深度学习在生物医药领域中的应用

序号	推送日期	文章	类型	简述	创新点	不足	研究目的	研究对象	领域	病种	技术	模型	数据类型	样本量
961	2025-07-21	Multi-class classification of central and non-central geographic atrophy using Optical Coherence Tomography 2025-May-28, medRxiv : the preprint server for health sciences DOI:10.1101/2025.05.27.25328446 PMID:40492092	研究论文	开发并验证基于深度学习的模型，利用光学相干断层扫描（OCT）数据对地理萎缩（GA）亚型进行分类	首次使用Vision Transformer (ViT-B/16)架构对GA亚型进行分类，并通过选择性使用包含中央凹区域的B扫描提高了诊断准确性	研究样本量相对较小（104名患者），且为回顾性研究	开发能够准确分类地理萎缩亚型的深度学习模型	地理萎缩（GA）患者的OCT扫描数据	数字病理学	年龄相关性黄斑变性（AMD）	光学相干断层扫描（OCT）	ResNet50, MobileNetV2, Vision Transformer (ViT-B/16)	图像	455个OCT体积（来自104名患者），包括258个中央GA、74个非中央GA和123个无GA样本
962	2025-07-21	Deep-learning-based single-domain and multidomain protein structure prediction with D-I-TASSER 2025-May-23, Nature biotechnology IF:33.1Q1 DOI:10.1038/s41587-025-02654-4 PMID:40410405	research paper	提出了一种结合深度学习和传统物理模拟的蛋白质结构预测方法D-I-TASSER	D-I-TASSER通过整合多源深度学习势能和迭代线程片段组装模拟，实现了对单域和多域蛋白质结构的自动化建模，且在性能上超越了AlphaFold2和AlphaFold3	NA	开发一种高精度的蛋白质结构和功能预测方法，适用于全基因组应用	单域和多域蛋白质结构	machine learning	NA	深度学习，迭代线程片段组装模拟	D-I-TASSER	蛋白质序列和结构数据	人类蛋白质组中的81%蛋白质域和73%全链序列
963	2025-07-21	Development of machine learning-based mpox surveillance models in a learning health system 2025-May-02, Sexually transmitted infections IF:3.6Q2 DOI:10.1136/sextrans-2024-056382 PMID:40318862	研究论文	本研究旨在开发基于机器学习和深度学习的模型，用于通过临床记录检测mpox病例以支持监测工作	开发了基于临床记录的机器学习和深度学习模型，用于mpox病例检测，并比较了不同模型的性能	研究为回顾性研究，可能存在数据偏差，且样本量相对较小	开发用于mpox病例监测的机器学习和深度学习模型	临床记录中的mpox病例	机器学习	mpox（猴痘）	机器学习和深度学习	LASSO回归, ClinicalBERT, ClinicalLongformer	临床记录文本	228例PCR确诊的mpox病例和698例对照
964	2025-07-21	AI-Cirrhosis-ECG (ACE) score for predicting decompensation and liver outcomes 2025-May, JHEP reports : innovation in hepatology IF:9.5Q1 DOI:10.1016/j.jhepr.2025.101356 PMID:40276480	研究论文	本研究开发了一种基于深度学习的AI-Cirrhosis-ECG (ACE)评分系统，用于预测肝硬化患者的失代偿和肝脏相关结局	首次将深度学习技术应用于ECG数据分析，开发出能够准确预测肝硬化失代偿和临床结局的非侵入性评分系统	需要在更多样化的人群中进行进一步验证，并与其他已建立的预测因子整合	提高肝硬化患者疾病严重程度和预后的预测准确性	肝硬化患者	数字病理学	肝硬化	深度学习	深度学习模型	ECG数据	来自三个队列的总共1233名患者（472名回顾性队列，420名前瞻性移植队列，341名外部验证队列）
965	2025-07-21	Migration of Deep Learning Models Across Ultrasound Scanners 2025-Apr-25, IEEE transactions on bio-medical engineering DOI:10.1109/TBME.2025.3564567 PMID:40279236	研究论文	本文提出了一种在定量超声（QUS）中迁移深度学习模型功能的黑盒无监督域适应技术	开发了一种策略，可以在黑盒设置下将深度学习模型的功能从一台超声机器迁移到另一台，且不依赖模型内部信息	需要假设测试机器上有未标记数据可用，且未探讨模型在其他类型超声机器上的迁移效果	研究深度学习模型在不同超声机器间的功能迁移方法	超声机器（SonixOne和Verasonics）和深度学习模型	医学影像分析	NA	黑盒无监督域适应技术	深度学习模型	超声数据	使用了SonixOne和Verasonics两台超声机器的数据
966	2025-07-21	Deep Learning Model for Histologic Diagnosis of Dysplastic Barrett's Esophagus: Multisite Cohort External Validation 2025-Apr-23, The American journal of gastroenterology DOI:10.14309/ajg.0000000000003495 PMID:40267276	research paper	本研究旨在通过深度学习模型（BEDDLM）对外部验证巴雷特食管（BE）异型增生的组织学诊断	使用cGANs进行染色标准化，并采用YOLO模型与ResNet101分类器结合的集成方法进行WSIs分析	样本来源仅限于三个外部学术中心，可能影响模型的广泛适用性	提高巴雷特食管异型增生的诊断准确性，减少人工病理读片中的观察者间变异和过度诊断	巴雷特食管（BE）患者的非异型增生（NDBE）、低度异型增生（LGD）和高度异型增生（HGD）组织切片	digital pathology	esophageal adenocarcinoma	cycle-generative adversarial networks (cGANs), YOLO, ResNet101	CNN (ResNet101), YOLO	whole slide images (WSIs)	489张WSIs（232 NDBE, 117 LGD, 140 HGD）
967	2025-07-21	pC-SAC: A method for high-resolution 3D genome reconstruction from low-resolution Hi-C data 2025-Apr-10, Nucleic acids research IF:16.6Q1 DOI:10.1093/nar/gkaf289 PMID:40226920	研究论文	提出了一种名为pC-SAC的计算方法，用于从低分辨率Hi-C数据中重建高分辨率3D基因组	pC-SAC采用自适应重要性采样与序列蒙特卡洛方法，生成满足物理约束的3D染色质链集合，显著提高了Hi-C数据的分辨率	未提及具体样本量或实验验证的局限性	提高Hi-C数据的分辨率，以更深入地研究3D基因组组织及其在基因调控和疾病中的作用	3D基因组组织	计算生物学	NA	Hi-C, 自适应重要性采样, 序列蒙特卡洛	probabilistically Constrained Self-Avoiding Chromatin (pC-SAC)	Hi-C数据	NA
968	2025-07-21	Enhancing nonlinear transcriptome- and proteome-wide association studies via trait imputation with applications to Alzheimer's disease 2025-Apr, PLoS genetics IF:4.0Q1 DOI:10.1371/journal.pgen.1011659 PMID:40209152	研究论文	本文探讨了在非线性转录组和蛋白质组关联研究中使用估算的阿尔茨海默病状态，以识别与AD风险相关的基因和蛋白质	利用估算的AD状态进行非线性TWAS/PWAS研究，结合深度学习模型DeLIVR，提高了统计功效而不增加假阳性	研究依赖于估算的AD状态，可能受到估算准确性的影响	识别与阿尔茨海默病风险相关的基因和蛋白质	阿尔茨海默病相关的基因和蛋白质	生物信息学	阿尔茨海默病	TWAS/PWAS, 深度学习	DeLIVR	基因表达数据, 蛋白质组数据	来自GTEx项目和UK Biobank的数据，以及ADSP的临床诊断AD病例
969	2025-07-21	SuperMRF: deep robust reconstruction for highly accelerated magnetic resonance fingerprinting 2025-Apr-01, Quantitative imaging in medicine and surgery IF:2.9Q2 DOI:10.21037/qims-23-1819 PMID:40235764	研究论文	本研究提出了一种名为SuperMRF的新型深度学习框架，用于从欠采样的三维笛卡尔磁共振指纹数据直接生成定量T1和T2图，绕过传统的模式匹配方法	SuperMRF利用三维CNN同时利用二维空间和一维时间信息进行重建，相比传统方法能更充分地利用MRF数据的时空内容	研究仅针对健康志愿者的膝关节扫描数据进行了验证，样本量较小（4名志愿者）	设计和评估一种能实现快速、稳健MRF重建的深度学习框架	磁共振指纹数据	医学影像分析	NA	磁共振指纹成像(MRF)	3D CNN	三维笛卡尔MRF数据	4名健康志愿者
970	2025-07-21	Open-Source Manually Annotated Vocal Tract Database for Automatic Segmentation from 3D MRI Using Deep Learning: Benchmarking 2D and 3D Convolutional and Transformer Networks 2025-Mar-05, Journal of voice : official journal of the Voice Foundation IF:2.5Q1 DOI:10.1016/j.jvoice.2025.02.026 PMID:40050174	研究论文	本研究评估了四种深度学习架构在3D MRI数据中自动分割声道的效果	比较了2D和3D卷积网络及Transformer网络在声道分割中的性能，并探讨了迁移学习的应用	所有模型在分割某些特定声音（如/kõn/）和骨性区域（如牙齿）附近时表现不佳	评估深度学习算法在3D MRI数据中自动分割声道的效能	10名法语使用者的53个声道体积数据	计算机视觉	NA	3D MRI扫描	2D U-Net, 3D U-Net, 3D U-Net with transfer learning, 3D transformer U-Net (3D U-NetR)	3D MRI图像	53个声道体积数据（来自10名受试者）
971	2025-07-21	Convolutional Neural Networks for the segmentation of hippocampal structures in postmortem MRI scans 2025-Mar, Journal of neuroscience methods IF:2.7Q3 DOI:10.1016/j.jneumeth.2024.110359 PMID:39755177	研究论文	本研究提出了一种基于卷积神经网络的自注意力和空洞空间金字塔池化的新分割框架，用于自动分割海马体结构	提出了一种结合自注意力机制和空洞空间金字塔池化的新分割框架，能够更准确地识别海马体的四个区域	研究样本量较小，仅使用了15例尸检MRI扫描	开发自动化方法用于海马体亚结构的精确分割，以研究神经退行性疾病的影响	尸检MRI扫描中的海马体结构	数字病理学	阿尔茨海默病	MRI扫描（T1加权、T2加权和磁敏感加权）	CNN（包含自注意力机制和空洞空间金字塔池化的编码器-解码器结构）	图像	15例尸检MRI扫描
972	2025-07-21	Noncoding variants and sulcal patterns in congenital heart disease: Machine learning to predict functional impact 2025-Feb-21, iScience IF:4.6Q1 DOI:10.1016/j.isci.2024.111707 PMID:39877905	research paper	该研究利用深度学习模型探讨非编码变异与先天性心脏病患者脑沟模式的关系	首次将深度学习应用于预测非编码变异对基因调控信号的影响，并揭示其与脑沟模式的关联	研究样本仅限于先天性心脏病患者，结果可能不适用于其他人群	探索非编码变异对先天性心脏病患者脑发育的影响	先天性心脏病患者及其脑沟模式	machine learning	cardiovascular disease	deep learning	深度学习模型	基因序列数据和脑影像数据	先天性心脏病患者队列与无先天性心脏病对照队列
973	2025-07-21	Extended Technical and Clinical Validation of Deep Learning-Based Brainstem Segmentation for Application in Neurodegenerative Diseases 2025-Feb-15, Human brain mapping IF:3.5Q1 DOI:10.1002/hbm.70141 PMID:39936343	研究论文	本研究优化并验证了基于深度学习的脑干分割方法，应用于神经退行性疾病的研究	使用多维度门控循环单元(MD-GRU)和nnU-Net方法优化脑干分割，并在多种病理和图像采集参数下进行系统验证	研究样本量相对有限，且主要针对特定神经退行性疾病	开发和验证自动化的脑干分割工具，作为神经退行性疾病的潜在生物标志物	脑干结构和神经退行性疾病患者	数字病理	神经退行性疾病	深度学习	MD-GRU, nnU-Net	T1加权MRI图像	257例训练数据，46例扫描-重扫重复性验证，20例跨扫描仪重现性验证，16例多系统萎缩患者随访数据，23例多发性硬化患者
974	2025-07-21	Classification of schizophrenia, bipolar disorder and major depressive disorder with comorbid traits and deep learning algorithms 2025-Feb-05, Schizophrenia (Heidelberg, Germany) DOI:10.1038/s41537-025-00564-7 PMID:39910091	研究论文	本研究利用多基因风险评分（PRSs）和深度学习算法，探讨了共享遗传风险在精神分裂症、双相情感障碍和重度抑郁症分类与区分中的应用	研究发现，结合目标疾病特异性PRS和共病性状PRS可以提高疾病分类的准确性，且仅使用共病性状PRS也能有效区分患者与健康对照	研究未提及样本的具体来源和多样性，可能影响结果的普适性	评估共享遗传风险在精神疾病分类与区分中的效用	精神分裂症（SCZ）、双相情感障碍（BIP）和重度抑郁症（MDD）患者及健康对照	机器学习	精神疾病	多基因风险评分（PRSs）	深度学习算法	遗传数据	未明确提及具体样本数量
975	2025-07-21	An empirical study of using radiology reports and images to improve intensive care unit mortality prediction 2025-Feb, JAMIA open IF:2.5Q3 DOI:10.1093/jamiaopen/ooae137 PMID:39980476	研究论文	本研究通过结合放射学报告和图像，构建了一个基于深度学习的ICU死亡率预测模型	利用多模态数据（包括生理测量、放射学预定义疾病标签、文本特征和胸部X光图像特征）进行ICU死亡率预测，显著提高了预测准确性	研究仅使用了MIMIC-IV数据集，可能在其他数据集上的泛化能力有待验证	提高ICU患者死亡率预测的准确性	ICU患者	医疗人工智能	重症监护	深度学习	深度学习模型（具体架构未明确说明）	多模态数据（结构化临床数据、文本、图像）	MIMIC-IV数据集中的样本（具体数量未说明）
976	2025-07-21	Analysis of TEM micrographs with deep learning reveals APOE genotype-specific associations between HDL particle diameter and Alzheimer's dementia 2025-Jan-27, Cell reports methods IF:4.3Q2 DOI:10.1016/j.crmeth.2024.100962 PMID:39874947	研究论文	利用深度学习分析透射电子显微镜（TEM）图像，揭示APOE基因型与阿尔茨海默病痴呆之间HDL颗粒直径的特异性关联	首次使用深度学习模型YOLOv7从183个HDL样本的显微图像中测量超过180万个HDL颗粒的直径，比传统图像分析软件更高效准确	研究样本量相对有限（183个样本），且仅关注了APOE ε3ε4和ε3ε3基因型	探索HDL颗粒直径分布与阿尔茨海默病痴呆之间的关联	183个HDL样本（包括痴呆患者和认知正常对照）	数字病理学	阿尔茨海默病	透射电子显微镜（TEM）成像	YOLOv7	图像	183个HDL样本（超过180万个颗粒）
977	2025-07-21	Machine learning-optimized targeted detection of alternative splicing 2025-Jan-24, Nucleic acids research IF:16.6Q1 DOI:10.1093/nar/gkae1260 PMID:39727154	研究论文	提出了一种高效的靶向RNA测序方法LSV-seq，用于全面检测和量化选择性剪接	使用机器学习算法Optimal Prime设计引物，显著提高了剪接信息性跨越读段的富集效率	未提及具体样本量或实验范围的局限性	优化选择性剪接的靶向检测方法	RNA剪接事件	机器学习	NA	RNA-seq, LSV-seq	深度学习	RNA测序数据	NA
978	2025-07-21	Equitable artificial intelligence for glaucoma screening with fair identity normalization 2025-Jan-20, NPJ digital medicine IF:12.4Q1 DOI:10.1038/s41746-025-01432-5 PMID:39833503	research paper	该研究开发了一种公平身份归一化（FIN）模块，用于提高跨不同身份群体的青光眼筛查模型的公平性	提出FIN模块以均衡不同身份群体的特征重要性，提升模型在青光眼筛查中的公平性	研究仅基于OCT测量数据，未涉及其他可能的诊断方法	提高人工智能在青光眼筛查中的公平性	不同种族和民族群体的青光眼患者	digital pathology	glaucoma	optical coherence tomography (OCT)	deep learning	image	NA
979	2025-07-21	Enhancing Gene Expression Predictions Using Deep Learning and Functional Annotations 2025-Jan, Genetic epidemiology IF:1.7Q3 DOI:10.1002/gepi.22595 PMID:39344923	研究论文	本文提出了一种新的深度学习架构，用于从个体基因型变异预测基因表达，并通过功能注释增强预测性能	提出了一种结合可学习输入缩放层和卷积编码器的深度学习架构，能够捕获非线性效应和高阶交互，同时保持可解释性，并利用功能注释进行参数共享	尚未明确说明模型在大规模数据集上的计算效率或训练时间	提高基因表达预测的准确性，以增强转录组范围关联研究（TWAS）的效力	基因表达预测	机器学习	NA	深度学习，功能注释	卷积编码器	基因组数据	真实世界基因组数据集（具体数量未提及）
980	2025-07-21	Deep learning enhances the prediction of HLA class I-presented CD8+ T cell epitopes in foreign pathogens 2025, Nature machine intelligence IF:18.8Q1 DOI:10.1038/s42256-024-00971-y PMID:40008296	研究论文	本文提出了一种名为MUNIS的深度学习模型，用于预测HLA I类分子呈递的CD8+ T细胞表位，以加速T细胞疫苗的开发	开发了MUNIS深度学习模型，相比现有模型在预测肽段呈递和CD8 T细胞表位免疫优势层次上表现更优	模型性能仍需在更广泛的病原体和HLA等位基因上进行验证	提高CD8 T细胞表位的预测准确性，促进T细胞疫苗开发	HLA I类分子呈递的肽段和CD8 T细胞表位	机器学习	传染病	深度学习	MUNIS	生物序列数据	651,237个独特的HLA I类配体