深度学习在生物医药领域中的应用

序号	推送日期	文章	类型	简述	创新点	不足	研究目的	研究对象	领域	病种	技术	模型	数据类型	样本量
1461	2025-05-31	Expert-guided protein language models enable accurate and blazingly fast fitness prediction 2024-11-01, Bioinformatics (Oxford, England) DOI:10.1093/bioinformatics/btae621 PMID:39576695	research paper	介绍了一种快速准确的蛋白质变异效应预测工具VespaG，该工具利用蛋白质语言模型嵌入作为最小深度学习模型的输入	通过使用GEMME作为伪标准创建了一个包含3900万个单氨基酸变异的数据集，提高了预测的可解释性，并且速度比现有方法快几个数量级	依赖于GEMME作为伪标准，可能引入偏差	开发一种快速准确的蛋白质变异效应预测方法	人类蛋白质组中的单氨基酸变异	machine learning	NA	protein language model (pLM), deep learning	deep learning model	protein sequence data	39 million single amino acid variants from the human proteome
1462	2025-05-31	Self-supervised learning for accurately modelling hierarchical evolutionary patterns of cerebrovasculature 2024-10-25, Nature communications IF:14.7Q1 DOI:10.1038/s41467-024-53550-5 PMID:39455566	研究论文	本文首次提出了一种流程，用于探索2841名个体的皮质体积（CVs）和动脉体积（AVs）的联合演化，并利用深度学习技术构建了空间层次脑区域的CVs和AVs的规范模型	首次提出了一个流程来联合探索皮质体积和动脉体积的演化，并构建了空间层次脑区域的规范模型	研究样本虽然较大（2841名个体），但可能无法涵盖所有人群的多样性	理解脑血管的正常演化，以检测早期偏差并实现及时干预	2841名个体的皮质体积（CVs）和动脉体积（AVs）	数字病理学	阿尔茨海默病（AD）和中风	深度学习	深度学习模型（未具体说明）	图像	2841名个体
1463	2025-05-31	Deep Learning-Based Detection of Carotid Plaques Informs Cardiovascular Risk Prediction and Reveals Genetic Drivers of Atherosclerosis 2024-Oct-18, medRxiv : the preprint server for health sciences DOI:10.1101/2024.10.17.24315675 PMID:39484270	research paper	本研究利用深度学习模型检测颈动脉斑块，评估其在心血管风险预测中的作用，并揭示动脉粥样硬化的遗传驱动因素	开发了一个高性能的深度学习模型用于颈动脉斑块检测，发现了两个新的基因组位点，并揭示了颈动脉斑块与心血管事件的关联	研究基于UK Biobank数据，可能不适用于其他人群	评估颈动脉斑块的流行率、风险因素、预后意义及其遗传结构	19,499名UK Biobank参与者的177,757张颈动脉超声图像	digital pathology	cardiovascular disease	deep learning, GWAS, Mendelian randomization	deep learning model	image	19,499名参与者，177,757张超声图像
1464	2025-05-31	Creation of de novo cryptic splicing for ALS and FTD precision medicine 2024-10-04, Science (New York, N.Y.) DOI:10.1126/science.adk2539 PMID:39361759	研究论文	本文介绍了一种名为TDP-REG的方法，利用TDP-43功能缺失（TDP-LOF）诱导的特异性隐性剪接，在疾病发生时驱动蛋白质表达	开发了SpliceNouveau算法，结合深度学习和理性设计，在蛋白质编码序列中生成可定制的隐性剪接事件	NA	开发针对TDP43相关疾病的精准治疗方法	肌萎缩侧索硬化症（ALS）和其他神经退行性疾病	精准医学	肌萎缩侧索硬化症, 额颞叶痴呆	深度学习, 基因组编辑	深度学习	NA	NA
1465	2025-05-31	Remote Assessment of Eczema Severity via AI-powered Skin Image Analytics: A Systematic Review 2024-10, Artificial intelligence in medicine IF:6.1Q1 DOI:10.1016/j.artmed.2024.102968 PMID:39213813	系统综述	本文综述了通过AI驱动的皮肤图像分析远程评估湿疹严重程度的研究现状	系统评估了现有研究的质量，并提出了提高工具稳健性和可靠性的建议	研究质量受限于数据集挑战，包括患者年龄范围和皮肤光型报告不足，以及非公开数据集和开源代码的缺乏	提高远程湿疹严重程度评估算法的准确性和可靠性	湿疹严重程度的自动评估	数字病理学	湿疹	深度学习，传统机器学习	深度学习模型	数字相机图像	25篇文章，涉及湿疹区域检测（n=13）和严重程度预测（n=12）
1466	2025-05-31	Patient-Specific Myocardial Infarction Risk Thresholds From AI-Enabled Coronary Plaque Analysis 2024-Oct, Circulation. Cardiovascular imaging DOI:10.1161/CIRCIMAGING.124.016958 PMID:39405390	research paper	该研究利用深度学习技术自动量化冠状动脉斑块，并评估其对心肌梗死风险的预测能力	首次提出基于深度学习的冠状动脉斑块体积的年龄和性别特异性分布，并验证其与心肌梗死风险的关联	研究样本量有限（2803例患者），且未考虑其他潜在影响因素	评估深度学习技术对冠状动脉斑块的自动量化及其对心肌梗死风险的预测能力	冠状动脉斑块和心肌梗死风险	digital pathology	cardiovascular disease	deep learning	deep learning system	image	2803例患者（其中956例用于确定斑块体积分布，1847例用于评估心肌梗死风险）
1467	2025-05-31	Performance evaluation of image co-registration methods in photoacoustic mesoscopy of the vasculature 2024-Sep-25, Physics in medicine and biology IF:3.3Q1 DOI:10.1088/1361-6560/ad7fc7 PMID:39321985	research paper	评估光声介观成像中图像配准方法在血管网络纵向表征中的性能	比较了五种开源配准算法在生理和病理组织中的应用，特别是针对肿瘤血管网络的纵向成像配准	配准在光声成像中具有挑战性，主要由于信号复杂性、数据稀疏性、几何伪影、扫描间技术变异性和生物变异性	评估和比较不同图像配准方法在光声介观成像中的性能，以实现血管网络的纵向定量表征	小鼠耳朵和乳腺癌患者来源的异种移植物的3D血管图像	digital pathology	breast cancer	photoacoustic mesoscopy	GAN, LocalNet	image	murine ears and breast cancer patient-derived xenografts
1468	2025-05-31	Artificial intelligence strengthens cervical cancer screening - present and future 2024-09-19, Cancer biology & medicine IF:5.6Q1 DOI:10.20892/j.issn.2095-3941.2024.0198 PMID:39297572	综述	本文综述了人工智能在宫颈癌筛查中的应用现状及未来发展	探讨了人工智能在提高宫颈癌筛查准确性、效率和效果方面的潜力，特别是在资源有限的国家	未提及具体AI算法的性能比较或实际应用中的具体障碍	评估人工智能在宫颈癌筛查中的应用及其对实现WHO目标的潜在贡献	宫颈癌筛查，特别是发展中国家的女性	数字病理学	宫颈癌	深度学习	NA	医学图像	NA
1469	2025-05-31	Deep Learning Estimation of Small Airways Disease from Inspiratory Chest CT is Associated with FEV1 Decline in COPD 2024-Sep-11, medRxiv : the preprint server for health sciences DOI:10.1101/2024.09.10.24313079 PMID:39314974	研究论文	本研究开发了一种基于深度学习的AI模型，用于从吸气胸部CT扫描中估计小气道疾病（fSADTLC），并研究了其在慢性阻塞性肺疾病（COPD）中的临床关联	利用生成模型从吸气CT扫描生成虚拟呼气CT，避免了传统方法需要额外呼气CT扫描的限制	研究依赖于特定数据集（SPIROMICS和COPDGene），可能无法完全推广到其他人群	评估AI模型在估计小气道疾病方面的有效性及其与COPD临床指标的关联	慢性阻塞性肺疾病（COPD）患者	数字病理	慢性阻塞性肺疾病	深度学习，生成模型	生成模型	CT图像	SPIROMICS研究中的2513名参与者（开发集1055名，测试集1458名），COPDGene研究中的458名验证集参与者
1470	2025-05-31	Deep learning method with integrated invertible wavelet scattering for improving the quality ofin vivocardiac DTI 2024-Sep-05, Physics in medicine and biology IF:3.3Q1 DOI:10.1088/1361-6560/ad6f6a PMID:39142339	研究论文	提出一种基于无监督学习的可逆小波散射方法，用于提高心脏扩散张量成像的质量	使用多尺度小波散射提取近乎变换不变的特征，并通过多尺度编码器和解码器网络学习小波散射系数与扩散加权图像之间的关系	未提及具体局限性	提高心脏扩散张量成像的质量	心脏扩散张量成像数据	医学影像处理	心血管疾病	扩散张量成像(DTI), 小波散射(WS)	多尺度编码器和解码器网络	医学影像	三个心脏DTI数据集
1471	2025-05-31	Tumor evolution metrics predict recurrence beyond 10 years in locally advanced prostate cancer 2024-09, Nature cancer IF:23.5Q1 DOI:10.1038/s43018-024-00787-0 PMID:38997466	research paper	该研究通过基因组学和人工智能辅助的组织病理学方法，识别了前列腺癌复发超过10年的临床生物标志物	结合基因组学和深度学习的形态学异质性评估，独立预测前列腺癌复发，并发现克隆空间分离是复发的独立标志物	样本量相对有限，且仅针对局部晚期前列腺癌患者	探索前列腺癌的进化指标以预测复发	局部晚期前列腺癌患者	digital pathology	prostate cancer	deep learning, genomic sequencing	NA	genomic data, histological images	642个样本来自114名个体，1,923个组织学切片来自250名个体
1472	2025-05-31	Poised PABP-RNA hubs implement signal-dependent mRNA decay in development 2024-Sep, Nature structural & molecular biology IF:12.5Q1 DOI:10.1038/s41594-024-01363-x PMID:39054355	研究论文	该研究利用深度学习解析了细胞信号通路如何通过改变基因表达实现快速转录组重编程的机制	揭示了LIN28A磷酸化后与PABP-RNA枢纽的相互作用如何选择性地触发mRNA降解，从而促进多能性状态的转变	研究主要聚焦于naive多能性mRNA的降解机制，可能不适用于其他类型的mRNA降解过程	探索信号通路如何通过mRNA降解机制快速重塑转录组	naive多能性mRNA及其降解机制	分子生物学	NA	深度学习	NA	序列数据	NA
1473	2025-05-31	Deep learning and direct sequencing of labeled RNA captures transcriptome dynamics 2024-Sep, NAR genomics and bioinformatics IF:4.0Q1 DOI:10.1093/nargab/lqae116 PMID:39211330	研究论文	介绍了一种名为RNAkinet的深度卷积和循环神经网络，用于检测经过代谢标记的新生RNA分子，并通过纳米孔直接RNA测序区分新生和已有RNA分子	RNAkinet能够直接从纳米孔测序的电信号中处理并区分新生和已有RNA分子，适用于多种细胞类型和生物体，并能量化RNA亚型的半衰期	NA	揭示RNA亚型代谢的动力学参数，促进RNA代谢及其调控元件的研究	RNA亚型	自然语言处理	NA	纳米孔直接RNA测序	深度卷积和循环神经网络	RNA测序数据	NA
1474	2025-05-31	Deep autoencoder-based behavioral pattern recognition outperforms standard statistical methods in high-dimensional zebrafish studies 2024-Sep, PLoS computational biology IF:3.8Q1 DOI:10.1371/journal.pcbi.1012423 PMID:39255309	研究论文	该研究利用深度自编码器识别斑马鱼行为模式，在高维行为数据分析中优于传统统计方法	使用半监督深度自编码器提取斑马鱼'正常'行为特征，并成功识别出传统方法未能捕捉的化学物质诱导异常行为	研究仅针对斑马鱼幼虫，结果是否适用于其他发育阶段或其他模式生物尚需验证	开发更有效的方法来分析斑马鱼高维行为数据，以更好地识别发育神经毒性化学物质	斑马鱼幼虫行为数据	机器学习	神经毒性	深度自编码器	autoencoder	行为数据	暴露于多种有毒化学物质(包括纳米材料、芳香族化合物、PFAS等)的斑马鱼幼虫行为数据
1475	2025-05-31	Clinical and genetic associations of asymmetric apical and septal left ventricular hypertrophy 2024-Sep, European heart journal. Digital health DOI:10.1093/ehjdh/ztae060 PMID:39318696	research paper	本研究探讨了左心室不对称顶端和间隔肥厚的临床和遗传关联	使用深度学习衍生的表型研究左心室肥厚区域分布的遗传和临床关联，独立于总左心室质量	需要在多民族队列中进行进一步研究	研究左心室不对称肥厚的临床和遗传关联及其对心血管疾病风险的影响	35,268名UK Biobank参与者	machine learning	cardiovascular disease	深度学习	NA	genetic and clinical data	35,268名UK Biobank参与者
1476	2025-05-31	Coronary Artery Stenosis and High-Risk Plaque Assessed With an Unsupervised Fully Automated Deep Learning Technique 2024-Sep, JACC. Advances DOI:10.1016/j.jacadv.2024.100861 PMID:39372456	research paper	开发并验证了一种全自动深度学习系统，用于在冠状动脉CT血管造影（CCTA）上评估狭窄程度和高风险斑块（HRP）	提出了一种全自动、无监督的深度学习系统，能够快速评估冠状动脉狭窄程度和HRP，无需专业训练	研究样本量有限，且仅在特定患者群体中进行了验证	开发一种自动化工具，以提高CCTA在评估冠状动脉狭窄和HRP中的效率和准确性	冠状动脉狭窄和高风险斑块（HRP）	digital pathology	cardiovascular disease	deep learning	unsupervised deep learning	image	570名患者用于训练，769名患者（3,012条血管）用于狭窄评估，45名患者（325条血管）用于HRP评估
1477	2025-05-31	AlphaFold2 Reveals Structural Patterns of Seasonal Haplotype Diversification in SARS-CoV-2 Nucleocapsid Protein Variants 2024-08-25, Viruses DOI:10.3390/v16091358 PMID:39339835	研究论文	利用AlphaFold2揭示SARS-CoV-2核衣壳蛋白变体的季节性单倍型多样化结构模式	首次将AlphaFold2应用于SARS-CoV-2核衣壳蛋白变体的结构模式分析，揭示了内在无序区域在病毒进化中的重要性	研究依赖于计算模型预测的蛋白质结构，而非实验验证的实际结构	探究SARS-CoV-2变体的起源和进化机制	SARS-CoV-2核衣壳蛋白(N蛋白)的22种单倍型	计算生物学	COVID-19	AlphaFold2, 从头计算方法, 数据挖掘	AlphaFold2	蛋白质序列和结构数据	22种单倍型(来自GISAID数据库截至2023年7月23日的数据)
1478	2025-05-31	Accurate prediction of protein function using statistics-informed graph networks 2024-Aug-04, Nature communications IF:14.7Q1 DOI:10.1038/s41467-024-50955-0 PMID:39097570	研究论文	提出了一种利用统计信息图网络仅从蛋白质序列预测蛋白质功能的方法	该方法无需结构信息即可预测蛋白质功能，并通过进化特征量化评估执行特定功能的残基重要性	NA	预测蛋白质功能以支持医学、生物技术和药物开发领域的研究	蛋白质序列	生物信息学	NA	统计信息图网络	图网络	序列数据	超过2亿个未表征的蛋白质
1479	2025-05-31	Unsupervised representation learning on high-dimensional clinical data improves genomic discovery and prediction 2024-Aug, Nature genetics IF:31.7Q1 DOI:10.1038/s41588-024-01831-6 PMID:38977853	research paper	介绍了一种名为REGLE的无监督深度学习模型，用于发现高维临床数据（HDCD）与遗传变异之间的关联	REGLE利用变分自编码器计算HDCD的非线性解缠结嵌入，这些嵌入作为全基因组关联研究（GWAS）的输入，能够发现现有专家定义特征未捕获的特征，并在标记数据极少的数据集中构建准确的疾病特异性多基因风险评分（PRSs）	NA	改进高维临床数据的遗传发现和疾病预测	高维临床数据（HDCD）	machine learning	respiratory and circulatory diseases	variational autoencoders, GWAS	variational autoencoders	clinical data	biobank-scale datasets
1480	2025-05-31	Quantifying social roles in multi-animal videos using subject-aware deep-learning 2024-Jul-10, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2024.07.07.602350 PMID:39026890	研究论文	介绍了一种基于深度学习的系统LabGym2，用于识别和量化多动物群体中的社会角色	采用主体感知方法，评估群体中每个个体的行为状态，同时考虑其社会和周围环境	NA	开发自动化工具以分析多动物群体中自由移动个体的社会角色	多动物群体中的个体	计算机视觉	NA	深度学习	NA	视频	多种物种和实验，包括自由移动昆虫和野外灵长类动物的社会互动