深度学习在生物医药领域的应用

序号	推送日期	文章	类型	简述	创新点	不足	研究目的	研究对象	领域	病种	技术	模型	数据类型	样本量	算法框架	模型架构	性能指标	计算资源
1541	2026-08-20	A deep learning-based score to evaluate multiple sequence alignments 2026-08-01, Molecular biology and evolution IF:11.0Q1 DOI:10.1093/molbev/msag173 PMID:42481161	研究论文	本文评估了多序列比对中常用的总和配对分数，并开发了基于深度学习的评分函数以提高比对准确性	首次使用深度学习开发多序列比对评分函数，该函数整合多种比对特征，比传统总和配对分数更能准确预测比对准确性	模型对识别替代比对中的最佳比对效果有限，且性能依赖于模拟和实证基准数据集	评估总和配对分数在反映比对准确性上的表现，并开发改进的深度学习评分函数	多序列比对及其替代方案，涉及模拟和实证基准数据集	机器学习	NA	深度学习	回归模型和排名模型	序列数据	模拟和实证基准数据集，具体数量未提及	NA	回归模型和排名模型，具体架构未提及	相关性、准确性	NA
1542	2026-08-20	scKanFormer: A Transformer-KAN framework with biologically informed attention for cell type annotation in large-scale scRNA-seq data 2026-Aug, PLoS computational biology IF:3.8Q1 DOI:10.1371/journal.pcbi.1014607 PMID:42599963	研究论文	提出了一种基于Transformer架构和Kolmogorov-Arnold网络的新型监督框架scKanFormer，用于大规模单细胞RNA测序数据的细胞类型注释	通过结合Transformer框架、生物信息引导的注意机制和KAN网络，避免了自编码器中的非线性特征聚合问题，实现了可追溯性和改善的可解释性，同时结合CNN和Transformer以减轻批次效应	摘要中未明确提及局限性	准确且高效地识别单细胞RNA测序数据中每个细胞的类型，同时克服批次效应并保持可解释性	大规模多类别单细胞RNA测序数据中的细胞	机器学习, 生物信息学	NA	单细胞RNA测序	Transformer, CNN, KAN	单细胞RNA测序数据	基准数据集（具体数量未在摘要中提及）	NA	Transformer, CNN, KAN	准确性	NA
1543	2026-08-20	Artificial Intelligence and Machine Learning Approaches for Cardiovascular Genomics: A State-of-the-Art Review 2026-Aug, Circulation. Genomic and precision medicine DOI:10.1161/CIRCGEN.125.005447 PMID:42611956	综述	本文综述了人工智能和机器学习在心血管基因组学中的应用，涵盖从基于规则的专家系统到深度学习及生成式AI的方法，并讨论了在变异分类、效应预测和临床优先级划分中的作用及挑战	首次系统性地对AI方法在心血管基因组学中的应用进行结构化梳理，特别强调了生成式AI在合成数据生成、变异影响预测和文献自动摘要中的新兴潜力	面临数据异质性、AI模型可解释性不足及临床工作流集成复杂性等挑战，需要多学科合作以推动临床转化	提供AI在心血管基因组学中不断演变角色的全面视角，并探讨其对精准医学发展的影响	心血管疾病相关的基因组数据及其变异，以及AI技术在这些数据上的应用	机器学习	心血管疾病	高通量测序	专家系统、机器学习、深度学习、生成式AI	多模态临床数据、多组学数据、高维非结构化数据	NA	NA	NA	NA	NA
1544	2026-08-20	A Reproducible Protocol for Developing and Evaluating Explainable Artificial Intelligence Frameworks in Healthcare Analytics 2026-Jul-31, Journal of visualized experiments : JoVE DOI:10.3791/71999 PMID:42612052	研究论文	本文提出了一种可复现的实验方案，用于开发和评估医疗保健分析中的可解释人工智能框架，该方案整合了数据预处理、预测建模、解释生成和评估步骤。	提出了一种端到端的可复现实验协议，统一处理结构化临床数据和医学影像数据，并整合了多种解释技术（SHAP、LIME、Grad-CAM）和评估指标。	摘要中未明确提及局限性。	旨在提供一个可复现且可扩展的实验方案，以开发和评估医疗保健分析中的可解释人工智能系统，从而提高临床决策支持系统的信任度和可用性。	结构化临床数据和医学影像数据集。	机器学习	未指定	NA	集成机器学习模型、深度学习模型	结构化临床数据、医学影像	NA	NA	NA	准确率、精确率、召回率、F1分数、ROC-AUC、解释指标、保真度、稳定性	NA
1545	2026-08-20	Deep-Learning-Based Prediction of Residential Floor Plan Attributes for Elderly-Oriented Housing Assessment 2026-Jul-31, Journal of visualized experiments : JoVE DOI:10.3791/72157 PMID:42612093	研究论文	本文提出了一个用于住宅平面图属性预测的元集成深度学习框架，旨在支持面向老年人的住房评估。	创新性地结合四种互补卷积神经网络（MobileNetV2、InceptionV3、ResNet101和VGG16）构成元集成模型，并采用基于堆叠的元集成策略和规则决策层，实现住宅布局分类和属性预测，同时引入SHAP增强模型可解释性。	原文未明确提及局限性。	开发自动化方法分析住宅平面图，预测建筑属性并分类住宅类型，以支持老年人友好住房评估。	住宅平面图图像及其建筑属性（面积、卧室数、浴室数、车库数）和布局类别。	计算机视觉	老年疾病	NA	卷积神经网络（CNN）和元集成学习	图像	原文未明确提及样本数量。	NA	MobileNetV2, InceptionV3, ResNet101, VGG16	平均绝对误差（MAE）、决定系数（R）、定性分析、SHAP。	原文未明确提及计算资源。
1546	2026-08-20	Evaluating bias in target trial emulation for heart failure across statistical and deep learning methods 2026-Jul-13, Nature communications IF:14.7Q1 DOI:10.1038/s41467-026-74999-6 PMID:42443168	研究论文	本研究评估了在心力衰竭目标试验模拟中，不同统计和深度学习方法对指示混淆偏倚的控制效果，发现这些方法均未能再现随机对照试验的基准结果。	首次系统比较了四种调整策略（倾向性评分匹配、逆概率加权、靶向最大似然估计和基于Transformer的深度学习）在目标试验模拟中处理强指示混淆的能力，并使用了半合成模拟验证方法在观测混杂条件下的有效性。	研究依赖现实世界数据，强混淆下所有方法均无法消除偏倚，且模拟条件可能与实际情况存在差异。	评估统计和深度学习方法在目标试验模拟中控制指示混淆偏倚的效果，以确定其能否模拟随机对照试验结果。	心力衰竭且射血分数降低的患者，使用β受体阻滞剂（阳性对照）和地高辛（阴性对照）与常规护理比较。	机器学习	心力衰竭	NA	Transformer	电子健康记录数据	未明确指定，但使用了临床实践研究数据链Aurum中的心力衰竭患者队列。	NA	Transformer	NA	NA
1547	2026-08-20	Surface circumferential spinal cord recording in freely moving rodents 2026-Jul-13, Nature communications IF:14.7Q1 DOI:10.1038/s41467-026-75128-z PMID:42443176	研究论文	本研究展示了一种超薄环形电极阵列，可在自由活动大鼠中同时解码运动意图、分类感觉输入并区分内脏感觉输入，并在猪中验证了跨物种可扩展性	单一环形电极阵列无需穿透神经组织即可同时实现运动、感觉和内脏传入信号的多功能解码，且双排电极配置可解析脊髓束内的方向性传播	文中未提及具体局限性，可能包括短期植入（最多三天）的长期稳定性未验证，以及动物模型与人体的差异	开发一种多功能神经假体接口，通过整合运动、感觉和内脏传入解码，促进神经损伤后生理功能的综合恢复	自由活动大鼠和急性麻醉猪的脊髓	神经工程	脊髓损伤	NA	深度学习解码器	电生理信号	自由活动大鼠（短期植入最多三天）和急性麻醉猪	NA	深度学习解码器	R²、准确率	NA
1548	2026-08-20	Previous prescribed burns saved thousands of ancient sequoias during historically unprecedented wildfires 2026-Jul-11, Nature communications IF:14.7Q1 DOI:10.1038/s41467-026-75418-6 PMID:42436158	研究论文	该研究通过贝叶斯框架和深度学习分类器，评估了先前计划烧除对巨型红杉在极端野火中存活率的影响	首次量化了计划烧除在极端野火中对巨型红杉死亡率的降低效果，并利用深度学习结合遥感数据进行了大规模评估	研究依赖于历史烧除记录和遥感数据，可能未考虑所有环境变量；模型预测存在不确定性	评估计划烧除在极端野火条件下对巨型红杉死亡率的影响，为森林保护提供科学依据	巨型红杉（Sequoiadendron giganteum）	计算机视觉、机器学习	不适用	遥感（PlanetScope影像、机载激光雷达）	深度学习分类器	图像、点云、现场观测数据	26,403棵巨型红杉，分布于19个树林	未明确提及	深度学习分类器（具体架构未指定）	死亡率、比值比、贝叶斯可信区间	未明确提及
1549	2026-08-20	Prediction of microvascular invasion in hepatocellular carcinoma using contrast-enhanced ultrasound and deep learning 2026-Jul-10, Nature communications IF:14.7Q1 DOI:10.1038/s41467-026-74985-y PMID:42431906	研究论文	开发了一种基于对比增强超声和深度学习的模型MAPUSE，用于肝细胞癌微血管浸润的无创术前预测	首次利用对比增强超声视频和深度学习实现肝癌微血管浸润的无创术前预测，并通过转录组学分析和注意力图揭示模型预测与CD8+T细胞免疫浸润的关联	信息不足	开发一种非侵入性的深度学习模型，利用对比增强超声预测肝细胞癌的微血管浸润，以改善术前评估和临床决策	肝细胞癌患者的微血管浸润状态	深度学习、医学影像分析	肝细胞癌	对比增强超声	深度学习模型	超声视频	来自1716名患者的5148个对比增强超声视频	NA	NA	AUC	NA
1550	2026-08-20	Artificial Intelligence in Peritoneal Dialysis: Applications, Algorithms, and Future Directions 2026-Jul-10, Blood purification IF:2.2Q2 DOI:10.1159/000553474 PMID:42430264	综述	本文综述了人工智能在腹膜透析中的应用，包括机器学习与深度学习在患者分层、技术失败预测、透析充分性监测等方面的研究，并探讨了未来发展方向	系统性地总结了AI在腹膜透析多个环节的应用潜力，并强调了与传统统计方法相比的性能优势，同时指出了从探索性研究向临床转化所需的验证与实施步骤	现有研究多为单中心、探索性且规模有限，缺乏严格的外部验证和系统性的临床实施	探讨人工智能在腹膜透析中的应用现状，并展望未来集成电子健康记录、远程监测和多组学数据的研究方向	腹膜透析患者及其临床数据	机器学习	肾病（腹膜透析相关）	NA	机器学习、深度学习	纵向结构化临床数据、电子健康记录、多组学数据	NA	NA	NA	常规统计方法（对比），具体指标未提及	NA
1551	2026-08-20	Volumetric assessment from L2 to L4 improves the reliability and validity of body composition by CT 2026-Jul-10, European journal of radiology IF:3.2Q1 DOI:10.1016/j.ejrad.2026.113076 PMID:42492115	研究论文	该研究通过对比二维和三维方法，验证了从CT图像中L2至L4椎体节段进行体积性身体成分评估比单层L3分析具有更好的可靠性和有效性	提出了标准化的体积性身体成分分析方法，从L2至L4椎体范围进行三维评估，而非传统的单一轴向切片，显著提高了生物标志物的可靠性和与年龄的相关性	未在摘要中明确提及局限性	测试体积性身体成分评估在连续CT检查中的可靠性，并比较不同方法（2D L3、3D L3、3D L2-L4）的有效性	来自明尼苏达州南部和威斯康星州西部的居民，具有1至14天内连续两次腹部CT检查的患者	医学影像分析	身体成分相关健康评估	CT成像	深度学习模型	CT图像	3,376例配对非增强CT和9,103例配对增强CT检查	NA	NA	组内相关系数（ICC），与年龄的关联强度	NA
1552	2026-08-20	Deep Learning Predicts Dissimilar DNA-DNA Binding and Engineers Hyperconnected Networks 2026-Jul-09, Nature communications IF:14.7Q1 DOI:10.1038/s41467-026-75395-w PMID:42426013	研究论文	开发了名为BINND的深度学习模型，用于预测DNA-DNA非正交相互作用，并通过超高通量平台验证其准确性和速度	提出BINND模型，结合超高通量实验数据，实现高于80%的预测准确性，速度比现有模型快50倍，支持非正交相互作用的预测	未明确提及限制	利用深度学习预测DNA-DNA非正交相互作用，以拓展序列空间在生物工程和合成生物学中的应用	DNA-DNA相互作用	机器学习	不适用	超高通量测量平台	深度学习模型	DNA序列数据	数百万个相互作用	NA	神经网络	准确率	NA
1553	2026-08-20	STRESS: spatial transcriptomics resolution enhancing method based on the state-space model 2026-Jul-03, Briefings in bioinformatics IF:6.8Q1 DOI:10.1093/bib/bbag444 PMID:42611757	研究论文	介绍STRESS，一种基于状态空间模型的深度学习框架，用于提高空间转录组学的分辨率，无需组织学图像或单细胞参考	采用3D状态空间建模架构，同时捕获邻近位置的空间依赖性和跨基因的转录关系，实现无参考的精细空间表达估计	未提及具体限制，但依赖SRT基因表达和空间坐标，可能不适用于无法获取精细空间信息的数据集	解决空间转录组学分辨率不足问题，提高空间表达图谱的连续性和可解释性，增强下游空间域识别	多个平台和不同组织类型的空间转录组数据集	深度学习, 数字病理学	NA	空间转录组学（SRT）	状态空间模型	基因表达谱和空间坐标	多个数据集，覆盖不同平台和组织类型	NA	3D状态空间模型	空间域识别准确性、稳定性（具体指标未提及）	NA
1554	2026-08-20	SegJointGene: joint cell segmentation and spatial gene prioritization by information entropy guided convolutional neural networks 2026-Jul-02, Bioinformatics (Oxford, England) DOI:10.1093/bioinformatics/btag447 PMID:42345533	研究论文	开发了SegJointGene，一个联合进行细胞分割和空间基因优先排序的深度学习框架，通过整合基于细胞核的图像和空间基因或蛋白质表达数据来提高细胞分割准确性	提出信息熵引导的卷积神经网络和计算信息丢弃评分，实现对细胞类型特异性分割重要基因的识别，并迭代优化基因优先排序和细胞边界	摘要中未提及明确的局限性	解决仅基于核染色的分割在复杂组织中的不足，通过整合分子信息提高细胞分割准确性并识别重要空间基因	细胞图像和空间基因或蛋白质表达数据	计算机视觉, 数字病理学	不适用	空间转录组学, 空间蛋白质组学	卷积神经网络	图像, 基因表达数据	模拟数据集、小鼠海马体、全脑不同区域、人类扁桃体空间蛋白质组学数据（具体样本量未给出）	PyTorch	卷积神经网络	准确性, 鲁棒性	未提及
1555	2026-08-20	DSHARP: Deep Incompressible Motion Estimation With Sinusoidal-Transformed Harmonic Phase for Tagged MRI 2026-Jul, IEEE transactions on medical imaging IF:8.9Q1 DOI:10.1109/TMI.2026.3693998 PMID:42139136	研究论文	本文提出一种将谐波相位（HARP）与无监督深度学习配准框架相结合的方法DSHARP，用于估计标记磁共振成像（tMRI）中的2D和3D运动场，该运动场具有微分同胚性和近似不可压缩性	创新性在于对谐波相位进行正弦变换以去除相位包裹不连续性，实现端到端的网络训练，并引入新的雅可比行列式损失项来促进不可压缩性	未明确提及限制，但可能受限于对正弦变换的依赖和特定数据集验证	开发一种快速且准确的tMRI运动估计方法，同时确保运动场的微分同胚性和不可压缩性	2D和3D模拟不可压缩运动的幻影数据、真实3D人类舌头数据（来自健康者和舌切除受试者）以及心脏标记MRI数据（来自STACOM 2011基准）	医学影像分析	舌癌，心脏病	标记磁共振成像（tMRI），谐波相位（HARP）	无监督深度学习网络	图像（MRI）	幻影数据、人类舌头数据、心脏标记MRI数据，具体样本数未提供	未明确提及，可能使用PyTorch或TensorFlow	基于U-Net架构的配准网络	跟踪精度、计算速度、不可压缩性保持	未明确提及，可能使用GPU（如NVIDIA RTX系列）
1556	2026-08-20	Minimum Description Length-Driven Fragment Mining for Pretraining Molecule Property Prediction Model 2026 Jul-Aug, IEEE transactions on computational biology and bioinformatics DOI:10.1109/TCBBIO.2026.3697250 PMID:42189691	研究论文	提出了一种基于最小描述长度驱动的分子片段挖掘预训练模型MMP-AFM，用于提升分子属性预测性能	将片段发现转化为组合优化问题，以描述长度为目标实现自适应片段挖掘和动态片段库构建，并设计多视图自监督预训练框架整合片段、全局和数据增强视图	未明确说明局限性	开发一种能够自动识别潜在分子片段并提升分子属性预测模型泛化能力的预训练框架	分子片段及分子属性预测任务	机器学习	NA	分子片段挖掘、自监督预训练	多视图预训练模型	分子结构数据	未明确说明	NA	NA	分类和回归任务的性能指标（具体未列出）	NA
1557	2026-08-20	Causal Responsibility Based Explainable AI for Vibrational Spectroscopy Applied to Oral FTIR and Oesophageal Raman Diagnostics 2026-Jun-29, Research square DOI:10.21203/rs.3.rs-8338382/v1 PMID:42427831	研究论文	提出一种基于因果责任的可解释人工智能方法Spec-ReX，用于振动光谱（包括口腔FTIR和食管拉曼）的诊断，并与SHAP和Grad-CAM等方法进行比较。	首次将因果责任概念应用于振动光谱的可解释性，提供稀疏且特定的模型因果责任图谱，优于传统方法在已知判别峰定位上的性能。	解释针对训练模型行为而非生物因果性，其临床实用性尚需通过以用户为中心的研究验证。	开发并评估基于因果责任的解释性方法，以提高振动光谱深度学习模型的透明度和可信度。	合成光谱、生化混合物、口腔FTIR组织光谱和食管拉曼组织光谱。	数字病理学, 机器学习	口腔癌, 食管癌	FTIR光谱, 拉曼光谱, 因果推理	深度学习模型（具体类型未详述）	光谱数据	多个数据集，包括合成光谱、生化混合物、口腔和食管组织样本（具体数量未给出）	NA	NA	交并比, 归属集中度, 正命中率, 鲁棒性	NA
1558	2026-08-20	A lightweight improved YOLOv11 framework for intracranial hemorrhage detection 2026-Jun-26, Scientific reports IF:3.8Q1 DOI:10.1038/s41598-026-58642-4 PMID:42362676	研究论文	提出了一种轻量级改进的YOLOv11框架，用于CT图像中颅内出血的检测	采用RepStem替代原始下采样卷积以增强早期病变表征，引入FDPN-DASI联合特征优化模块改善多尺度血肿聚合并抑制背景干扰，将原始C2PSA块替换为级联C2CGA注意力以捕捉小出血和模糊边界	未提及	提高颅内出血检测的精度和效率，同时保持模型轻量化，适用于实时诊断	CT图像中的颅内出血	计算机视觉	颅内出血	深度学习	YOLOv11	图像	未提及	PyTorch	YOLOv11, RepStem, FDPN-DASI, C2CGA	精确率, 召回率, mAP@0.5, mAP@0.5:0.95, FPS	未提及
1559	2026-08-20	Evaluating sequence-to-function deep learning models for ancestry-stratified regulatory variant effect prediction using multi-ancestry blood eQTLs 2026-Jun-26, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.64898/2026.06.22.730889 PMID:42395544	研究论文	评估两种序列到功能深度学习模型（Borzoi和AlphaGenome）在多祖先血液eQTL数据上预测调控变异效应的性能，并比较不同祖先群体的模型表现。	首次使用多祖先eQTL数据（非洲裔美国人、加勒比海西班牙裔和非西班牙裔白人）对S2F模型进行基准测试，并分析模型在不同祖先群体中的一致性和区分能力，以及功能注释重叠情况。	样本量相对较小，且仅限于血液组织；模型预测与名义eQTL效应大小的相关性较弱；结果可能受连锁不平衡、精细定位分辨率和比较变异选择的影响。	评估S2F深度学习模型在多祖先人群中的调控变异效应预测能力，并探讨其作为优先级排序证据的适用性。	非洲裔美国人（AA）、加勒比海西班牙裔（CH）和非西班牙裔白人（NHW）个体的血液eQTL数据中的调控变异。	深度学习	不适用	RNA测序，全血eQTL分析，SuSiE精细定位	深度学习模型（Borzoi和AlphaGenome）	基因表达数据、变异数据	共668名参与者（AA：224，CH：209，NHW：235）	不适用	Borzoi、AlphaGenome	斯皮尔曼相关系数、方向一致性、模型间收敛性、距离匹配AUROC	不适用
1560	2026-08-20	Overestimating zero-shot fitness prediction: Broad benchmarks mask local failures and practical limitations 2026-Jun-25, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.64898/2026.06.04.730121 PMID:42292907	研究论文	本文探讨了深度学习模型在蛋白质工程中零样本适应度预测的局限性，指出常用大规模基准测试掩盖了实际应用中的失败模式，并证明大多数模型在零样本预测性能上表现相当，仅能作为粗略过滤器。	揭示了零样本预测无法同时优化多个竞争性工程目标，且与目标表型本质上脱节；通过系统性比较发现模型架构和输入模态（序列vs结构）对性能影响不大。	主要基于现有基准测试和公开数据集，可能未涵盖所有实际工程场景；未提供解决这些问题的新方法。	评估零样本适应度预测模型在蛋白质工程中的实际有效性和局限性。	多种深度学习模型在蛋白质适应度预测任务上的零样本性能。	机器学习	不适用	深度学习模型比较，包括序列和结构输入	多种深度学习模型，具体类型未指定，可能包括CNN、Transformer等	蛋白质序列和结构数据	未明确说明，涉及多个基准数据集	未明确说明	多种架构，具体未指定	零样本预测性能指标，如适应度预测准确性	未明确说明