏倚；样本量虽大但仅来自两个中心，外部验证需进一步扩展	探究十二指肠乳头形态与内镜逆行胰胆管造影术后胰腺炎的关联，并开发稳健的预测模型	接受内镜逆行胰胆管造影术的患者	医学影像分析	胰腺炎	内镜成像, 影像组学特征提取	机器学习算法, 逻辑回归	内镜图像	来自两个中心的2372名患者（训练集2038人，验证集334人）	NA	深度学习特征提取模型	AUC, 校准曲线, 临床决策曲线, 净重分类改善, 综合判别改善	NA
939	2026-04-17	Evaluating the relationship between magnetic resonance image quality metrics and deep learning-based segmentation accuracy of brain tumors 2024-Jul, Medical physics IF:3.2Q1 DOI:10.1002/mp.17059 PMID:38640464	研究论文	本研究评估了磁共振图像质量指标与基于深度学习的脑肿瘤分割准确性之间的关系	首次系统性地探究了特定MR图像质量指标与DenseNet模型分割性能之间的相关性，并提出了基于质量指标筛选训练图像以提升模型泛化能力的方法	研究仅基于BraTS数据集，未涵盖所有可能的图像伪影和设备变异；使用的质量指标和阈值方法可能需要进一步优化	评估MR图像质量指标与深度学习分割准确性之间的关系，以开发更具泛化能力的多机构数据模型	脑肿瘤MRI图像及其分割结果	计算机视觉	脑肿瘤	磁共振成像	深度学习	3D MRI图像	BraTS 2020和2021数据集的训练与测试队列	PyTorch	3D DenseNet	Dice系数	NA
940	2026-04-17	Photoplethysmography based atrial fibrillation detection: a continually growing field 2024-Apr-17, Physiological measurement IF:2.3Q3 DOI:10.1088/1361-6579/ad37ee PMID:38530307	综述	本文全面综述了2019年7月至2022年12月期间，基于光电容积脉搏波描记法（PPG）的心房颤动检测领域的最新进展，重点关注数字健康和人工智能解决方案	更新了自2019年6月以来的研究进展，涵盖了统计方法、传统机器学习技术和深度学习方法，并维护了一个定期更新的专用网站以汇总该领域最新研究	综述范围仅限于特定时间段（2019年7月至2022年12月），可能未涵盖最新发表的研究	综述基于PPG的心房颤动检测技术的最新发展，评估不同方法的应用与挑战	基于PPG信号的心房颤动检测研究	数字健康	心血管疾病	光电容积脉搏波描记法（PPG）	传统机器学习, 深度学习	PPG信号	涉及57项相关研究	NA	NA	NA	NA