深度学习在生物医药领域中的应用

序号	推送日期	文章	类型	简述	创新点	不足	研究目的	研究对象	领域	病种	技术	模型	数据类型	样本量
1261	2025-05-31	Predicting cell type-specific epigenomic profiles accounting for distal genetic effects 2024-11-16, Nature communications IF:14.7Q1 DOI:10.1038/s41467-024-54441-5 PMID:39550354	研究论文	介绍了一种名为Enformer Celltyping的深度学习模型，用于预测未见细胞类型的表观遗传信号，并考虑了DNA的远端遗传效应	该模型能够整合DNA远端相互作用（长达100,000个碱基对）的影响，预测未见细胞类型的表观遗传信号，并在表观遗传插补方面优于当前最佳方法	在基因组深度学习模型中，遗传变异效应预测的评估框架揭示了当前模型的局限性	理解遗传变异如何影响表观基因组，以解释GWAS结果	细胞类型特异性表观遗传谱	机器学习	NA	深度学习	Enformer Celltyping	DNA和染色质可及性数据	NA
1262	2025-05-31	Deep learning for 3D vascular segmentation in hierarchical phase contrast tomography: a case study on kidney 2024-11-08, Scientific reports IF:3.8Q1 DOI:10.1038/s41598-024-77582-5 PMID:39516256	research paper	本文提出了一种基于深度学习的3D血管分割方法，应用于分层相位对比断层扫描（HiP-CT）成像技术，以肾脏为例进行研究	利用HiP-CT这一新型成像技术，创建了一个经过双标注验证的血管数据集，并使用nnU-Net框架在高分辨率器官成像中评估模型性能	Dice相似系数（DSC）作为主要评估指标存在局限性，无法全面反映血管特征；大血管由于缺乏静水压力（HiP-CT为离体技术）而塌陷，导致分割效果不佳；细血管连通性降低和血管边界分割错误	为血管分割建立一个稳健的基线模型，并评估其在HiP-CT成像数据上的性能	肾脏血管	digital pathology	NA	HiP-CT	nnU-Net	3D image	三个肾脏的血管数据
1263	2025-05-31	Boosting Cardiac Color Doppler Frame Rates With Deep Learning 2024-11, IEEE transactions on ultrasonics, ferroelectrics, and frequency control DOI:10.1109/TUFFC.2024.3424549 PMID:38976463	研究论文	本文探讨了使用深度学习模型从减少的滤波I/Q信号中估计心内多普勒速度，以提高心脏彩色多普勒成像的帧率	提出使用深度学习模型（如U-Net和ConvNeXt）从减少的滤波I/Q信号中估计多普勒速度，有效减轻混叠和噪声，优于现有的自相关器方法	未观察到实数与复数数据之间的显著差异，且仅在体外和体内实验中验证了模型	提高心脏彩色多普勒成像的帧率，以更全面地分析心室充盈	心脏彩色多普勒成像中的血流速度	数字病理	心血管疾病	深度学习	CNN, U-Net, ConvNeXt	图像	模拟患者心脏彩色多普勒采集数据，并通过数据增强策略扩大训练数据集
1264	2025-05-31	A Comparison of CT-Based Pancreatic Segmentation Deep Learning Models 2024-11, Academic radiology IF:3.8Q1 DOI:10.1016/j.acra.2024.06.015 PMID:38944630	research paper	该研究比较了五种基于CT的胰腺分割深度学习模型在不同扫描和患者/胰腺特征下的性能	首次对五种高性能胰腺分割模型在多指标下进行分层比较，并分析了影响分割性能的扫描和患者特征	研究为回顾性设计，部分患者特征数据缺失	评估不同胰腺分割模型在多种临床特征下的性能差异	胰腺CT图像分割	digital pathology	pancreatic pathologies	CT imaging	CNN, transformer network (AAUNet, AASwin, TS, nnUNetv1, DM-UNet)	CT scans	352例CT扫描（8448例训练集用于AAUNet/AASwin，1204例用于TS，282例用于MSD-nnUNet，427例用于DM-UNet）
1265	2025-05-31	Artificial Intelligence to Facilitate Clinical Trial Recruitment in Age-Related Macular Degeneration 2024 Nov-Dec, Ophthalmology science IF:3.2Q1 DOI:10.1016/j.xops.2024.100566 PMID:39139546	研究论文	本研究探讨了人工智能在年龄相关性黄斑变性（AMD）临床试验招募中的应用，特别是针对地理萎缩（GA）患者	利用深度学习模型分析OCT扫描图像，自动筛选符合临床试验条件的GA患者，相比传统电子健康记录（EHR）搜索方法提高了筛选效率和准确性	研究依赖于单一医疗中心的数据，可能影响结果的普遍性	评估人工智能在GA临床试验患者招募中的效果	年龄相关性黄斑变性（AMD）患者，特别是地理萎缩（GA）阶段患者	数字病理	年龄相关性黄斑变性	OCT成像，深度学习	深度学习模型	图像	306651名患者（602826只眼睛）的回顾性数据集
1266	2025-05-31	Deep Learning-Based Clustering of OCT Images for Biomarker Discovery in Age-Related Macular Degeneration (PINNACLE Study Report 4) 2024 Nov-Dec, Ophthalmology science IF:3.2Q1 DOI:10.1016/j.xops.2024.100543 PMID:39139544	research paper	介绍了一种基于深度学习的生物标志物提案系统，用于加速年龄相关性黄斑变性(AMD)的生物标志物发现	使用自监督对比学习训练神经网络，无需临床注释即可发现AMD相关特征，并提出新的生物标志物候选	研究依赖于视网膜专家的半结构化访谈来解读聚类结果，可能存在主观性	加速AMD生物标志物的发现	视网膜OCT图像	digital pathology	geriatric disease	OCT	CNN	image	3456名51-102岁成年人的46496张视网膜OCT图像
1267	2025-05-31	Classification of Multi-Parametric Body MRI Series Using Deep Learning 2024-11, IEEE journal of biomedical and health informatics IF:6.7Q1 DOI:10.1109/JBHI.2024.3448373 PMID:39178097	研究论文	本文提出了一种基于深度学习的分类模型，用于分类8种不同的身体多参数磁共振成像（mpMRI）序列类型，以提高放射科医生阅读检查的效率	使用多种深度学习分类器（ResNet、EfficientNet和DenseNet）对8种不同的MRI序列进行分类，并比较它们的性能，最终确定最佳分类器DenseNet-121	模型在外部数据集（DLDS和CPTAC-UCEC）上的准确率有所下降，分别为0.872和0.810	提高放射科医生阅读多参数磁共振成像（mpMRI）检查的效率	8种不同的身体mpMRI序列类型	计算机视觉	NA	多参数磁共振成像（mpMRI）	ResNet、EfficientNet、DenseNet	图像	超过729项研究数据
1268	2025-05-31	Synthesizing Real-Time Ultrasound Images of Muscle Based on Biomechanical Simulation and Conditional Diffusion Network 2024-11, IEEE transactions on ultrasonics, ferroelectrics, and frequency control DOI:10.1109/TUFFC.2024.3445434 PMID:39186423	research paper	提出了一种基于生物力学模拟和条件扩散网络的肌肉实时超声图像合成方法，用于生成大量可靠的合成超声数据集	结合生物力学模拟（FEM）、稀疏肌束重建算法和扩散网络，生成多样化的实时超声图像，解决了超声图像斑点噪声导致的标注难题	合成图像的逼真度仍需进一步验证，且参数调整可能影响生成数据的多样性	开发无需人工扫描标注的肌肉超声图像合成流程，增强深度学习模型的训练和评估	肌肉运动超声图像	medical imaging	NA	finite-element method (FEM), conditional diffusion network	diffusion network	ultrasound images	3030张合成超声图像
1269	2025-05-31	Investigating the Use of Traveltime and Reflection Tomography for Deep Learning-Based Sound-Speed Estimation in Ultrasound Computed Tomography 2024-11, IEEE transactions on ultrasonics, ferroelectrics, and frequency control DOI:10.1109/TUFFC.2024.3459391 PMID:39264782	研究论文	本研究探讨了在超声计算机断层扫描中，使用走时层析成像和反射层析成像作为深度学习输入模态对声速估计的影响	提出了一种基于双通道（走时层析成像和反射层析成像）的卷积神经网络方法，用于高分辨率声速重建，相比全波形反演具有更高的计算效率	研究主要基于数值乳腺模型，临床数据验证有限	提高超声计算机断层扫描中声速估计的准确性和计算效率	数值乳腺模型和临床人类乳腺数据	医学影像处理	乳腺癌	超声计算机断层扫描（USCT），走时层析成像（TT），反射层析成像（RT）	CNN	图像	数值乳腺模型和临床人类乳腺数据（具体数量未提及）
1270	2025-05-31	Effective genome editing with an enhanced ISDra2 TnpB system and deep learning-predicted ωRNAs 2024-Nov, Nature methods IF:36.1Q1 DOI:10.1038/s41592-024-02418-z PMID:39313558	研究论文	本研究优化了ISDra2 TnpB系统在哺乳动物细胞中的应用，并通过深度学习预测ωRNAs，提高了基因组编辑效率	优化了ISDra2 TnpB系统（TnpBmax），在哺乳动物细胞中平均提高4.4倍的编辑效率，并开发了K76位点突变体以识别替代目标相邻基序（TAMs），扩大了ISDra2 TnpB的靶向范围	NA	优化TnpB系统以提高基因组编辑效率，并开发深度学习模型预测ωRNAs活性	ISDra2 TnpB系统及其在哺乳动物细胞中的应用	基因组编辑	NA	基因组编辑、深度学习	深度学习模型（TEEP）	基因组数据	10,211个靶位点的编辑效率数据集
1271	2025-05-31	Artificial intelligence-enabled electrocardiogram for mortality and cardiovascular risk estimation: a model development and validation study 2024-11, The Lancet. Digital health DOI:10.1016/S2589-7500(24)00172-9 PMID:39455192	research paper	开发并验证了一个基于人工智能的心电图（AI-ECG）风险估计平台AIRE，用于预测死亡率和心血管风险	AIRE平台不仅预测死亡率风险，还预测死亡时间，具有个体患者层面的可操作性、可解释性和生物学合理性	现有模型预测在个体患者层面缺乏可操作性、可解释性和生物学合理性	开发一个可操作、可解释且具有生物学合理性的AI-ECG风险估计平台	心电图数据	digital pathology	cardiovascular disease	deep learning, discrete-time survival model	AI-ECG risk estimator (AIRE)	ECG	1,163,401 ECGs from 189,539 patients
1272	2025-05-31	Expert-guided protein language models enable accurate and blazingly fast fitness prediction 2024-11-01, Bioinformatics (Oxford, England) DOI:10.1093/bioinformatics/btae621 PMID:39576695	research paper	介绍了一种快速准确的蛋白质变异效应预测工具VespaG，该工具利用蛋白质语言模型嵌入作为最小深度学习模型的输入	通过使用GEMME作为伪标准创建了一个包含3900万个单氨基酸变异的数据集，提高了预测的可解释性，并且速度比现有方法快几个数量级	依赖于GEMME作为伪标准，可能引入偏差	开发一种快速准确的蛋白质变异效应预测方法	人类蛋白质组中的单氨基酸变异	machine learning	NA	protein language model (pLM), deep learning	deep learning model	protein sequence data	39 million single amino acid variants from the human proteome
1273	2025-05-31	Self-supervised learning for accurately modelling hierarchical evolutionary patterns of cerebrovasculature 2024-10-25, Nature communications IF:14.7Q1 DOI:10.1038/s41467-024-53550-5 PMID:39455566	研究论文	本文首次提出了一种流程，用于探索2841名个体的皮质体积（CVs）和动脉体积（AVs）的联合演化，并利用深度学习技术构建了空间层次脑区域的CVs和AVs的规范模型	首次提出了一个流程来联合探索皮质体积和动脉体积的演化，并构建了空间层次脑区域的规范模型	研究样本虽然较大（2841名个体），但可能无法涵盖所有人群的多样性	理解脑血管的正常演化，以检测早期偏差并实现及时干预	2841名个体的皮质体积（CVs）和动脉体积（AVs）	数字病理学	阿尔茨海默病（AD）和中风	深度学习	深度学习模型（未具体说明）	图像	2841名个体
1274	2025-05-31	Deep Learning-Based Detection of Carotid Plaques Informs Cardiovascular Risk Prediction and Reveals Genetic Drivers of Atherosclerosis 2024-Oct-18, medRxiv : the preprint server for health sciences DOI:10.1101/2024.10.17.24315675 PMID:39484270	research paper	本研究利用深度学习模型检测颈动脉斑块，评估其在心血管风险预测中的作用，并揭示动脉粥样硬化的遗传驱动因素	开发了一个高性能的深度学习模型用于颈动脉斑块检测，发现了两个新的基因组位点，并揭示了颈动脉斑块与心血管事件的关联	研究基于UK Biobank数据，可能不适用于其他人群	评估颈动脉斑块的流行率、风险因素、预后意义及其遗传结构	19,499名UK Biobank参与者的177,757张颈动脉超声图像	digital pathology	cardiovascular disease	deep learning, GWAS, Mendelian randomization	deep learning model	image	19,499名参与者，177,757张超声图像
1275	2025-05-31	Creation of de novo cryptic splicing for ALS and FTD precision medicine 2024-10-04, Science (New York, N.Y.) DOI:10.1126/science.adk2539 PMID:39361759	研究论文	本文介绍了一种名为TDP-REG的方法，利用TDP-43功能缺失（TDP-LOF）诱导的特异性隐性剪接，在疾病发生时驱动蛋白质表达	开发了SpliceNouveau算法，结合深度学习和理性设计，在蛋白质编码序列中生成可定制的隐性剪接事件	NA	开发针对TDP43相关疾病的精准治疗方法	肌萎缩侧索硬化症（ALS）和其他神经退行性疾病	精准医学	肌萎缩侧索硬化症, 额颞叶痴呆	深度学习, 基因组编辑	深度学习	NA	NA
1276	2025-05-31	Remote Assessment of Eczema Severity via AI-powered Skin Image Analytics: A Systematic Review 2024-10, Artificial intelligence in medicine IF:6.1Q1 DOI:10.1016/j.artmed.2024.102968 PMID:39213813	系统综述	本文综述了通过AI驱动的皮肤图像分析远程评估湿疹严重程度的研究现状	系统评估了现有研究的质量，并提出了提高工具稳健性和可靠性的建议	研究质量受限于数据集挑战，包括患者年龄范围和皮肤光型报告不足，以及非公开数据集和开源代码的缺乏	提高远程湿疹严重程度评估算法的准确性和可靠性	湿疹严重程度的自动评估	数字病理学	湿疹	深度学习，传统机器学习	深度学习模型	数字相机图像	25篇文章，涉及湿疹区域检测（n=13）和严重程度预测（n=12）
1277	2025-05-31	Patient-Specific Myocardial Infarction Risk Thresholds From AI-Enabled Coronary Plaque Analysis 2024-Oct, Circulation. Cardiovascular imaging DOI:10.1161/CIRCIMAGING.124.016958 PMID:39405390	research paper	该研究利用深度学习技术自动量化冠状动脉斑块，并评估其对心肌梗死风险的预测能力	首次提出基于深度学习的冠状动脉斑块体积的年龄和性别特异性分布，并验证其与心肌梗死风险的关联	研究样本量有限（2803例患者），且未考虑其他潜在影响因素	评估深度学习技术对冠状动脉斑块的自动量化及其对心肌梗死风险的预测能力	冠状动脉斑块和心肌梗死风险	digital pathology	cardiovascular disease	deep learning	deep learning system	image	2803例患者（其中956例用于确定斑块体积分布，1847例用于评估心肌梗死风险）
1278	2025-05-31	Performance evaluation of image co-registration methods in photoacoustic mesoscopy of the vasculature 2024-Sep-25, Physics in medicine and biology IF:3.3Q1 DOI:10.1088/1361-6560/ad7fc7 PMID:39321985	research paper	评估光声介观成像中图像配准方法在血管网络纵向表征中的性能	比较了五种开源配准算法在生理和病理组织中的应用，特别是针对肿瘤血管网络的纵向成像配准	配准在光声成像中具有挑战性，主要由于信号复杂性、数据稀疏性、几何伪影、扫描间技术变异性和生物变异性	评估和比较不同图像配准方法在光声介观成像中的性能，以实现血管网络的纵向定量表征	小鼠耳朵和乳腺癌患者来源的异种移植物的3D血管图像	digital pathology	breast cancer	photoacoustic mesoscopy	GAN, LocalNet	image	murine ears and breast cancer patient-derived xenografts
1279	2025-05-31	Artificial intelligence strengthens cervical cancer screening - present and future 2024-09-19, Cancer biology & medicine IF:5.6Q1 DOI:10.20892/j.issn.2095-3941.2024.0198 PMID:39297572	综述	本文综述了人工智能在宫颈癌筛查中的应用现状及未来发展	探讨了人工智能在提高宫颈癌筛查准确性、效率和效果方面的潜力，特别是在资源有限的国家	未提及具体AI算法的性能比较或实际应用中的具体障碍	评估人工智能在宫颈癌筛查中的应用及其对实现WHO目标的潜在贡献	宫颈癌筛查，特别是发展中国家的女性	数字病理学	宫颈癌	深度学习	NA	医学图像	NA
1280	2025-05-31	Deep Learning Estimation of Small Airways Disease from Inspiratory Chest CT is Associated with FEV1 Decline in COPD 2024-Sep-11, medRxiv : the preprint server for health sciences DOI:10.1101/2024.09.10.24313079 PMID:39314974	研究论文	本研究开发了一种基于深度学习的AI模型，用于从吸气胸部CT扫描中估计小气道疾病（fSADTLC），并研究了其在慢性阻塞性肺疾病（COPD）中的临床关联	利用生成模型从吸气CT扫描生成虚拟呼气CT，避免了传统方法需要额外呼气CT扫描的限制	研究依赖于特定数据集（SPIROMICS和COPDGene），可能无法完全推广到其他人群	评估AI模型在估计小气道疾病方面的有效性及其与COPD临床指标的关联	慢性阻塞性肺疾病（COPD）患者	数字病理	慢性阻塞性肺疾病	深度学习，生成模型	生成模型	CT图像	SPIROMICS研究中的2513名参与者（开发集1055名，测试集1458名），COPDGene研究中的458名验证集参与者