深度学习在生物医药领域的应用

序号	推送日期	文章	类型	简述	创新点	不足	研究目的	研究对象	领域	病种	技术	模型	数据类型	样本量	算法框架	模型架构	性能指标	计算资源
1041	2026-09-23	CryoROLE: describing large inter-domain rotation in single particle cryo-EM 2026-Jul-04, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.64898/2026.07.04.736454 PMID:42427595	研究论文	该文章提出了一个名为cryoROLE的计算工具，用于从多体精修构建的静态复合图中提取连续构象动力学，通过域间相对取向的景观来描述大范围域运动	将连续构象异质性从共识平均构象的扰动中解耦，通过构建域间相对取向的连续景观，实现了对大范围域运动的连续描述，而非离散的静态子状态	依赖于多体精修构建的静态复合图，可能受限于多体精修的分辨率和准确性，且未提及对更复杂动态过程的适用性	解决单颗粒冷冻电镜中连续构象异质性分析的挑战，特别是大范围域运动	多种生物系统（具体未指明）	计算机视觉	NA	单颗粒冷冻电镜	NA	图像	NA	NA	NA	NA	NA
1042	2026-09-23	De novo design of RNA pseudoknots with deep learning 2026-Jul-03, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.64898/2026.05.21.726960 PMID:42239184	研究论文	本文展示了通过深度学习实现RNA假结的从头设计，并在Eterna竞赛中验证了生成式AI方法的有效性。	首次证明无需精确预测RNA三维结构，即可利用深度学习工具设计复杂的RNA假结二级结构。	未明确提及具体局限性，但可能受限于设计仅针对假结二级结构，且三维折叠的非经典相互作用未在设计中建模。	探索利用深度学习进行RNA假结的从头设计，并评估其准确性。	RNA假结结构。	机器学习	NA	化学映射、补偿突变、冷冻电镜	生成式AI、RNet基础模型	序列、结构数据	57个假结	NA	RNet	单核苷酸分辨率化学映射、补偿突变、冷冻电镜验证	NA
1043	2026-09-23	DeepAden: an explainable machine learning method for predicting the substrate specificity of nonribosomal peptide synthetases 2026-Jul-03, Nucleic acids research IF:16.6Q1 DOI:10.1093/nar/gkag656 PMID:42406630	研究论文	提出DeepAden，一种两阶段可解释深度学习方法，用于预测非核糖体肽合成酶（NRPS）中腺苷化（A）结构域的底物特异性	1）采用两阶段深度学习框架：基于图注意力网络（GAT）定位结合口袋，结合预训练语言模型和对比学习对齐口袋表示与底物信息；2）引入SHAP引导的数据增强策略缓解类别不平衡，尤其关注非蛋白源底物	未明确说明模型对未知或罕见底物的泛化能力，以及在大规模数据集上的计算效率和可扩展性	准确预测NRPS中A结构域的底物特异性，以理解非核糖体肽的核心结构及生物合成逻辑，促进新天然产物的发现	非核糖体肽合成酶（NRPS）的腺苷化（A）结构域及其底物氨基酸	机器学习	NA	深度学习，图注意力网络（GAT），预训练语言模型，对比学习	GAT，预训练语言模型，对比学习	序列和结构数据（蛋白质序列和结合口袋表示）	基准数据集（具体样本量未提及）以及两个链霉菌NRPS基因簇	NA	两阶段：GAT + 预训练语言模型（如BERT等） + 对比学习	与现有工具相比具有竞争力的性能（具体指标未提及，可能包括准确率、F1分数等）	NA
1044	2026-09-23	Eras of bioinformatics technologies from command-line interfaces to artificial intelligence (AI) chatbots 2026-Jul-03, Briefings in bioinformatics IF:6.8Q1 DOI:10.1093/bib/bbag256 PMID:42430655	综述	本文回顾了生物信息学75年的发展历程，从命令行工具时代到人工智能聊天机器人时代，分析了各技术时代的特点、驱动因素和挑战	将人工智能的流行兴起置于生物信息学的历史背景中，提供了一个批判性的路线图来应对下一代生物信息学面临的文化、伦理和技术十字路口	作为综述文章，缺乏原始实验数据，未提供具体的性能评估或定量分析	追溯生物信息学从命令行界面到人工智能聊天机器人的技术演变历程，并探讨每个时代带来的机遇与挑战	生物信息学技术的发展历史与演变	生物信息学	NA	下一代测序, 深度学习, 大语言模型	深度学习, 大语言模型	NA	NA	NA	AlphaFold系列	NA	NA
1045	2026-09-23	Geometry-Aware Abdominal Aortic Aneurysm Digital Twin for Patient-Specific Wall Stress Mapping 2026-Jul-03, Research square DOI:10.21203/rs.3.rs-9971735/v1 PMID:42427869	研究论文	该文章提出了一种基于图的深度学习框架，利用三种图神经网络（GGCN、EGNN和GT）从腹主动脉瘤（AAA）外壁表面网格快速预测有限元分析（FEA）导出的壁应力分布，以实现患者特异性壁应力映射	首次将图神经网络（特别是图变换器）应用于腹主动脉瘤的壁应力预测，直接从外壁表面网格预测FEA导出的壁应力分布，实现了近实时推理，大幅缩短了计算时间	需要进一步优化和扩大队列规模以验证泛化能力，目前仅基于202例患者数据，且需要手动精修分割结果	快速准确地预测腹主动脉瘤的壁应力分布，以改善破裂风险预测，超越传统的最大直径标准，并促进临床工作流程中的常规患者特异性生物力学分析	202名腹主动脉瘤患者的CT血管造影（CTA）图像及衍生的AAA体积和表面网格	数字病理学, 机器学习	腹主动脉瘤	CT血管造影（CTA）, 有限元分析（FEA）, U-Net分割	图神经网络（GNN）, 门控图卷积网络（GGCN）, 等变图神经网络（EGNN）, 图变换器（GT）	图像, 网格	202名患者的CTA图像	NA	Gated Graph Convolutional Network (GGCN), Equivariant Graph Neural Network (EGNN), Graph Transformer (GT), U-Net	决定系数（R²）, 节点级R², 图级R²	单个GPU
1046	2026-09-23	STELLAR-CB: Synthetic Temporal LSTM for Livestock Activity Recognition-Cow Behaviour 2026-Jul, Veterinary medicine and science IF:1.8Q2 DOI:10.1002/vms3.70827 PMID:42223978	研究论文	该研究提出了一种结合LSTM网络与SMOTE的框架，用于识别牲畜行为（如放牧、休息、行走等），以解决数据集中类别不平衡问题	将简单SMOTE与非重叠窗口分割相结合，在合成数据生成过程中保留序列模式，同时增强少数类，避免了复杂SMOTE变体带来的计算复杂性	未明确说明	利用活动传感器监测牲畜行为，解决数据集中类别不平衡导致的少数行为（如逃跑、被爬跨）识别不佳问题	牛的行为活动数据	机器学习	不适用	加速度传感器	LSTM	时间序列传感器数据	三头不同奶牛的复合加速度计数据集	不适用	LSTM	准确率、精确率、召回率、F1分数	不适用
1047	2026-09-23	Deep learning four decades of human migration 2026-Jul, Nature IF:50.5Q1 DOI:10.1038/s41586-026-10611-7 PMID:42271065	研究论文	该研究构建了一个新的全球年度移民流量数据集，涵盖1990年至今230个国家和地区，通过整合多种数据源并利用深度循环神经网络集成模型，实现了高时空分辨率的移民流量估算	首次构建了全球一致的年度起源-目的地移民流量数据集，突破了传统数据在时间分辨率（五年一次）和空间覆盖（集中于高收入国家）上的局限；采用深度循环神经网络集成模型，结合地理、经济、文化和政治协变量，同时传播不确定性以生成置信边界	部分区域不确定性仍然较高，数据收集最为紧迫；模型依赖现有数据源的质量和覆盖范围，在数据稀疏地区的估算精度可能受限	构建一个全球一致、高分辨率的长期移民流量数据集，以更及时和详细地理解人类迁移模式，为研究和政策提供透明可复现的基础	1990年至今230个国家和地区的年度起源-目的地移民流量	机器学习	NA	NA	深度循环神经网络	表格数据、统计数据、人口普查数据	230个国家和地区，1990年至今的年度移民流量数据	NA	循环神经网络集成模型	在留出数据上优于现有五年流量估算	NA
1048	2026-09-23	Decoding common and rare noncoding variant effects across cellular and developmental contexts 2026-Jul, Nature genetics IF:31.7Q1 DOI:10.1038/s41588-026-02619-6 PMID:42298188	研究论文	该研究利用深度学习序列模型预测染色质可及性，生成30亿个预测，分析非编码变异在胎儿和成人细胞类型中的效应，并开发FLARE框架整合进化约束以优先排序极端调控变异	生成30亿个预测，揭示常见变异细胞类型特异而超罕见变异广泛效应的二分法，开发FLARE整合进化约束优先排序非编码变异	摘要未提及限制	解读非编码变异在特定细胞类型和人类发育中的效应，并优先排序功能变异	非编码变异，包括常见变异、超罕见变异、儿童疾病中的新发突变、成人脑表达异常相关的罕见变异、精神分裂症遗传力相关的常见变异	机器学习	精神分裂症	深度学习序列模型预测染色质可及性，单细胞染色质可及性测序，群体遗传学	深度学习序列模型	序列数据，单细胞染色质可及性数据，遗传变异数据	NA	NA	NA	NA	NA
1049	2026-09-23	A robust deep learning framework for automated fetal behavioral state classification: leveraging multi-center datasets to improve antepartum heart rate monitoring 2026-Jul-01, Biomedical signal processing and control IF:4.9Q1 DOI:10.1016/j.bspc.2026.110209 PMID:42394954	研究论文	该研究提出了一种基于深度学习的胎儿行为状态自动分类方法，利用多中心数据集提高产前胎心率监测的准确性	采用残差注意力U-Net模型，在超过7000个未标记的胎心率记录上进行预训练，并在多中心标记数据集上微调，实现了跨国家、跨设备的高精度胎儿行为状态分类	标记数据集规模相对较小（236个信号），可能影响模型的泛化能力；未提及外部验证集的大规模测试	开发一种自动识别胎儿行为状态的深度学习方法，以辅助临床医生进行客观、快速、可重复的产前胎心率监测评估	胎儿心率信号（胎心率轨迹）	医学信号处理、深度学习	胎儿行为状态、神经系统发育	胎心监护（CTG）、深度学习	残差注意力U-Net	胎心率信号（时间序列）	超过7000个未标记的胎心率记录用于预训练，236个标记的胎心率信号用于微调	NA	Residual Attention U-Net	宏F1分数（Macro F1-Score）、平衡准确率（Balanced Accuracy）	NA
1050	2026-09-23	PIMO: pathway-based interpretable multiomics interactions for multiomics integration 2026-07-01, Bioinformatics (Oxford, England) DOI:10.1093/bioinformatics/btag238 PMID:42412808	研究论文	提出了一种基于通路的可解释多组学交互模型PIMO，用于显式捕捉跨组学层的调控效应，并在TCGA癌症数据集上验证了其在生存分析中的优越性能	首次在通路水平上显式建模跨组学交互作用，克服了基因水平组合复杂性和统计功效不足的问题，提高了模型的可解释性和机制洞察力，并在生存分析中C-index最高提升13%	摘要中未明确提及	建模跨多个分子层次的组学间交互，以解析复杂疾病的机制，并提升多组学整合的可解释性和预测性能	多种TCGA癌症数据集	机器学习	肺癌	多组学整合分析	深度学习	多组学数据	多个TCGA癌症数据集	NA	NA	C-index	NA
1051	2026-09-23	Learning millisecond protein dynamics from what is missing in NMR spectra 2026-Jul-01, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2025.03.19.642801 PMID:42427544	研究论文	该研究利用NMR谱中缺失的化学位移指认数据来训练深度学习模型，预测蛋白质的微秒-毫秒动力学，并开发出模型Dyna-1	首次将NMR化学位移数据中缺失的残基指认作为微秒-毫秒交换展宽的标志，并训练深度学习模型进行预测；发现预测结果与NMR弛豫实验测量的交换一致；Dyna-1模型利用多模态语言模型ESM-3的中间层，能有效预测与生物功能相关的动力学	基于缺失指认等同于交换展宽的假设；训练数据依赖于BMRB数据库中的化学位移数据，可能存在数据偏差；未明确讨论模型在其他蛋白质或动力学时间尺度上的泛化能力	从NMR谱中缺失的指认信息中学习蛋白质的毫秒级动力学，建立预测模型	超过100个NMR弛豫数据集，以及BMRB中约10,000个蛋白质的化学位移数据	机器学习	NA	NMR弛豫实验，化学位移指认	深度学习	NMR化学位移数据，蛋白质序列数据	超过100个NMR弛豫数据集，约10,000个蛋白质的化学位移数据	NA	ESM-3	NA	NA
1052	2026-09-23	An ECG biomarker for sudden cardiac death discovered with deep learning 2026-Jul, Nature IF:50.5Q1 DOI:10.1038/s41586-026-10674-6 PMID:42343137	研究论文	本文应用深度学习将瑞典某地区所有心电图与死亡证明关联，发现了一种可预测心源性猝死的心电图生物标志物，并在美国和台湾的外部数据集中进行了验证	首次通过深度学习从心电图中发现了一种易于观察且能稳健预测心源性猝死的新型生物标志物，该标志物此前未被描述，并能识别出大部分被左心室射血分数遗漏的高危患者	研究基于观察性数据，植入除颤器的获益为回顾性分析，需要前瞻性随机对照试验进一步验证；外部验证数据集的地域和人群可能存在差异	利用深度学习从心电图中识别心源性猝死高风险个体，发现新的预测性生物标志物，并初步探讨其电生理机制	瑞典地区所有心电图与死亡证明关联的数据集、美国卫生系统数据、台湾医院注册数据	机器学习	心血管疾病	心电图	CNN	图像, 文本	瑞典地区所有心电图关联死亡证明（未提供具体数量）；模型高风险组占样本的2.2%，左心室射血分数降低组占1.9%	NA	NA	年发生率, 风险比	NA
1053	2026-09-23	Deep learning-based dental age classification from panoramic radiographs: a multi-granularity, multi-model comparative study 2026-Jul-01, BMC oral health IF:2.6Q1 DOI:10.1186/s12903-026-09068-x PMID:42387533	研究论文	评估混合深度学习架构MaxViT-T在基于全景放射影像的细粒度牙齿年龄估计和粗粒度年龄组分类中的性能，并通过可解释AI解释模型决策过程	使用混合MaxViT-T架构进行牙齿年龄估计，比较多种CNN和Transformer模型，并利用Grad-CAM和SHAP进行可解释性分析	MaxViT-T相对于领先的CNN和Transformer架构的优势不具有统计学显著性	评估混合深度学习架构在牙齿年龄估计和年龄组分类中的性能，并解释模型决策过程	6-18岁患者	计算机视觉	NA	全景放射影像	混合深度学习模型	图像	n = 2,761 全景放射影像	NA	MaxViT-T, CNN, Transformer	准确率, 平均绝对误差, 容差准确率, AUC	NA
1054	2026-09-23	Non-invasive classification of stable HFpEF using a deep learning model trained on acoustic features of sustained vowels 2026-Jul-01, Biomedical engineering online IF:2.9Q3 DOI:10.1186/s12938-026-01600-y PMID:42387638	研究论文	该研究基于持续元音 /ɑː/ 的声学特征，开发并验证了一个用于稳定期射血分数保留型心力衰竭（HFpEF）与健康对照二分类的深度学习模型	首次将基于 Interspeech 2009 特征集提取的持续元音声学特征应用于稳定期 HFpEF 的无创分类，并系统比较了五种深度学习模型、开展了独立外部验证及 SHAP/LIME 可解释性分析	交叉验证与外部验证之间存在性能差距，表明模型仍有改进空间；研究为回顾性病例对照设计，样本来自受控条件，尚需在临床异质性人群中开展更广泛的前瞻性验证才能确定其临床筛查、分诊或监测价值	开发并验证一种利用持续元音声学特征对稳定期 HFpEF 与健康对照进行无创分类的模型	稳定期 HFpEF 患者与健康对照者	机器学习	心血管疾病	持续元音声学分析、Interspeech 2009 特征集提取	MLP	音频（语音信号）	主要队列 341 名参与者，独立外部验证队列 172 名参与者	NA	多层感知机（MLP）	准确率, AUC, 自助法置信区间, 校准度	NA
1055	2026-09-23	Identifying the Presence and Characteristics of Mid-Myocardial and Epicardial Fibrosis From Intracardiac Electrograms in Patients Undergoing Ventricular Arrhythmia Ablation Using a Transformer-Based Self-Supervised Classifier 2026-Jul, Circulation. Arrhythmia and electrophysiology DOI:10.1161/CIRCEP.125.014765 PMID:42411286	研究论文	该研究开发了一种基于Transformer的自监督深度学习模型，利用心内电图信号识别接受室性心律失常消融患者的心内膜、心肌中层和心外膜纤维化	首次证明常规心内电图可通过Transformer自监督模型识别超越心内膜表面的瘢痕，包括心肌中层和心外膜纤维化，无需外部影像即可生成类MRI纤维化图谱	回顾性研究设计，样本量相对有限（46例患者），心外膜纤维化识别性能略有下降，需进一步前瞻性验证	探索心内电图是否包含足够信息推断心内膜以外瘢痕，并利用机器学习技术识别心肌纤维化的存在和特征	接受室性心律失常消融的患者及其心内电图信号	机器学习	心血管疾病	心内电图（EGM）信号采集、心脏磁共振成像（MRI）、电解剖标测	Transformer，CNN	信号，图像	131584个心脏接触电图信号，来自46例患者（训练/验证集37例，测试集9例）	NA	Transformer，CNN	AUC，敏感度，特异度	NA
1056	2026-09-23	Advancing proteomic discovery through optimized multi-stage scoring and deep learning-enhanced open search 2026-07-01, Bioinformatics (Oxford, England) DOI:10.1093/bioinformatics/btag224 PMID:42412791	研究论文	提出了一种名为pFind+的高性能蛋白质组学搜索引擎，通过优化的多阶段打分和深度学习增强的开放搜索，显著提高了蛋白质鉴定的灵敏度	1. 引入了增强的原始打分，显著提高了预过滤能力，并通过定制的加速策略恢复了大部分计算开销；2. 增强了重打分框架，有效整合深度学习特征；3. 独特地支持高灵敏度、深度学习增强的开放搜索，实现全面的PTM发现，并结合硬件感知推理优化，便于实际部署	未明确提及	提高蛋白质组学搜索的灵敏度，特别是针对未知修饰的开放搜索场景	数据依赖采集（DDA）蛋白质组学质谱数据	机器学习	NA	质谱	深度学习	质谱数据	NA	NA	NA	灵敏度	NA
1057	2026-09-23	DiSPA: differential substructure-pathway attention for drug response prediction 2026-07-01, Bioinformatics (Oxford, England) DOI:10.1093/bioinformatics/btag272 PMID:42412793	研究论文	本文提出了DiSPA框架，通过差分子结构-通路注意力建模化学子结构与通路级基因表达之间的双向交互，用于药物反应预测。	引入差分交叉注意力机制，抑制虚假关联并增强上下文相关交互，实现子结构与通路之间的双向建模，优于传统交叉注意力。	差分注意力更好地优先考虑预定义的靶点相关通路，但这不构成机制验证；在外部数据集和跨数据集设置上的泛化性仍需进一步验证；零样本应用于空间转录组学仅提供探索性见解，无真实标签验证。	提高精准医学中药物反应预测的准确性，捕捉特定化学子结构与细胞通路状态之间的细粒度、上下文依赖的相互作用机制。	化学子结构、通路级基因表达数据、药物反应数据。	机器学习	NA	深度学习	差分交叉注意力	化学结构数据、转录组数据	GDSC基准数据集、CTRP外部数据集、空间转录组学数据（具体样本量未提供）。	NA	DiSPA	NA	NA
1058	2026-09-23	USP-ddG: a unified structural paradigm with data efficacy and mixture-of-experts for predicting mutational effects on protein-protein interactions 2026-07-01, Bioinformatics (Oxford, England) DOI:10.1093/bioinformatics/btag249 PMID:42412784	研究论文	提出一个统一的结构范式USP-ddG，用于预测突变对蛋白质-蛋白质相互作用结合自由能变化的影响	采用双通道架构，整合逆折叠的对数比值、FoldX经验力场和高斯坐标扰动几何编码器，并引入前馈网络与混合专家框架以及CATH引导折叠排序的数据效能策略	未明确提及	准确估计结合自由能变化（ΔΔG），以理解蛋白质-蛋白质相互作用并指导理性蛋白质设计	蛋白质-蛋白质相互作用中的突变效应，包括单点和多点突变、抗体亲和力优化以及病毒变异影响	计算生物学	NA	深度学习、逆折叠、经验力场FoldX、高斯坐标扰动	深度学习	蛋白质结构数据	SKEMPI v2.0基准数据集及CATH保留测试集	NA	双通道架构、前馈网络、混合专家	准确率	NA
1059	2026-09-23	A novel transformer model of protein domains for viral taxonomy classification 2026-07-01, Bioinformatics (Oxford, England) DOI:10.1093/bioinformatics/btag291 PMID:42412789	研究论文	该论文提出了一种名为D2T的新型工具，利用蛋白质语言模型和transformer模型，将病毒表示为蛋白质结构域标记序列，用于病毒分类学分类	利用蛋白质比基因组序列更保守的特点，将病毒表示为蛋白质结构域标记序列，并学习基于transformer的模型进行分类；结合Kraken2实现多分类等级准确分类	未明确提及	改进病毒分类学分配，特别是在多个分类等级上对新型病毒进行分类	病毒	生物信息学	NA	蛋白质语言模型，蛋白质结构域标记	Transformer	蛋白质序列	多个闭集和开集数据集	NA	Transformer	分类准确性（family及以上等级）	NA
1060	2026-09-23	OrgNet+: towards robust protein stability prediction with convolutional neural networks 2026-07-01, Bioinformatics (Oxford, England) DOI:10.1093/bioinformatics/btag258 PMID:42412831	研究论文	本文提出了一种名为OrgNet+的框架，通过训练时显式引入蛋白质构象集合的灵活性，实现稳健的蛋白质稳定性预测	首次将构象集合感知和方向无关性融入3D CNN训练中，使用正常模式分析、分子动力学、蒙特卡洛模拟和生成式深度学习模型生成多种构象集合进行数据增强，显著降低集合内预测方差并提高准确性	未明确说明模型的计算成本、对更大规模数据集的泛化能力以及在其他类型突变（如插入缺失）上的表现	预测单点突变对蛋白质稳定性的影响，并克服蛋白质构象灵活性导致的预测不稳定问题	蛋白质及其单点突变体	计算生物学、分子生物学、蛋白质工程	NA	正常模式分析、分子动力学、蒙特卡洛模拟、生成式深度学习模型	3D卷积神经网络	蛋白质三维结构数据	NA	NA	3D CNN	预测准确率、集合内预测方差	NA