深度学习在生物医药领域的应用

序号	推送日期	文章	类型	简述	创新点	不足	研究目的	研究对象	领域	病种	技术	模型	数据类型	样本量	算法框架	模型架构	性能指标	计算资源
1541	2026-09-19	Biologically informed neural network models are robust to spurious interactions via self-pruning 2025-Oct-27, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2025.10.24.684155 PMID:41278889	研究论文	本文提出一种评估生物学信息神经网络（BINN）鲁棒性的整体方法，通过测量训练过程中对故意引入的虚假交互的修剪程度（自修剪），并实现了GPU加速的LEMBAS框架，在三个数据集上验证了自修剪效果。	提出自修剪度量作为评估BINN鲁棒性的可扩展、可推广的指标；重新实现LEMBAS框架并实现>7倍GPU加速；证明在足够大的L2正则化下，BINN能比先验知识网络更有效地修剪随机引入的虚假交互。	未明确提及	开发一种整体方法来评估BINN推断机制的可靠性，并验证BINN对先验知识网络中不确定性的鲁棒性。	生物学信息神经网络（BINN）模型，具体为LEMBAS框架，以及三个数据集中的细胞内信号动态网络。	机器学习	NA	NA	循环神经网络（RNN）	NA	3个数据集	NA	LEMBAS（大规模知识嵌入人工信号网络），基于RNN的框架	预测准确率，自修剪程度	GPU加速，具体GPU类型未说明
1542	2026-09-19	KSMoFinder - Knowledge graph embedding of proteins and motifs for predicting kinases of human phosphosites 2025-Oct-23, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2025.10.21.683733 PMID:41279605	研究论文	提出KSMoFinder，一种通过整合蛋白质知识图谱嵌入和基序信息来预测人类磷酸化位点激酶的分类模型	利用知识图谱嵌入学习蛋白质的生物学上下文和激酶特异性基序的语义表示，超越了仅基于基序相似性的方法，并且能够同时在基序和底物蛋白质两个层面进行预测	摘要中未明确提及 limitations	预测人类磷酸化位点对应的激酶，并确定激酶磷酸化特定底物的特征	人类磷酸化位点、激酶和底物蛋白质	机器学习	NA	知识图谱嵌入	深度学习分类器	知识图谱、序列	来自iPTMnet和PhosphositePlus的ground truth激酶-底物-基序数据集，测试集包含等量的正负样本	NA	NA	ROC-AUC, PR-AUC	NA
1543	2026-09-19	Multi-omics integration and batch correction using a modality-agnostic deep learning framework 2025-Oct-22, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2025.10.21.683449 PMID:41279228	研究论文	提出MIMA，一个模块化无监督AI框架，用于多组学数据整合和批次校正，并在空间和单细胞数据集上验证其有效性	1. 提出模态无关的深度学习框架MIMA，可同时进行多组学数据整合和批次校正；2. 能够进行跨模态翻译，发现手动注释未捕获的分子模式；3. 尽管模态无关，性能与专门的最先进工具相当	未明确提及	整合多种组学模态的低维表示并校正技术伪影，以全面理解生物现象如肿瘤发生和衰老	空间和单细胞多组学数据集	数字病理学	肺癌	多组学整合、空间转录组学、单细胞测序	无监督深度学习框架	图像、组学数据	NA	NA	NA	与专家病理学家注释的一致性、与最先进工具的性能比较	NA
1544	2026-09-19	Benchmarking Probabilistic Time Series Forecasting Models on Neural Activity 2025-Oct-22, ArXiv PMID:41281206	研究论文	系统评估八种概率深度学习模型在神经活动预测上的性能，并与经典统计模型和基线方法进行比较	首次将多种概率深度学习模型（包括基础模型）应用于神经活动预测，并在小鼠皮层宽场成像数据上进行基准测试	仅使用了小鼠皮层宽场成像数据，未验证其他物种或记录方式；预测范围限于1.5秒内；未深入探讨模型的可解释性	评估概率深度学习模型在神经活动预测中的表现，并与经典方法对比，以推动闭环控制应用	小鼠皮层自发神经活动	机器学习	NA	宽场成像	深度学习, 概率模型, 基础模型	图像	NA	NA	NA	NA	NA
1545	2026-09-19	Quantifying the impact of genetic mutations on enhancer dynamics 2025-Oct-21, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2025.10.21.683558 PMID:41279603	研究论文	该研究开发了UDI-UMI-STARR-seq技术并结合RNA-seq，系统分析了六个转录因子敲除对增强子活性和靶基因表达的影响，并构建深度学习模型解析增强子语法规则	开发了整合双重索引和唯一分子标识符的UDI-UMI-STARR-seq技术，结合CRISPR/Cas9介导的六个转录因子敲除，系统评估遗传扰动对增强子动态的影响，并训练深度学习模型捕捉增强子语法核心原则，包括协同基序语法和侧翼序列上下文的影响	摘要中未明确提及研究局限性	量化遗传突变对增强子动态的影响，理解遗传扰动如何改变增强子活性和基因表达	253,632个片段文库（代表46,142个细胞类型特异性候选增强子），六个转录因子（ATF2、CTCF、FOXA1、LEF1、TCF7L2和SCRT1）的CRISPR/Cas9敲除细胞系	机器学习	神经发育障碍	UDI-UMI-STARR-seq, RNA-seq, CRISPR/Cas9基因编辑	深度学习模型	序列数据, 基因表达数据	253,632个增强子片段，代表46,142个细胞类型特异性候选增强子，6个转录因子敲除细胞系	NA	NA	NA	NA
1546	2026-09-19	StoPred: Accurate Stoichiometry Prediction for Protein Complexes Using Protein Language Models and Graph Attention 2025-Oct-21, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2025.10.20.683515 PMID:41279950	研究论文	本文提出了一种名为StoPred的方法，利用蛋白质语言模型和图注意力网络从序列或结构特征中预测蛋白质复合物的化学计量比。	StoPred是首个能够准确预测异源寡聚复合物化学计量比的深度学习方法，它整合了蛋白质语言模型嵌入和图注意力网络来建模亚基间的相互作用，无需模板组装或预定义组成。	摘要中未明确提及局限性。	准确预测蛋白质复合物的化学计量比，特别是异源寡聚复合物。	蛋白质复合物（包括同源寡聚和异源寡聚复合物）。	机器学习	NA	蛋白质语言模型、图注意力网络	图注意力网络	序列和结构特征	NA	NA	图注意力网络	top-1准确率	NA
1547	2026-09-19	Impact of Imaging Protocols on Convolutional Neural Network-Based Pressure Injury Detection 2025-Oct-21, Research square DOI:10.21203/rs.3.rs-7263214/v1 PMID:41282160	研究论文	系统评估成像协议变化对基于卷积神经网络的压力性损伤检测性能的影响，涵盖光照、相机距离、患者体位和相机类型等因素，并比较光学与热成像以及不同肤色。	首次系统性地研究多种成像协议变化（光照、距离、体位、相机类型）以及患者肤色对深度学习模型早期压力性损伤检测的影响；发现热成像显著优于光学成像，并揭示静态标注方法在动态热成像中的不足。	研究使用健康成人模拟局部冷却，而非真实压力性损伤患者；样本量有限（35人）；未在真实临床环境中验证；仅测试三种模型架构。	评估成像协议变化和肤色对基于深度学习的早期压力性损伤检测的影响，比较光学与热成像的鲁棒性。	35名不同肤色的健康成人，通过局部冷却诱导温度变化模拟早期压力性损伤。	计算机视觉	压力性损伤	光学成像，热成像	CNN	图像（光学和热成像）	1680张图像（来自35名健康成人，12种成像协议）	NA	MobileNetV2, InceptionNetV3, ResNet50	准确率	NA
1548	2026-09-19	PlasmoFP: leveraging deep learning to predict protein function of uncharacterized proteins across the malaria parasite genus 2025-Oct-19, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2025.09.12.675843 PMID:41279499	研究论文	本文介绍了PlasmoFP，一种基于深度学习的模型，专门用于预测疟原虫属中未表征蛋白质的功能	创新性地利用系统发育相关的SAR超群蛋白质的结构-功能关系训练模型，解决了由于与已充分表征的模式生物蛋白质序列相似性低而难以注释疟原虫蛋白质的挑战，并估计认知不确定性以控制错误发现率	摘要中未明确提及限制	预测疟原虫属中未表征蛋白质的功能，以推进疟疾基础研究	疟原虫属中未表征的蛋白质，以及19个疟原虫物种的蛋白质组	机器学习	疟疾	深度学习	深度学习模型	蛋白质序列和结构数据	19个疟原虫物种的蛋白质	NA	NA	错误发现率、基因本体术语注释比例	NA
1549	2026-09-19	The Seizure Embedding Map: A Spatio-Temporal Transformer for Comparing Patients by Ictal Intracranial EEG Features at Scale 2025-Oct-17, medRxiv : the preprint server for health sciences DOI:10.1101/2025.10.15.25338097 PMID:41282754	研究论文	该研究提出一种时空Transformer模型，用于从颅内脑电的癫痫发作记录中提取嵌入特征，以对不同患者的癫痫网络进行分类和比较	设计了一种自定义的时空Transformer，能够灵活处理不同数量和位置的颅内电极，适用于立体定向脑电和皮层脑电两种植入方式，并首次在大规模药物难治性癫痫队列中实现了癫痫发作的嵌入表示和跨患者比较	癫痫发作聚类未能区分患者的治疗方案和术后结局，未来需要整合多模态数据（如结构和功能影像、症状学、病史和人口统计学信息）以进一步完善方法	通过引入Transformer模型对颅内脑电记录中的时空信息进行嵌入，实现药物难治性癫痫患者癫痫网络的分类及其与结局关系的量化比较，最终为手术干预提供基于证据的推荐	102名药物难治性癫痫患者的882次临床癫痫发作	数字病理学	癫痫	颅内脑电	Transformer	脑电信号	102名受试者的882次临床癫痫发作	NA	时空Transformer	验证准确率	NA
1550	2026-09-19	Deep Learning of Brain-Behavior Dimensions Identifies Transdiagnostic Biotypes in Youth with ADHD and Anxiety Disorders 2025-Oct-15, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2025.10.13.682243 PMID:41279186	研究论文	该研究开发了一个基于深度学习的脑-行为建模框架，整合功能连接与认知行为测量，在青少年中识别出可解释的维度及生物学基础亚型（biotypes），以应对ADHD和焦虑障碍的跨诊断异质性	提出深度学习脑-行为建模框架，整合临床显著的功能连接与认知行为测量，识别出两个可重复的脑-行为维度（认知控制和情绪-注意调节）及三种不同生物亚型，并在独立队列中验证了其稳健性和泛化性，揭示了症状出现前的早期表达	NA	解决传统基于症状分类的诊断框架在ADHD和焦虑障碍中面临的跨诊断复杂性挑战，建立生物学基础的早期分类框架	9-11岁青少年，包括ADHD和焦虑障碍患者	机器学习	ADHD、焦虑障碍	功能连接分析、脑-行为建模	深度学习	影像、认知行为数据	发现队列3508名9-11岁儿童（ABCD数据集），独立验证队列224名年龄匹配参与者（HBN数据集）	NA	NA	NA	NA
1551	2026-09-19	Deep learning the dynamic regulatory sequence code of cardiac organoid differentiation 2025-Oct-15, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2025.10.15.680997 PMID:41279701	研究论文	结合时间分辨的单细胞多组学图谱与深度学习模型，从DNA序列预测染色质可及性，以发现早期心脏发育的调控语法	将时间分辨的单细胞多组学图谱与深度学习模型相结合，从DNA序列预测染色质可及性，揭示心脏发生的细胞状态特异性规则，并识别调控区域和与疾病相关的变异	依赖iPSC衍生的心脏类器官模型，可能无法完全反映体内心脏发育；深度学习预测的染色质可及性需进一步实验验证；研究未涉及所有先天性心脏病相关变异	定义驱动人类器官发生的时序基因调控程序，理解先天性疾病的起源	人类iPSC衍生的心脏类器官	机器学习	先天性心脏病	单细胞多组学，染色质可及性测序	深度学习	序列，图像	NA	NA	NA	NA	NA
1552	2026-09-19	Hippocampal grey matter changes across scales in Alzheimer's Disease 2025-Oct-15, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2025.10.15.682705 PMID:41280080	研究论文	本文通过深度学习方法分析阿尔茨海默病和轻度认知障碍患者海马体的宏观结构（脑回化和厚度）和微观结构（弥散张量）变化	使用迭代训练范式调整现有深度学习方法来捕捉老年人和海马体退化的个体的海马体拓扑结构，并发现AD和MCI中弥散方向的变化可能与穿通路径退化有关	NA	研究阿尔茨海默病和轻度认知障碍患者海马体的宏观和微观结构变化	阿尔茨海默病患者、轻度认知障碍患者和健康老年对照	医学图像分析	阿尔茨海默病	深度学习，弥散MRI	深度学习模型	医学图像	ADNI数据集中的参与者，具体数量未提及	NA	NA	NA	NA
1553	2026-09-19	GhostFold: Accurate protein structure prediction using structure-constrained synthetic coevolutionary signals 2025-Oct-14, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2025.10.13.682177 PMID:41279404	研究论文	GhostFold 利用蛋白质语言模型和 3Di 结构字母表，从单一氨基酸序列生成结构约束的合成多序列比对，实现高精度蛋白质结构预测	首次提出利用结构约束的合成多序列比对替代传统同源搜索，通过 ProstT5 和 3Di 结构字母表迭代反向翻译生成合成比对，编码涌现的共进化约束，无需大型序列数据库即可高精度预测孤儿蛋白和高变抗体环等困难靶标	使用伪多序列比对时，置信度指标（如 pLDDT）与预测精度出现解耦，表明 AlphaFold2 的置信度校准受自然序列比对的统计特性影响，可能影响模型可靠性评估	解决蛋白质结构预测中因同源序列稀少或缺失导致多序列比对深度不足的问题，实现无需传统同源搜索的高精度结构预测	孤儿蛋白、高变抗体环等难以获得多序列比对的蛋白质靶标	计算结构生物学	NA	蛋白质语言模型（ProstT5）、3Di 结构字母表、合成多序列比对生成	蛋白质语言模型	氨基酸序列、结构表示	NA	NA	ProstT5	pLDDT、预测精度	NA
1554	2026-09-19	PARSEbp: Pairwise Agreement-based RNA Scoring with Emphasis on Base Pairings 2025-Oct-14, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2025.10.13.682106 PMID:41279467	研究论文	提出了一种名为PARSEbp的多模型RNA三维结构打分方法，通过整合构象集合中的成对结构一致性与碱基配对一致性来提高RNA结构预测和模型选择的准确性	首次将三维水平上基于比对的全局结构一致性与二维水平上的碱基配对一致性相结合，构建共识相似性矩阵来计算每个结构的准确性得分，强调了碱基配对在RNA结构评分中的重要性	仅在CASP16 RNA靶标上进行了测试，未在其他RNA结构数据集上广泛验证；依赖于构象集合的质量和多样性；未提及计算效率的具体量化指标	解决RNA三维结构高保真打分难题，提升构象采样和结构预测中模型排序与选择的准确性	RNA三维结构及其构象集合	计算生物学、结构生物信息学	NA	RNA三维结构评分、碱基配对分析、结构比对	NA	RNA三维结构数据	16个CASP16 RNA靶标	NA	NA	多种互补评估指标（未具体列出）	NA
1555	2026-09-19	SCREAM: Single-cell Clustering using Representation Autoencoder of Multiomics 2025-Oct-13, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2025.10.03.680290 PMID:41279430	研究论文	本文提出了一种名为SCREAM的深度学习框架，用于多组学单细胞数据的整合和聚类。	SCREAM利用堆叠自编码器（SAEs）生成每种组学模态及其融合的鲁棒潜在表示，并借鉴深度嵌入聚类（DEC）迭代微调整合的多组学潜在空间和单细胞聚类分配。	未明确提及。	解决由于高维度、稀疏性和模态特异性噪声特征带来的跨不同组学模态信息整合的挑战。	多模态单细胞数据。	机器学习	NA	单细胞多组学技术	堆叠自编码器（SAEs），深度嵌入聚类（DEC）	多组学数据	未明确提及。	NA	堆叠自编码器（SAEs），深度嵌入聚类（DEC）	调整兰德指数（ARI），归一化互信息（NMI）	NA
1556	2026-09-19	Multiplex design and discovery of proximity handles for programmable proteome editing 2025-Oct-13, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2025.10.13.681693 PMID:41279570	研究论文	本文通过将深度学习引导的蛋白质设计与多重筛选框架（LABEL-seq）结合，大规模筛选设计效应蛋白手柄，用于可编程的蛋白质组编辑（降解、稳定或重定位）	将深度学习引导的蛋白质设计与多重定量筛选（LABEL-seq）相结合，单次实验筛选了9715个设计候选效应蛋白手柄，发现了数百个能驱动靶蛋白降解或稳定的手柄，并证明自噬招募手柄可推广至内源靶标	筛选主要针对报告蛋白进行，内源靶标验证仅限MCL1一例；效应蛋白手柄在更广泛的靶蛋白和内源环境中的通用性仍需进一步验证	加速发现用于细胞内蛋白质降解、稳定或重定位的效应蛋白手柄，建立可编程蛋白质组编辑的通用框架	设计的候选效应蛋白手柄（9715个）、报告蛋白、内源MCL1蛋白、线粒体外膜	机器学习	NA	LABEL-seq（基于测序的多重蛋白质丰度定量检测）、深度学习引导的蛋白质设计	深度学习模型	序列数据、测序数据	9715个设计的候选效应蛋白手柄	NA	NA	降解手柄数量（n=277）、稳定手柄数量（n=204）、UPS通路手柄数量（n=194）、自噬通路手柄数量（n=287）、重复性	NA
1557	2026-09-19	Clinical Relevance of Computationally Derived Attributes of Arteries and Arterioles in focal segmental glomerulosclerosis and minimal change disease 2025-Oct-13, medRxiv : the preprint server for health sciences DOI:10.1101/2025.10.08.25336276 PMID:41282757	研究论文	该研究开发了一种计算管道，用于在局灶性节段性肾小球硬化症和微小病变病的数字肾活检中，通过分割和病理组学特征提取，准确且一致地量化动脉和小动脉的预后特征	开发了一种新的计算管道，能够准确分割动脉和小动脉及其内部隔室（管腔、内膜、中膜和玻璃样变性），并提取基于面积和厚度的病理组学特征，提高了疾病进展预测的准确性	样本量相对有限（225例），仅使用了三色染色的全切片图像，且未与其他染色方法或更大规模数据集进行验证	开发并验证一种计算管道，用于量化局灶性节段性肾小球硬化症和微小病变病患者肾活检中动脉和小动脉的硬化及玻璃样变性特征，并评估其与疾病进展的关联	225名参与NEPTUNE/CureGN研究的患者，包括127例局灶性节段性肾小球硬化症和98例微小病变病	数字病理学	肾脏疾病	三色染色全切片图像、深度学习分割、病理组学特征提取	CNN	图像	225例全切片图像，包含1,499个小动脉、686个小叶间动脉和131个弓状动脉	NA	NA	一致性指数（从0.70提升至0.75，弓状动脉从0.69提升至0.74）、Spearman相关系数	NA
1558	2026-09-19	RNA sequence design and protein-DNA specificity prediction with NA-MPNN 2025-Oct-08, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2025.10.03.679414 PMID:41256668	研究论文	本文提出NA-MPNN模型，统一处理RNA序列设计和蛋白质-DNA特异性预测这两个核酸逆折叠问题	提出了首个统一的深度学习模型NA-MPNN，使用统一生物聚合物图表示处理蛋白质、DNA和RNA	摘要未提及	开发一个统一的深度学习模型来解决核酸逆折叠问题，包括RNA序列设计和蛋白质-DNA特异性预测	RNA序列和蛋白质-DNA复合物，以及它们的序列设计	计算生物学	不适用	消息传递神经网络	MPNN	分子结构数据	摘要未提及	不适用	NA-MPNN	摘要未提及	摘要未提及
1559	2026-09-19	Uncovering the Mechanistic Landscape of Regulatory DNA with Deep Learning 2025-Oct-08, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2025.10.07.681052 PMID:41278958	研究论文	本文提出了SEAM计算框架，结合深度学习和可解释AI来揭示调控DNA的机制景观，并映射遗传突变的影响	SEAM框架结合深度学习和可解释AI，能够识别功能性结合位点并分类突变对结合位点的影响，揭示了调控信号的两类不同性质	摘要中未提及	解码调控基因组中复杂的调控机制，理解基因表达的调控逻辑	人类和果蝇的调控位点	机器学习	NA	深度学习，可解释AI	NA	序列数据	NA	NA	NA	NA	NA
1560	2026-09-19	Deep Learning-Based Control of Electrically Evoked Activity in Human Visual Cortex 2025-Oct-08, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2025.09.24.678361 PMID:41279945	研究论文	本文介绍了一种基于深度学习的自动化神经控制方法，用于视觉神经假体，通过生成最优多电极刺激模式来诱发目标神经反应	提出了使用深度学习框架自动生成最优多电极刺激模式的方法，包括学习逆网络和基于梯度的优化器两种互补控制策略，并首次在人类植入物中展示了数据驱动神经控制的可行性	研究仅基于一名盲人参与者的数据，样本量小，需要进一步验证在更多参与者中的通用性和长期稳定性	开发自动化数据驱动的神经控制方法，以替代传统手动电极校准，提高视觉神经假体的刺激效果和感知稳定性	植入枕叶皮层的96通道Utah电极阵列的盲人参与者	计算机视觉	失明	神经假体刺激、深度学习	深度神经网络	神经信号数据	一名盲人参与者	NA	深度学习神经网络	NA	NA