深度学习在生物医药领域的应用

序号	推送日期	文章	类型	简述	创新点	不足	研究目的	研究对象	领域	病种	技术	模型	数据类型	样本量	算法框架	模型架构	性能指标	计算资源
10921	2025-10-07	Mapping variants in thyroid hormone transporter MCT8 to disease severity by genomic, phenotypic, functional, structural and deep learning integration 2025-Mar-12, Nature communications IF:14.7Q1 DOI:10.1038/s41467-025-56628-w PMID:40075072	研究论文	通过整合基因组学、表型、功能、结构数据和深度学习技术，系统分析甲状腺激素转运蛋白MCT8基因变异与疾病严重程度的关联	首次将深度表型数据与功能测试、计算分析和人群队列结果相结合，建立了可预测MCT8变异致病性和严重程度的分类器	研究聚焦于罕见疾病，样本量相对有限，且主要针对男性患者（X连锁遗传）	预测和量化罕见疾病中基因变异对表型的影响，特别关注可干预的MCT8基因	甲状腺激素转运蛋白MCT8（由X连锁SLC16A2基因编码）及其基因变异	机器学习	神经发育障碍	基因组测序, 深度表型分析, 功能测试, 结构生物学分析	深度学习	基因组数据, 表型数据, 功能数据, 结构数据	约400,000名个体（含常见遗传变异），针对8,151种MCT8变异进行分析	NA	NA	AUC	NA
10922	2025-10-07	Lung cancer detection with machine learning classifiers with multi-attribute decision-making system and deep learning model 2025-Mar-12, Scientific reports IF:3.8Q1 DOI:10.1038/s41598-025-88188-w PMID:40075131	研究论文	本文提出结合多属性决策系统和深度学习模型的肺癌检测方法，用于分类肺部X射线图像并识别疾病类型	将TOPSIS多属性决策方法与机器学习分类器排序相结合，并采用Inception v3深度学习模型，在肺癌检测任务中取得97.05%的准确率	未提及具体的数据集规模和来源，以及模型在其他数据集上的泛化能力	早期检测肺部疾病并分类良恶性病变，识别具体疾病类型如肺不张、浸润、结节和肺炎	肺部X射线图像	计算机视觉	肺癌	医学影像分析	SVM,深度学习模型	X射线图像	NA	NA	Inception v3	准确率	NA
10923	2025-10-07	Deep learning radiomics for the prediction of epidermal growth factor receptor mutation status based on MRI in brain metastasis from lung adenocarcinoma patients 2025-Mar-12, BMC cancer IF:3.4Q2 DOI:10.1186/s12885-025-13823-8 PMID:40075375	研究论文	本研究开发了一种基于多序列MRI的深度学习影像组学模型，用于预测肺腺癌脑转移患者的EGFR突变状态	结合传统影像组学特征与深度学习特征，首次基于多序列MRI构建预测脑转移肺腺癌EGFR突变状态的模型	回顾性研究设计，样本量相对有限，需要进一步前瞻性验证	开发非侵入性方法准确预测肺腺癌脑转移患者的EGFR突变状态，指导靶向治疗	288例非小细胞肺癌伴脑转移患者（106例EGFR突变型，182例野生型）	医学影像分析	肺癌	多序列磁共振成像（MRI）	深度学习，影像组学	医学影像	288例患者，随机分为训练集（75%）和验证集（25%）	NA	ResNet34	AUC，ROC曲线	NA
10924	2025-10-07	Exploring the impact of myoelectric prosthesis controllers on visuomotor behavior 2025-Mar-12, Journal of neuroengineering and rehabilitation IF:5.2Q1 DOI:10.1186/s12984-025-01604-0 PMID:40075405	研究论文	本研究探讨了标准肌电假肢控制器与位置感知控制器对视觉运动行为的影响	首次通过眼动追踪技术评估位置感知控制器对假肢使用者视觉依赖行为的影响	研究对象为无肢体差异的健康参与者，未在真实假肢使用者中验证	比较不同肌电假肢控制策略对视觉运动行为的影响	无肢体差异的健康参与者	生物医学工程	肢体残疾	肌电信号控制，眼动追踪，运动捕捉	深度学习	眼动数据，运动捕捉数据	未明确样本数量	NA	NA	视觉注视时间，抓握阶段持续时间，运动平滑度	NA
10925	2025-10-07	Widely accessible prognostication using medical history for fetal growth restriction and small for gestational age in nationwide insured women 2025-Mar-11, Scientific reports IF:3.8Q1 DOI:10.1038/s41598-025-92986-7 PMID:40065124	研究论文	开发并验证仅使用病史数据预测胎儿生长受限/小于胎龄儿的预后预测模型	首次基于全国性健康保险数据库开发仅使用病史数据的FGR/SGA预测模型，无需超声波或生物标志物检测	需要未来研究评估该模型使用是否影响患者结局	开发广泛可及的FGR/SGA筛查预测模型	12-55岁女性保险持有者的医疗记录	机器学习	胎儿生长受限/小于胎龄儿	医疗记录分析	深度学习	医疗病史数据	169,746名受试者，507,319次就诊记录	NA	深度洞察可视化神经网络	AUC, 敏感度, 特异度	NA
10926	2025-10-07	Applications of Artificial Intelligence in Constrictive Pericarditis: A Short Literature Review 2025-Mar-11, Current cardiology reports IF:3.1Q2 DOI:10.1007/s11886-025-02222-x PMID:40067491	文献综述	本文综述了人工智能在缩窄性心包炎诊断和治疗中的应用现状与前景	首次系统总结AI技术在罕见病缩窄性心包炎中的诊断价值，特别是深度学习算法达到0.95以上AUC的突破性表现	AI应用尚处于早期阶段，存在泛化能力和可解释性问题，且缺乏高质量大规模超声心动图数据集	探索人工智能在改善缩窄性心包炎诊断准确性和患者预后方面的潜力	缩窄性心包炎患者及其医学影像数据	医学人工智能	心血管疾病	超声心动图, 计算机断层扫描, 磁共振成像	深度学习	医学影像	NA	NA	ResNet50	AUC	NA
10927	2025-10-07	Assessing Public Interest in Mammography, Computed Tomography Lung Cancer Screening, and Computed Tomography Colonography Screening Examinations Using Internet Search Data: Cross-Sectional Study 2025-Mar-11, JMIR cancer IF:3.3Q2 DOI:10.2196/53328 PMID:40068175	研究论文	通过分析谷歌搜索数据评估公众对乳腺摄影、肺癌CT筛查和CT结肠造影筛查的关注度	首次使用互联网搜索数据比较三种主要癌症筛查方式的公众关注度，并分析相关搜索主题	仅基于谷歌搜索数据，可能无法代表所有人群的筛查兴趣	评估公众对不同癌症筛查方式的关注程度和主要关注话题	乳腺摄影、低剂量CT肺癌筛查和CT结肠造影筛查	医疗信息学	癌症筛查	互联网搜索数据分析	NA	搜索数据	20年谷歌趋势数据和1年详细搜索查询数据	NA	NA	相对搜索量、搜索主题分类比例	NA
10928	2025-10-07	Infusing structural assumptions into dimensionality reduction for single-cell RNA sequencing data to identify small gene sets 2025-Mar-11, Communications biology IF:5.2Q1 DOI:10.1038/s42003-025-07872-9 PMID:40069486	研究论文	提出一种结合结构假设的维度降维方法BAE，用于单细胞RNA测序数据分析以识别小型基因集	将生物学合理假设与无监督深度学习相结合，通过boosting方法形式化假设，能识别解释潜在维度的小型基因集合	NA	开发能够整合生物学假设的维度降维方法，用于单细胞RNA测序数据分析	单细胞RNA测序数据中的基因表达模式	生物信息学	NA	单细胞RNA测序	自编码器	基因表达数据	NA	NA	Boosting Autoencoder (BAE)	NA	NA
10929	2025-10-07	Efficient deep learning-based tomato leaf disease detection through global and local feature fusion 2025-Mar-11, BMC plant biology IF:4.3Q1 DOI:10.1186/s12870-025-06247-w PMID:40069604	研究论文	提出一种基于全局和局部特征融合的高效番茄叶片病害检测网络E-TomatoDet	通过集成CSWinTransformer增强全局特征捕获能力，设计多核模块和局部特征增强金字塔网络融合多尺度局部特征	NA	提高复杂环境下番茄叶片病害检测性能	番茄叶片病害	计算机视觉	植物病害	深度学习	CNN, Transformer	图像	两个番茄叶片病害数据集	NA	CSWinTransformer, E-TomatoDet, CMKM, LFEP	mAP50	NA
10930	2025-10-07	Breast tumors from ATM pathogenic variant carriers display a specific genome-wide DNA methylation profile 2025-Mar-11, Breast cancer research : BCR IF:6.1Q1 DOI:10.1186/s13058-025-01988-w PMID:40069712	研究论文	本研究揭示了携带ATM致病性变异的乳腺癌患者肿瘤具有独特的全基因组DNA甲基化特征	首次发现ATM致病性变异携带者的乳腺癌具有特异性全基因组DNA甲基化谱，并鉴定出27个可预测ATM状态的关键基因启动子	样本量相对有限，特别是A-T患者仅2例，且转录组数据仅来自10个肿瘤	研究DNA甲基化谱作为生物标志物识别ATM致病性变异携带者乳腺癌的可行性	乳腺癌肿瘤样本（来自ATM致病性变异携带者、意义未明变异携带者和非携带者）	生物信息学	乳腺癌	全基因组DNA甲基化分析（Illumina Infinium HumanMethylation EPIC和450K BeadChips）	逻辑回归, 随机森林, XGBoost	DNA甲基化数据, 基因表达数据	519例乳腺癌患者（2例A-T患者，27例ATM致病性变异携带者，6例意义未明变异携带者，484例非携带者）	NA	NA	NA	NA
10931	2025-10-07	RBPsuite 2.0: an updated RNA-protein binding site prediction suite with high coverage on species and proteins based on deep learning 2025-Mar-11, BMC biology IF:4.4Q1 DOI:10.1186/s12915-025-02182-2 PMID:40069726	研究论文	介绍了一个基于深度学习的RNA-蛋白质结合位点预测工具RBPsuite 2.0的更新版本	将支持的RBP数量从154个增加到353个，支持的物种从1个扩展到7个，并采用更准确的环状RNA结合位点预测器iDeepC替代原有组件	NA	开发一个易于使用的网络服务器，用于预测RNA序列中的RBP结合位点	线性和环状RNA序列中的RNA结合蛋白结合位点	生物信息学	NA	深度学习	深度学习模型	RNA序列数据	NA	NA	NA	NA	NA
10932	2025-10-07	AnomalGRN: deciphering single-cell gene regulation network with graph anomaly detection 2025-Mar-11, BMC biology IF:4.4Q1 DOI:10.1186/s12915-025-02177-z PMID:40069807	研究论文	提出AnomalGRN模型，通过图异常检测方法解析单细胞基因调控网络	首次将异常检测应用于基因调控网络分析，通过节点重构和异质性识别解决数据不平衡问题	NA	解决单细胞基因调控网络中数据噪声和正负链接不平衡的问题	单细胞RNA测序数据中的基因调控网络	生物信息学	NA	单细胞RNA测序	图神经网络	基因表达数据	NA	NA	AnomalGRN	NA	NA
10933	2025-10-07	Cellular senescence predicts breast cancer risk from benign breast disease biopsy images 2025-Mar-11, Breast cancer research : BCR IF:6.1Q1 DOI:10.1186/s13058-025-01993-z PMID:40069863	研究论文	本研究通过深度学习模型分析良性乳腺疾病活检图像中的细胞衰老特征，预测浸润性乳腺癌风险	首次利用深度学习模型从H&E染色活检图像中预测细胞衰老特征，并验证其与乳腺癌风险的关联	研究基于回顾性病例对照设计，可能存在选择偏倚；样本来源单一医疗系统	评估细胞衰老特征在良性乳腺疾病患者中预测浸润性乳腺癌风险的价值	15,395名接受乳腺活检的女性，包括512例后续发生浸润性乳腺癌的病例和491例对照	数字病理	乳腺癌	H&E染色，深度学习	深度学习模型	病理图像	1,003名女性（512例病例+491例对照）的活检图像	NA	NA	比值比(OR)，95%置信区间(CI)	NA
10934	2025-10-07	SynthMol: A Drug Safety Prediction Framework Integrating Graph Attention and Molecular Descriptors into Pre-Trained Geometric Models 2025-Mar-10, Journal of chemical information and modeling IF:5.6Q1 DOI:10.1021/acs.jcim.4c01320 PMID:40000610	研究论文	提出一种集成预训练几何模型、图注意力网络和分子描述符的药物安全性预测深度学习框架	首次将预训练的3D结构特征、图注意力网络和分子指纹集成到统一框架中，在多个数据集上实现比现有最优模型更高的预测精度	NA	开发高精度的分子性质预测框架用于药物安全性评估	药物分子及其安全性相关性质	机器学习	NA	深度学习	图注意力网络	分子结构数据	22个数据集（包括MoleculeNet、MolData和已发表的药物安全数据）	NA	图注意力网络	ROC-AUC	NA
10935	2025-10-07	Vision Mamba and xLSTM-UNet for medical image segmentation 2025-Mar-10, Scientific reports IF:3.8Q1 DOI:10.1038/s41598-025-88967-5 PMID:40059111	研究论文	提出一种结合结构化状态空间模型和轻量级LSTM的新型医学图像分割网络VMAXL-UNet	首次将结构化状态空间模型(SSM)与轻量级LSTM(xLSTM)集成到医学图像分割中，通过VSS和ViL模块有效融合局部边界细节与全局语义上下文	未明确说明模型在更广泛医学图像数据集上的泛化能力	开发高效准确的医学图像分割方法以克服传统CNN和Transformer模型的局限性	医学图像中的病灶区域分割	计算机视觉	皮肤病(基于ISIC数据集)和消化道疾病(基于CVC-ClinicDB和Kvasir数据集)	深度学习	SSM, LSTM, UNet	医学图像	多个公开数据集(ISIC17, ISIC18, CVC-ClinicDB, Kvasir)，具体样本数量未明确说明	NA	VMAXL-UNet, VSS模块, ViL模块	分割准确性, 鲁棒性	NA
10936	2025-10-07	Machine learning-assisted wearable sensing systems for speech recognition and interaction 2025-Mar-10, Nature communications IF:14.7Q1 DOI:10.1038/s41467-025-57629-5 PMID:40064879	研究论文	提出一种可穿戴无线柔性皮肤附着声学传感器，用于在恶劣声学环境中实现语音识别和人机交互	采用压电微机械超声换能器(PMUT)技术，结合柔性封装和ResNet架构，实现高精度喉部语音特征分类	NA	开发能够在嘈杂环境中有效工作的语音识别和人机交互系统	人类语音和喉部振动信号	机器学习	NA	压电微机械超声换能器(PMUT)	深度学习,ResNet	语音振动信号,皮肤运动数据	NA	NA	ResNet	准确率	NA
10937	2025-10-07	Pixel level deep reinforcement learning for accurate and robust medical image segmentation 2025-Mar-10, Scientific reports IF:3.8Q1 DOI:10.1038/s41598-025-92117-2 PMID:40064951	研究论文	提出一种基于像素级深度强化学习的医学图像分割模型PixelDRL-MG，通过逐像素掩码生成实现准确鲁棒的分割	首次将深度强化学习应用于像素级医学图像分割，提出像素级异步优势演员-评论家策略(PA3C)，打破传统深度学习模型对堆叠模块的路径依赖	未明确说明模型在更多医学图像模态上的泛化能力，以及在实际临床环境中的验证结果	开发参数更少、部署成本更低且分割性能更优的医学图像分割方法	医学图像中的感兴趣区域分割	计算机视觉	NA	深度强化学习	深度强化学习	医学图像	两个常用医学图像分割数据集，包含50-shot和100-shot低资源设置	NA	PixelDRL-MG, PA3C	分割性能指标（特别在边界分割方面）	NA
10938	2025-10-07	Accuracy of deep learning models in the detection of accessory ostium in coronal cone beam computed tomographic images 2025-Mar-10, Scientific reports IF:3.8Q1 DOI:10.1038/s41598-025-93250-8 PMID:40064998	研究论文	本研究评估深度学习模型在冠状位锥形束CT图像中检测上颌窦副口（AO）的准确性	首次研究CNN在放射影像中检测上颌窦副口的有效性，填补了该领域的研究空白	仅使用裁剪后的二维CBCT图像，未利用三维扫描的全部信息	确定深度学习模型在冠状位CBCT图像中检测上颌窦副口的准确性	上颌窦副口（AO）的检测	计算机视觉	鼻窦疾病	锥形束计算机断层扫描（CBCT）	CNN	医学影像	454张冠状切面图像（227张有AO，227张无AO），来自856个大视野CBCT扫描，经预处理和增强后得到1260张图像	TensorFlow, Keras	VGG16, MobileNetV2, ResNet101V2	准确率, 损失值, 精确率, 召回率, F1分数, AUC	NA
10939	2025-10-07	SNPeBoT: a tool for predicting transcription factor allele specific binding 2025-Mar-10, BMC bioinformatics IF:2.9Q1 DOI:10.1186/s12859-025-06094-4 PMID:40065237	研究论文	开发了一个名为SNPeBoT的深度学习工具，用于预测单核苷酸多态性对转录因子结合的影响	结合ChIP-seq的等位基因特异性结合数据和PBM实验的DNA结合域信息，使用卷积神经网络预测SNP对转录因子结合的影响，相比现有工具具有更高的准确率和召回率	仅基于113个转录因子的18211个E-score谱进行分析，覆盖的转录因子类型和结合事件有限	预测单核苷酸多态性对转录因子结合的影响，帮助发现与非编码突变相关的疾病	转录因子及其DNA结合域	生物信息学	NA	ChIP-seq, 蛋白质结合微阵列	CNN	基因组序列数据，E-score谱	113个转录因子的18211个E-score谱	NA	卷积神经网络	准确率，ASB召回率	NA
10940	2025-10-07	Convolutional block attention gate-based Unet framework for microaneurysm segmentation using retinal fundus images 2025-Mar-10, BMC medical imaging IF:2.9Q2 DOI:10.1186/s12880-025-01625-0 PMID:40065294	研究论文	提出一种基于卷积块注意力门控的U-Net框架，用于视网膜眼底图像中的微动脉瘤分割	将卷积块注意力模块和注意力门控机制集成到U-Net架构中，增强特征提取和分割精度	NA	开发自动微动脉瘤分割方法以辅助糖尿病视网膜病变早期诊断	视网膜眼底图像中的微动脉瘤	计算机视觉	糖尿病视网膜病变	深度学习	CNN, U-Net	图像	IDRiD数据集	NA	U-Net, CBAM-AG U-Net	IoU, Dice系数, AUC-ROC	NA